肝豆状核变性的诊断指标课件.ppt

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1、关于肝豆状核变性的诊断指标现在学习的是第1页，共23页实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L)2540mg/dl（中山医科大学）现在学习的是第2页，共23页引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病现在学习的是第3页，共23页血清铜氧化酶测定正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示 20428

2、0Iu/L现在学习的是第4页，共23页HLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定693Iu/L现在学习的是第5页，共23页血清铜测定正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl)儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)成人男1122 mol/L(70-140 g/dl)女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)现在学习的是第6页，共23页24小时尿铜测定正常值9.837.6 g/24hHLD组2oo400 g/24h尿铜增高的疾病：HLD、胆汁性

3、肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。现在学习的是第7页，共23页脑脊液铜测定正常值1.6941.766 mol/L （10.7611.22 g/dl）肝豆状核变性患者 4.666.48 mol/L （29.6141.18 g/dl）现在学习的是第8页，共23页电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高8395%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17100%，VEP:异常率1775%，现在学习的是第9页，共23页放射学检查骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。

4、现在学习的是第10页，共23页头颅 CT检查脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。现在学习的是第11页，共23页头颅MRI检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加 权 低 信 号，T2加 权 高 信 号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还 可 显 示 脑 的 局 灶 性 萎 缩。颅脑MRI的异常率65.288.8。现在学习的是第12

5、页，共23页基因诊断WD的遗传方式：AR发病率：1/2万1/20万基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。现在学习的是第13页，共23页基因诊断筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键症状前病人：及早治疗杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生正常个体：现在学习的是第14页，共23页基因诊断ATP7B基因突变的筛选结果已发现98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28）18号（10）中国人：8号（28.8）12号（18.1）16号（9.840.9）现在学习的是第15页，共23页基因诊断基因突变检测的意义：

6、探讨发病机制研究基因诊断方法寻找基因治疗途径现在学习的是第16页，共23页诊断指标的评价角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一铜生化异常是确诊HLD的重要依据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。现在学习的是第17页，共23页诊断指标的评价 肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段。头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性。对HLD患者同胞的

7、基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值的帮助，也是产前诊断的重要检测手段帮助避免杂合子间的婚配和减少HLD患者的出生、优生优育有重要意义。现在学习的是第18页，共23页HLD治疗一、金属络合剂1、D青霉胺（PCA）剂量：成人250mg/d1000-2000mg/d儿童20MG30MG/KG/D用法：饭前0.5h,饭后2h2、二巯基丁二酸（DSMA）、二巯基丁二酸钠（Na-DMS）现在学习的是第19页，共23页HLD治疗对症治疗震颤：安坦左旋多巴舞蹈病：氟哌啶醇痛性强直发作：卡马西平保肝：肝太乐、维生素C精神症状：抗精神病药物治疗现在学习的是第20页，共23页HLD治疗限制铜的摄入低铜饮食抑制铜的吸收硫酸锌100mg300mgtid葡萄糖酸锌560mgtid手术治疗脾功能亢进：脾切除肝移植现在学习的是第21页，共23页症状前WD病人的治疗低铜饮食硫酸锌治疗现在学习的是第22页，共23页感谢大家观看现在学习的是第23页，共23页