《关注人类遗传病》PPT课件.ppt

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1、第第四四章章理解理解教材教材新知新知把握把握热点热点考向考向知识点一知识点一知识点二知识点二考向一考向一考向二考向二 应用创新演练应用创新演练随堂基随堂基础巩固础巩固课时跟课时跟踪训练踪训练第五节1由多由多对对基因控制的人基因控制的人类遗传类遗传病称病称多基因多基因遗传遗传病；由一病；由一对对等位基因控等位基因控制的制的遗传遗传病被称病被称为单为单基因基因遗传遗传病。病。此两此两类遗传类遗传病又称基因病。病又称基因病。2当人的染色体当人的染色体发发生异常生异常时时，也会，也会引起相引起相应应的的遗传遗传病，如先天性智力病，如先天性智力障碍等。障碍等。3染色体病可分染色体病可分为为常染色体常染色

2、体遗传遗传病病和性染色体和性染色体遗传遗传病，如病，如21三体三体综综合合征属前者，性腺征属前者，性腺发发育不全育不全综综合征属合征属后者。后者。4研究研究发现发现，孕，孕妇妇早期自早期自发发流流产产的主要原因与胚胎的主要原因与胚胎细细胞中的染胞中的染色体异常有关。色体异常有关。5在近在近亲结亲结婚的情况下，双方从婚的情况下，双方从共同祖先那里共同祖先那里继继承同一种承同一种隐隐性性致病基因的机会大大增加，因致病基因的机会大大增加，因而而导导致后代患致后代患遗传遗传病的机会大病的机会大大增加。大增加。自读教材自读教材夯基础夯基础1人人类遗传类遗传病的病的类类型型 填表填表 项项目目类类型型概念

3、概念致病原因致病原因或基因或基因举举例例基基因因病病单单基基因因遗遗传传病病单单基因基因显显性性遗传遗传病病由由 因控制因控制的的遗传遗传病病显显性基因性基因软软骨骨发发育不全，抗育不全，抗维维生素生素D佝佝偻偻病病单单基因基因隐隐性性遗传遗传病病隐隐性基因性基因黑尿病黑尿病 一一对对等位等位基基 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举举例例基因病基因病多基因多基因遗传遗传病病由由 基因基因控制的人控制的人类类遗传遗传病病多多对对基因基因 、青少年型糖尿、青少年型糖尿病病多多对对腭裂腭裂无无脑脑儿儿原原发发性高血性高血压压 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举

4、举例例染色染色体体遗遗传传病病常染色体常染色体遗传遗传病病由由 异常引起的异常引起的疾病疾病常染色体数常染色体数目异常或目异常或结结构异常构异常 (又又称称21三体三体综综合征合征)、猫叫、猫叫综综合征合征性染色体性染色体遗传遗传病病由由 异常引起的异常引起的疾病疾病性染色体性染色体 异常或异常或结结构异常构异常性腺性腺发发育不全育不全综综合合征，先天性睾丸征，先天性睾丸发发育不全育不全综综合征合征常染色体常染色体性染色体性染色体数数目目先天智力障碍先天智力障碍 1单单基因基因遗传遗传病就是病就是“受受单单个基因控制的个基因控制的遗传遗传病病”，这这种种说说法法对吗对吗？提示：提示：不不对对。

5、单单基因基因遗传遗传病是指由一病是指由一对对等位基因控制等位基因控制的的遗传遗传病。病。2单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病及染色体病及染色体遗传遗传病中，病中，遵循孟德遵循孟德尔尔定律的是哪一定律的是哪一类类？提示：提示：单单基因基因遗传遗传病。病。3根据根据图图示，分析示，分析21三体三体综综合征形成的原因有哪些？合征形成的原因有哪些？提示：提示：原因是减数分裂原因是减数分裂过过程中程中21号染色体不分离，号染色体不分离，产产生了生了异常的卵异常的卵细细胞，正常受精后，胞，正常受精后，产产生了生了3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。异常卵异常卵细细胞的形成有两个途径：

