生物化学检验考试重点知识总结.pdf

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1、临床生物化学与检验临床生物化学与检验第一章第一章临床生物化学的概念：临床生物化学与是在人体正常的生物化学代谢基础上，研究疾病状态下生物化学病理性变化的基研究疾病状态下生物化学病理性变化的基础理论础理论和相关代谢物的质与量的改变，从而为疾病的临床实验诊断，治疗监测、药物疗效和预后判断、疾病预防等方面提供信息和决策依据的一门学科。（选择题）第二章第二章1.1.血浆蛋白质电泳区带顺序：前清蛋白、清蛋白、1-球蛋白、2-球蛋白、1-球蛋白、2-球蛋白、-球蛋白2.2.急性时相反应急性时相反应：当人体因感染、自身免疫性等组织损伤（如创伤、手术、心肌梗死、肿瘤等）侵害，诱导炎症，使单核细胞和巨噬细胞等细胞

2、释放紧急反应性因子，再经血液循环，刺激肝脏细胞产生 Hp、Cp、CRP 等，使其血浆中浓度显著升高，而血浆前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白浓度则出现相血浆前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白浓度则出现相应下降应下降，此炎症反应过程，称之为急性时相反应(APR),该过程出现的蛋白质统称为急性时相反应蛋白（APP）。各 APP 升高的速度和幅度有所不同，C-反应蛋白首先升高，在 12 小时内1-酸性糖蛋白也升高，尔后1-抗胰蛋白酶、触珠蛋白、C4 和纤维蛋白原升高，最后是 C3 和铜蓝蛋白升高，通常在 2 至 5 天内这些 APP 达到最高值。第1页3.3.M 蛋白多发性骨髓瘤4.4.清蛋白（清蛋白（AlbAlb

3、）的生理功能）的生理功能：保持血浆胶体渗透压：以维持血管内外体液的平衡。重要的营养蛋白：用于组织蛋白的补充和修复血浆中主要的载体蛋白：许多水溶性差的物质，可以通过与 Alb 的结合而运输具有缓冲酸碱的能力：蛋白质是两性电解质5.CRP5.CRP 的临床意义：的临床意义：CRP 是第一个被认识的 APP。CRP 是非特异性指标，主要用于结合临床检测疾病：筛查微生物感染；评估炎症性疾病的活动度；检测系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后并发的感染（血清中浓度再次升高）新生儿败血症和脑膜炎的监测；监测肾移植后的排斥反应等（简答题）6.6.体液总蛋白测定的方法：凯氏定氮法凯氏定氮法是经典的蛋白质测定方法（

4、参考参考方法）；双缩脲法双缩脲法是常规常规方法。7.7.清蛋白可与阴离子染料溴甲酚绿（BCG）或溴甲酚紫（BCP）结合，而球蛋白基本不结合这些染料。8.8.前清蛋白（PA）：在正常血清蛋白电泳（SPE）中显示在清蛋白前方故而得名，生理功能生理功能：PA 为运载蛋白和组织修补材料。临床意义临床意义：属负性 APP；作为营养不良的指标；作为肝功能不全的指标。9.9.触珠蛋白（Hp）又称为结合珠蛋白，在SPE 中位于2 区带，为22 四聚体。生理功能生理功能：主要能与红细胞中释放出第2页的游离血红蛋白结合，为机体有效的保留铁。临床意义临床意义：溶血性疾病;当烧伤和肾病综合征使 Alb 大量丢失时，大

5、分子 Hp 常明显增加;雌激素使 Hp 减少，多数急慢性肝病包括急性病毒性肝炎和伴黄疸的肝硬化患者，由于雌激素分解代谢减少，血浆 Hp 可降低。10.10.转铁蛋白（Tf）临床意义临床意义：用于贫血的诊断，缺铁性贫血时，Tf 代偿性合成增加；作为营养状态的一项指标，在营养不良及慢性肝病时下降;是负性 APP，而妊娠和应用雌激素时则增高。11.11.简述测定体液总蛋白六种方法的性能特点及其适用范围。蛋白质测定一般利用下列四种蛋白质特有的性质或结构：重复的肽链结构；酪氨酸和色氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收；与色素结合能力；沉淀后借浊度过光折射测定。以上这些原理不仅适合于生物样品总蛋白的测定，也可

6、以用于分离出的蛋白质组分测定。第三章第三章1.1.血糖血糖：是指血液中的葡萄糖。正常情况下空腹血糖浓度相对恒定在 3.893.896.11mmol/L6.11mmol/L(70110mg/dl)2.2.降低降低血糖的激素：胰岛素胰岛素（是由胰腺的胰岛胰岛 B B()细胞所产生的多肽激素）升高升高血糖的激素：胰高血糖素胰高血糖素（是由胰岛胰岛 A A()细胞分泌的第3页一种多肽），肾上腺素肾上腺素（是肾上腺髓质分泌的儿茶酚胺类激素），生长激素，皮质醇3.3.糖尿病的定义糖尿病的定义：糖尿病是一组由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病，其特征是高血糖症。糖尿病的典型症状为多食、

