三章节生物遗传与变异P71.PPT

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1、三章节生物遗传与变异P71 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望n遗遗 传：传：生物世代间的延续生物世代间的延续n变变 异：异：生物个体间的差异生物个体间的差异n遗传学：遗传学：研究生物的遗传与变异的学科研究生物的遗传与变异的学科遗传学的概念遗传是相对的、保守的遗传是相对的、保守的而变异是绝对的、发展的而变异是绝对的、发展的没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性没有变异，不会产生新的性状，不可能有物种的进化和

2、新品种的选育没有变异，不会产生新的性状，不可能有物种的进化和新品种的选育1818世纪下半叶和世纪下半叶和1919世纪世纪:拉马克拉马克（1744-18291744-1829）达尔文达尔文（1809-18821809-1882）魏斯曼魏斯曼（1834-19141834-1914）孟德尔孟德尔（1822-18841822-1884）第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传第三节第三节 生物的遗传变异生物的遗传变异第四节第四节 遗传病与优生优育遗传病与优生优育第一节第一节 生物的遗传物质（生物的遗传物质（P71P71）一、遗传物质的发现与遗传学基本定律一、

3、遗传物质的发现与遗传学基本定律二、基因概念的发展与基因的本质二、基因概念的发展与基因的本质 约翰约翰格里戈格里戈孟德尔（孟德尔（1822-18841822-1884）生于奥地利西里西亚生于奥地利西里西亚小乡村的贫苦农民家小乡村的贫苦农民家庭。庭。1856-18641856-1864年，在年，在奥地利布隆（奥地利布隆（BrunnBrunn）的修道院担任神甫。的修道院担任神甫。一、遗传物质的发现与遗传学基本定律一、遗传物质的发现与遗传学基本定律 1865 1865年年2 2月月8 8日和日和3 3月月8 8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；1866

4、 1866年整理成长达年整理成长达4545页的植物杂交试验。页的植物杂交试验。首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质狄狄弗里斯（弗里斯（1848-19351848-1935，荷兰阿姆斯特丹大学植物学家）荷兰阿姆斯特丹大学植物学家）柯伦斯（柯伦斯（1864-19331864-1933，德国土宾根大学植物学家）德国土宾根大学植物学家）柴马克（柴马克（1871-19621871-1962，奥地利维也纳农业大学植物学家）奥地利维也纳农业大学植物学家）成功的重要因素：成功的重要因素：严格自花授粉，后代为纯系严格自花授粉，

5、后代为纯系应用统计数学处理实验结果应用统计数学处理实验结果第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质分离规律分离规律（一）孟德尔的遗传因子与遗传定律（一）孟德尔的遗传因子与遗传定律第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质一对相对性状一对相对性状的杂交的杂交F F2 2代出代出现现3131的分离的分离黄色黄色-豆粒饱满豆粒饱满绿色绿色-豆粒皱缩豆粒皱缩两对呢两对呢?第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质P P 黄色饱满黄色饱满YYRRYYRR 绿色皱缩绿色皱缩yyrryyrr 配子配子 YR yrYR yr F F1 1 黄色饱满黄色饱满YyRrYyRr F F2 2 YRYRYrYryR

6、yRyryrYRYRYYRRYYRRYYRrYYRrYyRRYyRRYyRrYyRrYrYrYYRrYYRrYYrrYYrrYyRrYyRrYyrrYyrryRyRYyRRYyRRYyRrYyRryyRRyyRRyyRryyRryryrYyRrYyRrYyrrYyrryyRryyRryyrryyrrY Y_ _R R_ _ Y Y_ _rrrr yyRyyR_ _ yyrryyrr黄色饱满黄色饱满 黄色皱缩黄色皱缩 绿色饱满绿色饱满 绿色皱缩绿色皱缩 9 3 3 1 9 3 3 1 第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质孟德尔自由组合律 黄圆绿圆黄皱绿皱第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗

7、传物质孟德尔研究的七对性状相对性状相对性状-分离分离（同一染色体上等位基因）（同一染色体上等位基因）不同性状不同性状-自由组合自由组合（不同染色体上非等位基因）（不同染色体上非等位基因）第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质 19111911年年美美国国发发育育生生物物学学、遗遗传传学学家家、诺诺贝贝尔尔奖奖获获得得者者摩摩尔尔根根（1866-19451866-1945）用用果果蝇蝇作作杂杂交交实实验验，发发现现了了同同类类现现象象，提提出出了了连连锁锁与与互换的概念。互换的概念。第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质 连锁现象：英国遗传学家贝特生连锁现象：英国遗传学家贝特生19061

