临床诊断妇产科上课讲义.doc

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1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。临床诊断妇产科-女性压力性尿失禁【概述】女性压力性尿失禁多见于老年女性，指腹压突然增加时，如大笑、咳嗽或活动增加时尿液不随意地从尿道口漏出的现象。考医网【临床表现】1大笑、咳嗽或活动增加时尿液不随意地从尿道口漏出的现象。2妇科检查了解盆、腹腔的情况。3.诱发试验病人憋尿、截石位、增加腹压时尿液从尿道口溢出停止动作后尿流停止，则诱发试验阳性。反之为阴性。4.膀胱抬举试验病人憋尿、截石位，检查者将两手指放在阴道前壁尿道两侧，病人增加腹压，如两手指上抬、尿流停止，则试验阳性，反之为阴性。【诊断要点】1.病史了

2、解尿失禁发生的诱因、伴随症状、每日使用尿垫或卫生巾的情况、有无排尿困难、既往病史、合并疾病、有无手术史及生育情况等。2，体检着重了解有无引起该病的解剖和神经系统方面的异常。3临床表现见上述。4辅助检查酌情选用下列辅助检查：(1)棉签试验：用于判断尿道下垂的程度。截石位消毒后尿道插入4cm长的棉签，在应力状态下和无应力状态下，棉鉴活动的角度超过30为尿道下垂。(2)膀胱尿道造影：了解膀胱尿道后角(膀胱底部切线和尿道轴线的角度)。正常人为90。如所测角度为110115，则提示尿道下移。(3)尿动力学检查：1)尿流率：检查时尿量150ml时，尿参数有效，最大尿流率应20mls。如尿流率降低，需行完全

3、性膀胱测压以进一步诊断。2)完全性膀胱测压：了解患者在膀胱充盈期有无不稳定膀胱或逼尿肌反射亢进，除外急迫性的可能。在排尿期主要了解患者逼尿肌的反射功能和有无下尿路梗阻。3)尿道压力描计：最大尿道闭合压20cmH2O，则可能为型压力性尿失禁。4)压力性尿道压力描计：尿道闭合压力曲线近端尿道部分出现下置波，提示膀胱尿道下移。5)腹压性漏尿点压力测定：腹压性漏尿点压力为尿道固有的括约肌张力参数，如腹压性漏尿点压力60cmH2O，则提示重型压力性尿失禁(腹压轻度增加时或仅在重力作用下即可出现明显的尿失禁)。【治疗方案及原则】I非手术治疗(1)盆底肌训练：通过正确的方法收缩肛门括约肌、阴道括约肌及尿道括

4、约肌，加强病人盆底肌肉的张力，减轻膀胱尿道下移的程度，增强尿道括约肌的括约作用。考医网(2)生物反馈治疗：采用一尿道电极，插入尿道内，记录病人括约肌活动的肌电图改变，在医师指导下，病人根据肌电图的变化，找到收缩尿道括约肌的正确方法，明显提高盆底训练的功效。(3)电刺激疗法：通过肛门电极或阴道内电极刺激盆底肌肉。以达到治疗目的。(4)药物治疗：1)雌激素类：恢复尿道黏膜及黏膜下的丰富血管和疏松结缔组织，增加尿道的闭合作用。2)a-受体激动剂：能增强膀胱颈和近端尿道平滑肌的张力，提高后尿道的括约作用。2手术治疗(1)手术目的：恢复膀胱颈后尿道的正常解剖位置，增加后尿道内压力，提高后尿道的括约作用。

5、(2)手术方式：1)阴道前壁修补：适用于轻型压力性尿失禁需要行膀胱前壁修补的患者。2)腹腔镜阴道前壁悬吊术(Burch阴道壁悬吊术)。3)STAMEY膀胱颈穿刺悬吊术。4)袖带式膀胱颈悬吊术(Sling)：适合各型压力性尿失禁。直肠阴道瘘【概述】直肠阴道痿是指生殖道与肠道内的异常通道，大都因分娩困难胎头压迫阴道后壁直肠过久、引起软组织坏死所致。也可因会阴度裂伤未缝台或虽缝合但来愈合所致，或缝合会阴时缝线穿透直肠黏膜、感染后形成瘘管。少数由于会阴部外伤(骑跨伤)、手术损伤、癌症晚期或放射治疗后引起。【临床表现】l.症状稀薄粪便及肠中气体不能控制地由阴道排出，外阴和阴道因受粪便刺激而引起慢性炎症。

6、考医网2.妇科检查大的瘘孔可在阴道窥诊时见到或在触诊时证实。小的瘘孔往往仅在阴道后壁见到一鲜红肉芽组织。【诊断要点】l.病史有难产、会阴裂伤、会阴部外伤，及盆腔放射治疗史后阴道内有气体及大便漏出。2临床表现见上述。3辅助检查(1)从阴道后壁肉芽组织处插进子宫探针。另一手手指伸人肛门，手指与探针相遇，即可确诊。(2)阴道内放置无菌干纱布一块，用导尿管自肛门内注入稀释亚甲蓝溶液，如见纱布及瘘孔部位染成蓝色，即可确诊。【治疗方案及原则】1手术创伤或会阴裂伤、外伤的新鲜伤口，应立即行修补术。2产程过长、胎先露压迫坏死引起的粪瘘，应待产后46个月炎症消失后再行修补术。3痿孔巨大估计手术困难者可先行腹壁结

