染色体畸变 (3)课件.ppt
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1、关于染色体畸变(3)第1页,此课件共123页哦第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异l一、果蝇唾腺染色体一、果蝇唾腺染色体A、B 果蝇唾腺染色体模式图果蝇唾腺染色体模式图 C:果蝇:果蝇 唾腺染色体显微照片唾腺染色体显微照片第2页,此课件共123页哦l二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型l 源于染色体上基因数目变化的有:源于染色体上基因数目变化的有:(一)缺失(一)缺失(deletion或或deficiency):染色体丢失一个片段,染色体丢失一个片段,使之位于此片段上的基因也随之丢失。使之位于此片段上的基因也随之丢失。(二)重复(二)重复(duplication 或或repe
2、at):一个染色体上某一片段出一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基因现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基因多了一份或几份。多了一份或几份。第3页,此课件共123页哦l源于染色体上基因排列位置发生变化的有:源于染色体上基因排列位置发生变化的有:(三三)倒位倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作在同一染色体上某一个片段作180。的颠倒,造成染色体上基因顺序的重排。的颠倒,造成染色体上基因顺序的重排(rearrangement)。第4页,此课件共123页哦(四四)易位易位(translocation)一个染色体臂的一段移接到一个染色体臂的一段移
3、接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的是相互易位是相互易位(reciprocal)。第5页,此课件共123页哦l三、缺失三、缺失、缺失的、缺失的(deficiency)(deficiency)类型:类型:1.1.类别类别末端缺失:染色体某臂的外端缺失。末端缺失:染色体某臂的外端缺失。中间缺失:染色体某臂的内段缺失。中间缺失:染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。第6页,此课件共123页哦第7页,此课件共123页哦l、缺失的鉴定、缺失的鉴定(细胞学效应):细胞学效应):.最初细胞质存在无
4、着丝点的断片;最初细胞质存在无着丝点的断片;.缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重复相混淆。易与重复相混淆。第8页,此课件共123页哦 .当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的未端是尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。否有长短。l、缺失的遗传学效应:、缺失的遗传学效应:1缺失对个体的生长和发育不利:缺失对个体的生长和发育不利:缺失纯合体很难存活;缺失纯合体很难存活;缺失杂合体的生活力很低;缺失杂合体的生活力很低;含缺失染色体
5、的配子一般败育;含缺失染色体的配子一般败育;第9页,此课件共123页哦猫叫综合症(第猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失):号染色体短臂缺失):婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。第10页,此课件共123页哦第11页,此课件共123页哦l2.含缺失染色体的个体遗传反常(假显性)含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock(1931),进行玉米),进行玉米X射线辐射试验射线辐射试验第12页,此课件共123页哦第13页,此课件共123页哦l四、重复四、重复、重复的类型、重复的类型顺接重复(串联重复):指某区段按照自己在顺接重复(串联重复
6、):指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。染色体上的正常顺序重复。反接重复:指某区段在重复时颠倒了自己在反接重复:指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染会形成双着丝点染色体色体 将继续发生结构变异,难以稳定成型。将继续发生结构变异,难以稳定成型。第14页,此课件共123页哦第15页,此课件共123页哦重复的产生重复的产生第16页,此课件共123页哦l3重复的鉴定(细胞学特点):重复的鉴定(细胞学特点):重复区段较长时:重复区段较长时:在杂合体中,重复区段的二价体会突出环或瘤;不在杂合体中,重复区段的
7、二价体会突出环或瘤;不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同染色体长度不同)。重复区段很短时:重复区段很短时:可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。果蝇唾液腺染色体:体细胞联会,特别大(四个二果蝇唾液腺染色体:体细胞联会,特别大(四个二价体的总长达价体的总长达1000微米),其中出现许多横纹带,可微米),其中出现许多横纹带,可以作为鉴别缺失和重复的标志。以作为鉴别缺失和重复的标志。第17页,此课件共123页哦l、重复的遗传效应、重复的遗传效应:1遗传学效应比缺失缓和,但若重复片段较大,也影响个体遗传学效应比缺失缓和,但若重复片段较大,也影响个体的生活力,
8、甚至死亡。的生活力,甚至死亡。2.扰乱基因的固有平衡体系:扰乱基因的固有平衡体系:影响比缺失轻,主要是改变原有的进化适应关系。影响比缺失轻,主要是改变原有的进化适应关系。如:果蝇的眼色遗传如:果蝇的眼色遗传红色红色(V+)对朱红色对朱红色(V)为显性,但为显性,但V+V 红色,红色,V+VV 朱红色,说明朱红色,说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因,个显性等位基因,改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。第18页,此课件共123页哦l3重复引起表现型效应:重复引起表现型效应:基因的剂量效应:细胞内某基因出现次基因的剂量