7、多饮、多尿和体重减轻，有时伴有视力下降，并容易继发感染，青少年患者可出现生长发育迟缓。长期的高血糖症将导致多种器官的损害、功能紊乱和衰竭，尤其是眼、肾、神经、心血管系统。糖尿病可并发危及生命的糖尿病酮症酸中毒昏迷和非酮症高渗性昏迷。4.4.糖尿病的分型分型：根据病因分为四大类：1 1 型糖尿病型糖尿病（病因：胰岛 B 细胞破坏，导致胰岛素绝对不足）、2 2 型糖尿病型糖尿病（病因不明确，含胰岛素抵抗、胰岛素分泌不足等）、其他特殊类其他特殊类型糖尿病型糖尿病、妊娠期糖尿病（妊娠期糖尿病（GDM)GDM).5.5.糖尿病的诊断标准糖尿病的诊断标准（简答/论述）：DM 的典型症状（如多食、多饮、多尿

8、和无原因体重减轻等），同时随机血糖浓度11.1mmol/L（200mg/dl）；空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）7.0mmol/L(126mg/dl)；口服葡萄糖耐量（OGTT）实验中 2h 血浆葡萄糖浓度（2h-PG）11.1mmol/L(200mg/dl).（注：以上三种方法都可以单独用来诊断 DM，其中任何一种出现阳性结果，必须随后用三种方法中任意一种进行复查才能确诊。）6.6.什么是 OGTT，其用途是什么？第4页口服葡萄糖耐量试验（口服葡萄糖耐量试验（OGTTOGTT）：是在口服一定量葡萄糖后 2h内做系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价个体的血糖调节能力的标准方法,对确定健康和疾病个体也有价

9、值。OGTT 的用途用途：诊断 GDM；诊断 IGT；有无法解释的肾病、神经病变或视网膜病变，其随机血糖7.8mmol/L，可用OGTT 评价。在此时如有异常 OGTT 结果，不代表有肯定的因果关系，还应该排除其他疾病；人群筛查，以获取流行病学数据。7.7.诊断 DM 应使用血浆或血清标本血浆标本专用抗凝剂：氟化钠-草酸（盐）钾混合物。8.8.糖化血红蛋白（GHb）反映的是过去 6-8 周的平均血糖浓度。糖化清蛋白浓度反映的是近 23 周血糖的情况。（所有糖化清蛋白都是果糖胺）9.9.糖尿病的早期筛查指标糖尿病的早期筛查指标包括：免疫学标志物（包括 ICA、IAA、GAD 抗体和 IA-2 抗

10、体）；基因标志物（如HLA 的某些基因型）；胰岛素分泌（包括空腹分泌、脉冲分泌和葡萄糖刺激分泌）；血糖（包括 IFG 和 IGT）。10.10.糖尿病的临床诊断标准糖尿病的临床诊断标准：（简答）DM 的实验室诊断指标包括：血糖（包括空腹与随机）；OGTT。DM 的临床诊断并不困难，根据“三多一少”症状（多饮、多食、多尿、体重减轻）和血糖浓度升高（FPG7.0mmol/L 或第5页随机血糖浓度11.1mmol/L）即可诊断。虽然 OGTT 试验 2h血糖（2h PG）11.1mmol/L 也可诊断 DM，但是由于 OGTT重复性差，操作繁琐，所以临床一般不用于 DM 诊断。11.DM11.DM

11、慢性并发症的实验室监测指标慢性并发症的实验室监测指标包括：血糖与尿糖；糖化蛋白（如 GHb 与果糖胺）；尿蛋白（微量清蛋白尿与临床蛋白尿）；其他并发症评估指标（如肌酐、胆固醇和甘油三酯等）；胰腺移植效果评估指标（如 C 肽和胰岛素）。12.12.低 血 糖 诊 断 标 准：空 腹 血 糖 参 考 下 限 为2.78mmol/L(50mg/dl).第四章第四章1.1.血浆脂类包括游离胆固醇（FC）、胆固醇酯（CE）、磷脂（PL）、甘油三酯或三酰甘油（TG）、糖酯、游离脂肪酸（FFA）等。（记缩写）2.2.血浆脂蛋白依据各种脂蛋白的水化密度及电泳迁移率的不同分为:超速离心法超速离心法电泳法电泳法。

12、超速离心法（是密度梯度离心法）将血浆脂蛋白按密度由低按密度由低到高到高分为：CMCM（乳糜微粒）、VLDLVLDL（极低密度脂蛋白）、（IDL中间密度脂蛋白）、LDLLDL（低密度脂蛋白）、HDLHDL（高密度脂蛋白）。3.3.载脂蛋白：（简答）其定义定义：脂蛋白中的蛋白部分称为载脂蛋白。第6页其生理功能生理功能：载脂蛋白构成并稳定脂蛋白的结构；修饰并影响与脂蛋白代谢有关的酶的活性；作为脂蛋白受体的配体，参与脂蛋白与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。载脂脂蛋白载体功能血蛋白浆AHDL，CMLCAT 的辅助因子，激活其载活性脂AHDL，CM激活 HTGL，抑制 LCAT，稳蛋定 HDL白B1

