(4.7)--4.7X连锁隐性遗传病的遗传-XR.pdf

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1、单基因遗传病 第七讲 第三章 一种疾病的致病基因是隐性基因，且位于X染色体上，随X染色体连锁遗传，这类遗传病叫 X连锁隐性遗传病。X连锁隐性(X-linked recessive,XR)XAXA XAY XaY XAXa XaXa 患 者 正 常 携带者 血友病A 又称甲型血友病,患者因血浆中缺乏VIII凝血因子，导致凝血功能障碍.例 1：血友病A(hemophilia A)(OMIM 306700)血友病A 致病基因F8 定位于Xq28。西班牙皇族 普鲁士皇族 俄罗斯皇族 一 血 友 病 A 家 系 例2：杜氏肌营养不良征（Duchenne muscular dystrophy)或称假肥大型

2、(OMIM 310200)临床表现：1.进行性肌营养不良 2.腓肠肌假性肥大 3.下肢无力，行走呈鸭行步态 4.仰卧位起立出现Gower征 病 因：抗肌萎缩蛋白遗传性缺陷。基因定位：Xp21.2-p21.3 Gower征 一杜氏肌营养不良征系谱图 XAXa XAY XA Xa XAXA XAXa XA Y XAY XaY 1/2携带 1/2患者 子代 婚配类型 2 XAXA XaY XA XAXa Xa Y 携带 正常 XAY 婚配类型 1 携带者 正常 正常 色盲 1、男性患者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；2、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；3、由于交叉遗传，男患者的同胞、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4、如果女性是患者，其父亲 定是患者，母亲一定是携带 或患者。5、由于男患者的子女都是正常 的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 III II I XR遗传病的系谱特点遗传病的系谱特点 THANK YOU