胎儿超声软指标的临床意义讲稿.ppt

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1、关于胎儿超声软指标关于胎儿超声软指标的临床意义的临床意义第一页，讲稿共一百三十一页哦超超声声微微小小畸畸形形临临床床意意义义n n微小畸形（软指标）：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险n n可能只是正常结构的变异n n临床意义：常取决于伴发畸形。n n在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担第二页，讲稿共一百三十一页哦软软指指标标临临床床价价值值n n早早期期发发现现胎胎儿儿异异常常，尤尤其其是是染染色色体体异异常常是是控控制制出出生生人人口口质质量量和和实实现现胎胎儿儿异异常常早早期期治治疗疗的的重重要要步步骤骤。超超声声检检查查以以其其无无创创、可

2、可重重复复、结结果果可可靠靠等等优优势势已已成成为为胎胎儿儿异异常常筛筛查查最最常常用用的的手手段段，除除可可观观察察到到一一些些直直观观的的异异常常如如唇唇裂裂、手手足足畸畸形形及及各各个个系系统统发发育育异异常常造造成成的的畸畸形形，产产科科超超声声检检查查还还可可发发现现被被认认为为是是正正常常变变异异的的一一些些现现象象。这这些些超超声声表表现现异异于于胎胎儿儿正正常常解解剖剖结结构构，但但不不同同于于胎胎儿儿解解剖剖结结构构畸畸形形，同同增增加加围围产产期期或或遗遗传传性性疾疾病病危危险险的的胎胎儿儿生生长长发发育育迟迟缓缓也也无无关关，但但有有这这些些超超声声表表现现的的胎胎儿儿，

3、单单倍倍体体异异常常的的危危险险性性增增高高。这这些些超超声声表表现现被被称称为为胎胎儿儿“软软标标志志”。第三页，讲稿共一百三十一页哦背背景景n n北北美美各各国国在在这这方方面面已已进进行行了了大大量量研研究究，以以发发现现胎胎儿儿软软标标志志与与胎胎儿儿单单倍倍体体异异常常及及非非染染色色体体异异常常的的关关系系，并并将将胎胎儿儿软软标标志志的的超超声声筛筛查查列列为为产产科科超超声声检检查查的的必必查查项项目目。2 20 00 05 5年年6 6月月加加拿拿大大妇妇产产协协会会制制定定的的临临床床实实践践指指南南规规定定：每每一一位位孕孕妇妇在在1 16 62 20 0孕孕周周时时均均

4、应应接接受受一一次次常常规规超超声声检检查查。1 16 6-2 20 0孕孕周周产产科科超超声声检检查查除除常常规规的的测测量量外外，应应观观察察8 8个个胎胎儿儿软软标标志志。其其中中5 5个个（颈颈背背部部皱皱褶褶厚厚度度、肠肠管管回回声声增增强强、轻轻度度脑脑室室扩扩张张、心心内内局局灶灶性性强强回回声声及及脉脉络络丛丛囊囊肿肿）与与胎胎儿儿单单倍倍体体异异常常有有关关，有有些些病病例例有有非非染染色色体体异异常常。另另3 3个个（单单脐脐动动脉脉、MMa ag gn na a囊囊扩扩大大及及肾肾盂盂扩扩张张）单单独独存存在在时时常常与与非非染染色色体体异异常常有有关关。第四页，讲稿共一

5、百三十一页哦常常见见的的微微小小畸畸形形n n颈颈后后皮皮肤肤皱皱褶褶增增厚厚（NNT T)n n侧侧脑脑室室增增宽宽（v ve en nt tr ri ic cu ul lo omme eg ga al ly y V VMM）n n脉脉络络膜膜囊囊肿肿(c ch ho or ro oi id d p pl le ex xu us s c cy ys st ts s C CP PC C)n n后后颅颅窝窝积积液液n n心心内内灶灶状状强强回回声声(e ec ch ho og ge en ni ic c i in nt tr ra ac ca ar rd di ia ac c f fo oc c