6、胞的形成有两个途径：第一个途径如第一个途径如图图(1)，减数第一次分裂后期同源染色体未分，减数第一次分裂后期同源染色体未分离，离，产产生异常的次生异常的次级级卵母卵母细细胞，胞，进进而形成了异常的卵而形成了异常的卵细细胞。胞。第二个途径如第二个途径如图图(2)，减数第二次分裂后期姐妹染色，减数第二次分裂后期姐妹染色单单体未体未分开，分开，产产生了异常的卵生了异常的卵细细胞。胞。图图示示为为异常卵异常卵细细胞的形成，异常胞的形成，异常精子的形成亦如此。精子的形成亦如此。跟随名师跟随名师解疑难解疑难1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别别项项目目先天性疾病

7、先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出出生生前前已已形形成成的的畸畸形或疾病形或疾病在在后后天天发发育育过过程程中中形形成成的疾病的疾病指指一一个个家家族族中中多多个个成成员员都都表表现现出出来来的的同一种病同一种病项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病病病因因由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起的的人人类类疾病，疾病，为遗传为遗传病病从从共共同同祖祖先先继继承承相相同同致致病基因，病基因，为遗传为遗传病病由由环环境境因因素素引引起起的的人人类类疾疾病病，为为非非遗传遗传病病由由环环境境因因素素引引起起，为为非非遗传遗传病病项项目目先天性疾病

8、先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传病；病；后天性疾病不一定不是后天性疾病不一定不是遗传遗传病病 2遗传遗传系系谱谱的推断的推断 遗传遗传系系谱图谱图的分析必的分析必须须有清晰的思路，最常有清晰的思路，最常见见的步的步骤骤是是先判断是否先判断是否为为伴伴Y染色体染色体遗传遗传或或细细胞胞质遗传质遗传，若不是，再判，若不是，再判断断显隐显隐性，然后定基因位置：性，然后定基因位置：步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据两种两种特殊特殊的的遗遗传传系系谱图谱图伴伴 Y染染色色 体体 遗遗传传 为为 限

9、限雄雄患患病病性性状状只只在在男男性性中中表表现现，女女性性一一定定不不患患此此病病。无无论论显显、隐隐性性遗遗传传，若若出出现现父父亲亲患患病病儿儿子子正正常常或或父父亲亲正正常常儿儿子子患患病病的的，均均不不为为伴伴Y染染色色体体遗遗传传病病只只 病病 母母子子，质质遗传遗传在在遗遗传传中中，子子代代总总是是表表现现出出与与母母方方相相同同的的患患病病性性状状，极极大可能大可能为细为细胞胞质遗传质遗传步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据其次其次确定确定显隐显隐性性“无无中中生生有有”为为隐隐性性双双亲亲都都正正常常，其其子子代代有有患患者者，则则一一定定是是隐隐性性遗传遗传病病

10、“有有中中生生无无”为为显显性性双双亲亲都都患患病病，其其子子代代有有表表现现正正常常者者，则则一一定定是是显显性性遗遗传传病病步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据当确当确定定为为隐隐性性遗传遗传时时(女女患者患者为为突突破口破口)隐隐性性遗遗传传看看病病女女，病病女女父父子子必必患患病病；病病女女父父子子有有正正常常，此此病病一一定定非伴性非伴性a.隐隐性性遗遗传传以以“女女患患者者”为为突突破破口口：母母亲亲患患病病儿儿子子正正常常；父父亲亲正正常常女女儿儿患患病病，一一定定不不是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传，必必定定是是常常染染色色体体隐隐性性遗传遗传(a图图)。b伴

11、伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传的的特特点点：女女患患者者的的父父亲亲、儿儿子一定是患者子一定是患者(b图图)步步骤骤口口诀诀图谱图谱特征特征判定依据判定依据当确当确定定为为显显性性遗传遗传时时(男男患者患者为为突突破口破口)显显性性遗遗传传看看病病男男，病病男男母母女女必必患患病病；病病男男母母女女有有正正常常，此此病病一一定定非伴性非伴性a.显显性性遗遗传传以以“男男患患者者”为为突突破破口口：儿儿病病母母正正常常或或父父病病女女儿儿正正常常，一一定定不不是是伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传，必必定定为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传(a图图)。b伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传的的