7、肠造瘘，待修补成功后将结肠复原。泌尿生殖道瘘【概述】系指生殖器与泌尿系统之间形成的异常通道。多见于难产、产伤，也可发生于妇科手术损伤、外伤、癌肿转移、盆腔放射治疗或阴道内子宫托应用不当及阴道内使用腐蚀性药物后。【临床表现】l.症状(1)漏尿：漏尿开始的时间因产生瘘孔的原因而不同，手术损伤者术后即开始漏尿；压迫坏死组织脱落而形成尿瘘者，多在产后或术后10日左右开始漏尿。(2)由于尿液长期刺激可致外阴及臀部皮炎。(3)多伴有泌尿系感染。2妇科检查通过妇科检查可了解瘘孔的位置、大小及其周围瘢痕的程度。如瘘孔位于耻骨联合后方难以暴露者，或瘘孔极小无法寻及时，可嘱患者取胸膝卧位，并利用单叶阴道直角拉钩，

8、将阴道后壁向上牵引，直视下再进一步明确瘘孔及其与邻近组织或器官的解剖关系。【诊断要点】1.病史有难产、妇产科手术、盆腔外伤、妇科恶性肿瘤、盆腔放射治疗后阴道尿液漏出等病史。2.临床表现见上述。3辅助检查(1)用金属导尿管自尿道口插入膀胱，于瘘孔处可触及导尿管或探针。(2)将稀释、消毒的美蓝溶液200ml注人膀胱，然后夹紧导尿管，扩张阴道进行鉴别。凡见到蓝色液体经阴道壁小孔流出者为膀胱阴道瘘；自宫颈口流出者为膀胱子宫颈瘘；如阴道内流出清亮尿液则不除外输尿管阴道瘘。(3)膀胱镜检查可了解膀胱容量、黏膜状况、瘘孔数目、位置、大小，以及瘘孔与输尿管开口的关系。(4)静脉肾盂造影静脉注入泛影酸钠后摄片，

9、并根据肾盂、输尿管及膀胱显影情况，了解双侧输尿管有无梗阻畸形、异位及瘘孔部位等情况，以决定手术方式。【治疗方案及原则】以手术为主，局部病变(结核、癌肿)造成者先治疗病因，然后再根据病情考虑修补术。考医网(1)手术时间的选择：1)新鲜瘘孔，一旦发现应立即修补。2)如因组织坏死感染等引起，当时不能手术或第一次手术已经失败者，应在36个月后待局部炎症水肿充分消退、组织软化后再行修补。3)手术宜在月经后35日进行，有利于伤口愈合。(2)术前准备：1)积极控制炎症，如尿路感染等。2)老年或闭经患者术前可给小量雌激索，如己烯雌酚口服，每晚一次，每次1mg，服用20日。3)术前做尿液培养及药物敏感试验，以利

10、术后选用抗生素。(3)手术途径的选择：1)一般行经阴道修补术。2)瘘孔较大、部位较高时可经腹切开膀胱进行修补，或经阴道腹部联合修补。3)输尿管阴道瘘则应经腹行输尿管膀胱吻合术。(4)术后处理：1)应用抗生素，积极防治感染。2)保持外阴清洁，防止上行感染。3)放置导尿管1214日，拔管后令患者定时排尿，多饮水增加尿量，以达到自身冲洗膀胱的目的。4)保持大便通畅，以免因用力排便而影响伤口愈合。子宫脱垂【概述】子宫从正常位置沿阴道下降，子宫颈外口达坐骨棘水平以下，甚至子宫全部脱出于阴道口外，称为子宫脱垂。常伴发阴道前、后壁膨出。患者取膀胱截石位，根据屏气时宫颈、宫体的位置对子宫脱垂进行分度。1I度轻

11、子宫颈外口达坐骨棘水平以下，但未达到处女膜缘。2I度重子宫颈已达处女膜缘，但未超过该缘，检查时在阴道口见到子宫颈。3度轻子宫颈已脱出于阴道口外，但宫体仍在阴道内，4度重子宫颈及部分宫体已脱出于阴道口外。5度子宫颈及子宫体全部脱出于阴道口外。【临床表现】1腰骶部疼痛或下坠感，走路、负重、久蹲后症状加重，休息后可减轻。2肿块自阴道脱出，初起于腹压增加时脱出，休息卧床后能自动回缩。3脱出的组织淤血、水肿、肥大。甚至无法还纳，长期暴露于阴道口外，糜烂、溃疡、感染，渗出脓性分泌物。4小便困难，尿潴留，经常有残余尿，并有反复发作的尿路感染或张力性尿失禁。5妇科检查(1)嘱患者向下屏气，增加腹压即见子宫体或