6、u us s E EI IF F)n n肠肠管管强强回回声声，肠肠管管扩扩张张n n短短长长骨骨n n肾肾盂盂扩扩张张、肾肾囊囊肿肿n n单单脐脐动动脉脉n n脐脐带带囊囊肿肿n n持持续续性性右右脐脐静静脉脉/脐脐静静脉脉曲曲张张n n永永存存左左上上腔腔n n血血管管环环n n动动脉脉导导管管弓弓扭扭曲曲扩扩张张n n右右锁锁骨骨下下动动脉脉迷迷走走(A AR RS SA A)n n单单纯纯室室间间隔隔缺缺损损（V VS SDD）n n胎胎儿儿颜颜面面异异常常、鼻鼻骨骨发发育育不不良良第五页，讲稿共一百三十一页哦颈项透明层颈项透明层颈项透明层（颈项透明层（nuchal translucen

7、cy，NT）指胎儿）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。性新陈代谢所产生的液体积存。第六页，讲稿共一百三十一页哦NT厚度测量的正常范围 N NT T异异常常标标准准随随孕孕龄龄而而不不同同。孕孕1 11 1周周1 1.9 9m mm m，孕孕1 12 2周周2 2.1 1m mm m，孕孕1 13 3周周2 2.2 2m mm m。亦亦可可采采用用孕孕1 11 11 14 4周周2 2.5 5m mm m。第七页，讲稿共一百三十一页哦第八

8、页，讲稿共一百三十一页哦NT增增厚厚第九页，讲稿共一百三十一页哦颈背部皱褶厚度第十页，讲稿共一百三十一页哦水水肿肿胎胎第十一页，讲稿共一百三十一页哦胎胎儿儿软软标标志志的的超超声声检检查查方方法法及及与与胎胎儿儿单单倍倍体体及及非非染染色色体体异异常常的的关关系系如如下下：第十二页，讲稿共一百三十一页哦NT增厚的临床意义颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。2.0mm。第十六页，讲稿共一百三十一页哦 颈颈颈颈背背背背透透透透明明明明膜膜膜膜厚厚厚厚度度度度与与与与胎胎胎胎儿儿儿儿存存存存活活活活率率率率有有有有关关关关，颈颈颈颈背背背背透透透透明明

9、明明膜膜膜膜 厚厚者者较较薄薄者者的的存存活活率率为为低低，有有作作者者统统计计了了565例例NT增增增增厚厚厚厚的的的的胎胎胎胎儿儿儿儿，其其其其结结结结果果果果如如如如下下下下：3mm 97%7mm 33%4mm 91%8mm 60%5 5mmmm 6 63 3%9 9mmmm 0 0%6 6mmmm 6 62 2%预后预后第十七页，讲稿共一百三十一页哦临临床床意意义义n n临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10合并染色体异常，而

10、在染色体正常NT增厚者中，约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。第十八页，讲稿共一百三十一页哦侧侧脑脑室室增增宽宽VMn n指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。V VMM平均6 6-8 8mmmmn n单侧或双侧脑室房部宽度10mmn n一般分为三度：轻1 10 0-1 12 2mmmm;中中12.1-15mm;重重1 15 5mmmm，不同文献不同分级。n n孤孤立立性性侧侧脑脑室室增增宽宽神神经经发发育育正正常常者者：轻轻93%；中7 75 5%；重62.5%n n孤立性V VMM染染色色体体

11、异异常常发发生生率率3 3%-1 15 5%n n中重度V VMM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%第十九页，讲稿共一百三十一页哦脑脑室室扩扩张张第二十页，讲稿共一百三十一页哦脑脑积积水水n n脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常n n分为梗阻性脑积水和交通性脑积水n nVM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程n n重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏第二十一页，讲稿共一百三十一页哦脑脑积积水水第二十二页，讲稿共一百三十一页哦侧侧脑脑室室增增宽宽（VM)伴伴发发畸畸形形n nVM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Wa