12、特特点点：男男患患者者的的母母亲亲、女女儿一定是患者儿一定是患者(b图图)特特别别提醒提醒在分析系在分析系谱时谱时有有时难时难以找到特定系以找到特定系谱谱特特征，此征，此时时欲作出欲作出“最可能最可能”的判断可依据如下思路：的判断可依据如下思路：自读教材自读教材夯基础夯基础 1进进行行遗传遗传病病检测检测和和预预防的意防的意义义 判断正误判断正误 (1)到目前到目前为为止，大多数止，大多数遗传遗传病已得到有效治病已得到有效治疗疗。()(2)采取各种采取各种监测监测和和预预防措施，是防止防措施，是防止遗传遗传病病发发生的重生的重要手段。要手段。()(3)禁止近禁止近亲结亲结婚可有效防止各种婚可有

13、效防止各种遗传遗传病的病的发发生。生。()(4)通通过过苯丙氨酸耐量苯丙氨酸耐量实验实验可以可以检测检测某人是否是苯丙某人是否是苯丙酮酮尿症致病基因的携尿症致病基因的携带带者。者。()2遗传遗传病的病的监测监测和和预预防防 填空填空 (1)临临床床诊诊断：通断：通过对过对病人病史的分析、病人病史的分析、和和病症病症检查检查，对对照基因病的病例照基因病的病例资资料，初步判断是否是料，初步判断是否是遗传遗传病病以及可能属于哪以及可能属于哪类遗传类遗传病。病。家系家系询问询问 (2)实验实验室室诊诊断：开展断：开展 分析，以便分析，以便对对疾病的疾病的类类型做出准确型做出准确诊诊断。例如，初断。例如

14、，初诊为诊为先天性代先天性代谢谢病病时时，应进应进行相行相应应的的 ；对对于初于初诊为诊为染色体染色体遗传遗传病病时时，需要，需要进进行行 等。等。(3)遗传遗传咨咨询询：根据人：根据人类遗传类遗传学理学理论论、遗传遗传病的病的发发病病规规律等，律等，对对咨咨询询者的者的 、等等问题问题，提供多种可行的，提供多种可行的 和和 ，以便患者及其家庭做出恰当的，以便患者及其家庭做出恰当的选择选择。病理病理检验检验生化分析生化分析染色体分析染色体分析婚姻婚姻生育生育对对策策建建议议 1我国法律禁止近我国法律禁止近亲结亲结婚，婚，请请你利用所学知你利用所学知识识分析禁分析禁止近止近亲结亲结婚的科学依据是

15、什么？婚的科学依据是什么？提示：提示：每个人都有可能携每个人都有可能携带带56个不同的个不同的隐隐性致病基性致病基因，在近因，在近亲结亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里婚的情况下，双方从共同祖先那里继继承同一承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致病基因的携病基因的携带带者，从而使后代患者，从而使后代患隐隐性性遗传遗传病的可能性大大病的可能性大大增加。增加。2性染色体性染色体组组成成为为XYY的人表的人表现为现为男性。男性。这这是一种什是一种什么病？是什么原因引起的？么病？是什么原因引起的？XXY患儿的出生，是父方精子异患儿的出

16、生，是父方精子异常常还还是母方卵是母方卵细细胞异常所致？胞异常所致？提示：提示：这这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着裂后期着丝丝粒分裂，两条粒分裂，两条Y染色体没有移向染色体没有移向细细胞两极，而是胞两极，而是移向一极，形成染色体异常的配子。移向一极，形成染色体异常的配子。XXY患儿的出生既可能患儿的出生既可能是母方是母方产产生卵子生卵子时时减减或减或减异常所致，也可能是父方异常所致，也可能是父方产产精子精子时时减减异常所致。异常所致。3John和和Smith曾在曾在发发生核泄漏事故生核泄漏事故电电厂的附近生厂的附近生活活过过，最近，最近

17、发现发现John的儿子患有某种的儿子患有某种X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病甲，甲，Smith的女儿患有某种的女儿患有某种X染色体染色体显显性性遗传遗传病乙，于是病乙，于是他他们们均向核均向核电电厂提出索厂提出索赔赔。经经法院法院调查调查，John和和Smith本本人及其妻子和四人的父母均未患人及其妻子和四人的父母均未患过这类过这类病。病。请问请问：John和和Smith提出索提出索赔赔，谁胜诉谁胜诉的可能性的可能性较较大？大？为为什么？什么？提示：提示：John的儿子患有的儿子患有X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病，其病，其致病基因可能来自他的母致病基因可能来自他的母亲亲(携携带带者者)或者

