(8.2)--8.2-染色体核型与显带技术.pdf

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1、染色体核型与显带技术 临床案例临床案例 一对夫妇前来就诊，孕妇的年龄34岁，而且曾经发生过一次不明原因的流产。医生建议夫妇二人做个核型分析。核型（karyotype）：指一个体细胞中的全部中期染色体按大小、形态特征排列构成的图像。核型分析（karyotype analysis）：则是指将一个体细胞中的全部中期染色体按染色体的形态特点和大小依次配对，分组排列进行分析的过程。组号 染色体号 大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度 A 13 最大 中（1、3号）亚中（2号）1号常见 可鉴别 B 45 次大 亚中 难鉴别 C 612、X 中等 亚中 9号常见 难鉴别 D 1315 中等 近端 有

2、难鉴别 E 1618 小 中（16号）亚中（17、18号）16号常见 16号可鉴别，17、18难鉴别 F 1920 次小 中 难鉴别 G 2122、Y 最小 近端 21、22号有，Y无 难鉴别 一、非显带核型（Denver体制）正常男性：46，XY 正常女性：46，XX 核型的描述：第一部分：染色体总数 第二部分：性染色体组成 两者之间用“，”隔开 二、染色体显带技术 常规常规染色体标本经过一定程序的处理染色体标本经过一定程序的处理，并用特定染料染色并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显使染色体沿其长轴显现出明暗或者深浅相间的横行带纹现出明暗或者深浅相间的横行带纹。这种使染色体显带的方法这种使染

3、色体显带的方法，称为显带技术称为显带技术。整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q带带 显显带带 技技术术 Q Banding 喹吖因氮芥（Quinacrine Mustard）染色，荧光显微镜观察 整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q带带 显显带带 技技术术 G Banding Giemsa染色，普通显微镜观察，广泛应用 G G带带 整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q带带 显显带带 技技术术 R Banding 磷酸盐与高温处理后Giemsa染色，显示出与G带相反的带（Reverse Band）G G带带 R R带带 整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q

4、带带 显显带带 技技术术 G G带带 R R带带 C C带带 碱处理后Giemsa染色，使着丝粒、次缢痕等结构异染色质部分深染，用于1、9、16、Y的检测 整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q带带 显显带带 技技术术 加热处理后Giemsa染色，使染色体末端深染，相当于R带的分支，用于显示端粒（Telomere banding）G G带带 R R带带 高分辨高分辨带带 C C带带 T T带带 整整条条 显显带带 局局部部 显显带带 Q Q带带 显显带带 技技术术 使用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁组织者区（NOR）特异性银染，受染物不是次缢痕本身 G G带带 R R带带 高分辨高分辨带带 C C带带 T T带带 N N带带 Xp Xq 1 1 2 2 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq28 1.染色体号 2.臂的符号 3.区的序号 4.带的序号 界标(Landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带 区（Region）：位于相邻界标之间的区域 带（Band）：深浅着色的条纹，染色体没有非带区 描述特定区带应注明：三、人类染色体命名的国际体制 THANK YOU