8、906年在香豌豆杂交过程中发现。年在香豌豆杂交过程中发现。紫色基因紫色基因-红花基因；红花基因；长花粉基因长花粉基因-圆花粉基因圆花粉基因（二）摩尔根与连锁遗传定律（二）摩尔根与连锁遗传定律果蝇有果蝇有4 4对染色体对染色体野生果蝇没有现成的成对性状摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。控制不同性状的等位基因在2#染色体上的位置触须长/短身体灰/黑眼睛红/紫翅长/短第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质P P 黑身长翅（黑身长翅（bbVVbbVV）灰身残翅（灰身残翅（BBvvBBvv）配子配子 bV BvbV Bv F F1 1 BbVvBbVv 灰身长翅灰身长翅 若若F F1 1代测交代

9、测交 BbVv BbVv bbvvbbvv 配子配子 bV Bv bV Bv(BV bvBV bv)bv bv F F2 2代代 黑身长翅黑身长翅bbVv bbVv 灰身残翅灰身残翅Bbvv Bbvv 灰身长翅灰身长翅BbVvBbVv 黑身残翅黑身残翅bbvvbbvv 41.5%41.5%8.5%8.5%41.5%41.5%8.5%8.5%第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组灰灰身身基基因因（B B）与与残残翅翅基基因因（v v）这这两两个个基基因因虽虽然然位位于于同同一一染染色色体体上上，在在减减数数分分裂裂形形成成配配子子时时，同同源源染染色色体体

10、发发生生了了染染色色体体片片段段的的交交换换，因因而而染染色色体体片片段段上上的的基基因因也也发发生生了了互互换换，出出现现了了具具少少数数灰灰身身长长翅翅基基因因与与黑黑身身残残翅基因的配子。翅基因的配子。第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质g 身体c 眼睛l 翅灰灰/黑黑红红/紫紫长长/短短基因重组规则：基因重组规则：两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。根据杂交试验测定的基因间的交换率就可确定基因间的相对距离。根据杂交试验测定的基因间的交换率就可确定基因间的

11、相对距离。把把每每条条染染色色体体上上基基因因排排列列的的顺顺序序（连连锁锁群群）制制成成图图称称为为遗遗传传学学图图，亦称基因连锁图，单位为厘摩（亦称基因连锁图，单位为厘摩（cMcM）。）。重重 组组 频频 率率第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质 孟德尔孟德尔-性状遗传因子决定的性状遗传因子决定的 约翰生约翰生-基因（基因（genegene）概念概念 摩尔根摩尔根-基因位于染色体并呈直线排列基因位于染色体并呈直线排列 Avery Avery等等-揭示了基因的本质是揭示了基因的本质是DNADNA Watson Crick-DNAWatson C

12、rick-DNA双螺旋结构双螺旋结构 遗传密码、中心法则遗传密码、中心法则二、基因概念的发展与基因的本质二、基因概念的发展与基因的本质（一）基因的概念及其发展（一）基因的概念及其发展证实基因就是一段证实基因就是一段DNADNA（有时是有时是RNARNA）第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质有表达的、不表达的；有表达的、不表达的；有连续的、不连续的；有连续的、不连续的；有重叠的、不重叠的等等有重叠的、不重叠的等等基因的种类很多：基因的种类很多：基因从功能上可分为：基因从功能上可分为：可转录、翻译的结构基因（占多数）可转录、翻译的结构基因（占多数）调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因。

13、调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因。第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质外显子外显子内含子内含子断裂基因断裂基因重叠基因重叠基因跳跃基因跳跃基因假基因假基因第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质（二）基因的本质（二）基因的本质 19441944年阿年阿委瑞证实委瑞证实转化物质转化物质是是DNADNA19281928年英年英国细菌学国细菌学家格里费家格里费斯的肺炎斯的肺炎双球菌转双球菌转化实验化实验第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质分别用放射性同位素标记噬菌体35S标记蛋白质32P标记 DNA 1952 1952年美国冷年美国冷泉港卡内基遗传学泉港卡内基遗传学实验室的赫