18、来自基因突或者来自基因突变变，Smith的女儿患有某种的女儿患有某种X染色体染色体显显性性遗传遗传病，如果来自病，如果来自父母，父母，则则其父母肯定是患者，但其父母肯定是患者，但经调查经调查，Smith本人及本人及其妻子和父母均未患其妻子和父母均未患过这类过这类病，所以很可能是来自基因病，所以很可能是来自基因突突变变，故，故Smith胜诉胜诉的可能性的可能性较较大。大。例例1下列关于人下列关于人类遗传类遗传病的叙述，病的叙述，错误错误的是的是 ()一个家族一个家族仅仅一代人中出一代人中出现过现过的疾病不是的疾病不是遗传遗传病病一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过现过的疾病是的疾病是遗传

19、遗传病病携携带遗传带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患遗传遗传病病不携不携带遗传带遗传病基因的个体不会患病基因的个体不会患遗传遗传病病ABC D思路点思路点拨拨 精精讲讲精析精析一些常染色体一些常染色体隐隐性性遗传遗传病，由于致病基因病，由于致病基因频频率低，而且只有在率低，而且只有在纯纯合状合状态时态时才才发发病，会出病，会出现现一个家族一个家族仅仅一代人中有患者一代人中有患者这这种散种散发发性性发发病的病的现现象。一个家族几代人生象。一个家族几代人生活在相同的活在相同的环环境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由于不是由于不是由遗传遗传物物质质改改

20、变变引起的，引起的，虽虽有家族聚集有家族聚集现现象，但不属象，但不属于于遗传遗传病，如食物中缺碘而病，如食物中缺碘而导导致的甲状腺致的甲状腺肿肿。如。如为隐为隐性性遗传遗传病，病，显显性基因和性基因和隐隐性基因并存的个体，不会患病。染色体异性基因并存的个体，不会患病。染色体异常的患者，不携常的患者，不携带遗传带遗传病基因，如病基因，如21三体三体综综合征。合征。答案答案D 例例2下表是四种人下表是四种人类遗传类遗传病的病的亲亲本本组组合及合及优优生指生指导导，错误错误的是的是 ()选项选项遗传遗传病病遗传遗传方式方式夫妻基因型夫妻基因型优优生指生指导导A.抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病X染色体

21、染色体显显性性遗传遗传病病XaXaXAY选择选择生男孩生男孩选项选项遗传遗传病病遗传遗传方式方式夫妻基因型夫妻基因型优优生指生指导导B.红绿红绿色盲色盲症症X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病XbXbXBY选择选择生生女孩女孩C.白化病白化病常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病AaAa选择选择生生女孩女孩D.并指症并指症常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病Tttt 产产前基前基因因诊诊断断思路点思路点拨拨 精精讲讲精析精析因因为为抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病是伴病是伴X染色体染色体显显性性遗遗传传病，所以夫妻基因型病，所以夫妻基因型为为XaXaXAY时时，后代中女儿全，后代中女儿全为为患患者，而

22、儿子全部正常，因此者，而儿子全部正常，因此选择选择生男孩。生男孩。红绿红绿色盲症是伴色盲症是伴X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病，夫妻基因型病，夫妻基因型为为XbXbXBY时时，后代中儿，后代中儿子全子全为为患者，而女儿患者，而女儿为为携携带带者，表者，表现现全部正常，因此全部正常，因此选择选择生生女儿。并指症是常染色体女儿。并指症是常染色体显显性性遗传遗传病，当夫妻基因型病，当夫妻基因型为为Tttt时时，后代中儿子与女儿的患病率各，后代中儿子与女儿的患病率各为为25%，可通，可通过产过产前基因前基因诊诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐隐性性

23、遗传遗传病，当夫妻基因型病，当夫妻基因型为为AaAa时时，后代中儿子、女儿的患病率，后代中儿子、女儿的患病率各各为为12.5%，不能通，不能通过过性性别别来确定是否正常。来确定是否正常。答案答案C1设计调查设计调查方案，方案，进进行行遗传遗传病的病的发发病率病率调查调查。2针对针对某家系某家系调查调查并并设计设计系系谱谱构建方案，确构建方案，确认认某某遗传遗传病的病的传递传递方式。方式。案例剖析案例剖析 下面是某校生物科技活下面是某校生物科技活动动小小组组关于关于“调查调查人群中某些性状人群中某些性状的的遗传遗传”课题课题的的调查调查研究：研究：(1)根据下面的根据下面的“家庭成家庭成员员血友

