一电大医学遗传学期末说课材料.doc

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1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。一电大医学遗传学期末-一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA2DNA分子中碱基配对原则是指()。AA配T，G配CB。A配G，C配TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T,C配U3人类最小的中着丝粒染色体属于()。AE组BC组CG组DF组ED组4人类次级精母细胞中有23个()。A单倍体B二价体C单分体D二分体E四分体5应进

2、行染色体检查的疾病为()。A.先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E白化病6-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为()。A.1/9B1/4C2/3D3/4E17在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.368一个体和他的外祖父母属于()。A.-级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是()。A群体中有害基因的多少B-个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因

3、的平均频率10遗传漂变指的是()。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(AOB1/8C1/4D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是()。A.代谢终产物缺乏B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A酪氨酸B5一羟色胺C7一氨基丁酸D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A.a2p2Ba2Y2Ca22Dc282Ej：2e215家族史即指患

4、者()。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1A2D3E4D5B6C7C8E9A10.B11D12E13A14E15C1DNA分子中碱基配对原则是指()。AA配T，G配CBA配G,C配TCA配U,G配CDA配C，G配TEA配T,C配U2真核细胞中的RNA来源于()。ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译3断裂基因中的插入序列是()。A启动子B增强子C外显子D终止子E内含子4一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()

5、。A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体EY染色体5DNA的半保留复制发生在()。A前期B间期C后期D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。A精原细胞B初级卵母细胞C卵细胞D体细胞E初级精母细胞7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于()。6C7C8E9A10.BA完全显性遗传B不完全显性遗传C共显性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()。AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和AA

6、EAA和AA10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数11静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是()AOB18C1/4D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A酪氨酸B5-羟色胺Cy-氨基丁酸D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断()。11D12E13A14E15CATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者()。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情

7、况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是(C)。A.ACB.ATC.TCD.GTE.GC三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2断裂基因中的编码序列称(D)。A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子3下列碱基置换中，属于颠换的是()。AG+TBA+GCT+CDC+UET-U4人类最小的中着丝粒染色体属于()。AE组BC组CG组DF组ED组5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞()。A.100个B200个C200个次级卵母细胞D400个E300个6如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三

8、体型7染色体非整倍性改变的机理可能是()。A染色体断裂B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制8在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代()。A都是中间类型B会出现少数极端变异个体C变异范围很广D出现很多极端变异个体E都是中间类型，但也存在一定范围的变异9某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代()。A.阈值低B易患性平均值低C发病风险高D遗传率高E发病率低10遗传漂变指的是()。A.基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变B错

9、义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变12下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D)。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同14Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法15真核细胞中的RNA来源于()。ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译中央广播电视大学2010-2011学年度

10、第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1肺炎球菌转化实验证实遗传物质是()。A多糖B蛋白质CRNADDNAE脂类2真核生物的转录过程主要发生在()。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜3断裂基因中的编码序列称()。A.启动子B增强子C外显子D内含子E终止子4DNA的半保留复制发生在()。A.前期B间期C后期D末期E中期5嵌合体形成的原因可能是()。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down综合征属于染色体

11、畸变中的()。A.三体型数目畸变B三倍体数目畸变C单体型数目畸变D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变7-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫()。A.常染色体隐性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传8遗传漂变指的是()。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移9引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发

12、育低下E患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()。A.代谢终产物缺乏B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢产物增加E代谢副产物积累12HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是()。AOB1C2D3E413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。A0B1C2D3E414下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是()。12.D13.C14.D15.BA.aBpC7D邶E815.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法1通常用来表示遗传密码的核苷酸三联

13、体为()。ADNABRNACtRNADmRNAE。rRNA2在蛋白质合成中，mRNA的功能是()。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D识别氨基酸E延伸肽链3下列碱基置换中，属于转换的是()。AA-CBA+TCT一CDG，TEG，C4核小体的主要化学组成是()。ADNA和组蛋白BRNA和组蛋白CDNA和非组蛋白DRNA和非组蛋白EDNA、RNA和组蛋白5生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在()。A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期6有丝分裂和减数分裂相同点是()。A都有同源染色体联会B都有同源染色体分离C都有DNA复制D都可出现同源染色体之间的交叉E细胞中的染色体数

14、目都不变7嵌合体形成的原因可能是()。1D2C3C4A5C6.C7E8A9E10D11.C12.A13.A14.D15.EA卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失8某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()。A外祖母一母亲一男孩B外祖父一母亲一男孩C祖父一父亲一男孩D祖母一父亲一男孩E外祖母一父亲一男孩9群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A.阈值低B群体易患性平均值高C发病风险高D遗传率高E群体发病率低1