12、lker综综合合征征、大大脑脑无无沟沟回回畸畸形形、裂裂脑脑畸畸形形、前前脑脑无无裂裂畸畸形形、中中脑脑导导水水管管狭狭窄窄等等颅颅内内畸畸形形n nVM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。n n严重V VMM6 60 0%与与畸畸形形有有关关，最最常常见见的的是是胼胼胝胝体体发发育育不不全全和和脊脊柱柱裂裂，有有1/3是非中枢神经系统畸形。第二十三页，讲稿共一百三十一页哦VM的的结结局局n n孤立性VM中10%生后可检测到畸形n n复杂性VM其非正倍体发生率大于15%n n孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%n n进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%n

13、 n罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少n n孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异第二十四页，讲稿共一百三十一页哦VM的的处处理理n n无论V VMM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。n n在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等n n出出现现其其他他畸畸形形时时应应检检查查染染色色体体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性V VMM也也应应提提供供染染色色体体检检查查，尽尽管管其其非非正正倍倍体体的的发发生生率率较较低低，许许多多研研究究表表明明孤孤立立性性V VMM是染色体异常的独立性危险因素n n应行母体T TOO

14、R RC CH H检查n n对对于于经经过过多多项项检检查查确确诊诊为为孤孤立立性性轻轻度度侧侧脑脑室室增增宽宽的的病病例例，仍仍有有部部分分会会出出现现发发育育或或智智力力障障碍碍第二十五页，讲稿共一百三十一页哦生生后后随随访访n n国国外外有有人人研研究究1 16 67 7例例单单侧侧或或双双侧侧孤孤立立性性MMV V（1 10 0-1 15 5mmmm）妊妊娠娠结结局局：n n 同同时时行行羊羊水水穿穿刺刺、病病毒毒筛筛查查、乙乙酰酰胆胆碱碱酯酯酶酶电电泳泳、MMI IR R和和每每3 3-4 4周周的的超超声声检检查查。MMV V诊诊断断时时的的平平均均孕孕周周为为2 26 6.5 5

15、周周。n n4 4例例染染色色体体异异常常、2 2例例复复杂杂性性MMV V，MMR RI I检检查查1 15 5例例与与脑脑相相关关畸畸形形，超超声声检检查查又又发发现现2 28 8例例明明显显畸畸形形n n其其中中终终止止妊妊娠娠2 21 1例例，包包括括非非整整倍倍体体、胎胎儿儿感感染染性性疾疾病病和和其其他他畸畸形形。女女性性胎胎儿儿前前角角扩扩大大多多见见n n产产后后随随访访1 10 01 1例例1 19 9-1 12 27 7个个月月,1 12 2名名有有神神经经疾疾病病或或智智力力延延迟迟，8 89 9名名精精神神运运动动发发育育正正常常n n不不良良神神经经结结局局与与侧侧脑

16、脑室室房房部部宽宽度度大大于于等等于于1 12 2mmmm、非非对对称称性性双双侧侧增增宽宽和和渐渐进进性性增增宽宽有有关关第二十六页，讲稿共一百三十一页哦脑脑室室轻轻度度扩扩张张对对策策n n发发现现胎胎儿儿脑脑室室轻轻度度扩扩张张时时（临临界界），应应检检查查有有无无先先天天性性感感染染并并行行羊羊水水穿穿刺刺分分析析胎胎儿儿染染色色体体组组型型。同同时时超超声声仔仔细细检检查查包包括括心心脏脏在在内内的的胎胎儿儿其其它它结结构构。由由于于有有些些神神经经系系统统的的发发育育异异常常是是潜潜在在性性的的，发发现现胎胎儿儿脑脑室室轻轻度度扩扩张张时时，出出生生后后应应注注意意随随访访观观察察

17、，以以排排除除相相关关异异常常。第二十七页，讲稿共一百三十一页哦胎胎儿儿风风险险评评估估n n边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，n n重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障n n重度VM与胎儿结构异常有关n n研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素第二十八页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络膜膜囊囊肿肿n n定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在1424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径大于或等于3mm的小囊肿。第二十九页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络丛丛囊囊肿肿CPCn n脉脉

