化学发光在唐氏综合征筛查中应用.ppt

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1、关于化学发光在唐氏综合征筛查中的应用第一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月内容唐氏综合征简介唐氏综合征简介唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查市场上同类产品情况市场上同类产品情况第二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月唐氏综合征简介什么是唐氏综合征（什么是唐氏综合征（什么是唐氏综合征（什么是唐氏综合征（DownDownDownDown，s syndromes syndromes syndromes syndrome）？）？）？）？为什么要筛查唐氏综合征为什么要筛查唐氏综合征?第三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天性痴呆症。

2、第四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月第五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月其特征主要表现为严重的智力低下，智商（其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQIQ）多为）多为20206060，只有同龄正常人的只有同龄正常人的1/41/41/21/2。50%50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。第六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。第七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月第八张，

3、PPT共三十四页，创作于2022年6月第九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月为什么要筛查唐氏综合征1:38001:580001:100001:700第十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月每一个怀孕的孕妇都有可能生出每一个怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿先天愚型儿”，它的发生具，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。物接触史。发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型的先天愚型儿是由儿是由34岁以下的年轻孕妇所生。岁以下的年轻孕妇所

4、生。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。合征的胎儿。第十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。家庭，也有助于国家。目前还无法预防，更无法治疗，目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查唯一有效的方法是进行产前筛查，明确，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。第十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月唐氏

5、综合征产前筛查采用血清标记物结合年龄进行采用血清标记物结合年龄进行采用血清标记物结合年龄进行采用血清标记物结合年龄进行DSDS产前筛查越来越受到重视和广产前筛查越来越受到重视和广产前筛查越来越受到重视和广产前筛查越来越受到重视和广泛应用。泛应用。泛应用。泛应用。目前采用的筛查目前采用的筛查目前采用的筛查目前采用的筛查DSDS的血清标记物主要有：甲胎蛋白（的血清标记物主要有：甲胎蛋白（的血清标记物主要有：甲胎蛋白（的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFPAFP）、）、）、）、-绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（Free-HCG/-HCGFree-HCG/-HCG

6、）、妊娠相关血）、妊娠相关血）、妊娠相关血）、妊娠相关血浆蛋白浆蛋白浆蛋白浆蛋白-A-A（PAPP-APAPP-A）。）。）。）。第十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 孕妇年龄的筛查孕妇年龄的筛查随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠DS儿的风险儿的风险度增大。度增大。第十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月第十五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在3535岁。岁。岁。

7、岁。虽然说高龄产妇生出虽然说高龄产妇生出虽然说高龄产妇生出虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿先天愚型儿先天愚型儿先天愚型儿”的机会比较高，在我国的机会比较高，在我国的机会比较高，在我国的机会比较高，在我国3535岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。轻的妇女。轻的妇女。轻的妇女。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风临床上一般不单独使用孕妇年龄进行

8、筛查，但孕妇年龄的相关风临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。第十六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月 孕妇血清标记物的筛查 采用组合血清标记物进行筛查。采用组合血清标记物进行筛查。采用组合血清标记物进行筛查。采用组合血清标记物进行筛查。目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，目前常用的组合为二联法或三联法，甚至

9、可以是六联、七联，目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。达到最大的预测效果是最理想的选择。达到最大的预测效果是最理想的选择。达到最大的预测效果是最理想的选择。第十七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕早期（孕早期（7-14周）血清标记物周）血清标记物Free-hCG+PAPP-AFree-hCG+PAPP-A组合，组合，组合

10、，组合，DSDS的阳性检出率最高。的阳性检出率最高。的阳性检出率最高。的阳性检出率最高。第十八张，PPT共三十四页，创作于2022年6月标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为亚基和亚基。由于Free-hCG在血清中含量非常低，分解出来的亚基会在很大程度上影响亚基的检测水平，而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要尽量避免温度的升高。第十九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)PAPP-APAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，孕早期就可以在母体血清由胎盘合体滋养层和蜕膜产生