14、尔歇及实验室的赫尔歇及其学生简斯利用噬其学生简斯利用噬菌体同位素标记感菌体同位素标记感染实验，进一步证染实验，进一步证明了明了DNADNA是遗传物是遗传物质。质。第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质3535S S 标记外壳蛋白质标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞3232P P 标记标记 DNA,DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞感染后放射标记进入大肠杆菌细胞第一节第一节 生物的遗传物质生物的遗传物质第二节第二节 生物性状的遗传（生物性状的遗传（P77P77）一、生物的性别一、生物的性别二、人类的性状遗传二、人类的性状遗传三、孟德尔遗传的延

15、伸三、孟德尔遗传的延伸四、多基因遗传四、多基因遗传五、核外遗传五、核外遗传有些生物有些生物-雌雄同体。雌雄同体。大多数生物大多数生物-雌性个体和雄性个体雌性个体和雄性个体雌性和雄性之比多半是雌性和雄性之比多半是1111。一个典型的孟德尔式遗传。一个典型的孟德尔式遗传。一、生物的性别一、生物的性别生物的性别决定生物的性别决定:性染色体决定性别性染色体决定性别单倍体型的性别决定单倍体型的性别决定基因决定性别基因决定性别环境决定性别环境决定性别第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传（一）性染色体决定性别（一）性染色体决定性别性染色体决定性别性染色体决定性别XYXY型性别决定型性别决定ZWZW型性

16、别决定型性别决定第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 19011901年在昆虫中首次发现性染色体年在昆虫中首次发现性染色体 性性染染色色体体-在在生生物物许许多多成成对对染染色色体体中中，直直接接与与性性别决定有关的一个或一对染色体。别决定有关的一个或一对染色体。常染色体常染色体-其余各对染色体其余各对染色体，通常以通常以A A表示。表示。1 1XYXY型性别决定型性别决定人的性别决定人的性别决定这种雄性可产生两种配子，雌性只产生一种配子的性别决定称为这种雄性可产生两种配子，雌性只产生一种配子的性别决定称为XYXY型型。几几乎乎所所有有的的哺哺乳乳类类、某某些些两两栖栖类类和和鱼鱼类类以

17、以及及许许多多昆昆虫虫、雌雌雄雄异异株株的的植植物物如大麻、菠菜、木瓜等的性别决定都是属于这种类型。如大麻、菠菜、木瓜等的性别决定都是属于这种类型。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 这这种种类类型型与与XYXY型型性性别别决决定定相相反反。在在这这种种性性别别决决定定中中，雌雌性性个个体体具具有有两两个个形形态态不不同同的的性性染染色色体体ZWZW；而而雄雄性性个个体体则则是是一一对对形形态态相相同同的染色体的染色体ZZZZ。属属于于这这种种性性别别决决定定的的生生物物有有：鸟鸟类类、家家蚕蚕及及某某些些两两栖类、爬行类。栖类、爬行类。2 2ZWZW型性别决定型性别决定第二节第二节

18、生物性状的遗传生物性状的遗传（二）基因决定性别（二）基因决定性别 玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由BaBa基因控制基因控制 雄花序由雄花序由TsTs基因控制基因控制玉米：雌雄同株植物，雄花序玉米：雌雄同株植物，雄花序-顶端，雌花序顶端，雌花序-中部。中部。雌花序显性基因雌花序显性基因BaBa控制，雄花序显性基因控制，雄花序显性基因TsTs控制。控制。Ba_TsBa_Ts_ _正常雌雄同株。正常雌雄同株。Baba Baba 基因型基因型babaTs_babaTs_，无雌花序，无果穗，仅有雄花序，雄株；无雌花序，无果穗，仅有雄花序，雄株；Ts ts Ts ts 基因型基因型Ba_tsts

19、Ba_tsts，雄花序雄花序雌花序，顶端和叶腋均雌花序，无花粉。雌花序，顶端和叶腋均雌花序，无花粉。Ba Ba 为为baba，Ts tsTs ts同时发生，基因型为同时发生，基因型为babatstsbabatsts，仅顶端有雌花序。，仅顶端有雌花序。Ba_tstsBa_tsts和和babatstsbabatsts可接受其它植株花粉受精，中部或顶部结种子。可接受其它植株花粉受精，中部或顶部结种子。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传（三）染色体倍数决定性别（三）染色体倍数决定性别蜜蜂蜜蜂雄性雄性为单倍体为单倍体(n n),),由由未受精卵发育而来未受精卵发育而来,无父亲无父亲雌性雌性为二倍

