专题9 伴性遗传和人类遗传病-2021年高考真题和模拟题生物分项汇编(解析版).doc
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1、专题9 伴性遗传和人类遗传病1(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )A-1的基因型为XaYB-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4CI-1的致病基因来自其父亲或母亲D人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C【分析】由某女性化患者的家系图谱可知,-1是女性携带者,基因型为XAXa,-2的基因型是XAY,生出的子代中,-1的基因型是XaY,-2的基因型是XAXa,-3的基因型是XaY,-4的基因型XAXA,
2、是-5的基因型是XAY。【详解】A、据分析可知,-1的基因型是XaY,A正确;B、-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为:XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确;C、-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;D、XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。故选C。【点睛】2(2021·1月浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下
3、列叙述正确的是()A血友病是一种常染色体隐性遗传病BX连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。【详解】
4、A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A错误;B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体,故对于X连锁遗传病,男性、女性都有可能得病,如红绿色盲患者中既有女性又有男性,B错误;C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症,比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗,C错误;D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,如21-三体综合征,女性适龄生育时胎儿先天畸形率低,超龄后年龄越大,胎儿先天畸形率越大,D正确。故选D。3(2021·1月浙江选考)小家鼠的某1个基因发生突变,正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验,结果如下表。第组F1雄性个体与第组亲本雌性个体随
5、机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为()杂交PF1组合雌雄雌雄弯曲尾正常尾1/2弯曲尾,1/2正常尾1/2弯曲尾,1/2正常尾弯曲尾弯曲尾全部弯曲尾1/2弯曲尾,1/2正常尾弯曲尾正常尾4/5弯曲尾,1/5正常尾4/5弯曲尾,1/5正常尾注:F1中雌雄个体数相同A4/7B5/9C5/18D10/19【答案】B【分析】分析表格,由第组中弯曲尾与弯曲尾杂交,F1的雌雄个体表现不同,说明该性状的遗传与性别相关联,相关基因位于性染色体上,又由F1中雌性全为弯曲尾,雄性中弯曲尾正常尾=11,可推测控制尾形的基因位于X染色体上,且弯曲尾对正常尾为显性,该小家鼠发生的突变类型为显性突变。设相
6、关基因为A、a,则正常尾个体的基因型为XaY、XaXa,弯曲尾个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY,据此分析。【详解】依据以上分析,由第组中弯曲尾与正常尾杂交,F1中雌雄个体均为弯曲尾正常尾=11,可推测第组亲本基因型为XAXa×XaY,则产生的F1中雄性个体基因型及比例为XAY:XaY=11;第组中弯曲尾与正常尾(XaY)杂交,F1中雌雄个体均为弯曲尾正常尾=41,由于亲本雄性正常尾(XaY)产生的配子类型及比例为XaY=11,根据F1比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XAXa=41。若第组F1雄性个体与第组亲本雌性个体随机交配产生F2,已知第组F1雄性个体中XAY
7、:XaY=11,产生的配子类型及比例为XAXaY=112,而第组亲本雌性个体产生的配子类型及比例为XAXa=41,则F2中雌性弯曲尾(XAXA、XAXa)个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20,F2中雌性弯曲尾杂合子(XAXa)所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20,综上,F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为5/20÷9/20=5/9。因此B正确,ACD错误。故选B。二、多选题4(2021·河北高考真题)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1
8、/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )A家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B若家系乙-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C不考虑其他突变,家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000【答案】ABD【分析】据题意可知,杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,红绿色盲也是伴X隐性遗传病,这两种病均位于X染色体上,属于连