11、，孕早期就可以在母体血清由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，孕早期就可以在母体血清由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到PAPP-APAPP-A，这是因为，这是因为，这是因为，这是因为PAPP-APAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。分子量大，不能透过胎盘进入血循环。分子量大，不能透过胎盘进入血循环。分子量大，不能透过胎盘进入血循环。在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母

12、体在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体PAPP-APAPP-A水平持续升水平持续升水平持续升水平持续升高到妊娠足月时达高峰。于孕高到妊娠足月时达高峰。于孕高到妊娠足月时达高峰。于孕高到妊娠足月时达高峰。于孕6 6周在孕妇血清中即可测出，周在孕妇血清中即可测出，周在孕妇血清中即可测出，周在孕妇血清中即可测出，并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。第二十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成

13、PAPP-A减少。PAPP A在DS筛查中的检测敏感期仅限于孕早期(714周),而到孕中期接近正常水平,机制不清。第二十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕中期（孕中期（15-20孕周）孕周）AFP+Free-hCG+uE3是最先被是最先被使用的组合，被称为传统的三联组合，用于高龄孕妇检出率使用的组合，被称为传统的三联组合，用于高龄孕妇检出率更高。更高。uE3作为标记物存在争议，作为标记物存在争议，有研究认为其检出率低有研究认为其检出率低,假阳性和假阴性假阳性和假阴性率增高率增高,而且而且uE3的生产成本高，增加该检测指标会使整个筛查系统的生产成本高，增加该检测指标会使整个筛查系统的

14、成本增加的成本增加100%，从而造成最终检测费用的大幅增加。故多数实，从而造成最终检测费用的大幅增加。故多数实验室已放弃了将验室已放弃了将uE3 作为作为DS的筛查指标。的筛查指标。孕中期血清标记物孕中期血清标记物第二十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP）AFPAFP在妊娠早期在妊娠早期1-21-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量胎儿消化道也可以合成少量AFPAFP进入胎儿血循环。进入胎儿血循环。AFP AFP是最早发现与是最早发现与DSDS相关的血清标志物。孕妇血清相关的血清标志物

15、。孕妇血清AFP AFP 最佳最佳测定时间是妊娠测定时间是妊娠15151818周。周。DSDS孕妇血清中的孕妇血清中的AFPAFP浓度低于正常浓度低于正常,原因可能是胎儿肝脏发育不成原因可能是胎儿肝脏发育不成熟熟,合成合成AFPAFP减少和减少和/或肾脏排泄受阻。或肾脏排泄受阻。一般而言一般而言,AFP,AFP 需要同时结合其他检查需要同时结合其他检查,对筛查对筛查DSDS才有意义。才有意义。第二十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕早期（孕孕早期（孕7-14周）周）DSDS胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中 PAPP-A PAPP-A下降，下降，下降，下降，F

16、ree-hCGFree-hCG升高。升高。升高。升高。检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的PAPP-A PAPP-A 和和和和Free-hCGFree-hCG的浓度，结合孕妇的的浓度，结合孕妇的的浓度，结合孕妇的的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为得到妊娠唐氏

17、综合征的风险率，检出率约为62%-80%62%-80%。第二十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕中期（孕孕中期（孕1520周）周）DSDS胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中胎儿孕妇血清中AFPAFP降低降低降低降低,Free-hCG,Free-hCG升高。升高。升高。升高。检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的检测孕妇血清中的AFPAFP和和和和Free-hCGFree-hCG的浓度。结合孕妇的年龄、的浓度。结合孕妇的年龄、的浓度。结合孕妇的年龄、的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合

18、性分析，得到妊体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为娠唐氏综合征的风险率，检出率约为娠唐氏综合征的风险率，检出率约为娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%67%83%83%或更高。或更高。或更高。或更高。第二十五张，PPT共三十四页，创作于2022年6月妊娠中期筛查与妊娠早期筛查优缺点第二十六张，PPT共三十四页，创作于2022年6月第二十七张，PPT共三十四页，创作于2022年6月源德唐氏综合征产前筛查系统源德唐氏综合征产前筛查系统试剂盒试剂盒:孕早期孕早期:Free-HCGFree-HCG

