遗传性疾病知识概述.pptx

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1、遗传性疾病遗传性疾病简介简介遗传性疾病，是指父母的遗传性疾病，是指父母的生殖细生殖细 胞胞，也就是，也就是精子精子和和卵子卵子里携带有里携带有 病基因，然后传给子女并引起发病基因，然后传给子女并引起发 病，而且这些子女结婚后还会把病，而且这些子女结婚后还会把 病传给下一代。病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称这种代代相传的疾病，医学上称 之为遗传病。之为遗传病。在介绍遗传性疾病的在介绍遗传性疾病的 产生之前先和大家将产生之前先和大家将 两个小故事两个小故事 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与

2、表妹一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的成功，与玛丽的帮助是分不开的。的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名莫名其妙的痴呆其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：育。他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造系的民族之间的婚姻，才

3、能制造出体质上和智力上都更为强健的出体质上和智力上都更为强健的人种。人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造为创造更聪明、更强健的人种，无论如更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。”故事二故事二故事二故事二:十九纪世的英国王室出现了血十九纪世的英国王室出现了血十九纪世的英国王室出现了血十九纪世的英国王室出现了血友病，并波及了欧洲各王室。维多利友病，并波及了欧洲各王室。维多利友病，并波及了欧洲各王室。维多利友病，并波及了欧洲各王室。维多利亚亚亚亚VictoriaVictoria这位有着欧洲祖母之称的这位有着欧洲祖母之称的这位有着欧洲祖母之称的这位有着欧洲祖母之称的女皇，

4、是历史上一位最著名的血友病女皇，是历史上一位最著名的血友病女皇，是历史上一位最著名的血友病女皇，是历史上一位最著名的血友病携带者。她有携带者。她有携带者。她有携带者。她有9 9个子女个子女个子女个子女:1.3.5.6.9:1.3.5.6.9是女是女是女是女儿儿儿儿2.4.7.82.4.7.8是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第(3)(3)海伦娜海伦娜海伦娜海伦娜AliceAlice，第，第，第，第(9)(9)比阿特丽斯比阿特丽斯比阿特丽斯比阿特丽斯BeatriceBeatrice是是是是血友病携带者血友病携带者血友病携带者血友病携带者;儿子中第儿子中第儿子中第儿子中

5、第(8)(8)利奥波特利奥波特利奥波特利奥波特LeopoldLeopold是血友病携带者。利奥波特是血友病携带者。利奥波特是血友病携带者。利奥波特是血友病携带者。利奥波特LeopoldLeopold在爱尔兰，他的外孙中有一在爱尔兰，他的外孙中有一在爱尔兰，他的外孙中有一在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友病患者。人系血友病患者。人系血友病患者。人系血友病患者。海伦娜海伦娜海伦娜海伦娜AliceAlice，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森大公爵大公爵大公爵大公爵LouisLouis二世的一个孙子，将血二世的一个孙子，将血二世的一个孙子，将血二世的

6、一个孙子，将血友病带给了黑森家族，致使她的女儿友病带给了黑森家族，致使她的女儿友病带给了黑森家族，致使她的女儿友病带给了黑森家族，致使她的女儿IreneIrene也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。IreneIrene的丈夫是维多利亚的丈夫是维多利亚的丈夫是维多利亚的丈夫是维多利亚VictoriaVictoria大女大女大女大女儿儿儿儿(1)(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本与德国皇帝的儿子，虽然王子本与德国皇帝的儿子，虽然王子本与德国皇帝的儿子，虽然王子本人是正常的，但是由于与人是正常的，但是由于与人是正常的，但是由于与人是正常的，

7、但是由于与IreneIrene结婚，结婚，结婚，结婚，从而把血友病基因带到普鲁士家系中。从而把血友病基因带到普鲁士家系中。从而把血友病基因带到普鲁士家系中。从而把血友病基因带到普鲁士家系中。海伦娜海伦娜海伦娜海伦娜Alice(3)Alice(3)还有一个女儿还有一个女儿还有一个女儿还有一个女儿AlixAlix也是也是也是也是携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世NicholasllNicholasll，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友病。病。病。病。比

