教你如何看染色体检测报告PPT课件.ppt
《教你如何看染色体检测报告PPT课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《教你如何看染色体检测报告PPT课件.ppt(22页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、关于教你如何看染色体检测报告第一张,PPT共二十二页,创作于2022年6月一、什么是染色体?染染色色体体是是生生物物遗遗传传物物质质是是染染色色质质的的特特殊殊表表现现形形态态,它它仅仅出出现现在在细细胞胞分分裂裂中中期期,染染色色质质在在细细胞胞分分裂裂中中期期形形成成的的特特殊殊形形态态称称为为染染色色体体。染染色色体体是是生生物物细细胞胞遗遗传传学学的的主主要要研研究究对对象象。不不同同的的物物种种染染色色体体的的数数目目是是不不相相同同的的,人人染染色色体体是是4646条条,大大猩猩猩猩染染色色体体是是4848条条,鸡鸡染染色色体体是是7070条条。一一般般情情况况下下各各种种生生物物
2、的的染染色色体体数数目目和和形形态态都都是是恒恒定定的的,染染色色体体是是种种的的标标志志,同同一一物物种种染染色色体体数数目目相相同同,但但其其中中一一对对染染色色体体(我我们们称称之之为为“性性染染色色体体”)决决定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人人染染色色体体是是4646条条,2323对对,其其中中决决定定男男女女性性别别的的一一对对染染色色体体我我们们称称之之为为性性染染色色体体,其其它它2222对对称之为称之为常染色体常染色体”。核核型型分分析析主主要要研研究究染染色色体体的的数数目目与与形形态态,所所以
3、以人人类类染染色色体体核核型型分分析析报报告告主主要要内内容容是是报报告告研研究究对对象象的的染色体数目与形态是否正常染色体数目与形态是否正常(包括性染色体包括性染色体)第二张,PPT共二十二页,创作于2022年6月二、报 告 解 读案例一:染色体核型案例一:染色体核型46,XX 解解 读读:这 是 一 例 染 色 体 数 目 与 形 态 未 见 异 常 的 女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。案例二:染色体核型案例二:染色体核型46,XY 解解读读:这是例染色体数目与形态未见异常的男性染色
4、体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致),性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)并且未见到异常染色体形态结构。第三张,PPT共二十二页,创作于2022年6月案例三:染色体核型为案例三:染色体核型为45,X 解解读读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。案例四:染色体核型为案例四:染色体核型为47,XXX 解解读读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了条),性染色体是XXX
5、(比正常女性多了条X染色体)。这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,有生育能力或不育,智力发育迟缓甚至精神异常。第四张,PPT共二十二页,创作于2022年6月案例五:染色体核型为案例五:染色体核型为47,XXY 解解读读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条,性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47,XXY综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人,四肢细长
6、。青春期后阴茎小,睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩,呈玻璃样变性,排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少。案案例例六六:染染色色体体核核型型为为46,XY,t(12;13)(p13;q21)解解读读:该染色体核型的染色体数日是46,性染色体是XY。t表示易位,p表示短臂而p13表示短臂1区3号带,q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。第五张,PPT共二十二页,创作于2022年6月案例七
7、:染色体核型为案例七:染色体核型为4646,XXXX,t t(1 1;8)(q258)(q25;p21)p21)解读解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XX。t(translocation)表示易位,q表示长臂而q25表示长臂2区5号带,p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1:8)(q25;p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八:染色体核型为案例八:染色体核型为4646,X X,i i(Xq)Xq)解读解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体),但增加了一
