染色体结构变异PPT课件.ppt
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1、关于染色体结构的变异课件第一张,PPT共六十一页,创作于2022年6月本章要求了解细胞遗传学常用符号和编写术语;掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法;掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。了解诱发染色体结构变异的方法和原理第二张,PPT共六十一页,创作于2022年6月6.1 染色体结构变异的概述6.1.1 变异的原因 内环境:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境:物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类v 断裂重接假说正确重接重新愈合,恢复原状;错误重接产生结构变异;保持断头产生结构变异。v
2、结构变异种类缺失、重复、倒位、易位v常用符号和编写术语(P114116表5-15-3)第三张,PPT共六十一页,创作于2022年6月6.2 染色体结构变异类型6.2.1 缺失6.2.2 重复6.2.3 倒位6.2.4 易位第四张,PPT共六十一页,创作于2022年6月6.2.1 缺失(deficiency)v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失v类型顶端缺失(terminal deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失(interstitial deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的中间。第五张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 缺失形成的机理
3、第六张,PPT共六十一页,创作于2022年6月缺失染色体(deficiency chromosome):指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote):指同源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。v 相关术语第七张,PPT共六十一页,创作于2022年6月无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体无着丝粒断片,顶端缺失有丝分裂出现因断裂融合双着丝粒染色体后期染色体桥。减数分裂联会时,有未配对的游离区段中间缺失减数分裂染色
4、体联会时形成缺失环。注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。v 缺失的细胞学鉴定第八张,PPT共六十一页,创作于2022年6月断裂融合桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第九张,PPT共六十一页,创作于2022年6月缺失的细胞学特征第十张,PPT共六十一页,创作于2022年6月缺失染色体的联会第十一张,PPT共六十一页,创作于2022年6月玉米缺失杂合体粗线期缺失环第十二张,PPT共六十一页,创作于2022年6月果蝇唾腺染色体的缺失圈第十三张,PPT共六十一页,创作于2022年6月缺失的后果
5、 打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死 缺失杂合体缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低;缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。v 缺失的遗传效应第十四张,PPT共六十一页,创作于2022年6月缺失杂合体的假显性现象第十五张,PPT共六十一页,创作于2022年6月6.2.2 重复(duplication)v概念:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了
6、的这一区段叫重复片段。v类别顺接重复(tanden duplication):指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverse duplication):指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒,与自己序列相反的重复。第十六张,PPT共六十一页,创作于2022年6月重复的类别第十七张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 重复形成的机理第十八张,PPT共六十一页,创作于2022年6月重复是由同源染色体的不等交换产生的第十九张,PPT共六十一页,创作于2022年6月重复染色体(duplication chromosome):指含有重复片段的染色体。重复杂合体(d
7、uplication heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplication homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。v 相关术语第二十张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见:重复环染色体末端不配对而突出注意:区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环第二十一张,PPT共六十一页,创作于2022年6月重复的细胞学特征a b c d e f g e f g a b c d e f第二十二
8、张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 重复的遗传效应重复对基因平衡的影响:扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系,影响了个体的生活力。有害程度:取决于重复区段基因数量的多少及其重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但若重复区段过长,往往使个体致死。对育性的影响:重复杂合体一般败育,重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。第二十三张,PPT共六十一页,创作于2022年6月果蝇X染色体上16A区段重复的形成第二十四张,PPT共六十一页,创作于2022年6月果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应第二十五张,PPT共六十一页,创作于2022年6月6.2.3 倒位(inversion)v
9、概念:正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。v类别臂内倒位(paracentric inversion):指倒位发生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。臂间倒位(pericentic inversion):指倒位发生在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。第二十六张,PPT共六十一页,创作于2022年6月臂内倒位与臂间倒位第二十七张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 倒位形成的机理第二十八张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 相关术语倒位染色体(inversion chromosome):指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inver
10、sion heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。第二十九张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时:倒位区段过长倒过来配对,其余游离 倒位区段较短正常部分配对,其余不配对 倒位区段适中形成倒位圈注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征第三十张,PPT共六十一页,创作于2022年6月倒位杂合体的联会第三十一张,PPT共六十一页,创作于2022年6月
11、倒位杂合体的“倒位圈”第三十二张,PPT共六十一页,创作于2022年6月倒位杂合体的交换第三十三张,PPT共六十一页,创作于2022年6月臂间倒位杂合体的交换第三十四张,PPT共六十一页,创作于2022年6月臂内倒位杂合体的交换第三十五张,PPT共六十一页,创作于2022年6月臂内倒位形成的“后期 I 桥”第三十六张,PPT共六十一页,创作于2022年6月v 倒位的遗传效应对基因关系的影响:倒位改变了基因间的连锁关系;因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。有害程度:取决于倒位区段的长短,倒位区段过长往往致死。对育性的影响:倒位杂合体倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子(50%)含重复缺失染
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