vitd缺乏性佝偻病.ppt
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1、VitD缺乏性佝缺乏性佝偻病病Vitamin D Deficiency Disordersn n佝佝佝佝偻偻病病病病虽虽然很少直接危害生命,但因其然很少直接危害生命,但因其然很少直接危害生命,但因其然很少直接危害生命,但因其发发病病病病缓缓慢慢慢慢而不被重而不被重而不被重而不被重视视,一旦,一旦,一旦,一旦发现发现明明明明显显症状后,机体抵抗力症状后,机体抵抗力症状后,机体抵抗力症状后,机体抵抗力已很低,容易并已很低,容易并已很低,容易并已很低,容易并发发肺炎、腹泻。佝肺炎、腹泻。佝肺炎、腹泻。佝肺炎、腹泻。佝偻偻病患儿如并病患儿如并病患儿如并病患儿如并发发腹泻、肺炎,腹泻、肺炎,腹泻、肺炎,
2、腹泻、肺炎,则则病情重,病程病情重,病程病情重,病程病情重,病程长长,病死率高。,病死率高。,病死率高。,病死率高。n n特特特特别别是胸部骨骼的改是胸部骨骼的改是胸部骨骼的改是胸部骨骼的改变变,极大地影响了孩子的心,极大地影响了孩子的心,极大地影响了孩子的心,极大地影响了孩子的心肺功能。肺功能。肺功能。肺功能。严严重的佝重的佝重的佝重的佝偻偻病病病病还还会影响运会影响运会影响运会影响运动动功能的功能的功能的功能的发发育,育,育,育,如坐、立、走等。运如坐、立、走等。运如坐、立、走等。运如坐、立、走等。运动动的的的的发发育育育育时间时间都可推都可推都可推都可推迟迟,或,或,或,或已已已已经经会
3、的会的会的会的动动作因患此病而使活作因患此病而使活作因患此病而使活作因患此病而使活动动能力减退。因此,能力减退。因此,能力减退。因此,能力减退。因此,佝佝佝佝偻偻病病病病对对儿童的心身健康的影响是极大的。儿童的心身健康的影响是极大的。儿童的心身健康的影响是极大的。儿童的心身健康的影响是极大的。n n佝佝佝佝偻偻病与病与病与病与贫贫血、肺炎、腹泻已被列血、肺炎、腹泻已被列血、肺炎、腹泻已被列血、肺炎、腹泻已被列为为儿童四大防儿童四大防儿童四大防儿童四大防治疾病治疾病治疾病治疾病 概述概述定定义:维生素生素D缺乏佝缺乏佝偻病是由于儿童病是由于儿童体内体内维生素生素D不足使不足使钙、磷代、磷代谢紊乱
4、,紊乱,导致生致生长着的着的长骨干骨干骺端和骨端和骨组织矿化不全化不全产生的一种以骨骼病生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性特征的全身慢性营养性疾病。养性疾病。佝佝偻病同病同时有骨有骨质软化症,化症,长骨与生骨与生长板同板同时受受损。成人成人维生素生素D不足使成熟骨不足使成熟骨矿化不全,化不全,则表表现为骨骨质软化症化症(Osteomalacia)。年年龄:婴幼儿是高危人群,特幼儿是高危人群,特别是是 小小婴儿,生儿,生长快、快、户外活外活动少。少。好好发于于3月月-2岁的小儿的小儿.地区:地区:北方患病率高于南方。北方患病率高于南方。流行流行现状:状:发病率逐年降低,病情病率逐年降低,病情趋于
5、于 轻度。度。发病情况病情况 维生素生素D的的来源和来源和调节 日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 g/100g强化食物化食物VitD含量含量AD强化奶化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶儿配方奶 1 0g /100g(758ml)奶米粉奶米粉 1 0g /100g(4g /40(gd)*Vit D 1 g=40IUCutaneous synthesis食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶
6、牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 g/100g强化食物化食物VitD含量含量AD强化奶化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶儿配方奶 1 0g /100g(758ml)奶米粉奶米粉 1 0g /100g(4g /40(gd)*Vit D 1 g=40IU Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC维生素生素D的生理功能的生理功能1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收2、促进肾小管对钙、磷的重吸收,减少尿磷的排出3、促进