9、锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知,-2个体基因序列正常,-1个体基因序列异常,假设DMD的致病基因用b表示,则-2的基因型为XBXB,-1的基因型为XbY,则-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,用a表示红绿色盲致病基因,则-2的基因型为XABXab,-2的基因型为XabY。【详解】A、据分析可知,家系甲-1的致病基因可能来自父亲,也可能来自母亲,家系乙-2遗传其母亲的DMD致病基因,A错误;B、若家系乙-1XABY和-2XABXab再生育一个儿子,由于ab基因连锁,交叉互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患
10、一种病的概率,B错误;C、不考虑其他突变,家系甲-2的基因型为XBY,家系乙中-2的基因型为XBY,-2的基因型为XBXb,则-1基因型为XBXb的概率是1/2,家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确;D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY),由题干可知,男性中发病率约为1/4000,即Xb=1/4000,则XB=3999/4000,女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/40001/2000,D错误;故选ABD。【点睛】第II卷(非选择题)请点击
11、修改第II卷的文字说明三、综合题5(2021·广东高考真题)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为_。(2)图示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配,若得到的F2代没
12、有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和_,此结果说明诱变产生了伴X染色体_基因突变。该突变的基因保存在表现型为_果蝇的细胞内。(3)上述突变基因可能对应图中的突变_(从突变、中选一项),分析其原因可能是_,使胚胎死亡。密码子序号1 4 19 20 540密码子表(部分):正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变突变后核苷酸序列 AUGAACACC UUAUAGAUG:甲硫氨酸,起始密码子AAC:天冬酰胺正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变突变后核苷酸序列 AUGAAAACU UUAUAGACU、ACC:苏氨酸UUA:亮氨酸
13、正常核苷酸序列 AUGAACACU UUAUAG 突变 突变后核苷酸序列 AUGAACACU UGAUAGAAA:赖氨酸UAG、UGA:终止密码子表示省略的、没有变化的碱基(4)图所示的突变检测技术,具有的优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇_基因突变;缺点是不能检测出果蝇_基因突变。(、选答1项,且仅答1点即可)【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 雌 突变为终止密码子,蛋白质停止表达 X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性) 【分析】由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P:XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRYF1:XBrXb
14、R、XBrY,XBrXbR×XBrYF2:XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。【详解】(1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。(2)由分析可知,F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXbR,因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于F2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。(3)突变19号密码子ACUACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变4号密码子AACAAA
15、,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变20号密码子UUAUGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变,突变后终止翻译,使胚胎死亡。(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。【点睛】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理,掌握伴性遗传和基因突变相关知识,运用所学知识综合分析问题。1(2020·山东高三其他)某种性别决定为XY型雌雄