13、00VLDL，IDL，LDL转运 TG、TC，识别 LDL 受的体特特CCM，HDL，VLDLLPL 的辅助因子，激活其征征：活性4.4.乳糜微粒（CM）运载外源性甘油三酯（TG）正常空腹血液中没有 CM；CM 脂质含量高。第7页极低密度脂蛋白（VLDL）运载内源性甘油三酯（TG）；低密度脂蛋白（LDL）将胆固醇（TC）从肝脏转运到外周组织；高密度脂蛋白（HDL）将胆固醇（TC）从外周组织转送到肝脏。5.5.降低血 TC、TG、LDL 和升高血 HDL 是防治动脉粥样硬化性心脑血管疾病的重要措施。6.6.脂蛋白代谢的关键酶有：脂蛋白脂肪酶（LPL）、卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（LCAT）、肝脂酶（

14、HTGL)或 HL）、HMGCOA还原酶。第五章第五章1.1.酶催化化学反应的能力称为酶活性。（定义）1976 年对酶活性单位定义为：在特定的条件下，一分钟内使底物转变一微摩尔的酶量为一个国际单位。(3)各国学者几乎都习惯用U/L来表示体液中酶催化浓度。(4)LD（LD1、LD2、LD3、LD4、LD5）(5)最常用的同工酶分析方法：电泳法2.2.血清酶包括：（选择）血浆特异酶：凝血酶原、ChE、铜氧化酶【铜蓝蛋白（Cp）】、脂蛋白酯酶等。非血浆特异酶：外分泌酶：胰淀粉酶（外分泌酶：胰淀粉酶（AMS/AMYAMS/AMY）；细细胞酶胞酶（大部分非血浆特异酶都是细胞酶）：转氨酶、LD、CK第8页

15、3.3.血清酶的来源与去路来源来源：血浆特异酶非血浆特异酶：外分泌酶、细胞酶去路去路：尿排肝或网状内皮系统的清除在血管内失活和分解转入其他体液4.4.血清酶变化的病理机制血清酶变化的病理机制：(简答/论述)酶合成异常酶合成异常：合成减少合成减少：肝损害时合成酶的能力受损，血清中相应酶减少慢性肝病是更为显著。合成增多合成增多：细胞对血清酶的合成增加或酶的诱导作用是血清酶活性升高的重要原因。酶释放增加酶释放增加：酶从病变（或损伤）细胞中释放增加是疾病时大多数血清酶增高的主要机制，其 影响因素影响因素有:细胞内外酶浓度的差异；酶的相对分子质量；酶的组织分内；酶在细胞内的定位和存在形式。酶排出异常酶排

16、出异常5.5.血清酶的生理差异：性别、年龄、进食、运动、妊娠、其他。（多选）6.6.血清酶活性浓度测定中，标本的采集、运输与保存的技术误差因素（解答，多选）：溶血溶血：大部分酶在细胞内外浓度差异明显，且其活性远高于血清，少量血细胞的破坏就可能引起血清中酶明显升高，1-2 小时内必须离心。抗凝剂抗凝剂（用肝素影响最小）：EDTA、草酸盐、柠檬酸盐可第9页抑制需 Ca 的 AMY。肝素适用于急诊时迅速分离血浆进行测肝素适用于急诊时迅速分离血浆进行测定，可使定，可使-GT-GT 升高，升高，AMYAMY 降低降低。温度温度：大部分酶在低温中比较稳定，有些酶冰冻时不稳定。7.7.试述酶促反应的动力学特

17、征。动力学特征。主要研究酶催化的反应速度以及影响反应速度的各种因素。在探讨各种因素对酶促反应速度的影响时,通常测定其初始速度来代表酶促反应速度,即底物转化量5.5mmol/L高钾血症常见原因：（简答）输入过多：如钾溶液输入过快或量过大，特别是肾功能不全、尿量减少时，尤其容易引起高钾血症。排泄障碍：少尿或无尿时。如急性肾功能衰竭。细胞内钾向细胞外转移：如大面积 烧伤，组织细胞大量破坏，细胞内钾大量释放入血。代谢性酸中毒，血浆H 往细胞内转移，细胞内的钾转移到细胞外。与此同时，肾小管上皮细胞泌 H 增加，泌钾减少，使钾潴留于体内。5.5.钠、钾测定：参考方法火焰光度法（参考方法火焰光度法（FESF

