胎儿染色体异常超声筛查湘西课件.ppt

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1、胎儿染色体异常超声筛查湘西第1页，此课件共29页哦遗传超声学遗传超声学超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难超声软指标：超声软指标：异常超声参数异常超声参数产前诊断体系：产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。介入性产前诊断。第2页，此课件共29页哦超声软指标超声软指标中孕期：中孕期：枕后皮层增厚枕后皮层增厚（NF）；肠回声增强肠回声增强鼻骨（鼻骨（NB）；长骨与双顶径比长

2、骨与双顶径比心内灶性回声心内灶性回声；肾盂扩张肾盂扩张第3页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（一）中孕期超声软指标（一）枕后皮层增厚（枕后皮层增厚（NF）80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚研究证实研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,et al.Obstet Gynecol 1991;77;553推荐检查时间：推荐检查时间：15-21周周测量平面：小横切面测量平面：小横切面异常标准：异常标准：NF6 mm 第4页，此课件共29页哦胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）（NF）NF增厚的临床

3、意义：增厚的临床意义：NF6mm染色体异常发生的危险高染色体异常发生的危险高29倍。倍。在染色体正常的胎儿中，在染色体正常的胎儿中，NT增厚，胎儿心脏畸形和其它增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。NT5mm时，约为时，约为13%。第5页，此课件共29页哦胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）（NT，NF）NF增厚的临床处理：增厚的临床处理：对于所有早孕或中孕早期发现的对于所有早孕或中孕早期发现的NT

4、或或NF增增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。分析。胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。或其它不良妊娠结局危险增加。NT或或NF增厚不是引产指征。仅有增厚不是引产指征。仅有13%的病的病例出现上述畸形的危险增加。例出现上述畸形的危险增加。第6页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（二）中孕期超声软指标（二）胎儿鼻骨长度胎儿鼻骨长度（NB）孕孕1624周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻

5、骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小三体儿鼻骨短，小于第于第5百分位，甚至缺失（表百分位，甚至缺失（表2）。）。第7页，此课件共29页哦表表2 胎儿鼻骨长度正常范围（胎儿鼻骨长度正常范围（mm）第8页，此课件共29页哦中孕期鼻骨指标临床应用评价中孕期鼻骨指标临床应用评价筛查唐氏综合征良好的超声标记筛查唐氏综合征良好的超声标记临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能检查方法简便检查方法简便局限性：检查技巧局限性：检查技巧 方法学体系待完善方法学体系待完善第9页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（三）中孕期超声软指标（三

6、）胎儿长骨短胎儿长骨短双顶径与股骨比值双顶径与股骨比值（BPD/FL）：）：唐氏综合征此唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考时应随孕周增加而增加。参考时应根据不同孕周的相应值。根据不同孕周的相应值。下表是下表是Lock woodLock wood等的研究结果，等的研究结果，不同孕周的参考值，不同孕周的参考值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%，假阳性率，假阳性率约约7%。第10页，此课件共29页哦表表 Lock woodLock wood等的研究结果等的研究结果正常情况正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下，比值应在上述的数值以下，如超过此数应

7、当考虑为异常，但需准确测量。如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。第11页，此课件共29页哦中孕期软指标中孕期软指标骨骼生长速度动态观察骨骼生长速度动态观察维持在一定水平：维持在一定水平：FGR或正常或正常减慢：体质性骨病减慢：体质性骨病短肢短肢体质性骨病体质性骨病-4SD-2SD-4SD宫内生长受限宫内生长受限正常胎儿正常胎儿染色体异常染色体异常血流动力学改变血流动力学改变全身骨骼病变全身骨骼病变染色体核型分析染色体核型分析软指标软指标+骨外病变骨外病变第12页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（四）中孕期超声软指标（四）肠回声增强肠回声增强定义：定义：肠回声强度类似或高于周围骨组织回声肠

8、回声强度类似或高于周围骨组织回声可能机制可能机制 肠系膜缺血、肠粘膜出血肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化第13页，此课件共29页哦肠回声增强肠回声增强l分级：分级：0级：正常回声级：正常回声 级：比髂嵴回声低级：比髂嵴回声低 级：等于髂嵴回声级：等于髂嵴回声 级：高于髂嵴回声级：高于髂嵴回声l随级别增加，染色体三体儿的发生率增加随级别增加，染色体三体儿的发生率增加l21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强l亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关有关第14