12、子宫颈位置下降，如子宫颈口达坐骨棘水平以下或露于阴道口，诊断即可确立。(2)检查时除注意子宫脱垂的分度外，还应确定是否伴有膀胱膨出、直肠膨出及肠疝。(3)观察肿块表面有无水肿、糜烂及溃疡等。(4)观察会阴有无陈旧性裂伤。(5)令患者屏气或咳嗽。检查有无尿液自尿道口流出，如有尿液流出再用示、中两指压迫尿道两侧后重复上述检查，压迫后咳嗽无尿液溢出则表示有张力性尿失禁存存。【诊断要点】1病史同阴道膨出，外阴部有块物脱出，可伴有尿频、尿急等病史。2临床表现见上述。考医网【治疗方案及原则】1保守治疗适用于I度、度轻的子宫脱垂或度脱垂因年老体弱及其他疾病不能耐受手术者，可给予保守治疗。(1)支持疗法：增强

13、体质加强营养，注意适当休息，保持大便通畅，避免重体力劳动及其他增加腹压的因素。治疗慢性咳嗽、腹泻、便秘等。(2)子宫托：目前我国常用的子宫托为塑料制的喇叭花形、环形、球形等。子宫托的大小必须适宜，放置或取出方便，放人阴道后不易脱落，放置时间为每日早晨放人，晚上临睡前取出，清洗后备用。2手术治疗经保守治疗无效，或度重、度子宫脱垂合并阴道壁膨出、有张力性尿失禁者宜用手术治疗。可根据全身健康情况、年龄选择适宜的手术方式。(1)曼氏手术：宫颈部分切除术加主韧带缩短、阴道前、后壁修补术，适用于年龄较轻、宫颈较长希望保留生育功能者。(2)阴式全子宫切除术及阴道前、后壁修补术：适用于子宫脱垂、度合并阴道前、

14、后壁膨出，年龄较大无生育要求且无手术禁忌者。(3)阴道闭合术：适用于度子宫脱垂年老体弱的患者或因其他疾病不能耐受较复杂手术，并已排除生殖道恶性病变者，可将阴道部分割闭，于阴道两侧各留一小通道以便阴道分泌物排出，术后失去性生活功能。(4)腹部子宫悬吊术：为悬吊圆韧带及宫骶韧带缩短术，适用于轻度子宫脱垂、年轻而需保留生育功能的妇女，或凼其他疾病需开腹治疗时，顺便同做。阴道后壁膨出(直肠膨出)【临床表现】l症状轻者无明显表现，严重者感到排便困难，甚至要用手向后推移膨出的直肠方能排便。考医网2妇科检查视诊见阴道后壁呈球形膨出，其程度、分类与膀胱膨出相同。肛诊时手指伸人膨出的直肠内即可确诊。检查时要注意

15、有无肠膨出。【诊断要点】1，病史见膀胱膨出。2临床表现见上述。【治疗方案及原则】l轻者不需治疗，加强缩肛运动，一日2次，一次10l5分钟，以增强盆底支撑力。2重者需行阴道后壁及会阴修补术，如有肠膨出应将疝囊切除缝合。阴道前壁膨出(膀胱、尿道膨出)【临床表现】1腰酸。久立后加重。2自诉外阴部扪及包块，卧床休息后缩小。3有张力性尿失禁症状，常在大笑、咳嗽、用力等增加腹压的情况下有尿液溢出。4妇科检查视诊见阴道口前壁有半球形物膨出，常伴有陈旧性会阴裂伤。突出包块为阴道前壁，柔软而边界不清。考医网【诊断要点】1病史常有多产、产程延长、产后过早参加重体力劳动、长期站立性工作及腹压增高史(绝经后老年发病增

16、多)。2临床表现见上述。3辅助检查将金属导尿管插人尿道及膀胱，膨出的外阴包块可缩小，并在包块内触及金属导尿管，且导尿管中有尿液流出，即可确诊为膀胱或尿道膨出。【治疗方案及原则】1加强缩肛运动等功能训练，轻者可适当注意休息及营养。2度、度者可行阴道壁修补术。子宫畸形【概述】两条副中肾管在发育、融合或中隔吸收演变过程中，任何时期出现停滞可导致子宫发育异常而出现子宫畸形。【临床表现】约25的患者无症状，亦无生殖障碍。如果从无月经来潮，提示始基子宫、无子宫内膜或无子宫。可表现为月经稀少、痛经，逐渐加重，有月经血潴留、不孕、反复流产、胎位异常、早产和死胎等。妇科检查：于宫小，为始基子宫或幼稚子宫；若子宫

