真核生物基因组精选PPT.ppt
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1、关于真核生物基因组第1页,讲稿共56张,创作于星期二细胞核基因组(细胞核基因组(cytoblast cytoblast genomegenome)细胞器基因组(细胞器基因组(organelle organelle genomegenome)第2页,讲稿共56张,创作于星期二由染色体由染色体DNADNA组成:组成:DNADNA+蛋白质蛋白质=核小体核小体线性双链线性双链DNADNA分子分子染色体的数目,绝大多数真核生物体细染色体的数目,绝大多数真核生物体细胞都是二倍体胞都是二倍体基因表达与染色质结构相关基因表达与染色质结构相关(一)细胞核基因组(一)细胞核基因组第3页,讲稿共56张,创作于星期二
2、*M期期染色体形式染色体形式大部分细胞周期大部分细胞周期染色质染色质(弥散状弥散状)第4页,讲稿共56张,创作于星期二 DNADNA染色质的电镜图像染色质的电镜图像a a、常染色质:密度较低,一部、常染色质:密度较低,一部分基因能被表达分基因能被表达b b、异染色质:密度较高,不、异染色质:密度较高,不被表达被表达(着丝粒、端粒着丝粒、端粒)第5页,讲稿共56张,创作于星期二DNADNA:约约200bp200bp 组蛋白:组蛋白:H1H1 H2A H2A,H2BH2B H3 H3 H4 H4 核小体核小体 染色体的基本结构多染色体的基本结构多为为第6页,讲稿共56张,创作于星期二 串珠状核小体
3、结构串珠状核小体结构第7页,讲稿共56张,创作于星期二念珠样结构不利于基因念珠样结构不利于基因表达表达乙酰化组蛋白有利于基乙酰化组蛋白有利于基因表达因表达 核小体的细微结构影响基因表达核小体的细微结构影响基因表达第8页,讲稿共56张,创作于星期二 细胞核基因组的特征细胞核基因组的特征第9页,讲稿共56张,创作于星期二1.真核生物基因组都是由大分子双链线状真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。染色体通常成对出现(双倍构成。染色体通常成对出现(双倍体)。体)。真核生物基因组的一般特征真核生物基因组的一般特征2.基因组非常庞大,结构基因组非常庞大,结构非常复杂,有多个复制非常复杂,有多个复制
4、起始位点。起始位点。第10页,讲稿共56张,创作于星期二3.基因组中存在大量的基因组中存在大量的重复序列重复序列以及以及非编非编码序列码序列。真核生物基因组内非编码序列。真核生物基因组内非编码序列占占90%以上,是与细菌、病毒的重要区以上,是与细菌、病毒的重要区别,在一定程度上也是生物进化的标尺。别,在一定程度上也是生物进化的标尺。4.功能基因大多不连续,存在有内含子和功能基因大多不连续,存在有内含子和外显子;外显子;5.真核生物基因组中也存在一些可移动的真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA序列(转座元件)。序列(转座元件)。第11页,讲稿共56张,创作于星期二单顺反子结构单顺反子结构多数
5、的真核生物不存在操纵子结构,每一个多数的真核生物不存在操纵子结构,每一个基因都单独构成一个转录单位,转录产生基因都单独构成一个转录单位,转录产生单顺反子单顺反子mRNA,及编码一种蛋白质。,及编码一种蛋白质。这是原核生物基因这是原核生物基因的操纵子结构,转的操纵子结构,转录产生多顺反子录产生多顺反子mRNA,可编码,可编码多种蛋白质。多种蛋白质。第12页,讲稿共56张,创作于星期二原核生物的多顺反子原核生物的多顺反子真核生物的单顺反子真核生物的单顺反子非编码序列非编码序列核蛋白体结合位点核蛋白体结合位点起始密码子起始密码子终止密码子终止密码子编码序列编码序列PPP5 3 蛋白质蛋白质PPPmG
6、-5 3 蛋白质蛋白质AAA 第13页,讲稿共56张,创作于星期二 真真核核生生物物结结构构基基因因的的DNA序序列列由由编编码码序序列列和和非非编编码码序序列列两两部部分分交交替替组组成成,编编码码序序列列是是不不连连续续的的,被被非非编编码码序序列列分分割割开开来来,称称为为断断裂裂基因。其包括外显子和内含子。基因。其包括外显子和内含子。断裂基因断裂基因(split gene)第14页,讲稿共56张,创作于星期二外显子(外显子(exonexon):编码的:编码的DNADNA序列,即被表序列,即被表达的达的DNADNA区段区段内含子(内含子(intronintron):非编码的:非编码的DN
7、ADNA序列序列Gilbert Gilbert(19781978年)提出内含子、外显子概念年)提出内含子、外显子概念第15页,讲稿共56张,创作于星期二 5GT AG 3法则法则在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列,内含子的保守的共有序列,内含子的5端是端是GT,3端是端是AG,这种接头方式称为,这种接头方式称为GT-AG法则法则,普遍存,普遍存在于真核生物中,是在于真核生物中,是RNA剪接的识别信号,剪接的识别信号,转录后的前体转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。中的内含子剪接位点。第16页,讲稿共56张,创作于星期二 断裂基因存在
