(9.3)--9.3-地中海贫血.pdf

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1、地中海贫血 Thalassemia 1925年,Cooley描述了一个幼儿患有贫血,并伴发有有核红细胞增多症.此后,意大利,希腊等地中海区域也陆续发现并报道类似疾病。因该病首先在地中海区域发现，因此被称为地中海贫血(thalassemia)。地中海贫血的类型 凡由于链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫血。链完全不能合成者，称为0地贫。由于链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血 正 常 Hb Barts 病病 地中海地中海 静默携带者静默携带者 贫血性状贫血性状 一、地中海贫血 1.Hb Barts胎儿水肿综合症 0地贫基因纯合体(0/0)完全不能合成链（），血红蛋白

2、为Hb Barts（）。轻度到中度贫血，肝脾肿大。2.HbH病 临床表现：轻度或中度贫血，肝脾肿大（约65%），轻度或间歇黄疸。患者患者基因型为基因型为（）。）。由于由于3个个基因缺失，使基因缺失，使链的链的合成严重受损，大量的合成严重受损，大量的 珠珠蛋白链过剩而聚合成四聚体蛋白链过剩而聚合成四聚体HbH(4）。）。HbH的氧亲和力为HbA的10倍，在正常的生理条件下不易释放出氧。此外，HbH是一种不稳定的四聚体，易在红细胞表面沉积形成包涵体，使红细胞失去柔韧性，易被脾破坏，导致慢性溶血性贫血。HbH病 3.标准型（轻型）地中海贫血 两个基因缺失所致，（-/）或（-/-），患者尚能合成一定量

3、的链珠蛋白，故临床症状较轻或无症状。4.静止型地中海贫血 仅缺失一个基因（-/），表型正常，无症状。地贫 临床类型 HbBarts胎儿水肿综合征：(-)HbH病：-轻型(标准型)地贫：-静止型地贫：二、地中海贫血 地中海贫血（-thalassemia，简称地贫）：是指珠蛋白基因突变或缺失使珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。地贫几乎不能合成链或量很少，链大大“过剩”而沉积于红细胞膜，引起严重溶血反应，同时代偿性链表达使HbF升高。临床表现：溶血性贫血、地中海面容、生长发育迟缓、肝脾肿大等严重临床表现。由于组织缺氧，骨髓增生，骨质受损变得疏松，患者出现鼻塌眼肿，上颌前突，头大额隆等地中海贫血面容。地中海贫血的类型 完全不能合成链者，称为 0 地贫 能部分合成链者，称为 地贫 和链均不能合成者，称为 0 地贫 名称名称 基因型基因型 链合成链合成 重型重型 地贫地贫 +/+、0 0/0 0 0 0/0 0、+/0 0 链几乎不能合成链几乎不能合成 中间型中间型 地贫地贫 +/+、+/+链部分合成链部分合成 轻型轻型 地贫地贫 +/A A、0 0/A A 0 0/A A 链合成链合成轻度减少轻度减少 THANK YOU