8、阿特丽斯比阿特丽斯Beatrice(9)Beatrice(9)与黑森与黑森大公爵大公爵LouisLouis二世的另一孙子结二世的另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森婚，又把血友病基因带给了黑森家族的另一分支。她的女儿家族的另一分支。她的女儿VictoriaVictoria也是携带者，嫁与了西也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方索班牙国王阿方索 Alfonso XIII Alfonso XIII，由此将血友病基因也带入了西，由此将血友病基因也带入了西班牙王族。班牙王族。n n以上是两则有关遗传性疾病以上是两则有关遗传性疾病的小故事的小故事n n下面我们来看看遗传性疾病下面我们来看看遗传性疾病的产生

9、的产生n n科学家已经证实，精子与卵子中的染科学家已经证实，精子与卵子中的染科学家已经证实，精子与卵子中的染科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正色体基因是遗传信息的密码。因为正色体基因是遗传信息的密码。因为正色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有常人身体的每个细胞内，有常人身体的每个细胞内，有常人身体的每个细胞内，有2323对条状对条状对条状对条状的特殊结构小体叫的特殊结构小体叫的特殊结构小体叫的特殊结构小体叫染色体染色体染色体染色体，其中有，其中有，其中有，其中有2222对叫常染色体，男女都一样，另一对对叫常染色体，男女都一样，另一对对叫常染色体

10、，男女都一样，另一对对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染叫性染色体，男女有别。而在每条染叫性染色体，男女有别。而在每条染叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象色体上面，象色体上面，象色体上面，象“念珠念珠念珠念珠”一样穿着一串一样穿着一串一样穿着一串一样穿着一串更小的颗粒，这就是更小的颗粒，这就是更小的颗粒，这就是更小的颗粒，这就是基因基因基因基因。每条染色。每条染色。每条染色。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个体所载的基因多少不等。人的每个体所载的基因多少不等。人的每个体所载的基因多少不等。人的每个细细细细胞胞胞胞所携带的基因总和，就有所携带的基因总和，

11、就有所携带的基因总和，就有所携带的基因总和，就有5 5万万万万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。个之多。基因虽小，作用可大得惊人。个之多。基因虽小，作用可大得惊人。个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定基因是成对的，每对基因有它的特定基因是成对的，每对基因有它的特定基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，的功能，一个基因是由父亲传下来的，的功能，一个基因是由父亲传下来的，的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子另一个是由母亲传下来的，所以，子另一个是由母亲传下来的，所以，子另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与

12、父母相似，又不完全相同。女的相貌与父母相似，又不完全相同。女的相貌与父母相似，又不完全相同。女的相貌与父母相似，又不完全相同。n n可见，基因可见，基因“独揽独揽”大权，决定大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质的遗传物质染色体所载的基染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。因发

13、生突变而引起的一类疾病。n n但根据其发生原因、部位，但根据其发生原因、部位，遗传遗传的方式可以分为的方式可以分为3大类：大类：（1 1）单基因遗传病：是由于染色体上）单基因遗传病：是由于染色体上）单基因遗传病：是由于染色体上）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，的一个基因突变而引起的遗传性疾病，的一个基因突变而引起的遗传性疾病，的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成又可分成又可分成又可分成4 4种：种：种：种：常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。，享廷顿舞

14、蹈病。，享廷顿舞蹈病。，享廷顿舞蹈病。本病患者与正常人婚配，子女中发病本病患者与正常人婚配，子女中发病本病患者与正常人婚配，子女中发病本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为几率为几率为几率为5050。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但与性别无关。与性别无关。与性别无关。与性别无关。n n常染色体隐性遗传病，如白化常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。病，先天聋哑，小头白痴等。这类遗传病在近亲婚配中发病率这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。高，遗传与性别无关。n n性链显性遗传病，如遗传性慢性链显性遗传病，如遗传性慢性

15、肝炎等。性肝炎等。致病基因在致病基因在X染色体上，有一个染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有者的子女各有50发病率，男性发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。传儿子。n n性链隐性遗传病，如血友病、性链隐性遗传病，如血友病、色盲等色盲等 致病基因在致病基因在X染色体上，因为是染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个因传给后代。男性只有一个X染染色体，若带有致病基因即为患者，色体，若带有致病基因即

16、为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿并将致病基因传给女儿，不传儿子。子。（2 2）多基因遗传病：是异常基因）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。病等。n n在多基因遗传病中，参与性状决在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，基因彼此不存在显性或隐性