20、体为二倍体(2(2n n),),由由受精卵发育而来。受精卵发育而来。雌蜂又分为雌蜂又分为蜂皇蜂皇和和工工蜂蜂，只吃，只吃2-32-3天蜂皇浆天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂，忙碌而不育的工蜂，吃吃5 5天以上蜂皇浆的雌天以上蜂皇浆的雌蜂可发育成为具有生蜂可发育成为具有生育能力的蜂皇。育能力的蜂皇。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 大大部部分分蛇蛇类类和和蜥蜥蜴蜴类类的的性性别别是是由由性性染染色色体体决决定定的的，但但有有一一些些龟龟鳖鳖类类和和所所有有的的鳄鳄鱼鱼的的性性别别是是由由受受精精后的环境因子决定的。后的环境因子决定的。（四）环境决定性别（四）

21、环境决定性别低于低于28-28-都是雄性都是雄性高于高于32-32-都是雌性；都是雌性；2828 32-32-雌性和雄性。雌性和雄性。一些龟鳖的卵一些龟鳖的卵第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 海生蠕虫后隘雌虫体大，体形像一颗豆子，宽海生蠕虫后隘雌虫体大，体形像一颗豆子，宽1010cmcm，口吻口吻很长，可达很长，可达1 1m m，远端分叉。雄虫很小，只有远端分叉。雄虫很小，只有1 13 3mmmm长，寄生在长，寄生在雌虫的子宫中。雌虫的子宫中。受精卵发育成幼虫后受精卵发育成幼虫后 落在海底发育成为雌虫。落在海底发育成为雌虫。幼虫落在雌虫口吻上，就会进入雌虫的口，游向子宫，幼虫落在雌虫

22、口吻上，就会进入雌虫的口，游向子宫，发育成为一个共生的雄虫。发育成为一个共生的雄虫。如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，则发育为中间如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，则发育为中间性。中间性偏向雌性或雄性的程度，取决于幼虫在雌虫口吻部性。中间性偏向雌性或雄性的程度，取决于幼虫在雌虫口吻部停留时间的长短。停留时间的长短。把幼虫培养在正常的海水中，在无成熟雌虫的情况下，把幼虫培养在正常的海水中，在无成熟雌虫的情况下，幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液的海幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液的海水中，大部分变成雄虫或中间性个体。这表明雌虫口吻组织里水中，大部分变成雄虫或

23、中间性个体。这表明雌虫口吻组织里有造成雄性化的化学物质。有造成雄性化的化学物质。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 红鲷鱼是一种珊瑚红鲷鱼是一种珊瑚礁鱼，在礁鱼，在30304040条左右条左右的群体中，只有一条雄的群体中，只有一条雄体。雄体死后，群体中体。雄体死后，群体中就会有一条强壮的雌体就会有一条强壮的雌体转变为雄体。转变为雄体。神奇的实验：神奇的实验：3030条条雌体与雌体与1 1条雄体放在两条雄体放在两个互相可见鱼缸中，则个互相可见鱼缸中，则无转性现象，但若用黑无转性现象，但若用黑布遮住使两者看不见，布遮住使两者看不见，则会有一条雌体转变为则会有一条雌体转变为雄体。雄体。第二节

24、第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传性染色体数目的增减性染色体数目的增减与性别分化有关的基因发生突变与性别分化有关的基因发生突变环境条件环境条件（五）性别畸形（五）性别畸形会出现各种性别畸形。会出现各种性别畸形。（1 1）先天性睾丸发育不全症）先天性睾丸发育不全症 约占男性的约占男性的1/5001/500。记作。记作47,47,XXYXXY。（2 2）先天卵巢发育不全症先天卵巢发育不全症 约占女性的约占女性的1/2501/250。记作。记作4545，XOXO。（3 3）多多Y Y个体个体 占男性的占男性的1 11 500-11 500-1750750。记作。记作47,47,XYYXYY，（4

25、4）多）多X X个体个体 约占女性的约占女性的1 11 0001 000，记作，记作47,47,XXXXXX。1.1.性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传2.2.基因与性别畸形基因与性别畸形 （1 1）男性阴阳人）男性阴阳人 患者有正常的男性性染色体组成（患者有正常的男性性染色体组成（XYXY）。）。患患病病原原因因：雄雄性性激激素素受受体体基基因因TfmtfmTfmtfm，不不能能产产生生雄雄性性激激素素的的受受体体，使雄性激素不能发挥其效能。使雄性激素不能发挥其效能。此外，还发现此外，还发现5 5还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。还原酶基因发生