18、ES）、临床方法、临床方法离子选择电极法（离子选择电极法（ISEISE）ISE 分为间接法和直接法，大多数临床化学家和临床医生推第14页荐用直接 ISE 法。6.6.血气分析仪测定 pH、PCO2、PO2第八章第八章(1、2、3 题可能简答可能论述)1.1.黄疸的概念黄疸的概念：是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成黄色的一种病理变化和临床表现。正常人血清胆红素总量不超过 17.2umol/L（1mg/100ml）。2.2.黄疸的类型黄疸的类型：按病变部位可分为肝前性、肝性和肝后性黄疸；按病因可分为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸和梗阻性黄疸；按血中升高的胆红素的类型分

19、为高未结合胆红素性黄疸及高结合性胆红素性黄疸两类。3.3.黄疸的成因与发生机制黄疸的成因与发生机制：胆红素形成过多胆红素形成过多：溶血因素：包括先天性（如地中海贫血、蚕豆病）的红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等和后天性的血型不合输血、脾亢、疟疾及各种理化因素等引起的红细胞破坏增加所致；非溶血因素，即造血系统功能紊乱，如恶性贫血、珠蛋白生成障碍等引起的无效造血。肝细胞处理胆红素的能力下降肝细胞处理胆红素的能力下降。肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍。第15页胆红素在肝外的排泄障碍胆红素在肝外的排泄障碍。如结石性的肝外梗阻。4.4.三种类型黄疸的实验室鉴别诊断三种类型黄疸的实验室

20、鉴别诊断：类型（按病因分）正常血液尿液未 结 合 结 合 胆 胆红素胆素原粪便颜色胆红素红素有无 或 极 阴性微阳性棕黄色溶 血 性 黄 高 度 增 正 常 或 阴性疸加微增增加阳性显 著 增 加深加不定变浅肝 细 胞 性 增加黄疸梗 阻 性 黄 不 变 或 高 度 增 强阳性减 少 或 变浅或陶疸微增加消失土色5.5.人体胆汁酸按其来源分为：（选择题）初级胆汁酸：胆酸（CACA）和 鹅脱氧胆酸（CDCACDCA）；其定义：肝细胞内以胆固醇为原料合成的胆汁酸。次级胆汁酸：脱氧胆酸（DCADCA）、少量石胆酸（LCALCA）和 UDCA。其定义：初级胆汁酸在肠管中经肠菌酶作用后形成的胆汁酸。按其

21、结合与否分为：游离型胆汁酸；结合型胆汁酸：指胆汁酸与甘氨酸或牛磺酸结合的产物。6.6.胆汁酸的肠肝循环：在肠道中约有 95%胆汁酸被重吸收。第16页经门静脉入肝，在肝细胞内，游离胆汁酸被重新合成为次级结合型胆汁酸，与新合成的初级结合型胆汁酸一同再随胆汁排入小肠，这种由肝分泌到肠道重吸收循环进行的过程。其生理意义：使有限量的胆汁酸被反复利用，最大限度地发挥其促进脂类物质消化吸收的生理作用。7.7.肝胆疾病的临床酶学检测项目主要有哪些？其临床意义如何？(简答)血清酶检测按其与肝胆病变的关系分为三类：反映肝实质细胞损伤肝实质细胞损伤为主的酶类主要有：ALT、AST 和LDH 等，以 ALT 和 AS

22、T 最常用。反映肝细胞损伤时以ALT最为敏感，而反映损伤程度时以AST更敏感。反映胆汁郁积胆汁郁积为主的酶类主要有：ALP、-GT、5-NT酶类等，三者均属膜结合性糖蛋白酶类。反映肝纤维化肝纤维化为主的酶类主要有：单胺氧化酶（MAO）、-脯氨酸羟化酶（-PH）。MAO 的作用是能够促进结缔组织成熟，在胶原形成过程中参与最后阶段的所谓“架桥”。血清中该酶活性测定主要用来检测肝脏的纤维化程度，可作为早期诊断肝硬化的指标。8.8.肝功能实验项目的选择原则肝功能实验项目的选择原则（论述）：根据实验本身的功效选择根据实验本身的功效选择理想的肝脏实验室检查项目应是：敏感性高，即对疾病的检出率、阳性率或异常

23、率高；第17页特异性强，即针对无疾病的试验应阴性；对不同疾病鉴别的选择性好，即阳性预测和阴性预测的正确性高，当试验阳性时即有某病的可能，而试验阴性即可排除某病。目前尚难找到符合以上条件的试验项目，临床上应尽可能选用相对灵敏和特异的实验项目。根据临床实际应用的需要选择根据临床实际应用的需要选择按肝脏实验检查的目的，选择合理的肝功能实验项目。根据具根据具体病情和各医院的实验室条件选择体病情和各医院的实验室条件选择肝脏实验检查项目繁多，一个医院的实验室不可能全部都可以检查，而且过多的进行各种实验，也会增加病人的痛苦和经济负担。因此，肝功能实验室检查项目应根据检测项目的性质和特点，按临床实际应用的需要