17、关系，受环境因素影响程度大。在环境受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险某些多基因遗传病的复发危险率率还与性别有关。还与性别有关。n n（3）染色体畸变遗传病：即由）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病而引起的遗传性疾病 可分可分2种：种：n n常染色体病，如先天愚型，猫常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。叫综合征等。n n性染色体病，如先天性卵巢

18、发性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征等。育不全综合征等。n n以常染色体数目异常较多见，表以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、

19、流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。智力低下和发育障碍。n n以性染色体数目异常多见，可以以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏性发育异常、智力低下、女性侏儒等。儒等。n n很多人不知道遗传病、先天性疾很多人不知道遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系病、家族性疾病之间的关系 n n它们之间究竟有什么区别和联系它们之间究竟有什么区别和联系呢

20、呢?n n首先，先天性疾病不首先，先天性疾病不定是遗传定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来出来的一类疾病。近年来 习惯用习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所类疾病可以由遗传基因所 致，在致，在这种情况下就是遗传病。这种情况下就是遗传病。n n例如先天性聋哑是遗传病，但是例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也

21、也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。是先天的，但并非遗传所致。n n又例如，母亲在早孕期感染风疹又例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、病毒可引起胎儿先天性白内障、先先 天性心脏病，这种风疹综合征天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的不是遗传病，是环境因素影响的结结 果。不会传给后代。果。不会传给后代。n n在后天发育过程中表现出来的疾在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有病也可能是遗传病，因为有 些致些致病基因的作用，必须在个体达到病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。一定年龄时才表现出来。n n例例 如，遗传性小脑

22、性运动失调是如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，遗传病，临床表现是步态不稳，运运 动障碍，这类病的患者在幼儿动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般期、青春期与正常人一样，一般在在 3540岁才发病。在后天才表岁才发病。在后天才表现出异常。现出异常。n n其次，家族性疾病也不等于遗传其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病存在相同的致病基因，所以发病”有家族性特点，有家族性特点，n n例如，多指畸形是常染色体显性例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有遗传病常表现有 家族性。家族性。n

23、n然而，同一家族中不同成员由于然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一生活条件及习惯相似，一 些由环些由环境因素引起的疾病，可以表现出境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病发病的家族特点，这类病 不是遗不是遗传病。传病。n n例如，食物中毒等均有发病的家例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是族性，但它们不是 遗传病，而是遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。由于全家食用不洁食物所致。n n另外，一些无家族史的散发病也另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐可能是遗传病，常染色体隐 性遗性遗传病往往是散发的。传病往往是散发的。n n例如，半乳糖血症，这种病

24、常常例如，半乳糖血症，这种病常常没有家没有家 族史，但它却是遗传病。族史，但它却是遗传病。怎样才能预防遗传病儿的产生怎样才能预防遗传病儿的产生?n n我们知道，多数遗传病是由亲代遗我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。带来了极大危害。n n那么，有没有办法预防遗传病的那么，有没有办法预防遗传

25、病的发生呢发生呢?n n有。有。n n一是要注意生育保健，特别是在一是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。突变的有害因素。n n二就是要做基因检查。二就是要做基因检查。基因检查大致分为两步。基因检查大致分为两步。n n第一步粗筛，通过婚前检查、遗第一步粗筛，通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应是否进一步检查

26、。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。做为重点粗筛对象。n n第二步是基因诊断，即从粗筛出第二步是基因诊断，即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提来的可疑对象的血液白细胞中提取取DNA，再用特异的探针去检测，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的细胞的DNA做检查。做检查。n n一旦诊断胎儿是遗传病患者，应一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父传病患儿的出生。而若检测出父(母母)亲为致病基因携带者，则可亲为致病基因携带者，则可用

27、于指导其婚配和生育。随着科用于指导其婚配和生育。随着科学技术的进步，基因治疗已成为学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。行纠正，最终治愈疾病。基因治疗有两种途径：基因治疗有两种途径：n n一是向有基因变异的细胞给予一一是向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基个同种正常基因，以代替致病基因；因；n n二是通过生化技术对致病基因进二是通过生化技术对致病基因进行手术和修复。行手术和修复。n n从原理上讲，基因治疗是消灭遗从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。传病儿的诞生。THE ENDTHANK YOU!