8、条(结构异常的)染色体i(xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征,但症状较轻。身材矮小,第二性征不发育,闭经,肘外翻等。第六张,PPT共二十二页,创作于2022年6月案例九:染色体核型为案例九:染色体核型为4646,X X,i i(Xq)Xq)解读解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体),但增加了一条(结构异常的)染色体i(Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45,X特纳综合征第二性征发育不良,但身材不矮。案例十:染色体核型为案例十:染色体核型为4646,XYXY,inv(
9、9inv(9)()(p11p11:q13)q13)解读解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。Inv(inversion)表示倒位,inv(9)(p11;q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位,发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失,但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为,臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长,则该片段内配对交换的机会越多,而非倒位片段比较短,重复或缺失比较少,因而对子代生存的危害不会太大:相反,倒位片段越短,则该片段内配对交换的机会教少,而非倒位片段比较长,重复或缺失比较多,因而
10、对子代生存的危害较大,可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。第七张,PPT共二十二页,创作于2022年6月案例十一:染色体核型为案例十一:染色体核型为4646,XYXY,9qh+9qh+解读解读:该染色体核型的染色体数日是46,性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕,qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。第八张,PPT共二十二页,创作于2022年6月三、什么是染色体多态现象?用用Q Q带带、G G带带C C带带显显带带技技术术的的研研究究发发现现,所所有有个个体体的的染染色色体体显显带带核核型型均均有有微微小小变变化化,这这种种现现象象称称带带型型多多态态性
11、性。对对染染色色体体的的多多态态现现象象存存在在争争议议,有有人人提提出出染染色色体体微微小小变变异异影影响响性性腺腺发发育育,四四种种染染色色体微小变异者:体微小变异者:1、性染色体性染色体Y长臂增长;长臂增长;2 2、S+,即,即13、14、15、21、22号染色体随体增加;号染色体随体增加;3 3、Inv(9),即,即9号染色体臂间倒位;号染色体臂间倒位;4 4、1,9,16号次缢痕增加。号次缢痕增加。它它们们的的临临床床症症状状与与染染色色体体平平衡衡易易位位者者的的临临床床症症状状惊惊人人相相似似。有有性性生生殖殖细细胞胞中中分分子子水水平平配配子子之之间间微微小小的的不不等等交交换
12、换同同样样可可以以对对后后代代产产生生遗遗传传效效应应和和相相应应的的临临床床特特征征,诸诸如如性性腺腺发发育育异异常常或或生生殖殖器器发发育育异异常常,出出现现无无精精症症、原原发发性性闭闭经经、尿尿道道下下裂裂进进而而性性畸畸形形。在在染染色色体体检检测测中中出出现现以以上上现现象象者者,一一定定要要作作产产前前诊诊断断,以以防防止止遗遗传传病的发生。病的发生。第九张,PPT共二十二页,创作于2022年6月四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂,断片发生相互交换某个体两条或两条以上染色体发生断裂,断片发生相互交换(易易位位),但这种易位一
13、般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引,但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型起足够变化以使个体表型(身体外表身体外表)改变,临床上称这种染改变,临床上称这种染色体易位为平衡易位。色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者,个体表型正常,但可将结构异常的染色体往子代传递,而者,个体表型正常,但可将结构异常的染色体往子代传递,而引起胎儿流产、死亡,新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中,引起胎儿流产、死亡,新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中,染色体平衡易位携带者的发生率约为染色体平衡易位
14、携带者的发生率约为1 120012001400400。第十张,PPT共二十二页,创作于2022年6月五、什么是染色体的罗伯逊易位?D组组(13、14、15号号染染色色体体)和和G组组(2l、21号号染染色色体体)近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体间间通通过过着着丝丝粒粒融融合合而而成成的的易易位位,称称之之为为罗罗伯伯逊逊易易位位。这这种种易易位位保保留留了了两两条条染染色色体体的的整整个个X臂臂,只只缺缺少少两两个个短短臂臂,由由于于D组组(13、14、15号号染染色色体体)和和C组组(21、22号号染染色色体体)染染色色体体短短臂臂小小,含含基基因因少少,所所以以这这种种易易位位携携带带者者
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 如何 染色体 检测 报告 PPT 课件
限制150内