24、并结合具体病情及所在医院的实验室条件，选择诊断灵敏度高、特异性强、对不同疾病鉴别的选择性好及操作简便、费用省的肝脏实验室检查项目。第九章第九章1.1.肾小球滤过肾小球滤过：是指当血液流过肾小球毛细血管网时，血浆中的水和小分子物质溶质,包括分子量较小的血浆蛋白，通过滤过膜滤入肾小囊形成原尿的过程。2.2.决定肾小球滤过作用的主要因素有决定肾小球滤过作用的主要因素有：滤过膜的总滤过面积、通透性、有效滤过压和肾血流量（多选）3.3.肾脏疾病的临床实验室检查项目肾脏疾病的临床实验室检查项目包括：尿液检查（一般性状检查、生物化学检查、尿沉渣显微镜检查、尿液细菌学检查）、肾功能检查（肾脏泌尿功能检查和肾脏

25、内分泌功能检第18页查）、肾脏免疫学检查等。4.4.肾功能试验方法的选择肾功能试验方法的选择（可结合肝功能试验选择原则阐述）：肾功能试验的敏感度及其所反映的肾单位功能各有不同，因此应根据病人的具体情况选用适当的检查方法。选择时注意以下几点:必须明确检查的目的，是为了早期诊断、估计预后，还是为了观察病情。按照所需检查的肾脏病变部位，选择与之相应的功能试验，方法应用由简到精、由易到难。欲分别了解左、右肾的功能时，需插入导尿管分别收集左、右肾尿液。在评价检查结果时，必须结合病人的病情和其他临床资料，进行全面分析，最后作出判断。5.5.肾小球性蛋白尿：由于肾小球滤过屏障损伤而产生的蛋白尿。尿蛋白包括清

26、蛋白、转铁蛋白（Tf）、IgG、IgA、IgM、C3、2-巨球蛋白（2-MG）等。（选择题）6.6.选择性指数选择性指数 SPI=SPI=（尿（尿 IgG/IgG/血血 IgGIgG）/（尿（尿 Tf/Tf/血血 TfTf）（选择题）7.7.肾小管性蛋白尿检查肾小管性蛋白尿检查：肾小管性蛋白尿：当近曲小管上皮细胞受损，对正常滤过的蛋白质重吸收障碍，尿中低分子量蛋白质排泄增加,称为肾小管性蛋白尿。此组蛋白主要有：1-微球蛋白（1-m）、2-微球蛋白（2-m）、溶菌酶（LYS）、视黄醇结合蛋白（RBP）和尿蛋白。（选择题）第19页其临床意义：尿液2-m 升高是反映近端小管受损非常灵敏和特异的指标。

27、2-m 清除率（C2-m)是鉴别轻度肾小管损伤的良好指标。C2-m与 C2-m/CALB比值对于鉴别肾小管或肾小球损伤最有作用。血清2-m 能较好地反映肾小球滤过功能。8.8.肾病综合症（肾病综合症（NSNS）临床生物化学表现）临床生物化学表现：（简答/论述）肾病综合征（NS）是以大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症为特点的综合征。蛋白尿蛋白尿。大量蛋白尿（3.5g/24h）是 NS 的标志。主要由于肾小球毛细血管壁对蛋白质的通透性增加，肾小球滤过屏障发生异常所致。低蛋白血症低蛋白血症。血清总蛋白浓度降低，主要是清蛋白浓度降低（30g/L）。产生原因：尿中清蛋白大量丢失；机体的其他部位清

28、蛋白降解也增加。但是，血浆中其他大分子物质，如纤维蛋白原、2、球蛋白等，合成增加，血浆浓度增高，此为 NS 患者血沉增快的原因。(3)高脂血症高脂血症。脂代谢异常的特点为血浆 LDL 和 VLDL 升高，HDL 浓度正常或降低；血浆胆固醇（Ch）、胆固醇脂（CE）、磷脂（PL）均升高，甘油三酯（TG）增高不明显，脂质异常通常与蛋白尿和低蛋白血症的程度有关。(4)高凝状态高凝状态。由于血浆中的一些凝血因子如纤维蛋白原等不能从肾小球滤过，而体内合成又增加，故在血浆中浓度常第20页明显增高。(5)水肿水肿。水肿的出现及其严重程度一般与低蛋白血症程度呈正相关。9.9.肾小球滤过功能的检测肾小球功能检测

29、包括肾小球滤过功能检测和肾小球屏障功能检测。肾小球滤过功能的检测（1)1)肾小球滤过率（GFR)测定菊粉菊粉是目前测定 GFR 的“金标准”，但临床上多测定内生肌酐清除率内生肌酐清除率(C(CCr)肾清除率：表示肾脏在单位时间内（min）将多少量（ml）血浆中的某物质全部清除而由尿排出。内生肌酐清除率（Ccr）：表示肾脏在单位时间内（min）将多少量（ml）血浆中的内生肌酐全部清除而由尿排出。肌酐为肌肉中磷酸肌酸的代谢产物，人体肌肉以 1mg/min速度将肌酐排入血中。内生肌酐清除率公式：Ccr=(UcrV)/Pcr。Ccr 能较早地反映肾小球滤过率功能并估计损伤程度。测定 GFR 比测定血浆