18、络络丛丛位位于于侧侧脑脑室室、第第三三和和第第四四脑脑室室，超超声声能能显显示示的的脉脉络络丛丛主主要要位位于于侧侧脑脑室室。脉脉络络丛丛囊囊肿肿是是脉脉络络丛丛内内出出现现的的充充满满脑脑积积液液的的假假性性囊囊肿肿。n n超超声声表表现现脉脉络络丛丛内内出出现现直直径径2 2mmmm边边界界清清晰晰的的无无回回声声区区，一一般般是是单单侧侧单单个个出出现现，偶偶可可双双侧侧出出现现或或一一侧侧多多个个囊囊肿肿n n发发生生率率约约为为0 0.5 5%-2 2.9 9%第三十页，讲稿共一百三十一页哦n n胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPCn n妊娠26

19、-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了第三十一页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络膜膜囊囊肿肿第三十二页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络膜膜囊囊肿肿第三十三页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络膜膜囊囊肿肿n nCPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等n n妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到n n大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告第三十四页，讲稿共一百三十一页哦CPC与与染染色色体体关关系系n n与与胎胎儿儿单单倍倍体

20、体异异常常的的关关系系：脉脉络络丛丛囊囊肿肿在在中中孕孕胎胎儿儿中中发发生生率率为为1 1%。在在18三三体体的的胎胎儿儿发发生生率率为为50%。1 18 8三体的胎儿中有1 10 0%以以脉脉络络丛丛囊囊肿肿为为唯唯一一的的超超声声异异常常表表现现，但但囊囊肿肿的的大大小小、分分布布及及数数量量同同1 18 8三三体体发发病病危危险险性性无无关关。也也有有报报道道脉脉络络丛丛囊囊肿肿的的胎胎儿儿发发生生21三三体体的的危危险险性性增增高高。n n与胎儿非染色体异常的关系：在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。第三十五页，讲稿共一百三十一页哦脉脉络络膜膜囊囊肿肿n

21、n发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析n n一般与18三体有关，大约30-50%的18 三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。n nCPC与21三体无关，其似然比为1.06第三十六页，讲稿共一百三十一页哦临临床床对对策策n n对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断n n对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。第三十七页，讲稿共一百三十一页哦后后颅颅窝窝池池扩扩张张n定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成15度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径大于10mm时，为Magna囊(后颅窝池)扩大

22、。第三十八页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝积积液液n n后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通n n正常情况下，小脑延髓池5+-3mmn n孕29-32周最易发现，积液量最多n n积液量越多，不良围产儿的发生率越高第三十九页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝扩扩张张n n妊娠20周以上5400常规产前超声检查 发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，n n积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%n n当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.

23、第四十页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝扩扩张张原原因因n nDDa an nd dy y-WWa al lk ke er r畸畸形形：常常伴伴有有胼胼胝胝体体发发育育不不良良，小小脑脑畸畸形形、导导水水管管狭狭窄窄，60%伴伴有有颅颅外外结结构构异异常常，1 15 5-4 45 5%合合并并染染色色体体异异常常，第第四四脑脑室室囊囊性性扩扩张张，小小脑脑蚓蚓部部发发育育不不全全及及阻阻塞塞性性脑脑积积水水。病病因因是是第第四四脑脑室室侧侧孔孔及及正正中中孔孔闭闭塞塞。n n小小脑脑半半球球发发育育不不良良n n交交通通性性脑脑积积水水：是是因因为为脑脑积积液液的的再再吸吸收收受受损损，使使

24、脑脑室室和和小小脑脑延延髓髓池池的的液液体体量量丰丰富富，并并有有逐逐渐渐增增多多趋趋势势，因因而而经经B B超作动态观察甚为重要n n稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异第四十一页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝扩扩张张第四十二页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝扩扩张张第四十三页，讲稿共一百三十一页哦后后颅颅窝窝池池扩扩张张第四十四页，讲稿共一百三十一页哦颅颅后后窝窝扩扩张张意意义义n n每隔1 1-2 2周周B B超测量其深度，观察积液量的变化n n颅颅后后窝窝积积液液小小于于等等于于10mm小小脑脑大大小小形形态态正正常常，观观察察颅颅后后窝窝积积液液消消失失、缩缩小小或或无无变变化化