9、页，此课件共29页哦肠回声增强肠回声增强强回声肠管的临床处理：强回声肠管的临床处理：（1）.在低危人群中检出高级别的强回声肠在低危人群中检出高级别的强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异管，不管超声检查是不是合并存在其他异常所有病例均应行羊水产前诊断。常所有病例均应行羊水产前诊断。（2）.如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺氧常见）。氧常见）。第15页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（五）中孕期超声软指标（五）胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（1）肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩

10、张判肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判断标准：断标准：22周前周前4mm，32周前周前 7mm，晚孕时，晚孕时 10mm。部分胎儿肾盂扩张可能与下列部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因原因有关有关:胎儿期尿流量比新生儿期大胎儿期尿流量比新生儿期大46 倍倍,这种高流量可在无显著这种高流量可在无显著性梗阻情况下性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张造成输尿管、肾盂扩张;胎儿输尿管顺应性较强胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩也可会扭曲扩张张;第16页，此课件共29页哦胎儿肾盂扩张（胎儿肾盂扩张（2）孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体积孕妇在

11、超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体积,反反过来间接影响胎尿生成量过来间接影响胎尿生成量;部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输尿部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输尿管近端的扩张。管近端的扩张。胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂扩张。胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂扩张。肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后,由于肾血管由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善,新生儿及婴儿期新生儿及婴儿期尿流

12、量相对降低尿流量相对降低,弹性较好的泌尿管道逐渐发育成熟弹性较好的泌尿管道逐渐发育成熟,便逐渐便逐渐自发缓解自发缓解,属于可逆性的生理性扩张。属于可逆性的生理性扩张。第17页，此课件共29页哦胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张（3）轻度肾盂扩张临床处理轻度肾盂扩张临床处理在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产前在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产前诊诊 轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水或脐血产轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水或脐血产前诊断。前诊断。胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访,动态观察其发展趋势。如动态观察其发展趋势。如果连续

13、多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化,但出现输尿管扩张者但出现输尿管扩张者,提示为病理性扩张，出生后自发缓解的提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大可能性不大,有的甚至有逐渐加重趋势有的甚至有逐渐加重趋势,推测存在泌尿生殖道推测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）异常（下述三种常见异常）:第18页，此课件共29页哦胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张（4）泌尿生殖道异常泌尿生殖道异常肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。声像图特点是声像图特点是:胎儿肾盂扩张胎儿肾盂扩张,而且扩张的程

14、度可以变化而且扩张的程度可以变化,不不伴同侧输尿管扩张伴同侧输尿管扩张,膀胱正常膀胱正常,羊水量正常羊水量正常,肾实质回声无明肾实质回声无明显异常显异常;输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张时扩张;下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张时扩张,膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管输尿管反流、巨输尿管,其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等。尿管异位等。第19页，此

15、课件共29页哦中孕期超声软指标（六）中孕期超声软指标（六）胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（1）有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然缩小，有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然缩小，但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相关。但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相关。测量以测量以侧脑室三角区宽度为标准，侧脑室三角区宽度为标准，因侧脑室三角区宽度不随孕因侧脑室三角区宽度不随孕周变化。周变化。判断标准：判断标准：10mm为正常；为正常；1015mm为轻度扩大；为轻度扩大；15mm则认为严重扩大。则认为严重扩大。第20页，此课件共29页哦 MVM发生率为发生率为1/

16、1000。其本身无明显病理学意义。其本身无明显病理学意义,可为正常的生理可为正常的生理变异变异,也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。占位病变等多种疾病早期征象之一。部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常，部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常，部分会继续发展成为脑积水。部分会继续发展成为脑积水。轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度 12mm、单则预后较、单则预后较 好；好；