30、尿素和肌酐含量更为灵敏可靠。（2 2）血液中物质浓度的测定（试述尿素和肌酐作为肾试述尿素和肌酐作为肾小球功能监测指标的价值小球功能监测指标的价值。）血液中物质浓度的测定：敏感性和特异性不高，但检测简便，是临床常用的肾功能指标。包括：血肌酐（血肌酐（SCrSCr）和血血第21页尿素（尿素（UreaUrea）浓度测定、血清尿酸（血清尿酸（SUASUA）测定、血光抑素C测定、氨甲酰血红蛋白测定、中分子物质测定。血肌酐（SCr）、血尿素（Urea）浓度在一定程度上都可反映肾小球滤过功能。血尿素的浓度取决于机体蛋白质的分解代谢速度、食物中蛋白质摄取量及肾脏的排泄能力。血尿素浓度除受肾功能影响外，还受到蛋

31、白质分解实际状况影响，故血肌酐测定比血血肌酐测定比血尿素测定更能准确反映肾小球功能尿素测定更能准确反映肾小球功能。10.10.肾小管和集合管功能检测肾小管重吸收功能检查：滤过钠排泄分数（FeNa）测定、锂清除率(CLi）、肾小管葡萄糖最高重吸收率（TmG）。肾小管排泌功能检查：酚红排泄试验，对氨基马尿酸最大排泄率试验（PAH）。肾小管和集合管水、电解质调节功能检查：尿比重与尿渗量测定试验；尿浓缩试验和稀释试验(自由水清除率测定（CH O)是判断远端肾小管浓缩与稀释功能的灵敏指标。此2外，昼夜尿比重试验（又称莫氏试验），尿浓缩试验和稀释试验也是判断远端小管和集合管浓缩和稀释功能的标准。(4)肾小

32、管和集合管酸碱调节功能检查第十章第十章1 1.一个理想的心肌损伤标志物除了高敏感性和高特异性外，还应该具有以下特性：（简答）第22页主要或仅存在于心肌组织，在心肌中有较高的含量，可反映小范围的损伤；能检测早期心肌损伤，且窗口期长；能估计梗死范围大小，判断预后；能评估溶栓效果。2 2.传统的心肌酶谱：（简答）天门冬氨酸转氨酶（AST）：由于敏感性不高，特异性较差，当今学术界已不主张 AST 用于急性心肌梗死诊断。乳酸脱氢酶（LD）及其同工酶。肌酸激酶（CK）及其同工酶：用单克隆抗体测定 CK-MB 的质量，用二株抗 CK-MB 的单抗测定 CK-MB 蛋白量，该方法诊断急性心肌梗死较酶法更敏感、

33、更稳定、更快。3 3.肌酸激酶（CK）作为急性心肌梗死标志物的：其优点：快速、经济、有效，能准确诊断急性心肌梗死，是应用最广的心肌损伤标志物；其浓度和急性心肌梗死面积有一定的相关，可大致判断梗死范围；能测定心肌再梗死；能用于判断再灌注成功率。其缺点：特异性差；在急性心肌梗死发作 6h 以前和36h 以后敏感度较低；对心肌微小损伤不敏感。4 4.心肌肌钙蛋白（T）的评价：(选择)优点：由于心肌中肌钙蛋白的含量远多于 CK，因而敏感度高于 CK，不仅能检测出急性心肌梗死病人，而且能检测微第23页小损伤，如不稳定性心绞痛、心肌炎；恰当选择肌钙蛋白特异的氨基酸序列作为抗原决定簇，筛选出的肌钙蛋白抗体，

34、其检测特异性高于 CK；有较长的窗口期，cTnT 长达 7d，cTnI 长达 10d，甚至 14d，有利于诊断迟到的急性心肌梗死和不稳定性心绞痛、心肌炎的一过性损伤；双峰的出现，易于判断再灌注成功与否；肌钙蛋白血中浓度和心肌损伤范围的较好的相关性，可用于判断病情轻重，指导正确治疗。胸痛发作 6h 后，血中心肌肌钙蛋白浓度正常可排除急性心肌梗死。缺点：在损伤发生 6h 小时内，敏感度较低，对确定是否早期使用溶栓疗法价值较小；由于窗口期长，诊断近期发生的再梗死效果较差。5.肌红蛋白（Mb）：是一种氧结合蛋白，广泛存在于骨骼肌、心肌和平滑肌。它是 AMI（急性心肌梗死）发生后出现最早的可测标志物。其

35、临床应用：Mb 的阴性预测价值为 100%，在胸痛发作2-12h 内，如 Mb 阴性可排除急性心肌梗死。Mb 的评价：A.优点：在急性心肌梗死发作 12h 内诊断敏感性很高，有利于早期第24页诊断，是至今出现最早的急性心肌梗死标志物。能用于判断再灌注是否成功；能用于判断再梗死；在胸痛发作 2-12h 内，Mb 阴性可排除急性心肌梗死诊断。B.缺点：特异性较差，但如结合 CA，可提高 Mb 诊断急性心肌梗死特异性。窗口期太短，回降到正常范围太快，峰值在 12h，急性心肌梗死发作 16h 后测定易见假阴性。6 6.心肌肌钙蛋白（cTnT 或 cTnI）是当前最好的确诊急性心肌梗死的标志物。7 7.