25、，可可能能为为正正常常变变异异，对对围围生生儿儿无无影影响响n n积积液液大大于于1 10 0mmmm在2 29 9-3 32 2周周不不消消退退需需密密切切观观察察其其变变化化，注注意意测测量量小小脑脑半半球球的的大大小小，评评估估小小脑脑发发育育情情况况，应应行行胎胎儿儿心心脏脏彩彩超超检检查查及及其其他他部部位位的的发发育育情情况况，结结合合其其他他高高危危因因素素，必必要要时时行行T TOOR RC CH H检测和脐血染色体分析n n积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常第四十五页，讲稿共一百三十一页哦对对策策n

26、 n建议对积液量10mm者严密随访n n15mm者应建议做MRI检查n nMRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症第四十六页，讲稿共一百三十一页哦心心内内灶灶状状强强回回声声EIFn n是心脏乳头肌内的微小钙化点n n表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影n n正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险n n有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义n n孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性第四十七页，讲稿共一百三十一页哦EIF第四十八页，讲稿共一百三十一页哦心心内内灶灶状状

27、强强回回声声EIFn n早早期期有有与与唐唐氏氏综综合合症症有有关关的的结结论论，但但最最近近的的研研究究表表明明在在非非选选择择的的人人群群中中采采用用这这一一指指标标表表示示怀怀疑疑。n n不不同同种种族族有有差差异异，在在亚亚洲洲妇妇女女中中3 30 0.4 4%的的胎胎儿儿有有一一个个EIF，高于黑人和白人n n尽尽管管早早期期研研究究的的证证据据支支持持采采用用E EF FI I作作为为高高危危人人群群唐唐氏氏综综合合症症的的标标记记，但但是是最最近近的的研研究究表表明明在在非非选选择择的的人人群群中中采采用用这这一一指指标标表表示示怀怀疑疑。但但有有病病例例报报告告提提示示在在心心

28、室室内内的的多多个个E EF FI I具有显著意义第四十九页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管强强回回声声n n定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。n n其其回回声声强强度度可可分分为为3级：n n1级弱于骨骼回声；n n2 2级级等等于于周周围围骨骨骼骼回回声声，n n3级大于周围骨骼回声。第五十页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管强强回回声声临床处理临床处理:n n1级肠回声增强没有明显的临床意义。级肠回声增强没有明显的临床意义。n n2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。体异常及某些围生期合并

29、症及并发症有关。n n发现发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找有级及以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。肠梗阻或穿孔的征象。第五十一页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管强强回回声声n n是是妊妊娠娠中中期期观观察察的的一一项项软软指指标标，确确定定标标准准上上有有许许多多主主观观性性n n与与诸诸多多胎胎儿儿异异常常关关系系密密切切：肠肠管管囊囊性性纤纤维维化化、染染色色体体异异常常、感感染染（T TOOR RC CHH）等等n n约约1 15 5%的的三三体体儿儿有有肠肠管管强强回回声声n n目目前前缺缺少少统统

30、一一的的诊诊断断标标准准，应应密密切切追追踪踪随随访访n n表表现现为为胎胎儿儿肠肠管管局局部部或或多多发发区区域域显显示示回回声声增增强强，回回声声强强度度应应相相当当于于周周围围的的髂髂骨骨翼翼n n早早孕孕出出血血是是肠肠管管强强回回声声常常见见的的原原因因，推推测测可可能能是是吞吞咽咽了了血血液液n n如如在在2 20 0周周前前发发生生,7 7%与与胎胎儿儿2 21 1三三体体综综合合症症有有关关，也也提提示示与与其其他他染染色色体体异异常常有有关关第五十二页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管强强回回声声1级级第五十三页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管强强回回声声2级级第五十四页，讲稿共一

31、百三十一页哦肠肠管管强强回回声声3级级第五十五页，讲稿共一百三十一页哦临临床床意意义义n n与与胎胎儿儿单单倍倍体体异异常常的的关关系系：肠肠管管回回声声增增强强者者发发生生1 13 3、1 18 8、21三三体体及及性性染染色色体体异异常常的的危危险险性性增增加加。在在13-28孕孕周周的的胎胎儿儿，肠肠管管回回声声增增强强的的发发现现率率为为0.6%-2.4%。在在单单倍倍体体异异常常的的胎胎儿儿中中单单纯纯肠肠管管回回声声增增强强者者占占9。n n发发现现胎胎儿儿肠肠管管回回声声增增强强后后应应注注意意检检查查胎胎儿儿的的其其它它解解剖剖结结构构、生生长长情情况况、胎胎盘盘位位置置及及胎