17、宫内自行消失的病例预后更好。宫内自行消失的病例预后更好。仍有仍有7%患儿会出现发育或智力障碍。患儿会出现发育或智力障碍。胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（2）第21页，此课件共29页哦胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张（MVM）（）（3）在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核足够的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、型分析、病毒学检查、MRI 胎儿颅脑检查等，做出准胎儿颅脑检查等，做出准确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。第

18、22页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（七）中孕期超声软指标（七）单脐动脉：单脐动脉：在单胎活产婴儿中的发生率为在单胎活产婴儿中的发生率为0.46%13-三体、三体、18-三体最常受累，三体最常受累，21-三体、性染色体异常三体、性染色体异常很少出现。很少出现。超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿染超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿染色体核型分析。色体核型分析。在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，不应做羊水产前诊断，但应视为不应做羊水产前诊断，但应视为“高危高危”随访，进行随访，进行严密的产科评价，因为其发生早产、低体

19、重的危险性严密的产科评价，因为其发生早产、低体重的危险性增高。增高。第23页，此课件共29页哦中孕期超声软指标（八）中孕期超声软指标（八）脐带囊性包块：脐带囊性包块：可在早孕期被超声检出，当它持续存在到可在早孕期被超声检出，当它持续存在到中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。有关。在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。踪观察，必要时进行羊水染色体检查。第24页，此课件共29页哦胎儿心内强回声胎儿心内强回声（EIF）四

20、腔心切面四腔心切面心室腔点状灶性回声心室腔点状灶性回声回声强度近似于肋骨回声强度近似于肋骨发生率为发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大。常位于乳头肌或腱索上，大 小约小约14mm，心房心室均可发生，但心房心室均可发生，但88出现在左室，既可以单发，也可以多出现在左室，既可以单发，也可以多发。发。EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。双室均有双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。的胎儿染色体异常的风险明显增加。EIF的临床处理的临床处理（从目前研

21、究来看）：（从目前研究来看）：在低危人群中仅有单一在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前表现，不提倡羊水产前 诊断。诊断。单纯单纯EIF检出与胎儿心脏畸形无明显关系。检出与胎儿心脏畸形无明显关系。第25页，此课件共29页哦脉络膜囊肿脉络膜囊肿定义：囊肿直径定义：囊肿直径5mm正常脉络丛内细小囊状结构无意义正常脉络丛内细小囊状结构无意义孕孕16-24周周CPCs在正常人群的出现率为在正常人群的出现率为1-3%超过超过95%28周前自动消失周前自动消失Bromley等等CPCs与与21三体无关系三体无关系30-50%的的18三体征胎儿有三体征胎儿有CPCs 但但80%的的18三体征胎儿在中

22、孕期有其他可见的结构异常三体征胎儿在中孕期有其他可见的结构异常 有资料显示：有资料显示：54例例Trisomy18中中 CPCs 12例（例（22.2%）54例全部有其他结构畸形例全部有其他结构畸形第26页，此课件共29页哦脉络膜囊肿脉络膜囊肿与与21三体征无相关性三体征无相关性与与18三体征有一定相关三体征有一定相关绝大部分的绝大部分的18三体合并多种其它畸形三体合并多种其它畸形囊肿独立出现囊肿独立出现18三体风险极轻微上升三体风险极轻微上升单侧和双侧具有同样临床意义单侧和双侧具有同样临床意义第27页，此课件共29页哦关于心内灶性回声（关于心内灶性回声（EIF）关于颅内脉络膜囊肿（关于颅内脉络膜囊肿（CPC）软指标阳性率高达软指标阳性率高达10%15%，致使羊膜腔穿刺率，致使羊膜腔穿刺率高达高达15%，假阳性率较高，假阳性率较高 争议最大的是争议最大的是CPCs和和EIF 最新报道质疑两者作为低危人群筛查软指标的应用价值最新报道质疑两者作为低危人群筛查软指标的应用价值中孕期软指标中孕期软指标第28页，此课件共29页哦EIF和和CPC是正常变异，美国杂志以专家述是正常变异，美国杂志以专家述评的形式建议不再做提示评的形式建议不再做提示澳洲妇产科超声学会发表共识文件建议不澳洲妇产科超声学会发表共识文件建议不再报告再报告EIF和和CPC第29页，此课件共29页哦