36、心脏标志物应用原则（简答）（1）心脏肌钙蛋白(cTnT 或 cTnl)取代 CK-MB 成为检出心肌损伤的首选标准。（2）临床实验中只需开展一项心脏肌钙蛋白测定（cTnT 或cTnl）。无需同时进行二项心脏肌钙蛋白测定。（3）放弃所谓的心肌酶学测定，即不再将乳酸脱氢酶（LD）、天门冬氨酸转移酶（AST）和-羟丁酸脱氢酶（HBDH）用于诊断 ASC 患者。（4）肌红蛋白列为常规早期心脏标志物。（5）如患者已有典型的可确诊急性心肌梗死的 ECG 变化，第25页应立即进行针对急性心肌梗死的治疗。（6）对那些发病 6h 后的就诊患者，无需检测早期标志物如肌钙蛋白。此时只需测定确定标志物如心肌肌钙蛋白。

37、第十一章第十一章1.急性胰腺炎急性胰腺炎的实验室检查可见血液淀粉酶（较早出现，最常用）、尿淀粉酶和脂酶均升高。第十二章（第十二章（5 5、6 6 有，其他的不清楚）有，其他的不清楚）1.钙结合蛋白可作为钙的转运蛋白。2.血钙分为：扩散钙和不扩散钙。不扩散钙是指与蛋白质结合的钙；可扩散钙（占60%），一部分与柠檬酸、重碳酸根等形成不解离的复合钙，另一部分是发挥生理作用的离子钙（游离钙）。3.钙、磷、镁的激素调节：甲状旁腺素（PTH）（PTH 对骨的总作用是促进溶骨，升高血钙，靶器官是骨、肾小管、小肠黏膜）：调节作用：PTH 可促进前破骨细胞和间质细胞转化为破骨细胞，破骨细胞数目增加，导致溶骨和骨

38、钙的大量释放；PTH 作用于破骨细胞，促进溶骨；PTH 作用于肾的相应部位，促进对钙的重吸收，抑制对磷的重吸收，从而升高血钙，降低血磷；PTH 升高肾（OH）-D3-1-羟化酶活性，去促进高活性的 1,25（OH）2D3的生成，进而促进小肠对钙、磷的吸收。第26页1,25（OH）2D3维生素 D3（对钙、磷代谢的总效果是升高血钙和血磷，靶器官是小肠、骨、肾脏）：调节作用：直接作用于骨促进溶骨，与 PTH 协同作用；通过促进肠管对钙、磷的吸收，使血钙、血磷水平增高以利于骨的钙化；上调细胞内钙结合蛋白的表达，促进肾小管上皮细胞对钙、磷的重吸收。降钙素(CT)（靶器官是骨和肾）：调节作用：CT 的作

39、用与 PTH 相反，是抑制破骨作用，抑制钙、磷的重吸收，降低血钙和血磷。CT 直接抑制肾小管对钙、磷离子的重吸收，使尿磷、尿钙排出增多；抑制肾1-羟化酶而减少 1,25（OH）2D3的生成，间接抑制肠道对钙、磷的吸收；在小肠抑制1,25（OH）2D3的生成，间接降低小肠对钙、磷的吸收。4.骨矿物质中钙与磷含量最多，约 99%以上的钙和 87%以上的磷以羟磷灰石3Ca3(PO4)2Ca(OH)2结晶的形式构成骨盐。5.反映骨形成的标志物：骨钙素（即骨谷氨酰基蛋白，BGP）；骨性碱性磷酸酶(ALP)；型胶原前肽。（多选题）6.反映骨吸收的标志物：抗酒石酸酸性磷酸酶（AP）；尿羟脯氨酸；型胶原交联降

40、解产物。（多选题）7.引起低钙血症的常见病因有：低清蛋白血症；慢性肾功能衰竭；甲状旁腺功能减退；维生素 D 缺乏；电解第27页质代谢紊乱并发高磷血症。第十三章第十三章1.1.红细胞代谢的重点是糖代谢，成熟红细胞主要通过糖酵解获取能量。2.2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症与蚕豆病相关。(选择题)第十四章第十四章1.1.内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法：激素生物效应及其生化标志物的检测激素或其代谢物的直接测定动态功能试验其他方法：对某些半寿期短的激素可检测其前体物质或检测激素作用介导物；对某些高血浆蛋白结合率激素，有时须检测其结合蛋白水平；对有关自身抗体的检测等。（简答题）2.2.