19、和和和和PAPP-APAPP-A定量测定试剂盒定量测定试剂盒定量测定试剂盒定量测定试剂盒.孕中期孕中期孕中期孕中期:Free-HCG:Free-HCG和和和和AFPAFP定量测定试剂盒定量测定试剂盒定量测定试剂盒定量测定试剂盒.配套的配套的配套的配套的DSDS和和和和ONTDONTD风险度分析软件风险度分析软件风险度分析软件风险度分析软件:数据库数据库数据库数据库 孕妇年龄孕妇年龄孕妇年龄孕妇年龄 孕周孕周孕周孕周 血清标记物浓度血清标记物浓度血清标记物浓度血清标记物浓度 孕妇体重孕妇体重孕妇体重孕妇体重 前次妊娠史前次妊娠史前次妊娠史前次妊娠史(是否怀过是否怀过是否怀过是否怀过DSDS儿儿儿

20、儿)胰岛素依赖型糖尿病胰岛素依赖型糖尿病胰岛素依赖型糖尿病胰岛素依赖型糖尿病 第二十八张，PPT共三十四页，创作于2022年6月市场上同类产品市场上同类产品情况第二十九张，PPT共三十四页，创作于2022年6月进口产品比较项比较项目目PEPEBeckmanBeckmanGenemedGenemed检测方检测方法法时间时间分辨分辨荧荧光光化学化学发发光光ELISAELISA软件软件LifecycleLifecycle软软件基件基于高加索人开于高加索人开发发。假阳性率假阳性率10%10%，检检出率出率70%70%。无无专业专业配套配套软软件，假件，假阳性率阳性率8%8%，检检出率出率75%75%软

21、软件基于高加索人开件基于高加索人开发发。假阳性率假阳性率10%10%，检检出率出率75%75%。检测孕检测孕周周孕中期孕中期孕中期孕中期820820周周信价比信价比额额外外购购置置仪仪器器费费用用高达高达8080万元，万元，试剂试剂成本成本较较高高5050元左右元左右/人份人份仪仪器成本高，器成本高，试剂试剂成成本在本在70-8070-80元元/人份人份试剂试剂成本成本较较高，高，60-8060-80元元/人份人份第三十张，PPT共三十四页，创作于2022年6月国内产品比较项比较项目目源德生物源德生物A AB B检测方检测方法法化学化学发发光光ELISAELISA免疫金标免疫金标软件软件完全基

22、于中国孕完全基于中国孕妇妇人群数据。而且人群数据。而且软软件数据件数据库库完全是根据自己配套的完全是根据自己配套的仪仪器和器和试剂试剂盒盒测测定的定的临临床数据。不床数据。不存在兼容性存在兼容性问题问题,具有很好的溯源性，具有很好的溯源性，筛查筛查系系统统的的质质量能得到很好的保量能得到很好的保证证。基于中国孕基于中国孕妇妇人群数据。人群数据。无无专业专业配套配套软软件。件。检测孕检测孕周周宽宽，7-207-20孕周孕周14-2014-20孕周孕周1616、1717孕周孕周信价比信价比仪仪器和器和试剂试剂盒低于盒低于进进口。有半自口。有半自动动和全自和全自动检测仪选择动检测仪选择 试剂试剂盒低于盒低于进进口，但要口，但要购购置置进进口口酶酶标仪标仪 价格便宜价格便宜 第三十一张，PPT共三十四页，创作于2022年6月孕中期唐氏综合征筛查系统化学发光法AFP-HCG试剂特点：1、采用化学发光法，操作简单。2、标准品不需稀释。3、灵敏度高，特异性强。4、设计严谨，结果可靠。厂家:山东潍坊康华生物技术有限公司第三十二张，PPT共三十四页，创作于2022年6月第三十三张，PPT共三十四页，创作于2022年6月感感谢谢大大家家观观看看第三十四张，PPT共三十四页，创作于2022年6月10/16/202210/16/2022