26、突变也会导致男性阴阳人。（2 2）女性阴阳人）女性阴阳人 患者具有正常的女性性染色体组成（患者具有正常的女性性染色体组成（XXXX）。）。患病原因：在于患病原因：在于21-21-羟化酶或羟化酶或1111-羟化酶基因的突变，使激素代谢途羟化酶基因的突变，使激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。母鸡：母鸡：叫鸣现象。叫鸣现象。原因：原因：患病或创伤而使卵患病或创伤而使卵巢退化或消失，精巢发育巢退化或消失，精巢发育并分泌出雄性激素。并分泌出雄性激素。染色体：染色体：仍是仍是ZWZW型，并未型，并未发生变化。发生变化。3.3.环境条件与性别畸

27、形环境条件与性别畸形第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传二、人类的性状遗传二、人类的性状遗传2222对常染色体对常染色体-常染色体遗传常染色体遗传1 1对是性染色体对是性染色体-性染色体遗传性染色体遗传人类有人类有4646条染色体条染色体:第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 AAAA（有耳垂）有耳垂）aaaa（无耳垂）无耳垂）AaAa（有耳垂）有耳垂）（一）常染色体上基因的遗传（一）常染色体上基因的遗传1.1.常染色体显性遗传常染色体显性遗传人类耳垂的遗传人类耳垂的遗传 AaAa（有耳垂）有耳垂）aaaa（无耳垂）无耳垂）（有耳垂）（有耳垂）1/2

28、1/2Aa Aa （无耳垂）无耳垂）1/21/2aaaa第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传人类多指人类多指 人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等，约有数百种人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等，约有数百种遗传性疾病，由常染色体上的显性致病基因所控制。遗传性疾病，由常染色体上的显性致病基因所控制。致病基因频率较低，患者常常是杂合体。正常人与这类患者婚致病基因频率较低，患者常常是杂合体。正常人与这类患者婚配，子女中将有配，子女中将有1 12 2的可能性发病，男女发病机会均等。的可能性发病，男女发病机会均等。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传软骨发育不全症软骨发育不全症第

29、二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视 2.2.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传又称性连锁遗传又称性连锁遗传，或伴性遗传。最早是摩尔根在或伴性遗传。最早是摩尔根在果蝇的白眼性状遗传中发现的。果蝇的白眼性状遗传中发现的。（二）性染色体上基因的遗传（二）性染色体上基因的遗传对人类而言，性连锁遗传分为对人类而言，性连锁遗传分为X X连锁显性遗传连锁显性遗传X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传Y Y连锁遗传连锁遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传特点：特点：女性患病者的后代，子女有女性患病者的后代，子女有1 12 2发病；发

30、病；男性患病者的后代，女儿都患病，儿子则全正常；男性患病者的后代，女儿都患病，儿子则全正常；女性患病者明显多于男性。女性患病者明显多于男性。1.1.X X连锁显性遗传连锁显性遗传人类人类X X染色体上显性基因控制的遗传疾病较隐性基因控制的遗传病少。染色体上显性基因控制的遗传疾病较隐性基因控制的遗传病少。X X连锁显性遗传连锁显性遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传XaXa XAY XAXa XAXa XaY XaY XAXa XAY XaXa XAXa XaY XAY血血友友病病是是一一种种出出血血性性疾疾病病，由由于于患患者者血血浆浆中中缺缺少少抗抗血血友友病病球球蛋蛋白白这种凝血

31、因子，在受伤出血后，血液不易凝固而导致死亡。这种凝血因子，在受伤出血后，血液不易凝固而导致死亡。患血友病的大都是男性，而且隔代遗传。患血友病的大都是男性，而且隔代遗传。红绿色盲，患病者多为男性。红绿色盲，患病者多为男性。2.2.X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传X X连锁的连锁的隐性遗传隐性遗传血友病血友病 血友病家族的一个著名的例子是英国血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王维多利亚女王（1819181919011901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚，传递到普鲁家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚，传递到普鲁士皇

32、室，西班牙王室和俄罗斯王室。士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传维多利亚女王家族谱系维多利亚女王家族谱系普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传英国维多利亚女王及其家族第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传人类的人类的耳道长耳道长毛症毛症第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传Y Y连锁遗传规律是父传子、子传孙，故也称为限雄遗传连锁遗传规律是父传子、子传孙，故也称为限雄遗传。3.Y3.Y连锁遗传连锁遗传(限雄遗传限雄遗传)生物性状往往不是单一基因控制的，而是若干个基因相互作用的

