原发性免疫缺陷病精品文稿.ppt

《原发性免疫缺陷病精品文稿.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《原发性免疫缺陷病精品文稿.ppt（14页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、原发性免疫缺陷病第1页，本讲稿共14页一.概述 1.1.免疫系统组成：免疫系统组成：特异性特异性 /非特异性非特异性 细胞细胞 /体液体液 2.2.免疫器官及其功能：免疫器官及其功能：中枢中枢 周围周围第2页，本讲稿共14页一.概述 3.3.免疫功能：免疫功能：4.4.免疫反应步骤免疫反应步骤 免疫防护免疫防护 感应阶段感应阶段 免疫稳定免疫稳定 反应阶段反应阶段 免疫监视免疫监视 效应阶段效应阶段 细胞凋亡细胞凋亡 第3页，本讲稿共14页一.概述 5.5.特异性免疫功能检测指标：特异性免疫功能检测指标：细胞计数细胞计数 细胞分类细胞分类 活性产物活性产物 功能反应功能反应 X X 线检查线检

2、查 组织活检组织活检第4页，本讲稿共14页一.概述 6.6.非特异性免疫功能检测指标：非特异性免疫功能检测指标：粒细胞计数粒细胞计数 补体含量补体含量 吞噬功能吞噬功能 杀菌功能杀菌功能 趋化功能趋化功能 第5页，本讲稿共14页二.PID 共性 1.1.遗传特征遗传特征 2.2.病因机制病因机制 3.3.起病年龄起病年龄 4.4.临床表现临床表现 5.5.免疫检测免疫检测 6.6.其它特征其它特征 第6页，本讲稿共14页 三.常见 PID第7页，本讲稿共14页常见联合免疫缺陷病常见联合免疫缺陷病 T-/B+SCID ARG-1/-2 SCID T-/B+SCID ARG-1/-2 SCID 遗

3、传遗传 XL AR XL AR 病因病因 ILRILR突变突变 ARG-1/-2ARG-1/-2突变突变 起病起病 新生儿新生儿 婴儿期婴儿期 表现表现 各种病原体各种病原体 各种病原体各种病原体 重症感染重症感染 重症感染重症感染 免疫免疫 T T 缺如，缺如，Ig Ig 典型典型 B B 正常正常/增高增高 其它其它 1 1岁死亡岁死亡 1 1岁死亡岁死亡 第8页，本讲稿共14页常见联合免疫缺陷病常见联合免疫缺陷病 ADAADA缺乏（缺乏（SCID)PNPSCID)PNP缺乏缺乏（CIDCID）遗传遗传 AR ARAR AR病因病因 dATPdATP等堆积等堆积 dGTP dGTP 堆积堆

4、积起病起病 婴儿期婴儿期 婴儿期婴儿期表现表现 各种病原体感染各种病原体感染 各种病原体感染各种病原体感染免疫免疫 Ig IgIg Ig可可 、B B正常正常 T T、B B 渐渐 T T 数量数量/功能功能其它其它 部分存活部分存活 自身免疫性溶血自身免疫性溶血 神经系统障碍神经系统障碍第9页，本讲稿共14页常见体液免疫缺陷病常见体液免疫缺陷病 XLA CVID XLA CVID 婴儿暂时婴儿暂时Ig IgAIg IgA缺陷缺陷遗传遗传 XL XL？家族史家族史 部分部分AR/ADAR/AD病因病因 X/btk BX/btk B，T T？B B分化？分化？B B分化分化?T?T?起病起病 4

5、 48 8月月 较晚较晚 婴儿婴儿 婴儿婴儿表现表现 细菌细菌 Bruton Bruton Bruton Bruton 腔道感染腔道感染免疫免疫 典型典型 体液体液 体液体液 IgAIgA 淋巴组织淋巴组织 浆细胞浆细胞 其它正常其它正常其它其它 IVIG IVIG 胃炎胃炎 自限性自限性 过敏过敏 替代替代 肿瘤肿瘤 自身免疫病自身免疫病第10页，本讲稿共14页T细胞缺陷为主的PIDT T 细胞亚群（细胞亚群（CD4CD4、CD7CD7）白细胞介素（白细胞介素（ILIL2 2、ILIL4 4、ILIL5 5）细胞信息传导细胞信息传导细胞钙内流障碍细胞钙内流障碍注（必要的解释）：注（必要的解释

6、）：1.1.以新的分类方法确定，着重于发病机制以新的分类方法确定，着重于发病机制2.Digeorge2.Digeorge、PNPPNP缺乏（原细胞免疫缺陷病）缺乏（原细胞免疫缺陷病）第11页，本讲稿共14页常见伴有其他特征的免疫缺陷病常见伴有其他特征的免疫缺陷病 WAS AT DiGeorgeWAS AT DiGeorge遗传遗传 XL AR XL AR 不明不明/AD/AD病因病因 WASWAS突变突变 ATAT突变突变 terter缺失缺失起病起病 婴幼儿婴幼儿 幼儿期幼儿期 婴儿早期婴儿早期表现表现 反复感染反复感染 呼吸道感染呼吸道感染 反复感染反复感染免疫免疫 体液体液 IgM BIgM B正常正常 IgGIgG、A A、E IgE Ig可可 细胞细胞 T T不同程度不同程度 T T细胞细胞 T T细胞细胞其它其它 血小板减少血小板减少 共济失调共济失调 CATCH22 CATCH22 湿疹（过敏）毛细血管扩张湿疹（过敏）毛细血管扩张 第12页，本讲稿共14页四.诊断 1.1.病史采集病史采集 2.2.体格检查体格检查 3.3.辅助检查辅助检查 实验室实验室 影像学影像学 病理学病理学 4.4.综合分析综合分析 第13页，本讲稿共14页五.治疗 1.1.对症治疗对症治疗 2.2.替代治疗替代治疗 3.3.病因治疗病因治疗 第14页，本讲稿共14页