《备战2022年高考生物考点一遍过》1 第20讲 基因突变和基因重组.doc
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1、第20讲基因突变和基因重组考点1基因突变1变异类型2基因突变(1)实例分析:镰刀型细胞贫血症(2)概念、特点及意义1(必修2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。答案:镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。2(必修2 P82“批判性
2、思维”改编)基因突变频率很低,而且大多数突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?答案:对于生物个体而言,发生自然突变的频率很低。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。【真题例证·体验】(2019·高考江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改
3、变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病解析:选A。密码子由GAG变为GUG,则模板链对应的碱基由CTC变为CAC,并不影响DNA中A与T和C与G的对数,故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变,A项错误;由于血红蛋白链中一个氨基酸发生了改变,故血红蛋白链的结构会发生改变,B项正确;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状,容易破裂,C项正确;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,D项正确。【考法纵览·诊断】(1)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别2019·天津卷,T4A(×)(2)(人类)遗传病是指基因结构改变而引发的疾
4、病2017·江苏卷,T6A(×)(3)某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子一代中能观察到该显性突变的性状;最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状2016·全国卷,T32节选()(4)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化最可能是DNA分子发生碱基的替换2016·海南卷,T25C()(5)基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变 2015·海南卷,T19C()【长句应答·特训】下图为基因突变
5、的机理,据图回答下列问题:(1)图中表示引起基因突变的因素分别是_、_、_。(2)图中分别表示基因突变的类型是_、_、_。(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是_。(4)基因突变_(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代,原因是_。(5)基因突变_(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因,原因是_。答案:(1)物理生物化学(2)增添替换缺失(3)细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变(4)不一定基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时,可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因突变发生在精子或卵细胞形成
6、的减数分裂过程中时,可通过有性生殖传给后代(5)不一定真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因1基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响2基因突变对生物性状的影响基因突变的原理及特点生命观念1(2020·河南高三适应性测试)S基因是果蝇染色体上的白眼基因,在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是()A该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化B在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变CS基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化D突变后的基因是S基因的等位基因解析:选D。据题干“在该基因中
7、插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化”可知,该果蝇发生了基因突变,基因突变不改变基因的位置和数目,A错误;在光学显微镜下观察不到基因序列的改变,B错误;基因是有遗传效应的DNA片段,在DNA分子中嘌呤碱基和嘧啶碱基各占1/2,C错误;基因突变改变了基因的结构,产生了等位基因,D正确。2(2020·山东烟台模拟)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析:选B。首先由赖氨酸的密码子分析基因
8、转录模板的碱基为TTC,确定赖氨酸的密码子为AAG,处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,A、C不符合题意;处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸,D不符合题意;处碱基对替换后密码子为GAG,对应谷氨酸,B符合题意。基因突变与生物性状的关系科学思维3用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬氨酸GAU、GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变,性状改变B基因突变,性状没有改变C染色体结构缺失,性状没有改变D染色体数目改变,性状改变解
9、析:选A。对比题中该基因的部分序列可知,基因中CTA替换成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变,故A符合题意,B不符合题意;由于只是部分碱基的改变,而且细菌无染色体结构,所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化,C、D不符合题意。4(不定项)编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断,正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A状况一定
10、是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况不会导致tRNA的种类增加解析:选CD。状况酶活性不变且氨基酸数目不变,可能是因为氨基酸序列没有变化,也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性,A错误;蛋白质的功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构,状况中酶Y与酶X的氨基酸数目相同,所以肽键数不变,B错误;状况中酶Y的氨基酸数目减少,最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前,C正确;状况可能是突变,基因突变不会导致tRNA的种类改变,D正确。基因突变类型的实验设计科学探究5(2020·河南南阳一
11、中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为21,且雌雄个体之比也为21,这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是()A该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死解析:选B。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色体显性突变,若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异,A、C不符合题意;如果该突变为X染
