第五章人类基因组计划的伦理PPT讲稿.ppt

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1、第五章人类基因组计划的伦理第1页，共23页，编辑于2022年，星期三第五章第五章 人类基因组计划的伦理人类基因组计划的伦理第2页，共23页，编辑于2022年，星期三引子：基因的概念基因的概念 随随着着遗遗传传学学、分分子子生生物物学学、生生物物化化学学等等领领域域的的发发展展而而不不断断完完善善。从从遗遗传传学学的的角角度度看看，基基因因是是生生物物的的遗遗传传物物质质，是是遗遗传传的的基基本本单单位位突突变变单单位位、重重组组单单位位和和功功能能单单位位；从从分分子子生生物物学学的的角角度度看看，基基因因是是负负载载特特定定遗遗传传信信息息的的DNADNA分分子子片片段段，在在一一定定条条件

2、件下下能能够够表表达达这这种种遗遗传传信信息息，变变成成特特定定的的生生理理功功能能。有有的的生生物物基因为基因为RNARNA。第3页，共23页，编辑于2022年，星期三从分子水平来说，基因有三个基本特性：从分子水平来说，基因有三个基本特性：基因可自体复制；基因可自体复制；基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；而最终表达为某一性状；基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变

3、的等位基因一旦形成，就可通一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。基因的一般的特性基因的一般的特性第4页，共23页，编辑于2022年，星期三基因的类别（按功能分）基因的类别（按功能分）1.1.结构基因（结构基因（structural genestructural gene）是指某些能决定某种多肽链）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改蛋白质（或酶）一级结构的改变或

4、影响蛋白质（或酶）量的改变。变。2.2.调控基因（调控基因（regulator and control generegulator and control gene）是指某些可）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）时的改变。（或酶）时的改变。此外，还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体此外，还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体RNARNA基因基因（ribosomal RNA generibosomal RNA gen

5、e），也称为），也称为rDNArDNA基因，它们专门转录基因，它们专门转录rRNArRNA；还不转运；还不转运RNARNA基因（基因（transfer RNA genetransfer RNA gene），也称为），也称为tRNAtRNA基因，是专门转录基因，是专门转录tRNAtRNA的。的。第5页，共23页，编辑于2022年，星期三本讲主要内容本讲主要内容:人类基因组计划与生命伦理人类基因组计划与生命伦理基因诊断与伦理基因诊断与伦理基因治疗与伦理基因治疗与伦理第6页，共23页，编辑于2022年，星期三第一节人类基因组计划与生命伦理第7页，共23页，编辑于2022年，星期三 一、人类基因组计划

6、概述一、人类基因组计划概述（一）人类基因组计划的涵义（一）人类基因组计划的涵义 基基因因组组：在在特特定定机机体体的的染染色色体体上上完完整整的的一一套套遗遗传传物物质。质。人人类类基基因因组组计计划划（HGP）旨旨在在阐阐明明人人类类基基因因组组3030亿亿个个碱碱基基对对的的序序列列，发发现现人人类类所所有有基基因因并并搞搞清清其其在在染染色色体体上上的的位位置置，破破解解人人类类全全部部遗遗传传信信息息，使使人人类第一次在分子水平上全面认识自我类第一次在分子水平上全面认识自我。第8页，共23页，编辑于2022年，星期三一、人类基因组计划概述一、人类基因组计划概述（二）人类基因组研究的意义

7、（二）人类基因组研究的意义 1 1、带来巨大的科学利益、带来巨大的科学利益 2 2、产生巨大的社会效益和临床效益、产生巨大的社会效益和临床效益 3 3、成为形成新医药产业的技术平台、成为形成新医药产业的技术平台第9页，共23页，编辑于2022年，星期三（三）人类基因组计划发展简况（三）人类基因组计划发展简况1990年，人类基因组计划在美国正式启动。1991年，美国建立第一批基因组研究中心。1993年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。1997年，法国国家基因组测序中心成立。1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划