17、偏向一侧可能为残角子宫或单角子官；子宫底部较宽提示有中隔子宫或鞍状子宫；子宫底部有凹陷可能为双角子宫或鞍状子宫；子宫呈分叉状为双角子宫或双子宫。【诊断要点】有上述临床表现。超声显像子宫轮廓较清楚，可清楚地显示子宫腔积血。显示为单子宫或双子宫，以及子宫的大小。子宫梭形且偏向一侧可能为单角子宫一侧圆钝形实质性肿块提示可能为残角子宫；显示子宫体较宽且子宫腔内有纵隔者可能为中隔子宫或双角子宫、鞍状子宫。盆腔充气和子宫输卵管碘油双重造影检查，同时了解盆腔内有无子宫、子宫外形和子宫腔形态，可诊断单角子宫、鞍状子宫、双角子宫、中隔子宫(完全型或不完全型)和双子宫。双子宫时必须两个宫腔均注入造影剂，方可显示两

18、个宫腔影。若一个子宫显影，在其一侧有实质性肿块应考虑伴有残角子宫的可能。子宫腔探查用探针探到两个宫腔或中隔可协助诊断。当影像诊断有困难时，可由腹腔镜直接观察子宫的轮廓。用宫腔镜直接观察子宫腔内的情况，如有无中隔、半中隔、双角或鞍状子宫。考医网静脉肾盂造影了解是否合并泌尿道畸形。【治疗方案及原则】始基子宫、实体子宫或残角子宫可不予处理，若痛经严重、有积血则行子宫切除。幼稚子宫有痛经者可对症治疗。双子宫、双角子宫和鞍状子宫一般不予处理。中隔子宫影响生育时可切除中隔。子宫畸形者妊娠后应预防流产、早产。根据胎儿大小、胎位及产道情况决定分娩方式。如超声检查于残角于宫内见到胎芽、胎心，应及时手术切除残角子

19、宫，以免一旦破裂造成严重的内出血先天性无阴道【概述】先天性无阴道是双侧副中肾管会合后未向尾端伸展形成管道，以致无阴道。可与始基子宫合并存在或先天性无子宫，但亦有子宫正常者。【临床表现】性征发育正常，但尤月经来潮。周期性下腹痛，提示子宫腔积血。性生活困难。妇科检查：无阴道开口，有时呈一浅凹或深约23cm的凹陷。直肠指诊可扪及一小子宫(始基子宫)、正常子宫或扪不到子宫，也可扪及增大的子宫和(或)盆腔肿块。考医网【诊断要点】有上述临床表现。超声显像了解子宫及盆腔肿块情况。肾盂静脉造影除外并存的泌尿道畸形。【治疗方案及原则】1模具扩伸法用木质或塑料模具压迫外阴部的凹陷，使之扩张并延伸到接近正常阴道的长

20、短。适用于无子宫且凹陷松弛者。2.阴道成型术可选择乙状结肠代阴道术、盆腔腹膜阴道成形术、皮瓣阴道成形术、羊膜阴道成形术。各有利弊。若有正常子宫，应使阴道与子宫颈沟通。按不同手术，术后不同时间进行随访。了解术后伤口愈合情况和阴道口的松紧程度。阴道斜隔【概述】阴道斜隔是一种罕见而奇特的畸形，多发生于双子宫双宫颈病例。其中一个宫颈为斜隔所覆盖，斜隔上可无孔(I型)、有孔(型)，或元孔而一侧宫颈有瘘孔沟通(型)。考医网【临床表现】有痛经或阴道流脓史。盆腔检查一侧阴道壁有囊性肿物，有时可触及子宫、双子宫或中隔子宫。分型：1I型无孔斜隔可行隔后腔穿刺，抽出粘稠经血以助诊断。2型有孔斜隔应以探针探测隔后腔的

21、大小、深度，必要时进行隔后腔造影。3型以探针或造影了解宫颈痿孔的情况及位置。【诊断要点】有上述临床表现，超声检查可有助于了解子宫情况及合并的泌尿系畸形，绝大多数为斜隔一侧肾缺如。腹腔镜检查可了解子宫畸形的性质。【治疗方案及原则】手术治疗行阴道斜隔切开术。如为型斜隔，可根据情况行宫颈瘘修补术。阴道纵隔【概述】阴道纵隔是胚胎发育期两侧副中肾管会合后，其尾端未消失或未完全消失所致。分为完全纵隔和不完全纵隔，前者即形成双阴道，双阴道常与双子宫并存。【临床表现】大多数妇女无症状，可发生性交困难。分娩时可导致先露下降困难，产程进展缓慢。若一侧纵隔无开口，则导致月经血潴留。妇科检查见阴道被一纵形黏膜分成两条