7、成骨细胞增殖,促进骨钙素的合成,构成骨实质:促进破骨,使骨质重吸收VitD营养的养的评价价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度度较稳定,可反定,可反映体内映体内维生素生素D营养状况养状况VitD2,3自自身身反反馈自自身身反反馈VitD的的调节25-(OH)D31,25-(OH)2 2D3低血低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)2 2D3 1,25-(OH)2 2D3 VitD的的调节高血高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节高
8、血磷高血磷+CT1,25-(OH)2 2D3 VitD的的调节高血高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节高血磷高血磷+CT发病机理病机理小小肠Ca、P吸收吸收PTH调节迟钝,PTH低血低血钙不能恢复不能恢复 继续 手足搐搦手足搐搦(Tetany)PTH破骨破骨细胞胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血血钙恢复恢复 骨骨软化化成骨成骨细胞代胞代偿增生(肥大增生(肥大软骨骨细胞凋亡胞凋亡 )骨骨样组织堆堆积(Rickets)肾重吸收重吸收P低血磷低血磷细胞外液胞外液(Ca、P浓度不足度不足)骨正常骨正常矿化受阻化受阻VitD血血钙骨骨骺骨松骨松质骺板板骨膜骨膜骨皮骨皮质 必必须有有维生素生
9、素D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。可以可以维生素生素D缺乏的缺乏的发病机理解病机理解释临床表床表现与血生化改与血生化改变。临床表床表现:主要表主要表现为生生长最快部位的骨骼改最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉,并可影响肌肉发育及神育及神经兴奋性的性的改改变。佝佝偻病的骨骼改病的骨骼改变常在常在维生素生素D缺乏缺乏后数月出后数月出现;围生期生期维生素生素D不足的不足的婴儿儿佝佝偻病病骨骼改骨骼改变出出现较早。早。重症佝重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能病患儿可有消化和心肺功能障碍,并可影响行障碍,并可影响行为发育和免疫功能。育和免疫功能。多多见于于6 6个月以内小儿个月以内小儿非特异性神非特异性神
10、经精神症状精神症状(参考依据参考依据):闹惊汗痒惊汗痒秃多多为神神经兴奋性增高的表性增高的表现,如易激惹、,如易激惹、烦闹、汗多刺激汗多刺激头皮而皮而摇头等。等。无骨骼改无骨骼改变血生化改血生化改变:X线:正常或:正常或钙化化线稍模糊稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血血钙下降、血磷降低下降、血磷降低碱性磷酸碱性磷酸酶正常或稍高正常或稍高初期(早期)初期(早期)枕 秃枕秃枕秃the loss of hair in the occipital positionthe loss of hair in the occipital position活活动期(激期)期(激期)生生长最
11、快部位的骨骼改最快部位的骨骼改变 6月月 以骨以骨样组织堆堆积表表现为主主 方方 颅 caput quadratum(7-8month)肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary(7-107-10肋肋11岁左右左右)手脚、手脚、镯 widening of wrists and ankles 前囟前囟宽大大 wide open anterior fontanels,方方 颅颅方颅方颅肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠 Rachitic rosary Rachitic rosary 漏斗胸漏斗胸 Funnel breast肋骨串珠肋骨串珠手手镯、脚、脚镯(6M)方方颅佝佝偻偻病病手手镯镯鸡胸胸