8、的惟一发展中国家。第10页，共23页，编辑于2022年，星期三2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2001年2月12日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2001年8月26日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。第11页，共23页，编辑于2022年，星期三二、与人类基因组研究有关的伦理问题二、与人类基因组研究有关的伦理问题 是否应该应用于“优生”遗传信息的收集：知情同意遗传信息的

9、隐私问题对家庭和社区的责任对商业化的担忧人类基因的专利问题遗传资源的保护第12页，共23页，编辑于2022年，星期三 三、人类基因组研究的伦理原则三、人类基因组研究的伦理原则 （一）知情同意原则（二）反对基因歧视原则（三）加强法律保护原则（四）开展国际合作原则第13页，共23页，编辑于2022年，星期三第二节基因诊断、基因治疗与伦理第14页，共23页，编辑于2022年，星期三一、基因诊断、基因治疗的含义一、基因诊断、基因治疗的含义（一）基因诊断的含义与特点（一）基因诊断的含义与特点基基因因诊诊断断(Gene(Gene Diagnosis)Diagnosis)是是以以探探测测基基因因的的存存在在

10、，分分析析基基因因的的类类型型和和缺缺陷陷及及其其表表达达功功能能是是否否正正常常，从从而而达达到到诊诊断断疾疾病病的的一一种种方方法法。因因为为mRNAmRNA是是基基因因DNADNA转转录录的的产产物物，所所以以基基因因诊诊断断包包括信使核糖核酸括信使核糖核酸mRNAmRNA的检测。的检测。基因诊断以基因为探查对象，因而有以下特点：基因诊断以基因为探查对象，因而有以下特点：(1)(1)针对性强，特异性高。针对性强，特异性高。(2)(2)取材用量少，来源广，灵敏度高。取材用量少，来源广，灵敏度高。(3)(3)适应性强，检测范围广。适应性强，检测范围广。第15页，共23页，编辑于2022年，星

11、期三（二）基因治疗的含义、适用条件、类型（二）基因治疗的含义、适用条件、类型基因治疗是指通过基因水平的操纵而达到治疗或预防疾病的疗法。基因水平的操纵主要包括用正常基因代替和灭活致病基因，修复被损坏的基因和重建正常德基因表达调控体系等内容。严格意义上的基因治疗应满足以下四个条件严格意义上的基因治疗应满足以下四个条件:一是其作用对象是人一是其作用对象是人(患者患者););二是所选用的物质对象为核酸二是所选用的物质对象为核酸;三是治疗机制在于影响基因的表达三是治疗机制在于影响基因的表达;四是对疾病相关基因应具有高度的选择性。四是对疾病相关基因应具有高度的选择性。第16页，共23页，编辑于2022年，

12、星期三基因治疗的类型基因治疗的类型划分标准分类操作对象体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗基因转移实现的场所体外基因治疗和体内基因治疗改变基因的目的治疗性基因治疗和增强性基因治疗诊疗范围是否是肿瘤肿瘤性基因治疗和非肿瘤性基因治疗第17页，共23页，编辑于2022年，星期三二、基因诊断与基因治疗中的伦理问题二、基因诊断与基因治疗中的伦理问题一是人类基因组所蕴涵的遗传信息的隐私权二是人类基因组图谱的临床使用与人的社会三是人类基因组信息的临床解释与心理压力以及名誉损害问题。这三个方面的问题在基因诊断与基因治疗方面又有很多具体表现形式。第18页，共23页，编辑于2022年，星期三基因诊断中的伦理问题基因诊

13、断中的伦理问题对对于于身身患患绝绝症症的的患患者者做做基基因因诊诊断断是是否否符符合合医医学学伦伦理理学要求学要求?目目前前已已经经开开始始应应用用的的基基因因诊诊断断方方法法所所测测得得的的结结果果是是否否可可靠靠?患患者者在在诊诊断断过过程程中中出出现现的的一一系系列列心心理理问问题题，医医院院是是否否应应负负责任责任?基基因因诊诊断断室室规规则则是是否否确确实实严严格格遵遵守守，并并足足以以证证明明或或确保其诊断结果不会因误差而造成确保其诊断结果不会因误差而造成?被被诊诊断断为为基基因因缺缺陷陷阳阳性性的的人人如如何何得得到到法法律律保保障障，使使他他们们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧

14、视不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视?第19页，共23页，编辑于2022年，星期三对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采取适当办法加以解决：取适当办法加以解决：从思想上正确认识基因诊断的意义；从思想上正确认识基因诊断的意义；注重提高医务工作者的素质，提高诊断方法的科学性与注重提高医务工作者的素质，提高诊断方法的科学性与权威性；权威性；注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨询人员并对被检阳注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨询人员并对被检阳性者提供必要的法律保护，减免因工作失误而导致被检者个性者提供必要的法律保护，减免因工作失误而导致被检者个人基因隐私的泄露。在基

15、因诊断中，一个基本的原则对患者人基因隐私的泄露。在基因诊断中，一个基本的原则对患者的基因信息严格加以保密。的基因信息严格加以保密。基因诊断中医务工作者须及时、全面地向患者本人报告与其基因诊断中医务工作者须及时、全面地向患者本人报告与其健康相关（或者与胎儿的发育相关）的所有基因检测结果，健康相关（或者与胎儿的发育相关）的所有基因检测结果，包括正常的结果，以使患者根据相关的基因信息做出恰当选包括正常的结果，以使患者根据相关的基因信息做出恰当选择。择。第20页，共23页，编辑于2022年，星期三基因治疗中的伦理问题基因治疗中的伦理问题体细胞基因治疗中的伦理问题体细胞基因治疗中的伦理问题 1 1、安全

16、性问题、安全性问题 2 2、治疗费用与卫生资源、治疗费用与卫生资源 3 3、对人类基因库的影响、对人类基因库的影响 4 4、商业化问题、商业化问题生殖细胞基因治疗中的伦理问题生殖细胞基因治疗中的伦理问题 1 1、对后代是否有影响、对后代是否有影响 2 2、如何看待后代的权利、如何看待后代的权利 3 3、究竟应如何对待所谓的、究竟应如何对待所谓的“缺陷基因缺陷基因”第21页，共23页，编辑于2022年，星期三不赞成推广使用基因治疗方法的理由不赞成推广使用基因治疗方法的理由基因治疗在技术上存在着危险性。基因治疗在技术上存在着危险性。目前临床上有很多种治疗的方法，不一定非要目前临床上有很多种治疗的方

17、法，不一定非要采用基因治疗的方法不可。采用基因治疗的方法不可。基因治疗费用昂贵，经济上不合理。基因治疗费用昂贵，经济上不合理。通过基因治疗的方法不可能达到纯化人类基因库的理通过基因治疗的方法不可能达到纯化人类基因库的理想目的。想目的。在思想和认识领域会导致一种极端错误的看法，即在思想和认识领域会导致一种极端错误的看法，即将人归结为他们的将人归结为他们的DNADNA序列，将社会、环境和行为序列，将社会、环境和行为等问题归结为遗传原因，甚至导致纳粹等问题归结为遗传原因，甚至导致纳粹“优生学优生学”死灰复燃。死灰复燃。第22页，共23页，编辑于2022年，星期三三、基因诊断与治疗的基本原则三、基因诊

18、断与治疗的基本原则芝芝加加哥哥大大学学T.T.FriedmannFriedmann教教授授在在科科学学杂杂志志撰撰文文申申明明基基因因诊诊断断与与治治疗疗(以以及及在在基基因因研研究究方方面面)应应遵遵循循的的基基本本原原则则，这这些些原原则则已已被被越越来来越越多多的的基基因因研研究究工作者和临床医生所接受。工作者和临床医生所接受。包括以下五个方面的内容包括以下五个方面的内容:知知情情同同意意原原则则、不不伤伤害害原原则则、利利益益协协调调原原则则、追追踪踪监监测测原则、尽力避免风险原则、原则、尽力避免风险原则、其其中中“不不伤伤害害”是是最最根根本本的的一一条条原原则则，而而“知知情情同意同意”则是患者不受到伤害的最重要的保障则是患者不受到伤害的最重要的保障。第23页，共23页，编辑于2022年，星期三