33、结果。生物性状往往不是单一基因控制的，而是若干个基因相互作用的结果。三、孟德尔遗传的延伸三、孟德尔遗传的延伸第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传等位基因之间相互作用（如不完全显性、复等位基因等）等位基因之间相互作用（如不完全显性、复等位基因等）非等位基因之间相互作用（如互补作用、上位效应等）非等位基因之间相互作用（如互补作用、上位效应等）基因多效性和多基因遗传等。基因多效性和多基因遗传等。在自然界中，很多等位基因存在自然界中，很多等位基因存在着不完全的显性。如紫茉莉在着不完全的显性。如紫茉莉，红红花（花（RRRR）和白花（和白花（rrrr）杂交杂交,子代则子代则出现粉红色（出现粉红色（R

34、rRr）花。花。1 1、不完全显性不完全显性（一）等位基因之间的相互作用（一）等位基因之间的相互作用第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传2 2并显性并显性 一一对对等等位位基基因因的的两两个个成成员员在在杂杂合合体体中中都都表表达达的的遗遗传传现现象象叫叫并并显显性性（也也叫叫共共显显性性遗遗传传）。例例如如人人的的ABOABO血血型型是是由由复复等位基因决定的，表现为共显性。等位基因决定的，表现为共显性。ABOABO血型的抗原与抗体血型的抗原与抗体血型血型基因型基因型抗原抗原抗体抗体ABABI IA AI IB BA A、B B-A AI IA Ai i、I IA AI IA AA A

35、B BI IB Bi i、I IB BI IB BB BO Oiiii-、第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传（二）非等位基因之间相互作（二）非等位基因之间相互作 许多情况下，一个性状由几个非等位基因控制，这些非许多情况下，一个性状由几个非等位基因控制，这些非等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用,决定性状表现的现象称基因互作决定性状表现的现象称基因互作。基因互作类型有多种基因互作类型有多种:互补作用互补作用上位作用上位作用积加作用积加作用重叠作用重叠作用抑制作用抑制作用第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 生生物物性性状状的的变变异异不不易易区区分分，相相对对性性状状存存在在着

36、着一一系系列列中中间间过过渡渡类类型型，这这些些具具有有连连续续变变异异的的性状称为性状称为数量性状数量性状。生生物物性性状状是是明明显显的的不不连连续续变变异异，在在表表型型上上存存在在着着质质的的差差别别、呈呈现现不不连连续续变变异异的的相相对对性性状叫状叫质量性状质量性状。四、多基因遗传四、多基因遗传 许多生物性状的遗传基础不是由一对基因决定的，而是受多对许多生物性状的遗传基础不是由一对基因决定的，而是受多对基因控制。基因控制。（一）数量性状的概念与特征（一）数量性状的概念与特征1.1.数量性状的概念数量性状的概念第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传2.2.数量性状的特征数量性状的

37、特征数量性状与质量性状相比有以下几方面的区别：数量性状与质量性状相比有以下几方面的区别：第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传（1 1）变异的连续性）变异的连续性（2 2）杂种一代的类杂种一代的类型型(显隐性显隐性,超显性超显性-杂种优势杂种优势)（3 3）环境变化对性）环境变化对性状的影响状的影响（4 4）杂种后代中各）杂种后代中各种变异类型的分布种变异类型的分布（5 5）控制性状的基）控制性状的基因数目因数目19081908年年瑞瑞典典学学者者尼尼尔尔逊逊埃埃尔尔经经过过对对红红色色籽籽粒粒小小麦麦的的遗遗传传的的研研究究提提出出了了多基因假说多基因假说。受一系列微效多基因支配。受一系

38、列微效多基因支配。多基因间不存在显隐性关系。多基因间不存在显隐性关系。多基因的效应相等，可以累加。多基因的效应相等，可以累加。数量性状易受环境条件的影响。数量性状易受环境条件的影响。有有些些数数量量性性状状受受一一对对或或少少数数几几对对主主基基因因的的支支配配，还还受受到到一一些些微微效效基基因因修饰。修饰。例例如如，牛牛的的毛毛色色花花斑斑是是由由一一对对隐隐性性基基因因控控制制的的，但但花花斑斑的的大大小小则则受受一一组组修饰基因的影响。修饰基因的影响。这种多基因学说虽然阐明了数量性状遗传的某些现象，但还这种多基因学说虽然阐明了数量性状遗传的某些现象，但还不能完全解释数量性状的复杂现象。