12、(pigeon breast deformity)赫氏沟赫氏沟(Harrisons groove)O、X腿(腿(bowlegs)(1Y)萌牙萌牙迟(eruption of teeth:delayed)全身肌肉松弛,肌全身肌肉松弛,肌张力、肌力下降力、肌力下降鸡鸡 胸胸漏斗胸漏斗胸赫氏沟赫氏沟赫氏沟赫氏沟 Harrison groovesHarrison grooves 鸡胸胸赫氏沟赫氏沟O型腿(膝内翻)型腿(膝内翻)X型腿(膝外翻)型腿(膝外翻)蛙状腹蛙状腹血生化改血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降著下降PTH显著升高著升高血血钙稍低稍低血磷血磷显著降低著降低碱性磷酸碱性磷酸酶显著著
13、升升高高X线:长骨骨钙化化带消失消失;干干骺端呈毛刷端呈毛刷样、杯口状改、杯口状改变;骨骨骺软骨骨盘增增宽(2mm););骨骨质稀疏,骨皮稀疏,骨皮质变薄;薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢正常上肢长骨骨X线佝佝偻病上肢病上肢长骨骨X线正常下肢正常下肢长骨骨X线佝佝偻病下肢病下肢长骨骨X线恢恢 复复 期期以上任何期以上任何期经日光照射或治日光照射或治疗后,后,临床症状和体征逐床症状和体征逐渐减减轻或消失。或消失。X线:治:治疗2 3周后出周后出现不不规则钙化化线,骨,骨 骺软骨骨盘逐逐渐恢复正常。恢复正常。血生化改血生化改变:血:血钙、磷逐、磷逐渐恢复正常;恢
14、复正常;碱性磷酸碱性磷酸酶约需需1 2月降月降 至正常水平。至正常水平。逐逐渐恢复正常恢复正常恢复正常恢复正常后后遗症期症期多多见于于2岁以后的儿童以后的儿童X线:骨骼干骨骼干骺端病端病变消失残留消失残留不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。血生化:完全恢复正常血生化:完全恢复正常膝膝外外翻翻畸畸形形 诊断断 正确的正确的诊断必断必须依据依据维生素生素D缺乏的缺乏的病因、病因、临床表床表现、血生化及骨骼、血生化及骨骼X线检查。“金金标准准”:血生化与骨骼:血生化与骨骼X线检查n n主要根据有主要根据有维生素生素D缺乏的病因,佝缺乏的病因,佝偻病的病的临床症状和体征,床症状和体征,结合血生化改
15、合血生化改变及及X线改改变做出做出诊断。断。n n应强调早期患儿骨骼改早期患儿骨骼改变不明不明显,多汗、,多汗、烦躁、夜惊等神躁、夜惊等神经精神症状无特异性,精神症状无特异性,需需结合患儿年合患儿年龄、季、季节、病史及相关、病史及相关检查做出做出综合判断。合判断。早期早期诊断断早期早期诊断断-血血钙、磷、磷n n较为传统n n早期血早期血钙、磷水平、磷水平变化不大化不大n n对佝佝偻病早期病早期诊断价断价值不大不大早期早期诊断断-碱性磷酸碱性磷酸酶(ALP)n nALP由成骨由成骨细胞分泌,是反映骨胞分泌,是反映骨钙代代谢障碍的重要生化指障碍的重要生化指标n n佝佝偻病早期,病早期,软骨骨钙化
16、障碍,成骨化障碍,成骨细胞胞代代偿性增生,功能活性增生,功能活跃,合成,合成ALP增多增多n n但是但是ALP除来源于骨骼外,除来源于骨骼外,还可来自肝、可来自肝、胆、胆、肠、肾和肺等多种和肺等多种组织器官,其活器官,其活性受多种因素影响,因此特异性不性受多种因素影响,因此特异性不强早期早期诊断断-血清血清25-(OH)D3n n25-(OH)D3是是维生素生素D在体内血循在体内血循环中的主中的主要形式,是其代要形式,是其代谢的中的中间产物,在血液中物,在血液中浓度最高、最度最高、最稳定,半衰期最定,半衰期最长,又是合,又是合成成1.25-(OH)2D3的前体,因此可以反映体的前体,因此可以反
17、映体内内源性和外源性内内源性和外源性维生素生素D的的营养状况养状况n n25-(OH)D3在佝在佝偻病早期明病早期明显降低,降低,经维生生素素D治治疗后,可恢复到正常水平后,可恢复到正常水平n n可作可作为确确诊维生素生素D缺乏性佝缺乏性佝偻病及病及预后后观察的察的较好指好指标早期早期诊断断-骨骨矿含量及骨密度含量及骨密度n n骨密度骨密度骨密度骨密度为单为单位面位面位面位面积积的骨的骨的骨的骨矿矿物含量,主要反映人体物含量,主要反映人体物含量,主要反映人体物含量,主要反映人体长长期的期的期的期的钙营钙营养状况,骨代养状况,骨代养状况,骨代养状况,骨代谢谢的的的的过过程往往能反映破程往往能反映