16、异株的植物,等位基因B(阔叶)和b(细叶)位于x染色体上,且带有Xb的精子与卵细胞结合后会 使受精卵失活。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子一代,再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项正确的是( )A理论上,该植物群体中不存在细叶雌株B理论上,子二代中雄株数雌株数=11C理论上,子二代雌株中B基因频率b基因频率=31D理论上,子二代雄株中阔叶细叶=31【答案】AD【解析】【分析】由题意可知:阔叶雄株的基因型为XBY,杂合阔叶雌株的基因型为XBXb,则二者杂交子一代的基因型为:XBXB、XBXb、XBY、XbY,让子一代相互杂交得到子二代,由于带有Xb的精子与卵细跑结合后使受精卵致死,故子一代产
17、生的精子中含XB的占1/3,含Y的占2/3,产生的XB的卵细胞占3/4,Xb的卵细胞占1/4。【详解】A、细叶为隐性性状,由位于X染色体上的基因b控制,故细叶雌株的基因型为XbXb,由题意知带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死,故理论上,该植物群体中不存在细叶雌株,A正确;B、阔叶雄株XBY与杂合阔叶雌株XBXb杂交,子一代的基因型为:XBXB、XBXb、XBY、XbY,子一代雄性个体中XBY占1/2,XbY占1/2,又由于带Xb的精子与卵细胞结合后受精卵致死,所以雄性个体产生的能与卵细胞结合形成正常个体的精子中含XB的占1/3,含Y的占2/3,子二代中,雄株数:雌株数=2:1,B错误;C
18、、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb,产生的雌配子中含XB的占3/4,含Xb的占1/4,所以子二代雌株中,B基因频率:b基因频率=7:1,C错误;D、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb,产生的雌配子中含XB的占3/4,含Xb的占1/4,所以子二代雄株中,阔叶细叶为31,D正确。故选AD。2(2020·全国高三期中)如图甲为某动物(XY型性别决定)的一对性染色体简图。和有一部分是同源区段(片段),另一部分是非同源区段(1和2片段)。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱。下列分析正确的是( )A甲图中可以代表果蝇性染色体简图B该动物种群中位于1和2片段
19、上的基因均不存在等位基因C甲图中同源区段片段上基因所控制的性状遗传与性别有关D不考虑基因突变等因素,乙图中ABC肯定不属于2片段上隐性基因控制【答案】ACD【解析】【分析】甲图分析:是Y染色体,是X染色体。乙图分析:A是常染色体显性遗传病,B不可能是伴X染色体隐性遗传病,C为常染色体隐性遗传病,D可能是伴Y遗传。【详解】A、甲图中的Y染色体比X染色体长,可以代表果蝇性染色体简图,A正确;B、2片段上的基因存在等位基因,B错误;C、甲图中同源区段片段上基因所控制的性状遗传与性别有关,如XY同源区段的基因在X染色体上是隐性基因,Y染色体上是显性基因,其后代儿子一定是显性,C正确;D、题干中2片段上
20、隐性基因控制的疾病属于伴X隐性遗传病,而据分析A是常染色体显性遗传病,B不可能是伴X染色体隐性遗传病,C为常染色体隐性遗传病,因此ABC都不属于2片段上隐性基因控制,D正确。故选ACD。3(2020·云南文山·高三月考)高胆固醇血症是一种单基因遗传病(血A-基因控制),如图3显某患者的家族系谱图,已知-4不携带该病的致病基因,则该病的遗传方式为( )A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传【答案】A【解析】【分析】分析题图可知:-4不携带该病的致病基因,分析遗传图谱,-3和-4生出不患病个体,该遗传病为显性遗传,且-1父本生出不患病的-2
21、女儿,-3是患病母亲,但生有-2健康儿子,说明患病基因为常染色体上显性遗传。【详解】分析题图可知:-4不携带该病的致病基因,分析遗传图谱,-3和-4生出不患病个体,该遗传病为显性遗传,且-1父本生出不患病的-2女儿,-3是患病母亲,但生有-2健康儿子,说明患病基因为常染色体上显性遗传。故选A。4(2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考)ZW型性别决定的生物,群体中的性别比例为11,原因是( )A雌配子雄配子11B含Z的卵子含W的卵子11C含Z的精子含W的精子11D含Z基因的配子含W基因的配子11【答案】B【解析】【分析】ZW型性别决定方式的生物,其中雌性个体的性染色体
22、组成为ZW,能产生2种类型的雌配子,Z、W,且比例为1:1;雄性个体的性染色体组成为ZZ,只能产生1种雄配子,即Z,含有Z的卵细胞和精子结合会形成雄性个体,含有W的卵细胞和精子结合会形成雌性个体,所以群体中的雌雄比例接近1:1。【详解】A、雄配子数目远远多于雌配子,A错误;B、含Z的卵细胞:含W的卵细胞=1:1,与含Z的精子结合,子代性别比例为1:1,B正确;C、含W染色体的属于雌配子,C错误;D、在ZW型性别决定中,雌雄个体产生的配子是不一样多的,一般雄配子要远远多于雌配子,D错误。故选B。5(2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考)下列有关四个遗传系谱图的叙述,正
23、确的是( )A可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B家系甲中,这对夫妇再生一个患病孩子的几率为1/4C肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传【答案】B【解析】【分析】根据遗传系谱图分析:甲图中父母均正常,但女儿患病,可推知该病为常染色体或X染色体隐性遗传病;乙图中父亲和儿子有病,母亲和女儿正常,可推知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能是伴X隐性遗传病,但是不可能是伴X显性遗传病;丙图中父亲和女儿正常,母亲和儿子有病,可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能为伴X隐性或显性遗传病;丁图中父母均患病,但有一个正常的儿子
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