32、胎儿儿染染色色体体，有有条条件件应应查查胎胎儿儿DNA。第五十六页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管扩扩张张n n诊诊断断标标准准：胎胎儿儿腹腹部部一一个个或或多多个个扩扩张张的的肠肠襻襻无无回回声声区区，直直径径2 20 0mmmm时时；或或十十二二指指肠肠球球部部及及胃胃泡泡明明显显扩扩张张，表表现现为为典典型型的的“双双泡泡征征”，提提示示十十二二指指肠肠梗梗阻阻，多多合合并并羊羊水水过过多多n n常常见见于于：肠肠闭闭锁锁、肠肠扭扭转转不不良良、肠肠套套叠叠或或囊囊性性纤纤维维化化病病变变n n肠肠管管扩扩张张及及强强回回声声与与消消化化道道畸畸形形密密切切相相关关，如如：胎胎粪粪性性肠肠

33、梗梗阻阻、肛肛门门直直肠肠闭闭锁锁等等。但但肠肠管管扩扩张张不不能能确确诊诊为为消消化化道道畸畸形形，也也非非引引产产指指证证n n产产前前发发现现明明显显肠肠管管扩扩张张或或能能确确诊诊消消化化道道畸畸形形者者应应向向孕孕妇妇讲讲明明可可能能的的情情况况，让让其其知知情情选选择择，如如产产前前出出现现明明显显胎胎儿儿肠肠管管扩扩张张（扩扩张张的的肠肠襻襻直直径径3 30 0mmmm）或或明明确确诊诊断断为为消消化化系系统统畸畸形形者者，可可选选择择引引产产放放弃弃胎胎儿儿 。n n如如果果胎胎儿儿肠肠管管内内径径处处于于临临界界值值，胎胎儿儿问问题题不不大大，可可以以选选择择继继续续妊妊娠娠

34、。n n但但要要特特别别注注意意：孕孕妇妇要要严严密密监监测测，定定时时检检查查，分分娩娩后后要要行行新新生生儿儿腹腹部部X X线线平平片片拍拍摄摄和和钡钡灌灌肠肠造造影影检检查查是是否否存存在在梗梗阻阻，并并判判断断梗梗阻阻类类型型。分分娩娩时时取取脐脐带带血血进进行行胎胎儿儿染染色色体体核核型型分分析析 。第五十七页，讲稿共一百三十一页哦肠肠管管扩扩张张第五十八页，讲稿共一百三十一页哦临临床床意意义义n n小肠内径大于7mm提示梗阻存在。n n结肠随孕周不同而不同，25周后7-18mm。n n预后多少较好。主要取决于伴发畸形及小儿外科手术水平有关。第五十九页，讲稿共一百三十一页哦胎胎儿儿短

35、短长长骨骨n n与与染染色色体体异异常常密密切切相相关关，尤尤其其是是2 21 1-三三体体n n通通常常标标准准是是测测量量长长度度与与预预期期长长度度的的比比值值0 0.9 9n n预预期期长长度度可可用用双双顶顶径径来来校校正正n nC Ca an na ad di ia an n c co on ns se en ns su us s的的建建议议：小小于于标标准准曲曲线线的的第第2 2.5 5百百分分位位数数n nF FL L小小于于2 2/3 3B BP PDDn n常常见见的的短短肢肢畸畸形形：软软骨骨发发育育不不全全、软软骨骨发发育育不不良良、致致死死性性发发育育不不良良、成成骨

36、骨发发育育不不全全、短短肋肋-多多指指综综合合症症、染染色色体体异异常常等等n n胎胎儿儿骨骨骼骼发发育育异异常常多多是是遗遗传传性性的的，有有致致死死性性和和非非致致死死性性n n非非致致死死性性者者有有残残疾疾，常常伴伴神神经经系系统统并并发发症症，严严重重影影响响患患者者生生活活质质量量第六十页，讲稿共一百三十一页哦胎胎儿儿短短长长骨骨n n长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全n n短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待n n肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关n n肱骨在辨识21三体方面更可靠n n测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分第