18、破程往往能反映破程往往能反映破骨骨骨骨细细胞与成骨胞与成骨胞与成骨胞与成骨细细胞的活胞的活胞的活胞的活动动及骨基及骨基及骨基及骨基质质、骨、骨、骨、骨矿矿物含量物含量物含量物含量的的的的变变化,因此骨化,因此骨化,因此骨化,因此骨质质的的的的测测量直接反映量直接反映量直接反映量直接反映钙钙的的的的营营养状况养状况养状况养状况n n佝佝佝佝偻偻病早期,由于体内病早期,由于体内病早期,由于体内病早期,由于体内钙钙、磷代、磷代、磷代、磷代谢谢紊乱,骨紊乱,骨紊乱,骨紊乱,骨矿矿物物物物盐盐含量开始下降,含量开始下降,含量开始下降,含量开始下降,单单骨骨骨骨矿矿含量下降超含量下降超含量下降超含量下降超
19、过过5%5%时时,采用采用采用采用单单光子吸收法光子吸收法光子吸收法光子吸收法对婴对婴儿左儿左儿左儿左侧桡侧桡骨中骨中骨中骨中远远1/31/3端骨端骨端骨端骨矿矿含量、骨密度含量、骨密度含量、骨密度含量、骨密度进进行行行行检测检测,即可,即可,即可,即可检测检测出。出。出。出。n n该该方法方法方法方法简简便,无便,无便,无便,无损伤损伤,易被患儿及家属接受,可,易被患儿及家属接受,可,易被患儿及家属接受,可,易被患儿及家属接受,可作作作作为为早期早期早期早期诊诊断的方法之一断的方法之一断的方法之一断的方法之一早期早期诊断断X线n n佝佝佝佝偻偻病患儿病患儿病患儿病患儿X X线线可可可可见见尺
20、骨尺骨尺骨尺骨远远端干端干端干端干骺骺端端端端边边角突出、角突出、角突出、角突出、杯口杯口杯口杯口变变形、先期形、先期形、先期形、先期钙钙化化化化带带下骨小梁下骨小梁下骨小梁下骨小梁结结构模糊、呈毛构模糊、呈毛构模糊、呈毛构模糊、呈毛刷征、骨皮刷征、骨皮刷征、骨皮刷征、骨皮质质疏松,皮疏松,皮疏松,皮疏松,皮质质表面模糊。其中以尺骨表面模糊。其中以尺骨表面模糊。其中以尺骨表面模糊。其中以尺骨远远端干端干端干端干骺骺端端端端边边角突出最重要角突出最重要角突出最重要角突出最重要n nX X线检查线检查是是是是诊诊断佝断佝断佝断佝偻偻病的重要手段,但佝病的重要手段,但佝病的重要手段,但佝病的重要手段
21、,但佝偻偻病早病早病早病早期常常无期常常无期常常无期常常无X X线线改改改改变变,只有当骨,只有当骨,只有当骨,只有当骨矿矿含量下降达含量下降达含量下降达含量下降达30%50%30%50%时时,才出,才出,才出,才出现现改改改改变变,此,此,此,此时时患儿多属于佝患儿多属于佝患儿多属于佝患儿多属于佝偻偻病的激期或后期,因此病的激期或后期,因此病的激期或后期,因此病的激期或后期,因此对对佝佝佝佝偻偻病的早期病的早期病的早期病的早期诊诊断意断意断意断意义义不大不大不大不大n nX X线检测对线检测对身体有一定的身体有一定的身体有一定的身体有一定的辐辐射作用,使射作用,使射作用,使射作用,使许许多家
22、多家多家多家长长有所有所有所有所顾顾忌忌忌忌鉴别诊断断粘多糖病:粘多糖病:头大、大、头型异常、型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝与佝偻病病类似的表似的表现和体征和体征(1)粘多糖病矮小丑陋面容骨骼畸形智能障碍(2)佝佝偻病与甲低的病与甲低的鉴别相似点:出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓相似点:出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓不同点:不同点:佝偻病佝偻病 甲低甲低特殊面容特殊面容 无无 粘液水肿、眼距宽、粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大鼻梁平、舌大智力智力 正常正常 落后落后皮肤皮肤 正常正常 粗糙粗糙佝偻病体征佝偻病体征 有有 无无血生化血生化 AKPAKP升高升高 AK
23、P AKP 正常正常T T4 4T T 3 3TSH TSH 正常正常 TSHTSH明显升高、明显升高、T4T4降低降低腕骨腕骨X X线片线片 佝偻病改变佝偻病改变 骨龄落后骨龄落后 骨龄正常骨龄正常 甲低甲低软骨骨发育不良:育不良:四肢粗短四肢粗短头大大前前额突出突出腰椎前突腰椎前突臀部后突臀部后突脑积水:前囟水:前囟进行性增大行性增大颅锁骨骨发育不良:前囟晚育不良:前囟晚闭、牙、牙发育不良育不良 低血磷低血磷维抗生素抗生素D佝佝偻病病:肾小管重吸收磷及小管重吸收磷及肠道道吸收磷的原吸收磷的原发性缺陷。性缺陷。远端端肾小管性酸中毒小管性酸中毒:为远曲小管泌曲小管泌氢不足,从不足,从 尿中尿中
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