41、生长激素缺乏症（GH，GHD）:垂体性侏儒。甲状腺功能减退：呆小症。巨人症：是生长发育期 GH 过度分泌所致。肢端肥大症：成年后 GH 过度分泌所致。3.3.生长激素功能紊乱的生物化学诊断：血清（浆）GH 测定生长激素的激发试验（动态功能试验）：药物激发试验、运动激发试验抑制试验尿液 GH 测定血清（浆）IGF-1及 IGFBP-3 测定(简答题)4.甲状腺功能紊乱的生物化学诊断指标常见的有：促甲状腺激素（TSH）；血清甲状腺激素包括总 T3(TT3)、总 T4(TT4)、第28页游离 T3(FT3)、游离T4(FT4)、和反T3(rT3)；血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)；TRH 兴奋试验及

42、自身抗体的检测。TSHTSH 浓浓度测定度测定在甲状腺功能评价中起关键作用。5.5.肾上腺髓质激素属于氨基酸衍生物。6.6.肾上腺皮质激素属于类固醇激素，是胆固醇的衍生物。7.7.肾上腺皮质由束状带、球状带和网状带构成。束状带分泌束状带分泌糖皮质激素糖皮质激素第十五章（选择题）第十五章（选择题）1.1.癫痫发作时患者血液及脑脊液中乙酰胆碱（Ach）含量显著增高，多巴胺及其代谢产物显著降低；精神分裂症病人血浆中多巴胺（DA）的代谢产物升高，-内啡肽含量明显升高，5-羟色胺含量减少；帕金森病患者脑脊液中多巴胺的代谢产物含量降低；抑郁性精神病患者脑脊液中 5-羟色胺含量降低；癫痫患者脑脊液中 5-羟

43、色胺降低；精神发育迟滞的病儿血中 5-色胺含量减少，脑脊液及尿中 5-羟色胺含量亦降低等。2.2.帕金森病（PD）是多巴胺（DA）缺乏所致。3.3.神经系统疾病的生物化学诊断内容包括：神经递质、蛋白质及酶学等，检测标本多采用脑脊液。4.4.常见神经系统疾病：1 帕金森病 2 阿尔茨海默病（早老性痴呆）3 精神分裂症 4 肝豆状核变性（威尔森病）。第十六章第十六章第29页1.1.hCG 的主要作用是什么？人绒毛膜促性腺激素（hCG）:为胎盘内最重要的激素，由胎盘的合体滋养层细胞合成。hCG 在妊娠的前几周维持卵巢黄体的分泌功能，以支持早期胚胎发育的需要。(3)hCG 主要用于妊娠早期诊断、胎儿异

44、常的早期发现、围生期母体及胎儿监护等。(4)血清 hCG 峰值出现在妊娠 8-10 周。2.2.测定母体甲胎蛋白（AFPAFP）水平，可检出约90%的开放性神经管缺陷。3.3.唐氏综合症的联合筛查指标唐氏综合症的联合筛查指标：血清 AFP、母体血清 hCG、雌三醇。4.4.在孕中期，母体血清AFP、hCG、游离E3（雌三醇）是孕中期筛查胎儿先天性缺陷最重要的三个指标，（在 16-18 周）可发现胎儿神经管缺陷、唐氏综合症和 18 三体综合征。第十七章第十七章1.1.CA125卵巢癌CA19-9胰腺癌CA15-3乳腺癌CA72-4胃癌CA549乳腺癌复发的标志前列腺特异抗原（PSA）前列腺癌2.

45、2.肿瘤标志物的临床应用范围：肿瘤的早期发现；肿瘤的鉴别诊断与分期；肿瘤的预后判断；肿瘤的疗效监测；肿瘤的复发预报。（简答题）第30页3.3.神经元特异性烯醇化酶（NSE）对小细胞肺癌敏感度为 80第十八章（选择题）第十八章（选择题）1.1.抗氧化酶主要包括：超氧化物歧化酶（SOD）；谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）；过氧化氢酶（CAT）；其他血红素蛋白过氧化物酶。2.2.脂溶性抗氧化物质：维生素维生素 E E（VitE，也称生育酚，脂脂溶性化合物，具有抗氧化性溶性化合物，具有抗氧化性）；类胡萝卜素（CAR，包括-胡萝卜素和叶黄素）；辅酶 Q（CoQ，也称泛醌）。3.3.水溶性小分子抗氧化物质：谷胱甘肽；抗坏血酸（维生素 C）。4.4.蛋白质性抗氧化物质：铜蓝蛋白（CP）；清蛋白结合的胆红素；金属硫蛋白（MT）。第二十章（选择题）第二十章（选择题）1.1.需进行需进行血药浓度监测的药物有：庆大霉素、苯妥英、地高辛。2.2.不必进行不必进行血药浓度监测的药物有：降压药、降糖药。第31页