37、六十一页，讲稿共一百三十一页哦长长骨骨短短孕周28周,BPD28周+4天，FL25周+3天第六十二页，讲稿共一百三十一页哦风风险险n股骨短小：21三体风险率是原有水平的2.5倍。第六十三页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂扩扩张张n n妊妊娠娠中中期期的的发发生生率率0.3%-4.5%n n多多为为一一过过性性或或生生理理性性n n随随着着扩扩张张程程度度的的加加重重，肾肾盂盂输输尿尿管管连连接接部部梗梗阻阻、后后尿尿道道瓣瓣膜膜的的发发生生率率增增加加n n有1 17 7%的2 21 1-三三体体儿儿表表现现肾肾盂盂扩扩张张n n孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1 1/3 30 00 0n

38、 n肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾肾脏脏前前后后径径比比值值0 0.5 5为标准，但尚未得到公认第六十四页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂扩扩张张分分级级n n轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mmn n中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mmn n重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm第六十五页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂分分离离第六十六页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂分分离离第六十七页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂分分离离意意义义n n国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。

39、妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果n n国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%第六十八页，讲稿共一百三十一页哦自自发发缓缓解解的的原原因因n n出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍n n孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂经线产生影响n n输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致n n胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张第六十九页，讲稿共一百三十一页哦评评估估n n严重、进行性或持续存在的肾积水需评估泌尿系梗阻的原因及部

40、位。n n双双侧侧者者畸畸形形和和生生后后肾肾功功能能损损害害的的风风险险明明显显增增加加n n输尿管扩张与膀胱输尿管反流（V VU UR R）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关n n肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与V VU UR R有关n n膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄n n羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成第七十页，讲稿共一百三十一页哦肾肾盂盂分分离离n n与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加n n对对于于双双侧侧严严重重肾肾盂盂扩扩张张或或孤孤立立肾肾伴伴肾肾

41、盂盂扩扩张张者者在在出出院院前前应应行行产产后后超超声声检检查查。其其他他程程度度的的应应在在出出生生后后第第一一个个月月行行产产后后超超声声检检查查，持持续续中中到到重重度度的的应应行行有有指指证证的的排排泄泄膀膀胱胱尿尿道道造造影影和和功功能能性性检检查查n n与与胎儿单倍体异常的关系：在孕1 16 626周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0 0.7 7。在在唐唐氏氏综综合合症症的的胎胎儿儿，超超声声检检查查仅仅发发现现有有轻轻度度肾肾盂盂扩扩张张者者为为2。第七十一页，讲稿共一百三十一页哦预预后后及及对对策策n n随肾盂扩张增加肾积水比例增加n n发现肾盂积水的孕龄早晚与预后有关系，有报

42、道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高n n预后差异大，需要追踪观察，如果进行性加重预示胎儿泌尿系梗阻风险增加，需要出生后再次评估。n n如果有其他伴随异常，则考虑染色体检查。第七十二页，讲稿共一百三十一页哦肾肾囊囊肿肿n n类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等n n不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症n n起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同第七十三页，讲稿共一百三十一页哦单单纯纯性性性性肾肾囊囊肿肿n n胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，

43、但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。第七十四页，讲稿共一百三十一页哦多多房房性性肾肾囊囊肿肿n n肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗第七十五页，讲稿共一百三十一页哦肾肾多多发发囊囊肿肿n n肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生

44、后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。第七十六页，讲稿共一百三十一页哦婴婴儿儿型型多多囊囊肾肾ARPKDn n胎胎儿儿肾肾脏脏回回声声增增强强，均均匀匀性性增增大大，伴伴有有或或不不伴伴有有羊羊水水减减少少，多多为为双双侧侧肾肾脏脏受受累累，很很少少表表现现出出肾肾脏脏囊囊性性结结构构。肾肾脏脏回回声声增增强强主主要要是是因因为为ARPKD时时肾肾脏脏实实质质和和髓髓质质出出现现多多发发微微小小囊囊肿肿，囊囊中中之之间间的的界界面面超超声声反反射射导导致致n n预预后后不不良良，为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传。可可在在

