(4.5)--4.5常染色体隐性遗传病AR-2.pdf

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1、单基因遗传病 第五讲 第三章 近 亲 婚 配 (consanguineous mating)近亲婚配(consanguineous mating)是指34代之内有共同祖先的个体之间的婚配。近亲婚配，子女中发病风险比非近亲婚配明显增高。直 系 血 亲：指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与 外孙子女之间的关系。三代内的旁系血亲：包括 同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间，表兄弟 （妹）、堂兄弟（妹）之间的关系。近 亲 表哥，咱家表哥，咱家老三老三怎么比怎么比他大姐还傻？他大姐还傻？由于继承关系，两个近亲个体可能携带有从共同祖先传来的相同致病基因(a)，其后代等位基因发生纯合(

2、aa)的风险增大。案 例 分 析：亲缘系数 是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。亲属级别 亲 属 亲缘系数 一级亲属 父母与子女、同胞之间 1/2 二级亲属 外/祖父母与(外)孙代之间;伯、叔、姑与侄代之间;1/4 舅、姨与甥代之间;三级亲属 堂兄妹、姑表兄妹、1/8 姨表兄妹之间 表：不同亲缘关系之间的亲缘系数 亲 缘 系 数(coefficient of relationship)已知：群体中某隐性遗传病携带者(Aa)频率为:1/50。1/50 1/50 1/4=1/10 000 案 例 1：请估算系谱III1非近亲、近亲婚配子代发病风险。1/50 1/8 1/4=1/

3、1 600 近亲婚配子代发病风险:非近亲婚配子代发病风险:step1:确定最大可能携带率.step2:计算.I II III IV 1/50 1/8 1/50 Aa Aa Aa 1 2 3 已知：群体中白化病携带者(Aa)频率为:1/50。1/50 1/3 1/4=1/600 案 例 2：如图所示一白化病家系，请估算近亲与非近亲婚配子代发病风险。1/3 1/3 1/4=1/36 近亲婚配子代发病风险:非近亲婚配子代发病风险:step1:确定相关人的最大可能携带率.step2:计算.2/3 2/3 1/3 1/3 1/50 aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa I II III IV 3 1 2 近亲婚配的危害明显可见！THANK YOU