39、不能完全解释数量性状的复杂现象。（二）多基因假说（二）多基因假说第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 数数量量性性状状的的表表现现是是由由遗遗传传因因素素和和环环境境因因素素共共同同所所起起作作用用决决定定的的。因因为为方方差差可可以以用用于于测测量量变变异异的的程程度度，所所以以个个体体间间某某一性状的变异的程度可用方差来表示。一性状的变异的程度可用方差来表示。（三）遗传率（三）遗传率第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 遗传率遗传率就就是指某一性状是指某一性状的表型方差中，的表型方差中，遗传方差所占遗传方差所占的比例。的比例。近近交交是是指指有有亲亲缘缘关关系系的的个个体体间间

40、的的交交配配或或配配子子的的结结合合。按按亲亲缘缘关关系系的的近近、远远程程度度不不同同包包括括:自自交交、全全同同胞胞交交配配、半半同同胞胞交交配配、表表兄妹间交配、回交等。兄妹间交配、回交等。（四）近亲繁殖（四）近亲繁殖第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 近交系数近交系数是指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、是指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。（1 1）杂杂合合体体自自交交-后后代代群群体体的的遗遗传传组组成成趋趋于于纯纯合合化化，隐隐性性性性状状得得以以表表现现，从从而而可可以以

41、淘淘汰汰有有害害的的隐隐性性个个体体，改良群体的遗传组成。改良群体的遗传组成。（2 2）杂杂合合体体自自交交-导导致致遗遗传传性性状状的的稳稳定定。不不论论是是显显性性性性状状，还还是是隐隐性性性性状状，这这对对于于品品种种保保纯纯和和物物种种的的相相对稳定性具有重要意义。对稳定性具有重要意义。近交的遗传学效应近交的遗传学效应 杂杂种种优优势势这这个个名名词词是是19111911年年由由Shall Shall C C H H首首先先提提出出的的，它它一一般般都涉及数量性状。都涉及数量性状。（五）杂种优势（五）杂种优势1.1.杂种优势的概念杂种优势的概念第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传

42、第一种：凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就称为有杂种优势。第一种：凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就称为有杂种优势。第二种：只有杂种的表现超过最优亲本的才称得上真正的杂种优势。第二种：只有杂种的表现超过最优亲本的才称得上真正的杂种优势。两种概念：两种概念：（1 1）显显性性假假说说:双双亲亲显显性性基基因因的的互互补补作作用用。认认为为对对生生物物体体有有利利的的基因大多是显性基因。基因大多是显性基因。（2 2）超超显显性性假假说说，又又称称“等等位位基基因因异异质质结结合合假假说说”：等等位位基基因因间间没没有有显显隐隐性性关关系系，杂杂种种优优势势来来源源于于双双亲亲基基因因型型的的异

43、异质质结结合合所所引引起起的的基因间的互作。基因间的互作。2.2.杂种优势的遗传理论杂种优势的遗传理论 杂种优势的遗传机制迄今没有比较完善的解释，上述两种杂种优势的遗传机制迄今没有比较完善的解释，上述两种假说有待进一步完善或在遗传学的发展进程中提出新的理论。假说有待进一步完善或在遗传学的发展进程中提出新的理论。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 3.3.杂种优势的利用杂种优势的利用第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传玉米杂交种玉米杂交种高产高产家蚕家蚕杂交种杂交种饲养期短、抗病力强、饲养期短、抗病力强、丝产量高且丝质好。丝产量高且丝质好。由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。

44、由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。多基因遗传病多基因遗传病-数量性状。例如高血压；糖尿病。数量性状。例如高血压；糖尿病。常表现出家族倾向，但又不符合一般的染色体遗传方式。常表现出家族倾向，但又不符合一般的染色体遗传方式。除遗传因素外，环境因素往往起一定作用（多因子遗传病）。除遗传因素外，环境因素往往起一定作用（多因子遗传病）。（六）多基因遗传病（六）多基因遗传病第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 冠状动脉粥样硬化性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、精神分裂症、哮喘以及某些先天畸精神分裂症、哮喘以及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂和无脑儿形（唇裂、腭裂、脊柱裂和无脑儿等）均属多基