22、纵形通道。黏膜上端近宫颈，下端达阴道口或未达阴道口。【诊断要点】根据上述临床表现可做出诊断。考医网【治疗方案及原则】纵隔妨碍月经血排出或影响性交时应将其切除。创面缝合以防粘连。产科手术时，当先露下降压迫纵隔时可先切断纵隔的中部，待胎儿娩出后再切除纵隔。术后注意创面的愈合，抗生素预防感染。阴道横隔【概述】阴道横隔是由于胚胎组织吸收不全，两侧副中肾管融合后与尿生殖窦相接未贯通所致。在阴道中上部或中部有一软组织横隔，大多数横隔的中央有孔，大小不一，少数为无孔或完全性横隔。考医网【临床表现】有孔横隔一般无症状，若横隔位置较低可有性生活障碍。无孔横隔，可在横隔以上部分形成月经血潴留，出现闭经，痛经。下腹

23、部肿块可因阴道、子宫和输卵管积血所致。妇科检查：阴道较短，其中上部见一小孔但看不到宫颈或仅见阴道盲端。肛诊时可触及子宫颈及子宫体，存相当于阴道中上部可触及质中包块，可有压痛，此为月经血潴留所致。【诊断要点】有上述临床表现，经阴道对无孔横隔做穿刺，抽出积血可明确诊断。超声显像：显示宫颈以下部位有积血，适合未婚者。【治疗方案及原则】横隔放射形切开切除部分横隔，缝合止血。术后放置阴道模型定期更换直到上皮愈合。若在临产时发现横隔，可在宫颈口近开全时或于产程中胎头下降时压迫横隔使其伸展(有时组织呈薄膜状)，做多处切开以利胎儿下降。分娩后检查伤口有无出血，按需缝合。处女膜闭锁【概述】处女膜闭锁又称无孔处女

24、膜，是由于发育过程中泌尿生殖窦上皮未贯穿前庭部而引起。【临床表现】青春期第二性征发育正常后无月经来潮。周期性下腹痛，病程久者有持续性下腹胀痛。严重者伴便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等。妇科检查：外阴发育正常，但末见阴道口，处女膜无孔，向外膨隆，呈蓝紫色。肛指检查时可扪及阴道内肿块，向直肠膨隆。有时子宫增大，在下腹部扪及阴道肿块上方另有一盆腔肿块。考医网【诊断要点】有上述临床表现，超声显像提示阴道积血、子宫增大、宫腔内积血或附件处肿块。在膨隆的处女膜中心用78号针穿刺，抽出积血可明确诊断。【治疗方案及原则】在无菌操作下，将处女膜做x形切开，并切除部分处女膜使处女膜口呈环形，缝合或电凝止血。保持外阴

25、部清洁，必要时用抗感染药物。术后注意保留导尿管l2日。每日用消毒液擦洗外阴l2次。术后用抗生素预防感染。雄激素缺乏l17a-羟化酶缺乏症是另一种类型的先天性肾上腺皮质增生症。17a=羟化酶存在于肾上腺和性腺，缺乏时17a-羟化作用受阻，肾上腺合成皮质醇、睾酮和雌二醇及其他相应的代谢产物明显减少。皮质醇低时AcTH增多，不需17a-羟化酶参与生物合成的激素，如1l-去氧皮质酮、皮质酮和18-羟皮质酮均明显升高，它们均有保钠排钾作用。考医网(1)临床表现：患者的外生殖器为女性，按女性生活，性腺为发育不全的睾丸或卵巢，性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇。女性患者雌激素合成受阻，外生殖器及第二性征不发育。由

26、于缺乏雌激素的抑制，骨骺愈合晚，身材偏高。有高血压和低血钾，抵抗力低，易感冒、发烧。有时17a-羟化酶并非完全缺乏，临床表现将不典型。染色体核型可为46，xY或46，xx。(2)诊断要点：典型的临床表现。染色体核型为46，xY者的内生殖器无子宫与输卵管，阴道呈盲端。染色体核型为46，xx者有子宫、输卵管、阴道。(3)治疗方案及原则：在内分泌科治疗，补充适量肾上腺皮质激素。46，xY型应剖腹探查，切除性腺，术后雌激素补充治疗。46，xx型则须周期序贯补充雌、孕激素。2.5a-还原酶缺乏症男性外生殖器的分化与发育，依赖于靶器官内的5a-还原酶将循环的睾酮转化为双氢睾酮。在双氢睾酮的作用下，生殖结节

27、增大形成阴茎龟头，尿道褶增大融合为阴茎体，生殖隆起增大融合为阴囊，泌尿生殖窦分化为前列腺。5a-还原酶缺乏症是由于基因组中型酶基因缺损，导致型5a-还原酶缺乏，而I型酶的结构和活性及基因结构是正常的。染色体为46，xY者缺乏型5a-还原酶，在胚胎发育过程中外生殖器不发育，出生时外生殖器多为女性表现，阴道为盲端，无子宫。中肾管分化良好，前列腺不发育，性腺为睾丸，睾酮分泌和作用正常。是一种家族性常染色体隐性遗传病。患者的分布呈现一定的区域性，较为少见。(1)临床表现；大部分社会性别为女性。5a-还原酶完全缺乏时，外生殖器是完全女性型；5a-还原酶部分缺乏时，青春期发育时睾酮分秘增多，转化为双氢睾酮