8、的意义断裂基因存在的意义断裂基因存在是生物进化的结果,是从复断裂基因存在是生物进化的结果,是从复制水平而言,制水平而言,不同的外显子可分别编码不同不同的外显子可分别编码不同的功能结构域,基因外显子不同的组合产生新的功能结构域,基因外显子不同的组合产生新的编码蛋白质,即是外显子改组的编码蛋白质,即是外显子改组。如血红蛋白。如血红蛋白和肌红蛋白均由独立的外显子编码结合血红和肌红蛋白均由独立的外显子编码结合血红素的结构域。素的结构域。第17页,讲稿共56张,创作于星期二真核生物的重复序列真核生物的重复序列 重重复复序序列列:多多拷拷贝贝的的相相同同或或近近似似序序列列的的DNADNA片段片段真真核核
9、生生物物基基因因组组中中通通常常存存在在大大量量的的重重复复序序列列,可占整个基因组可占整个基因组DNADNA的的90%90%以上。以上。按按复复性性动动力力学学方方法法可可将将这这些些重重复复序序列列分分为为高高度度重重复复序序列列,中中度度重重复复序序列列和和低低度度重重复复序序列列(单单拷贝序列)拷贝序列)三大类。三大类。第18页,讲稿共56张,创作于星期二(一)高度重复序列(一)高度重复序列高高度度重重复复序序列列在在基基因因组组中中重重复复频频率率高高,可可达达10106 6次次,因因此此复复性性速速度度很很快快。高高度度重重复复序序列列在在基基因因组组中中所所占占比比例例随随种种属
10、属而而异异,一般在一般在101060%60%范围内。范围内。人人的的高高度度重重复复序序列列约约占占整整个个基基因因组组的的20%20%左右。左右。第19页,讲稿共56张,创作于星期二是是由由两两个个相相同同顺顺序序的的互互补补拷拷贝贝在在同同一一DNADNA双双链上反向排列而成。链上反向排列而成。高度重复序列按其结构特点可分为两种:高度重复序列按其结构特点可分为两种:1.1.反向重复序列(反向重复序列(inverted repeatsinverted repeats)第20页,讲稿共56张,创作于星期二反向重复序列的两种形式反向重复序列的两种形式发卡结构发卡结构第21页,讲稿共56张,创作于
11、星期二回回 文文 结结 构构第22页,讲稿共56张,创作于星期二2.2.卫星卫星DNADNA(satellite DNAsatellite DNA)卫卫星星DNADNA的的重重复复单单位位一一般般由由2 270 70 bpbp组组成成,成串排列。成串排列。卫卫星星DNADNA占占基基因因组组的的比比例例随随种种属属而而异异,在在0.50.531%31%范围内。范围内。第23页,讲稿共56张,创作于星期二人类基因组中可分离出三类卫星:人类基因组中可分离出三类卫星:大卫星大卫星DNADNA(macrosatellite DNAmacrosatellite DNA):):其重复单位为其重复单位为5
12、5 171 bp171 bp,主要分布于染色体的,主要分布于染色体的着丝粒区。着丝粒区。小卫星小卫星DNADNA(minisatellite DNAminisatellite DNA):):其重复单位为其重复单位为1515 70 bp70 bp,存在于常染色体。,存在于常染色体。微卫星微卫星DNA/DNA/短串联重复序列(短串联重复序列(microsatellite microsatellite DNA/short tandem repeat,STRDNA/short tandem repeat,STR):):其重复单位为其重复单位为2 2 5 bp5 bp,存在于常染色体,常见,存在于常染色
13、体,常见于内含子中。于内含子中。第24页,讲稿共56张,创作于星期二 人人类类基基因因组组DNADNA中中平平均均每每6 610kb10kb就就有有一一个个STRSTR位位点点 。不不同同个个体体之之间间在在一一个个同同源源STRSTR位位点点的的重重复复次次数数不不同同。由由于于重重复复单单位位及及重重复复次次数数不不同同,使使其其在在不不同同种种族族,不不同同人人群群之之间间的的分分布布具具有有很很大大差差异异性性,构构成成了了STRSTR遗遗传传多多态态性。性。DNA指纹指纹第25页,讲稿共56张,创作于星期二高度重复序列的功能高度重复序列的功能参与复制水平的调节参与复制水平的调节参与基
14、因表达的调控参与基因表达的调控参与转位参与转位与进化有关与进化有关与个体特征有关与个体特征有关与染色体减数分裂时染色体配对有关与染色体减数分裂时染色体配对有关第26页,讲稿共56张,创作于星期二基因组中重复次数基因组中重复次数101000bp1000bp,如,如KpnKpn家族家族第28页,讲稿共56张,创作于星期二 AluAlu家族家族是是哺哺乳乳动动物物和和人人类类基基因因组组中中含含量量最最丰丰富富的的一一种种中中度重复序列家族度重复序列家族AluAlu家家族族每每个个成成员员长长度度约约为为300bp300bp,典典型型的的特特征征是是内内部部有有一一个个限限制制性性内内切切酶酶Alu
15、Alu位位点点(AG/CTAG/CT),序序列列被被分分割割成成170bp170bp和和130bp130bp的的两两个个片片段段,因因而而称称其其为为AluAlu序列或序列或AluAlu家族。家族。具有种特异性具有种特异性第29页,讲稿共56张,创作于星期二正向重复序列正向重复序列170bp130bp+31bp130bp正向重复序列正向重复序列正向重复序列正向重复序列正向重复序列正向重复序列6-20 bp6-20 bp 130bp由两个约由两个约130bp130bp的正向重复构成的二聚体的正向重复构成的二聚体;第二个单体中有一个第二个单体中有一个31bp31bp的插入序列的插入序列,不同成员之
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