15、0.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为()。A0.09B0.49C0.42D0.7E0.311.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()。AOB1/8C1/4D1/2E112与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断()。A.Turner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()。A已知正常基因和突

16、变基因核苷酸顺序11.C12.A13.A14.D15.EB需要一对寡核苷酸探针C-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E-对探针杂交条件相同15家族史即指患者()。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A.离子键B氢键C磷酸二酯键D糖苷键E高能磷酸键2D3某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变4染色质和染色体是(

17、)。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现1C2D3E4D5C6B7E8A9C10.B11B12.D13D14A15EB不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是5根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()。A.A组BB组CC组DD组EG组6.100个次级精母细胞可产生()。A.100个精细胞B200个精细胞C100个次级精母细胞D400个精细胞E300个精细胞7若某人核型为46，XX，dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了()。A缺失B倒位C易位D插入E重复8Down综合征属、

18、于染色体畸变中的()。A三体型数目畸变B三倍体数目畸变C单体型数目畸变D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变9不规则显性是指()。A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常10舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。A.OB.1/8C.1/16D.3/16E.1/6411一个体和他的外祖父母属于()。9C10.B11B12.D13D14A15E一A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E无亲缘关系12正常人与HbH病患者结婚，生出轻

19、型a地中海贫血患者的可能性是(AOB1/8C1/4D1/2E113HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。AOB1C2D3E414性染色质检查可以辅助诊断()。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血15家族史即指患者()。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题(每题2分，共30分)1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA2某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异

20、常，该基因突变的方式是()。A移码突变B整码突变C元义突变D同义突变E错义突变1D2E3C4B5C6E7E8A9El0B11Bl2El3Dl4Al5D3DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A离子键B氢键C磷酸二酯键D糖苷键E高能磷酸键4真核生物的DNA复制主要发生在()。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜5如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型6一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是()。AA型或0型BA型C0型DAB型EA型或B型7在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()。A子一代都是中间类型B子一代会

21、出现少数极端变异个体C子一代变异范围很广D子一代出现很多极端变异个体E子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()。AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和AAEAA和AA9群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A阈值低B群体易患性平均值高C发病风险高D遗传率高E群体发病率低10引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是()。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变11MN基因座位上，M出现的概率为038，指的是()。A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数12家族史即指患者()。A父系所有家庭成

22、员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13遗传漂变指的是()。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移14某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()。A外祖母一母亲一男孩B外祖父一母亲男孩C祖父一父亲一男孩D祖母一父亲一男孩E外祖母一父亲一男孩15复等位基因是指()。A一对染色体上有三种以上的基因B一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体

23、的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因三、单选题(每题2分。共30分)1真核细胞染色质和染色体的化学组成为()。ARNA、非组蛋白BRNA、组蛋白CDNA、组蛋白DDNA、非组蛋白EDNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2断裂基因中的编码序列称()。A启动子B增强子C外显子D内含子”E终止子3常染色质是指问期细胞核中()。A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B螺旋化程度高，无转录活性的染色质C螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()。A前期IB中期

24、IC后期ID中期E后期5应进行染色体检查的疾病为()。A先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E白化病6不规则显性是指()。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型1E2C3C4C5A6C7C8D9El0E11El2Bl3Dl4El5ED致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常7不符合常染色体显性遗传特征的是()。A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D患者双亲中往往有一个也是患者E患者同胞中约12发病8在一个群体

25、中，BB为64,Bb为32，bb为4，B基因的频率为()。AO648016C090D080EO369正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的可能性是()。AOB1sC14D12E110苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A酪氨酸B5一羟色胺C7一氨基丁酸D黑色素E苯丙酮酸11家族史即指患者()。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况12引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变1E2C3C4C5A6

26、C7C8D9El0E11El2Bl3Dl4El5E13通常表示遗传负荷的方式是()。A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率14群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A阈值低B群体易患性平均值高C发病风险高D遗传率高E群体发病率低15一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫()。A常染色体隐性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为（）。AAU，GCB.AG，TCC.AT，CGD.AU，TCE.AC，GU2、引起DN

27、A形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）。A羟胺B.亚胺酸C.5溴尿嘧啶D.吖啶类E.紫外线3、不改变氨基酸编码的基因突变为（）。A同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变4、子女发病率为1/4的遗传病为（）。A常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传5、父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）。A仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型6、属于转换的碱基替换为（）。AA和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C7、遗传漂变指的是（）。A基因在群体间的迁移B.基因频率的增加C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率的降低E.基因频率在小群体中的随机增减8、真核细胞中染色体主要是由（）。组成。ADNA和RNAB.DNA和组蛋白C.RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白E.组蛋白和非组蛋白9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。A单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型10、曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（）。A再发风险B.患病率C.患者D.遗传病E.遗传风险-