9、效应:细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著。数越多,表现型效应越显著。基因的位置效应:基因的表现型效应基因的位置效应:基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。变。l如:果蝇的棒眼遗传如:果蝇的棒眼遗传 棒眼基因(棒眼基因(B)对野生性复眼()对野生性复眼(b)为显性,其主要为显性,其主要表型效应是减少复眼中的小眼数,使复眼呈棒状。表型效应是减少复眼中的小眼数,使复眼呈棒状。棒眼是由于棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复造成染色体上一个小片段的串联重复造成的。的。第19页,此课件共123页哦第20页,此课件共123页哦第21页
10、,此课件共123页哦l五、倒位五、倒位 、倒位、倒位(inversion)的类型:的类型:臂内倒位:倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂内倒位:倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位:倒位区段涉及染色体的两个臂,倒位臂间倒位:倒位区段涉及染色体的两个臂,倒位区段内有着丝点。区段内有着丝点。第22页,此课件共123页哦第23页,此课件共123页哦l、倒位的鉴定(细胞学效应):、倒位的鉴定(细胞学效应):.很长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色很长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部分只有保体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部分只有保持分离。持分离。.较短倒位
11、区段:倒位杂合体联会的二价体在倒较短倒位区段:倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成位区段内形成“倒位圈(环)倒位圈(环)”。倒位区段较短时倒位倒位区段较短时倒位杂合体的联会杂合体的联会第24页,此课件共123页哦l倒位圈是由一对染色体形成(而缺失杂合倒位圈是由一对染色体形成(而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成)。体形成)。在倒位圈内外,非姐妹染色单体间均在倒位圈内外,非姐妹染色单体间均可发生交换。可发生交换。第25页,此课件共123页哦第26页,此课件共123页哦第27页,此课件共123页哦臂内倒位形成的“后期 I 桥”第28页,此课件共
12、123页哦l、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应:1倒位杂合体的部分不育:含交换染色单体的孢子倒位杂合体的部分不育:含交换染色单体的孢子大多数是不育的。大多数是不育的。2位置效应:倒位区段内、外各个基因之间的位置效应:倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变,其遗传距离一般也改变。物理距离发生改变,其遗传距离一般也改变。3交交换换抑抑制制:降降低低倒倒位位杂杂合合体体上上连连锁锁基基因因的的重重组组率率:产生的交换型配子数明显减少,故重组率降低。产生的交换型配子数明显减少,故重组率降低。第29页,此课件共123页哦l倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈
13、内外发生交换后可以产生以下生交换后可以产生以下4种情况:种情况:无着丝点断片无着丝点断片(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体),在后,在后期期丢失;丢失;双着丝点的缺失染色体单体双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合臂内倒位杂合体体),在成为后期桥折断后形成缺失染色体,得到这,在成为后期桥折断后形成缺失染色体,得到这种缺失染色体的孢子不育;种缺失染色体的孢子不育;单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合臂间倒位杂合体体)和缺失染色体和缺失染色体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体),得到它们的,得到它们的孢子也是不育;孢子也是不育;正常或倒位染色单体,孢子可育。正常或倒位染色单体,孢
14、子可育。第30页,此课件共123页哦l倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育,是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的育,是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。原因。l如如:玉玉米米第第5染染色色体体5a倒倒位位(臂臂间间倒倒位位)是是长长臂臂0.67到短臂到短臂0.0之间的倒位。之间的倒位。第31页,此课件共123页哦连锁基因连锁基因正常重组率正常重组率(%)5a倒倒位位杂杂合合体体的重组率的重组率(%)bt1-pr bt1-bm1bt1-a224 180.404.5第32页,此课件共123页哦l4倒位可以形成新种,促进生物进化:倒位可以形成新
15、种,促进生物进化:倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异造成遗传性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇(果蝇(n=4):不同倒位特点的种,分布在不同地):不同倒位特点的种,分布在不同地理区域;理区域;百合(百合(n=12):两个种(头巾百合、竹叶百合):两个种(头巾百合、竹叶百合)之间的分化是由之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个相个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同)。染色体仍相同)。第33页,此课件共123页
16、哦l(四四)倒位的应用倒位的应用l(1)、平衡致死系、平衡致死系 平衡致死系平衡致死系(或永久杂种或永久杂种):这是利用倒位的交换:这是利用倒位的交换抑制效应,为了同时保存两个致死基因而设计建抑制效应,为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须 使之处子纯合状态,因为只有纯合体才是真实遗传使之处子纯合状态,因为只有纯合体才是真实遗传的,但致死基因不能以纯合状态保存,因为纯合的,但致死基因不能以纯合状态保存,因为纯合体是致死的,只能以杂合体状态来保存。体是致死的,只能以杂合体状态来保存。第34页,此课件共123页哦lMUllerMUlle