45、婴婴儿儿起起病病，也也可可发发生生于于儿儿童童和和成成人人n n在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查第七十七页，讲稿共一百三十一页哦婴婴儿儿型型多多囊囊肾肾n n由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿n n但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产第七十八页，讲稿共一百三十一页哦成成人人形形多多囊囊肾肾ADPKDn n胎儿肾脏回声增强，均匀性增强，肾内出现大

46、小不等的囊泡n n常染色体显性遗传病，父母一方有多囊性超声表现，更支持成人形多囊肾n n严重时可致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁之后才出现临床症状n n产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择第七十九页，讲稿共一百三十一页哦多多囊囊性性肾肾发发育育不不良良MCDKn n肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累n n是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向n n双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起 继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿n n单侧多囊性肾发育不良，

47、如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预后较好第八十页，讲稿共一百三十一页哦肾肾囊囊肿肿第八十一页，讲稿共一百三十一页哦肾肾多多发发囊囊肿肿第八十二页，讲稿共一百三十一页哦持持续续性性右右脐脐静静脉脉n n胎儿发育过程中某种原因导致，应该闭塞的右脐静脉永久开放，应该开放的左脐静脉闭塞。表现：胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间。（正常胆囊在脐静脉右侧）。n n大大多多数数右右脐脐静静脉脉可可在在肝肝内内与与静静脉脉导导管管相相连连，这这一一变变异异预预后后往往往往较较好好。极极少少数数右右脐脐静静脉脉越越过过肝肝

48、脏脏直直接接与与下下腔腔静静脉脉或或右右心心房房相相连连，引引起起血血流流动动力力学学的的改改变变，这这一一变变异异，往往往往可可合合并并多多发发畸畸形形，因因此此，发发现现有有脐脐静静脉脉，因因利利用用C CDDF FI I仔细跟踪脐静脉，是否存在异常的连接。第八十三页，讲稿共一百三十一页哦持持续续性性右右脐脐静静脉脉第八十四页，讲稿共一百三十一页哦持持续续性性右右脐脐静静脉脉第八十五页，讲稿共一百三十一页哦持持续续性性右右脐脐静静脉脉第八十六页，讲稿共一百三十一页哦持持续续右右脐脐静静脉脉n n预后：1)持续右脐静脉与伴发畸形的严重程度有关。提示需要进一步检查以排除泌尿，心血管，骨骼及神经

49、系统畸形。2)脐静脉曲张意义尚待争议，有报道存在24%的胎死宫内，12%染色体异常，5%胎儿发生水肿。3）单纯持续性右脐静脉，无其他部位异常，往往为良性变异，预后较好。一旦合并其他畸形，预后往往视畸形情况而定。第八十七页，讲稿共一百三十一页哦腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩张张（FIUV）n n胎儿腹内脐静脉扩张（FIUV）：正常胎儿足月时脐静脉管径为0.70.8，当脐静脉管径大于0.9时，则为脐静脉扩张。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能与脐孔狭窄有关，脐孔狭窄使脐静脉受压，造成胎儿腹段脐静脉的扩张；也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱，因胎儿血循环压力增加到一定程度，导致局部

50、管腔的扩大。第八十八页，讲稿共一百三十一页哦腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩张张（FIUV）第八十九页，讲稿共一百三十一页哦腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩张张（FIUV）n n单纯FIUV预后良好,合并其他畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地进行产前监测有助于改善新生儿预后。第九十页，讲稿共一百三十一页哦体体循循环环静静脉脉畸畸形形n n分类：类型繁多，若无分流且代偿，则功能正常，临床无症状。1）上腔静脉畸形，常见永存左上腔，占先心3-5%2）下腔静脉畸形3）冠状静脉窦畸形预后：取决于合并畸形的严重程度及预后。第九十一页，讲稿共一百三十一页哦永存左上腔永存左上