45、因遗传病。等）均属多基因遗传病。遗传基础遗传基础-易感性易感性 遗传因素和环境因素遗传因素和环境因素-易患性易患性 其传递规律不符合孟德尔的独立分配法则和自其传递规律不符合孟德尔的独立分配法则和自由组合法则，被称为非孟德尔式遗传由组合法则，被称为非孟德尔式遗传，核外遗传核外遗传，染色体外基因或细胞质遗传染色体外基因或细胞质遗传。核外遗传具有以下特点：核外遗传具有以下特点：正反交的遗传表现不同，由核外基因决定的性正反交的遗传表现不同，由核外基因决定的性状只作为母本时才能遗传给子代。状只作为母本时才能遗传给子代。通过连续回交能把母本的核完全置换掉，但母通过连续回交能把母本的核完全置换掉，但母本的细

46、胞质基因及其控制的性状仍不消失。本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。五、核外遗传五、核外遗传（一）核外遗传的概念与特点（一）核外遗传的概念与特点线粒体基因线粒体基因叶绿体基因。叶绿体基因。第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 除除了了少少数数低低等等真真核核生生物物的的线线粒粒体体基基因因组组是是线线状状DNADNA分分子子外外（如纤毛原生动物以及绿藻等），一般都是一个环状（如纤毛原生动物以及绿藻等），一般都是一个环状DNADNA分子。分子。人、小鼠和牛的线粒体基因组都是人、小鼠和牛的线粒体基因组都是16.516.5kbkb左右。左右。酿酒酵母线粒体基因组约长酿酒酵母线粒体基因组约长8

47、484kbkb。植物的线粒体基因组最大，最小的为植物的线粒体基因组最大，最小的为100100kbkb左右。左右。（二）线粒体遗传（二）线粒体遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传线粒体基因组线粒体基因组-能够单独进行复制能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。、转录及合成蛋白质。线粒体的组成成分线粒体的组成成分-除少数外，大除少数外，大部分实际上是由核基因编码，并在细部分实际上是由核基因编码，并在细胞质内的核糖体上合成。胞质内的核糖体上合成。19011901年年，孟孟德德尔尔遗遗传传定定律律的的重重新新发发现现者者之之一一柯柯伦伦斯斯在在紫紫茉茉莉莉的的绿绿白白斑斑植植株株研研究究中中曾曾

48、报报道道过过不不符合孟德尔定律的遗传现象。符合孟德尔定律的遗传现象。柯伦斯紫茉莉花斑柯伦斯紫茉莉花斑(茎、叶茎、叶)杂交试验杂交试验接受花粉的枝条接受花粉的枝条提供花粉的枝条提供花粉的枝条杂种植株的表现杂种植株的表现白色白色白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑均为白色均为白色绿色绿色白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑均为绿色均为绿色花斑花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑 但但直直到到6060年年代代才才发发现现了了叶叶绿绿体体DNADNA。（三）叶绿体遗传（三）叶绿体遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 许许多多细细菌菌除除了了染染色色体体外外，还还有有大

49、大量量很很小小的的环环状状DNADNA分子，称质粒分子，称质粒。有有些些质质粒粒能能够够整整合合进进细细菌菌的的染染色色体体，当当细细菌菌接接合合时时将将随随同同“雄雄性性”细细菌菌染染色色体体而而转转移移进进入入“雌雌性性”细细菌菌细细胞胞，所所以以质质粒粒也也是是细细菌菌的的一一种种可动遗传因子。可动遗传因子。（四）质粒遗传（四）质粒遗传第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 植物花粉败育的现象称为雄性不育性植物花粉败育的现象称为雄性不育性。1.1.核不育型核不育型 这这是是一一种种由由核核内内染染色色体体上上基基因因决决定定的的雄雄性性不不育育类类型型。现现有有核核不不育育型多属自然

50、发生的变异，如在水稻、小麦、玉米、谷子、蕃茄等。型多属自然发生的变异，如在水稻、小麦、玉米、谷子、蕃茄等。多多数数核核不不育育类类型型都都受受核核内内一一对对隐隐性性基基因因（msms）控控制制。其其不不育育性性可可被显性基因（被显性基因（MsMs）恢复。核不育类型的利用受到很大的限制。恢复。核不育类型的利用受到很大的限制。（五）植物雄性不育（五）植物雄性不育第二节第二节 生物性状的遗传生物性状的遗传 2.2.质质-核不育型核不育型 此类型是由细胞质和核基因互作所此类型是由细胞质和核基因互作所控制的不育类型。如玉米、小麦、高控制的不育类型。如玉米、小麦、高梁、矮牵牛、胡萝卜等。质梁、矮牵牛、胡