28、亦增多，男性化改变明显。肌肉发达，音低，睾丸下降，阴茎发育能勃起，阴囊增大、着色、出现皱褶。相反，前列腺仍不发育，面部无须，颞部发际不退缩，乳房不发育。当睾酮分泌减少时，阴茎又萎缩。可有积侧腹股沟疝或阴唇内睾丸。(2)诊断要点：内生殖器无子宫和输卵管等，性腺为睾丸。染色体核型为46，xY。双氢睾酮水平下降是诊断此病的最终标准。3.雄激素小敏感综合征原称睾丸女性化，这是一种雄激素受体缺陷引起的性发育异常。由于雄激素受体部分或完全丧失功能，临床观察到有两大类：完全型与不完全型。(1)临床表现：1)完全型雄激素不敏感自幼均按女性生活。外生殖器为女性外阴，大、小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈及子宫。

29、原发闭经。青春期乳房发育良好，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少。性腺可位下大阴唇、腹股沟或腹腔内。患者常因原发闭经或大阴屑、腹股沟包块而就诊，行疝修补术时发现疝内容物为睾丸。应注意与腹股沟疝相鉴别。考医网2)不完全型雄激素不敏感社会性别可为男性或女性。与完全型的主要区别在于有不同程度的男性化包括阴蒂增大和阴唇部分融合，青春期有阴、腋毛发育。外生殖器表现为IV各型(详见2l-羟化酶缺乏症)。体态和乳房发育亦随男性化表现的程度有所不同。原发闭经，人工周期无月经。(2)诊断要点：染色体核型为46，xY。部分患者可有家族史。临床表现是诊断的重要依据，特别是完全型雄激素不敏感综合征，LH水平高于正常男性；

30、FsH的分泌与正常男性水平相同或升高。睾酮水平同正常男性，但电可能较低，雌激素高于正常男性约2倍。(3)鉴别诊断：1）不完全型雄激素不敏感综合征患者必要时可行HCG刺激试验。HCG刺激后睾酮和双氢睾酮均明显升高提示睾丸合成雄激素的能力正常，常见于IAIs。睾酮明显升高而双氢睾酮无改变，睾酮双氢睾酮之比明显上升时提示5a-还原酶缺乏。2)完全型雄激素不敏感综合征患者需与xY单纯性腺发育不全和46，XY的17a-羟化酶缺乏鉴别。(4)治疗方案及原则：不完全型者应于诊断后即行性腺切除；如阴蒂过大，应行阴蒂缩小复位术。但在完全型雄激素不敏感综合征患者，由于雄激素对生长发育仍有一定的作用，而且此病癌变发

31、生较晚，因此可待青春发育后，即15岁以后再行手术切除性腺。切除性腺后应进行雌激素替代治疗。雄激素过多有内源性和外源性两类。内源性主要是先天性肾上腺皮质增生症。肾上腺皮质缺乏21-羟化酶，使皮质醇生成减少，引起代偿性促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加，皮质醇分泌可正常，但产生过多的脱氢表雄酮，女性染色体为46XX，性腺为卵巢，内生殖器有输卵管和子宫，但外生殖器可有不同程度的男性化。男性表现为假性性早熟。此症属常染色体隐性遗传病，部分患者有阳性家族史。外源性为母亲在早期妊娠期间服用有雄激素活性的药物所致。1先天性肾上腺皮质增生症2l-羟化酶缺乏。(1)临床表现：1)社会性别大都为女性。染色体核型

32、为46，XX。女性异性性早熟：如阴毛、腋毛、胡须、毳毛、喉结、音低、痤疮等在儿童期即出现。肌肉发达，体力较同龄者强。乳房不发育。2)外阴不同程度的男性化。I型：仅阴蒂稍大；型：阴蒂较大，阴道口为漏斗型仍与尿道口分开；型：阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦；型：阴蒂似阴茎，基底部似尿道下裂，生殖隆起部分融合；V型：男性阴茎，尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，常被误认为有隐睾与尿道下裂的男性。但阴囊内无睾丸。3)生长快，骨龄提前，骨骺愈合早，最终的身高比正常同龄低，一般在140150cm。4)抵抗力及应激能力差，易感冒、发烧等。5)失盐型：21-羟化酶完全缺乏型尚有失盐的表现，约占患者

33、的l213。一般在出生后2个月内出现呕吐、脱水、不进食、体重下降或伴有休克。血钾增高，血钠与氯减低，尿素氮浓度增高。(2)诊断要点：1)新生儿有外生殖器畸形、高血压或呕吐、脱水、失盐等表现，或成年女性有原发或继发性闭经伴男性化表现，应考虑先天性肾上腺皮质增生的可能。2)血17a-羟孕酮与睾酮水平升高。中剂量地塞米松抑制试验(075mgq6h，5天，服药前、后测定血17a-羟孕酮与睾酮水平)可被抑制。(3)治疗方案及原则：1)内科治疗：应补充足量肾上腺皮质激素以抑制AcTH的分泌，从而抑制肾上腺产生过多的雄激素，纠正电解质平衡紊乱。临床常用醋酸可的松、氢化可的松或泼尼松治疗。开始用大剂量57天，