17、r提出了一个巧妙的方法;用另一个致死基提出了一个巧妙的方法;用另一个致死基因来因来“平衡平衡”其先决条件是两个致死基因连锁其先决条件是两个致死基因连锁紧密,以致极不易发生交换;或是利用倒位抑制紧密,以致极不易发生交换;或是利用倒位抑制效应,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一效应,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。对同源染色体的不同成员上。l果蝇的粘胶眼果蝇的粘胶眼(Gl)(Gl)使得果蝇复眼表面无光亮而似使得果蝇复眼表面无光亮而似乎有一层粘胶。乎有一层粘胶。GlGl也是第三染色体上的显性基因,也是第三染色体上的显性基因,但但Gl/GlGl/Gl纯合致死。利用纯合致
18、死。利用GlGl基因来基因来“平衡平衡”D D基因基因达到同时保存这两个致死基因的目的。达到同时保存这两个致死基因的目的。第35页,此课件共123页哦l永久杂种:象永久杂种:象D+GlGl,这种永久以杂合状,这种永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永久杂种久杂种(或称平衡致死品系或称平衡致死品系)。第36页,此课件共123页哦利用倒位抑制效应构建的永久杂种利用倒位抑制效应构建的永久杂种第37页,此课件共123页哦l(2)果蝇)果蝇ClB测定法测定法 ClBClB测定法的原理:倒位杂合体的重组率很低,把倒测定法的原理:倒位杂合体的重组率很低,
19、把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。X X射线射线 果蝇果蝇 倒位杂合体的雌蝇(倒位杂合体的雌蝇(XClB XClB X+X+)ClB(Crossover ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)suppressor-lethal-Bar technique):第38页,此课件共123页哦C C 代表抑制交换的倒位区段;代表抑制交换的倒位区段;I 代表倒位区段内的一个隐性致死基因,可使胚代表倒位区段内的一个隐性致
20、死基因,可使胚胎在最初发育阶段死亡;胎在最初发育阶段死亡;B 代表该倒位区段范围之外有一个代表该倒位区段范围之外有一个16区区A段的重段的重复区段,其表现型为显性棒眼性状,故能为倒位复区段,其表现型为显性棒眼性状,故能为倒位的的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。依据。第39页,此课件共123页哦第40页,此课件共123页哦l四、易位四、易位 、易位、易位(Translocation)的类型:的类型:1概念:概念:易位:染色体一个区段移接在非同源的另一个染易位:染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。色体上。2类别:类别:(4)整臂易位整
21、臂易位(5)罗伯逊易位罗伯逊易位(着丝粒融合)(着丝粒融合)(6)同一染色体同一染色体内插入内插入(1)(2)(3)第41页,此课件共123页哦第42页,此课件共123页哦l(二)、易位染色体的联会和鉴定(二)、易位染色体的联会和鉴定 第43页,此课件共123页哦第44页,此课件共123页哦易位杂合体的联会和分离第45页,此课件共123页哦第46页,此课件共123页哦易位杂合体粗线期十字形配对第47页,此课件共123页哦易位杂合体粗线期十字形配对第48页,此课件共123页哦l、易位的遗传效应:、易位的遗传效应:1 1半不育是易位杂合体的突出特点:半不育是易位杂合体的突出特点:相邻式分离:产生重
22、复、缺失染色体,相邻式分离:产生重复、缺失染色体,配子不育;配子不育;交替式分离:染色体具有全部基因,配交替式分离:染色体具有全部基因,配子可育。子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等,交替式和两种相邻式分离的机会大致相等,即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有50%50%是败育的,结实率是败育的,结实率50%50%。第49页,此课件共123页哦l易位杂合体自交后代的表现:易位杂合体自交后代的表现:交替式分离交替式分离,可育配子:含两个正常染色体可育配子:含两个正常染色体(1和和2),或含,或含两个易位染色体两个易位染色体(12和和21)。自交后代中:自交后代中:1/4:完全可育的正常个体:完
23、全可育的正常个体(1,1和和2,2);2/4:半不育易位杂合体:半不育易位杂合体(1,12,2,21);1/4:完全可育的易位纯合体:完全可育的易位纯合体(12,12,21,21)。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T),易,易位杂合体基因型为(位杂合体基因型为(Tt)。)。第50页,此课件共123页哦l2易位会降低邻近易位接合点基因之间的重易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率:组率:如玉米:如玉米:T5-9a是第是第5染色体长臂的外侧一小染色体长臂的外侧一小段染色体和第段染色体和第9色体短臂包括色体短臂包括Wx在内的一大段染在内的一大段染色
24、体的易位。色体的易位。在第在第9染色体中:染色体中:连锁基因正常重组率连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx 20 5第51页,此课件共123页哦l3易位可以改变原来的基因连锁群基因:连易位可以改变原来的基因连锁群基因:连锁遗传锁遗传 独立遗传。独立遗传。植物在进化过程中不断发生易位可以形成植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。许多变种。例如:直果曼陀罗例如:直果曼陀罗(n=12)许多变系就是)许多变系就是不同染色体的易位纯合体。不同染色体的易位纯合体。第52页,此课件共123页哦l植物还阳参属,出现植物还阳参属,出现n=3、4、5
25、、6、7、8等染色体等染色体数目不同的种。数目不同的种。人类中称罗迫逊易位人类中称罗迫逊易位,BrownC.(1966),研究过,研究过1870例个体,该易位频率为例个体,该易位频率为0.43%,而其它相互易而其它相互易位频率为位频率为0.16%。可进行核型分析。可进行核型分析。第53页,此课件共123页哦l易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用l例例1:用:用X射线处理射线处理 第第2染色体载有染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染性染色体上,成为限性遗传色体上,成为限性遗传 幼蚕期鉴别幼蚕期鉴别、。易位品系易位品系(斑纹斑纹)白蚕白蚕 ZW ZZ
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