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1、关于关注人类遗传病第1页，讲稿共39张，创作于星期一传染病传染病病原体病原体引起，能在人引起，能在人人、人人、人动物、动动物、动物物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系遗传病和遗传的关系？遗传病遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但引起的疾病。可以遗传，但不不一定遗传。绝不传染。一定遗传。绝不传染。第2页，讲稿共39张，创作于星期一制作制作主讲主讲:沈艺沈艺第三节第三节 人类遗传病人类遗传病第3页，讲稿共39张，创作于星期一概念：概念：.遗遗传传病病单基因遗传病单基因

2、遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。第4页，讲稿共39张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第5页，讲稿共39张，创作于星期一（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种.显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全不全抗维生素抗维生

3、素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良患者：患者：A A-患者：患者：X XA AX X-或或X XA AY Y患者：患者：aaaa患者：患者：X Xa aX Xa a或或X Xa aY YY Y染色体遗传：染色体遗传：如如外耳道多毛症外耳道多毛症第6页，讲稿共39张，创作于星期一概念：由概念：由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病控制的遗传病。特点：特点：多对基因累加作用多对基因累加作

4、用:A B C D常表现出家族性聚集现象常表现出家族性聚集现象且比较容易受环境影响且比较容易受环境影响群体群体发病率高发病率高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂 无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压 冠心病冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 哮喘病哮喘病酶酶酶酶酶酶第7页，讲稿共39张，创作于星期一（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而

5、引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良染色体结构变染色体结构变异异染色染色体数体数目变目变异异如猫叫综合征如猫叫综合征第8页，讲稿共39张，创作于星期一 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌

6、营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你的记忆力考考你的记忆力第9页，讲稿共39张，创作于星期一考考你的判断能力考考你的判断能力先天性疾病是不是都是遗传病？先天性疾病是不是都是遗传病？不是。不是。先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病。可先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病。可以由以由遗传物质遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性先天性愚型、多指愚型、多指(趾趾)、白化病、苯丙酮尿

7、症、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，等遗传病，这样这样的先天性疾病就是遗传病。的先天性疾病就是遗传病。大多数遗传病都是先天性疾病。大多数遗传病都是先天性疾病。但是，如果是怀孕期间受但是，如果是怀孕期间受环境影响环境影响而导致的疾病，如胎而导致的疾病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性疾天性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性疾病，但不是遗传病。病，但不是遗传病。第10页，讲稿共39张，创作于星期一二

8、、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1、我国大约、我国大约20%25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。5、21三体综合征总数三体综合征总数100万万，以每年，以每年2万万递增。递增。资料资料 这些遗传病危害人类健康，降低这些遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭

9、和社人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危某些精神病患者给社会治安带来危害。害。第11页，讲稿共39张，创作于星期一二、优生二、优生第12页，讲稿共39张，创作于星期一三、优三、优 生生1.定义：让每一个家庭生育出定义：让每一个家庭生育出 健康健康 的孩子的孩子2.措施措施1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚2、提倡提倡“适龄生育适龄生育”3、进行遗传咨询进行遗传咨询4、产前诊断、产前诊断最简单有效的办法最简单有效的办法主要手段主要手段具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施第13页，讲稿共39张，创作于星期一1

10、1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、祖父母（外祖父母）、亲生子女、孙子女、外孙子女。（2）旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔姑、姨舅等。（3）三代是指从自身往上数，自己为第一代，到父母为第二代，到祖父母外祖父母为第三代；从自身往下数，自己为第一代，到子女为第二代，到孙、外孙为第三代。三代以内旁系血亲是指以自己为一代，由己身向上数至同源，以最远者做为代数。第14页，讲稿共39张，创作于星期一1 禁止近亲结

11、婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女第15页，讲稿共39张，创作于星期一 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致病个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲但是在近亲结婚时，双方从结婚时，双方从同一个祖先那里同一个祖先那里得到同种致病基得到同种致病基因的可能性就大因的可能性就大大增加。大增加。第16页，讲稿共39张，创作于星期一例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。、中

12、国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹妻为俩姨表兄妹实例实例1：第17页，讲稿共39张，创作于星期一 例二例二、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darw

13、in），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育）结婚，婚后，他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一直患病，个一直患病，智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第18页，讲稿共39张，创作于星期一 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早，从而过早地离开了人间。他们唯一的男

14、孩也有明显的智力残疾。地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人种，种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第19页，讲稿共39张，创作于星期一2 提倡“适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所生子岁妇女所生子女的发病率高出女的发病率高出5050。但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，。例如，4040岁岁以上妇女所生的子女中，以

15、上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的发病率，三体综合征患儿的发病率，要比要比24243434岁的妇女所生子女的发病率高岁的妇女所生子女的发病率高1010倍。倍。最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育过早生育对母子的健康都不利。对母子的健康都不利。第20页，讲稿共39张，创作于星期一3 进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它

16、是预防遗传病发生的主要手段之一遗传病发生的主要手段之一 。提出建议提出建议检查检查、了解了解家庭病史，作出遗传诊断家庭病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 第21页，讲稿共39张，创作于星期一一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常与正常女子女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩

17、第22页，讲稿共39张，创作于星期一（）产前诊断（）产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断重要措施重要措施 B B超检查超检查第23页，讲稿共39张，创作于星期一五、人类基因组计划与人体健康五、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简介：人类基因组计划简介：人类基因组计划是用大撒网的方法，把人的所有基因一网打尽。即测定人类基因组计划是用

18、大撒网的方法，把人的所有基因一网打尽。即测定人类人类基因组的全部基因组的全部DNA碱基序列碱基序列，从而揭开所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。，从而揭开所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。国际数据：国际数据：截至截至2003年，人类基因组的测序任务已经完满完成。结果表明，人类基因组由大年，人类基因组的测序任务已经完满完成。结果表明，人类基因组由大约约31.6亿亿个碱基对组成。已发现的基因约个碱基对组成。已发现的基因约3.03.5万万个。个。我国任务：我国任务：1999年年9月中国加入国际人类基因组计划。中国是参与这一计划的唯一发展中国月中国加入国际人类基因组计划。中国是参与这一计划的唯一发展中国

19、家，承担了其中家，承担了其中1%的测序任务：的测序任务：人类第人类第3号染色体短臂上号染色体短臂上3000万个碱基对。万个碱基对。意义：意义：1.有利于各种遗传病的诊断和治疗有利于各种遗传病的诊断和治疗2.有利于了解基因表达的调控机制和细胞生长、分化、个体发育的机制有利于了解基因表达的调控机制和细胞生长、分化、个体发育的机制3.有利于了解生物的进化有利于了解生物的进化第24页，讲稿共39张，创作于星期一人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病遗传病的概念：的概念：遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病一对基因控制一对基因控制遗传病遗传病的危害的危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭

20、、社会优生优生定义：定义：措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚最简单有效的办法最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询进行遗传咨询主要手段主要手段提倡适龄生育提倡适龄生育具有重要意义具有重要意义产前诊断产前诊断重要措施重要措施多基因遗传病多基因遗传病多对基因控制多对基因控制染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。让每个家庭生出健康的孩子让每个家庭生出健康的孩子小小 结结第25页，讲稿共39张，创作于星期一并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长号

21、染色体长臂上，患者除手指畸形外，臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。其他情况与正常人相同。第26页，讲稿共39张，创作于星期一软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致显性致病基因病基因A A引起的引起的)。这种病的患者表现。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；和大腿表现得尤为明显；腰椎过度腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因是由致病基因A A

22、导致长骨端部软骨细导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。期。第27页，讲稿共39张，创作于星期一抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显性染色体上显性基因控制的一种显基因控制的一种显性遗传病。患者对性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。导致骨发育障碍。第28页，讲稿共39张，创作于星期一智力低下，智力低下，60%患儿有脑电患儿有脑电图异常。头发图异常。头发细黄，皮肤色细黄，皮肤色浅和虹膜淡

23、黄浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿色，惊厥，尿有有“发霉发霉”臭臭味或鼠尿味。味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症基因异常基因异常,正常正常酶无法合成酶无法合成基因控制生物性状的途径有基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症两条，白化病和苯丙酮尿症锁体现的是那一条？锁体现的是那一条？第29页，讲稿共39张，创作于星期一白化病白化病酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素无法合成黑色素无法合成黑色素白化病白化病基因异常基因异常,正常正常酶无法合成酶无法合成第30页，讲稿共39张，创作于星期一进行性肌营

24、养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。第31页，讲稿共39张，创作于星期一唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病第32页，讲稿共39张，创作于星期一2121三体综合征三体综合征先天性愚型先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。小知识

25、：小知识：小知识：小知识：“症症症症”与与与与“综合征综合征综合征综合征”的区别的区别的区别的区别“症症症症”是指是指是指是指“症状症状症状症状”，“综合征综合征综合征综合征”是指是指是指是指“多种症状的体征多种症状的体征多种症状的体征多种症状的体征”。第33页，讲稿共39张，创作于星期一性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，肘患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

26、发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良第34页，讲稿共39张，创作于星期一猫叫综合症猫叫综合症症状：症状：患儿哭声轻，患儿哭声轻，音调高，很像音调高，很像猫叫。两眼距猫叫。两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。障碍。病因：病因：5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失第35页，讲稿共39张，创作于星期一调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病一方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是：一方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是：组织小组组织小组确定课题确定课题分头调查研究分头调查研究撰写调查报告撰写调查报告汇报交

27、汇报交流调查结果流调查结果二、注意事项：二、注意事项：1调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病，如如红绿色盲、白化病、高度近视红绿色盲、白化病、高度近视等。等。2为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。和年级中进行汇总。3、计算公式：、计算公式：某遗传病的发病率某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某某种遗传病的被调查人数种遗传病的被调查人数100%第36页，讲稿共39张，创作于星期一4、研究某一病的研究某一病的发病率发病率：应该在人应该在人群中

28、随机抽样调查并统计。群中随机抽样调查并统计。5、研究某一病的研究某一病的遗传方式遗传方式：应该在患应该在患者家系中调查。者家系中调查。第37页，讲稿共39张，创作于星期一1、(06广东高考广东高考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统汇总结果，统计分析计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是:A B C.D2、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该为研究其发病率，应该（）A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率 第38页，讲稿共39张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看10/17/2022第39页，讲稿共39张，创作于星期一