34、与抑制试验相仿，以后减至最小维持剂量，保持血17a-羟孕酮在正常范围。4岁以内的患者每日用醋酸可的松12525mg，510岁每日25375mg，10岁以上每日375mg。一日量分23次口服，最好在早上服40的剂量。遇应激时，如感染、外伤、手术等，需增加激素剂量13倍。开始时每月测一次血17a-羟孕酮协助调整剂量，稳定后可36个月复查。女性患者需终身服药，一旦停药，男性化将反复。绝大部分患者可有月经来潮。2)失盐型患者如及时诊断和抢救可挽救生命，否则多数在3个月内死亡。治疗需静脉滴注氢化可的松25lOOmg/d与生理盐水。呕吐停止，脱水纠正，可改为口服并逐渐减量至维持量。有时需用醋酸去氧皮质酮(

35、DOCA)，以纠正脱水与低钠。此类患者一般在内分泌科治疗。3)手术治疗：女性外生殖器畸形需手术整形，行阴蒂缩小复位术，并扩大融合的会阴。早手术对患者的心理创伤较少。阴道矫形手术应在发育后进行。术后可结婚并妊娠。2，外源性雄激素过多此类并不多见。若母亲于早孕期因先兆流产或其他原因服用合成孕激素类药物，如炔诺酮、异炔诺酮或睾酮等，可造成女胎外生殖器男性化，孕12周前用药可出现阴囊融合。阴蒂增大需用上述药一段时间。合用雌激素并不能对抗雄激素的作用。天然黄体酮不影响外生殖器。(1)临床表现：社会性别可为男性或女性。外阴表现为不同程度的男性化。母亲孕早期有服用合成孕激素类或雄激素类药物史。有月经来潮。(

36、2)诊断要点：染色体核型为46，XX。母亲孕早期有服用合成孕激素类或雄激素类药物史。外阴表现为不同程度的男性化。性激素水平符合女孩相应年龄的水平。内生殖器为正常子宫、输卵管和卵巢。(3)治疗方案与原则：外阴整形手术。应行阴蒂缩小复位术，必要时可与泌尿科共同手术。手术后一般可与正常女性一样生活。真两性畸形【概述】染色体正常，性腺同时具有睾丸和卵巢两种成分。性腺可以是单独的卵巢或睾丸，亦可以是卵巢与睾丸在同一性腺内，称为卵睾。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。性腺分布多种多样，可以是一侧为卵巢，一侧为塞丸；或双坝6均为卵睾；或一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺。【临床表现】社会

37、性别约23为男性，l3为女性。外生殖器的形态很不一致，有时不易分辨男女。绝人多数患者有阴蒂增大或小阴茎，为发育不良的男性，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺。约半数性腺在腹股沟内，有时被误认为是疝气。在疝修补术时可发现有性腺。约23的真两性畸形有成年后乳房发育。有一部分能来月经，亦有男性按月尿血。其他部位的畸形较为少见，无智力低下。【诊断要点】外生殖器有阴茎或阴囊而性染色体为46，xx时，应考虑真两性畸形。诊断必须通过开腹探查或腹腔镜从外观辨认卵巢与睾丸两种组织，并对性腺进行活检，送病理检查，明确两种性腺组织的存在。考医网内生殖器的发育与同侧性腺有关。若性腺为卵睾，副中肾管多数不被抑制。卵巢或卵睾侧

38、可有子宫，发育的程度不一。有发育良好的子宫，成年后能来月经；亦有双角或发育不良的子宫。真两性畸形染色体多数为46，xx，也可为46，XY(约占12)或其他各种嵌合，如46，XX46，xY、45，x46，xY、46，XX47，XXY、46，XX47，XXY/49，XXYYY等。真两性畸形有时不易与45，x46，XY性腺发育不全和先天性肾上腺皮质增生相鉴别，它们均有类似的外生殖器发育异常。【治疗方案及原则】1开腹探查手术，术时应保留与社会性别相同的正常性腺。对异常位置或发育不全的睾丸均应切除。若社会性别为女性，对发育不正常的子宫应考虑修补，不能矫正者应予切除。2生殖器应综合根据外生殖器的形态、社会

39、性别以及患者的要求考虑矫形或切除，以便患者能结婚或生育。作为女性生活者应行阴蒂缩小复位术。3阴道成形手术，视畸形的情况可于患者婚前进行。睾丸退化综合征【概述】男性胚胎从妊娠89周开始外生殖器分化，在1820周时完成。若胚胎期睾丸在退化之前一段时间有功能，分泌一段时期的睾酮和副中肾管抑制因子，则外生殖器可有不同程度的男性化和副中肾管不全退化。1977年Edman等将多种临床解剖分类的病理基础归为胚胎期睾丸退化所造成的外生殖器畸形后，将此类患者统称为睾丸退化。【临床表现】社会性别多数为女性，少数为男性。智力发育正常。外生殖器模糊，可有多种表现形式，通常为阴蒂增大，会阴部融合，双大阴唇似阴囊，尿道口

