认识综合征.pptx
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1、认识综合征现在学习的是第1页,共29页结直肠癌发病率逐年上升,已成为我国第3大常见肿瘤;约结直肠癌与基因种系突变有关,称为遗传性结直肠癌;现在学习的是第2页,共29页Lynch综合征为最常见的遗传性结直肠癌综合征,占所有结直肠癌的 2%4%;Lynch综合征临床上少见,未引起临床医生的重视;对Lynch综合征患者的规范化诊疗将降低相关肿瘤的发生率及死亡率。现在学习的是第3页,共29页Lynch综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC);1913年,arthin教授首次报道了1个 Lynch综合征
2、家系;现在学习的是第4页,共29页1966年,Lynch教授报道了2个 Lynch综合征的大家系,并命名为“癌症家族综合征”,为纪念 Lynch教授做出的贡献故将其命名为 Lynch综合征;现在学习的是第5页,共29页010年以前,Lynch 综合征与HNPCC几乎可以通用;因 HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发病率,2010年后统一命名为Lynch 综合征。现在学习的是第6页,共29页Lynch综合征是常染色体显性遗传性疾病;由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因的种系突变所致;现在学习的是第7页,共29页致 病 基 因MMR种 系 突 变 导 致 微 卫 星
3、不 稳 定(microsatellite instability,MSI),引起相应的MMR蛋白缺失,从而影响DNA错配修复功能,增加细胞恶变风险。现在学习的是第8页,共29页Lynch综合征5个致病基因(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAMTACSTD1)中,MLH1 和 MSH2 种系突变约占90;国内大多数单位只检测 MLH1和 MSH2种系突变,我国目前尚无 PMS2 和EPCAM 基因种系突变的报道;现在学习的是第9页,共29页MMR基因突变携带者一生中患大肠癌的风险约3070;女性携带者患子宫内膜癌的风险约3060;其他恶性肿瘤发生风险均高于普通人群。现在学习的是第1
4、0页,共29页LS 分为型和型;LS 型仅表现为结直肠癌;LS 型除结直肠癌外,还表现为多种肠外肿瘤(子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝胆肿瘤等);现在学习的是第11页,共29页发病年龄较早,平均年龄4045岁;LS患者结直肠癌多发生在右半结肠,常有同时或异时性多发结直肠癌,常伴肠外肿瘤;预后好于散发性大肠癌患者;现在学习的是第12页,共29页女性 LS患者最常见的肠外肿瘤为子宫内膜癌;LS相关肿瘤有其特异性的病理学特征:黏液腺癌、印戒细胞癌多见,膨胀性生长,肿瘤区域大量的淋巴细胞浸润,淋巴结转移率低。现在学习的是第13页,共29页已知有MMR基因突变家族史的患者;结直肠癌患者和10个腺瘤的患者;非
5、结直肠癌或子宫内膜癌患者,预计MMR基因突变率5%(PREMM1,2,6 预测模型评估);现在学习的是第14页,共29页结直肠癌或子宫内膜癌患者至少满足以下一项者:1.诊断恶性肿瘤时50岁;2.MSI-H或免疫组化检测显示缺乏一种以上错配修复蛋白;3.存在同时或异时的LS相关肿瘤;现在学习的是第15页,共29页结直肠癌或子宫内膜癌患者至少满足以下一项者:4.1个一级亲属存在LS相关肿瘤且初诊年龄50岁;5.2个一级亲属或二级亲属中存在LS相关肿瘤;6.PREMM1,2,6 预测模型评分 5%;现在学习的是第16页,共29页非结直肠癌或子宫内膜癌患者合并以下一种及其以上家族史的患者:1.一级亲属
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