12、色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,相关基因用D、d表示,则子代为1XDXd(突变型)1XdXd(野生型)1XDY(死亡)1XdY(野生型),B符合题意;若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异,D不符合题意。6某植物为严格自花传粉植物,在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题:(1)判断该变异性状是否能够遗传,最为简便的方法是_。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析,认为可能有两种原因:一是基因突变,二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。_。(3)已知该性状是通过基因突变产
13、生的,若要判断该突变是显性突变还是隐性突变,应选择的实验方案是_。若后代_,说明该突变为隐性突变;若后代_,说明该突变为显性突变。解析:(1)某植物为严格自花传粉植物,判断变异性状是否可以遗传,最简便的方法是让阔叶植株自交,观察后代是否出现阔叶性状。(2)染色体变异在显微镜下可观察到,基因突变在显微镜下观察不到。因此,区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体加倍的结果,否则为基因突变。(3)判断该突变是显性突变还是隐性突变,实际就是判断阔叶性状的显隐性,应让阔叶植株
14、与窄叶植株杂交,由于野生型窄叶植株为纯合子,若后代全为窄叶,则说明阔叶为隐性性状,该突变为隐性突变;若后代出现阔叶,则说明阔叶为显性性状,该突变为显性突变。答案:(1)待该阔叶幼苗长大成熟后,让其自交,观察后代是否出现阔叶性状(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体加倍的结果,否则为基因突变(3)阔叶植株与窄叶植株杂交全为窄叶出现阔叶(1)显性突变和隐性突变的判断类型判定方法a.选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交,据子代性状表现判断。b.让突变体自交,观察子代有无性状分离来判断。(2)突变基因具
15、体位置的判断利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较,根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养,根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。考点2基因重组(必修2 P83“思考与讨论”改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异,其主要原因是_。答案:基因重组【真题例证·体验】(2019·高考江苏卷)下图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图,图中18表示基因。不考虑突变的情况下,下列叙述正确的是()A1与2、3、4互为等位基因,与6、7、8互为非等位
16、基因B同一个体的精原细胞有丝分裂前期也应含有基因18C1与3都在减数第一次分裂分离,1与2都在减数第二次分裂分离D1分别与6、7、8组合都能形成重组型的配子解析:选B。等位基因是指位于同源染色体的相同位置上,控制相对性状的基因。1与2、3与4均是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因,不考虑突变,则1与2是相同基因,3与4也是相同基因,1与3、4以及2与3、4为一对同源染色体相同位置上的基因,可能为等位基因,也可能为相同基因,而1与6、7、8位于一对同源染色体的不同位置上,互为非等位基因,A错误;同一个体的精原细胞有丝分裂前期,染色体已复制,所以含有基因18,B正确;1与3是位于同源染色体上的
17、基因,减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离,1与2是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因,在减数第二次分裂后期随着丝点分裂而分离,但如果减数第一次分裂前期发生了交叉互换,导致2与3互换位置,则1与3的分离还将发生在减数第二次分裂后期,1与2的分离也会发生在减数第一次分裂后期,C错误;由题图可知,5与6位于一条染色体的姐妹染色单体的相同位置,为相同基因,而1与5位于同一条染色单体上,则1与6组合不会形成重组型配子,D错误。【考法纵览·诊断】(1)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异2019·江苏卷,T4A(×)(2)高等动物在产生精子或卵细胞的
18、过程中,位于非同源染色体上的基因会发生自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生交叉互换,这两种情况都有可能导致基因重组,从而产生基因组成不同的配子2015·海南卷,T29节选()(3)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生基因突变与基因重组2013·四川卷,T1C()【长句应答·特训】某植株的一条常染色体发生图示变异,含有该变异染色体的花粉不育,变异染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b。以该植株为父本可以进行测交实验。请思考并回答下列问题:(1)图示变异类型是_。(2)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互
19、换吗?为什么?_。(3)如果没有其他变异,则测交后代性状应为_。推测依据是_。(4)如果测交后代中部分个体表现为另类性状,原因是_。答案:(1)染色体结构变异(2)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期,会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换(3)白色染色体缺失花粉不育,则正常情况下,该植物作父本只产生含b的配子,因此,测交后代均表现为白色(4)若测交后代中有部分个体表现为红色性状,说明父本产生的部分配子含有B,这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换,导致产生了含B的配子,从而导致部分子代出现红色性状“四看法”判断基因突变与
20、基因重组一看变异个体的数量二看细胞分裂方式如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。三看亲子代基因型如果亲代基因型为AA或aa,而后代中出现基因a或A的原因是基因突变。如果亲代细胞的基因型为Aa,而次级精母(卵母)细胞中出现Aa的原因是基因突变或交叉互换。四看染色体如果在有丝分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因不同,则是基因突变的结果(如图甲)如果在减数第一次分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同,则是基因突变的结果(如图甲)如果在减数第二次分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(颜
21、色不一致)不同,则是交叉互换(基因重组)的结果(如图乙)基因重组的概念、类型生命观念1(2020·湖北荆州质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述,不正确的是()A基因重组发生在减数分裂过程中B同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C基因型为Aa的个体自交,因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代D同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组解析:选C。高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合,分别发生在减前期和减后期,A、D正确;同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的,B正确;基因型为Aa的个体自交,出现基因型为AA、Aa、aa的后代
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