40、与阴道口共同开口于泌尿生殖窦，盆腔内无子宫。无月经来潮，小便不畅，乳房未发育，无阴毛、腋毛。【诊断要点】典型的临床表现。剖腹探查见双侧有或无发育不全的输卵管，一般无子宫。双侧性腺为条索状，病理检查见不发育的性腺。染色体核型为46，xY。促性腺激素水平升高，雌激素与雄激素均处于低水平。【治疗方案及原则】性腺切除术。用雌激素促使第二性征发育。成年后考虑阴道成形术。XX单纯性腺发育不全【概述】本病是由于胚胎早期卵巢不发育，原因不清。有学者认为是卵巢早衰的极端形式。【临床表现】社会性别为女性。生长和智力正常。原发闭经青春期无女性第二性征发育，阴、腋毛无或稀少。内、外生殖器发育幼稚，有输卵管、子宫与阴道

41、。用人工周期可来月经。【诊断要点】典型的临床表现。成年后血清促性腺激素水平升高，雌激索水平低下。骨密度显著低于正常。双侧性腺呈条索状，组织学上表现为纤维性结缔组织，有时类似于波状的卵巢间质，但无卵泡。染色体核型为46，xx。【治疗方案及原则】周期法行激素替代治疗，详见绝经后激素替代章节。46，xY单纯性腺发育不全(Swyer综合征)【概述】swyer于1955年首先描述此类疾病而命名。目前认为主要病因是由于SRY基因异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因功能丧失。【临床表现】社会性别为女性。生长和智力正常，部分患者身材较高大，指距大于身高5cm。原发闭经，青春期无女性第二性征发育，阴、腋毛无或

42、稀少。女性内、外生殖器发育幼稚有输卵管、子宫与阴道。用人工周期可来月经。【诊断要点】典型的临床表现。血清促性腺激素水平升高，雌激素水平低下。双侧性腺呈条索状，组织学上表现为纤维性结缔组织,，有时类似于波状的卵巢间质，但无卵泡。染色体核型为46，XY。骨密度显著低于正常。鉴别诊断需与完全型17a-羟化酶缺乏(46，xY)和雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)鉴别。详见雄激索不敏感综合征节。【治疗方案及原则】性腺切除。周期法行激素替代治疗，详见绝经后激素替代章节。XOXY性腺发育不全【概述】此类曾称为混合型性腺发育不全，其定义为一侧性腺为发育不全的睾丸，一侧为发育不全的卵巢。但在临床病例中亦有双

43、侧为发育不全的睾丸或卵巢，因此不能全部称为混合型性腺发育不全。这些病例唯一的共同点是性染色体为xOxY，故目前采用xO/xY性腺发育不全的名称。考医网【临床表现】大部分患者有与Turner综合征相同的临床表现。外生殖器：25表现为女性外阴，50表现为外生殖器模糊，16表现为男性外生殖器。【诊断要点】临床表现及染色体核型为45，X46，xY。【治疗方案及原则】剖腹探查，如为条索状性腺或睾丸，则行性腺切除；术中如发现有功能的卵巢，应尽量予以保留。术后处理主要为促进身高生长及促进第二性征发育，同Tumer综合征。(三)真两性畸形此类患者的性染色体可有数目异常与各种嵌合型，因此列入本类。但亦可有正常性

44、染色体核型，如46，XX或46，xY，性腺既有睾丸也有卵巢同此亦列入性腺发育异常先天性卵巢发育不全(Turner综合征)【概述】Turner1938年首先描述此类患者而命名，又称先天性卵巢发育不全。发生率为新生女婴的222100000，是一种最为常见的性发育异常。单一的x染色体多数来自母亲，因此失去的另一条性染色体可能由丁父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅02的的45，x胎儿达足月，其余的在孕1015周死亡。考医网【临床表现】1.女性，原发闭经，性幼稚，不育。卵巢多数呈条索状，无卵泡，内、外生殖系统幼稚型，2身材矮小，通常不超过150公分。智力一般尚可，但常比同胞低，常表现为听力与理解力差。3皮肤多痣，面部呈典型面容，上颌骨窄，下颌骨小；眼部常有内眦赘皮，偶有上睑下垂，眼距宽；耳大而位低；口呈鲨鱼样，上唇弯，下唇平直，后发际低。450有颈蹼，桶状或盾形胸，乳房不发育，乳距宽。535有心血管畸形，主动脉弓狭窄最多见，偶有原发性高血压。6.肘外翻婴儿期手与足背淋巴水肿，指甲营养不良；第4或5掌骨或跖骨短，第5手指短、弯曲；掌纹通贯手