24、病血友病调查调查表表”，判断，判断“本人本人”最最可能的基因型可能的基因型(用用B或或b表示表示)是是_。家庭成家庭成员员血友病血友病调查调查表表祖父祖父祖母祖母 外祖父外祖父 外祖母外祖母 父父亲亲母母亲亲哥哥哥哥妹妹妹妹本人本人(说说明：空格中打明：空格中打“”的的为为血友病患者血友病患者)(2)下表是关于下表是关于单单眼皮和双眼皮眼皮和双眼皮遗传遗传情况的情况的调查结调查结果。果。据表回答下列据表回答下列问题问题：组别组别父父母母调查调查家庭数家庭数儿子儿子女儿女儿单单眼眼皮皮双眼双眼皮皮单单眼眼皮皮双眼双眼皮皮第一第一组组 单单眼皮眼皮 单单眼皮眼皮35170230组别组别父父母母调查

25、调查家庭数家庭数儿子儿子女儿女儿单单眼眼皮皮双眼双眼皮皮单单眼眼皮皮双眼双眼皮皮第二第二组组 双眼皮双眼皮 单单眼皮眼皮300361227599第三第三组组 单单眼皮眼皮 双眼皮双眼皮10024281933第四第四组组 双眼皮双眼皮 双眼皮双眼皮22031982587 根据表中第根据表中第_组调查结组调查结果，可直接判断出眼皮的果，可直接判断出眼皮的显显性性状是性性状是_。理由是。理由是_。(3)为为了解一些了解一些遗传遗传病的病的遗传遗传方式和方式和发发病率，某班同学病率，某班同学拟拟从青少年型糖尿病和从青少年型糖尿病和红绿红绿色盲中色盲中选选取一种，在全校学生及其取一种，在全校学生及其家庭

26、中开展家庭中开展调查调查。人人类类的大多数疾病都与的大多数疾病都与遗传遗传基因有关，受一基因有关，受一对对或多或多对对等等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因基因遗传遗传病，病，红绿红绿色盲属于色盲属于_基因基因遗传遗传病。病。青少年型糖尿病和青少年型糖尿病和红绿红绿色盲，一般色盲，一般选选取取_开展开展调调查查比比较较可行，可行，请说请说明理由：明理由：_。在在调查时调查时，全班同学分，全班同学分为为若干个小若干个小组组，分工，分工进进行行调查调查。为为了保了保证调查证调查的群体足的群体足够够大，大，调查结调查结束后束后应应如何如何处处理各小理各

27、小组组的的调查调查数据？数据？_。解析解析血友病是血友病是X染色体上染色体上隐隐性性遗传遗传病，根据表格内病，根据表格内容可知，父母最可能的基因型容可知，父母最可能的基因型为为XbY、XBXB，因此如果，因此如果“本本人人”是男性是男性则则基因型最可能基因型最可能为为XBY，如果是女性，如果是女性则则基因型最基因型最可能可能为为XBXb。调查调查分析分析遗传遗传病的病的遗传遗传方式和方式和发发病率需要病率需要统计统计受影响受影响因素少的，以便因素少的，以便进进行行调查调查和分析。和分析。调查实验调查实验一定要注意一定要注意样样本足本足够够多，而且是随机取多，而且是随机取样样，最，最终统计时终统

28、计时一定要注意取平一定要注意取平均数。均数。答案答案(1)XBY或或XBXb(2)四双眼皮父母均四双眼皮父母均为为双眼双眼皮，子女中出皮，子女中出现现了了单单眼皮眼皮 (3)多多单单红绿红绿色盲色盲红绿红绿色盲属于色盲属于单单基因基因遗传遗传病，病，易于易于调查调查和分析和分析(或青少年型糖尿病是多基因或青少年型糖尿病是多基因遗传遗传病，影响病，影响因素多，不便于分析因素多，不便于分析)应应把各小把各小组组的的调查调查数据数据进进行行汇总汇总归纳归纳拓展拓展调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病 1原理原理 (1)人人类遗传类遗传病是由病是由遗传遗传物物质质改改变变而引起的疾病。而引起的疾病。(

29、2)遗传遗传病可以通病可以通过过社会社会调查调查和家系和家系调查调查的方式了解的方式了解发发病情况。病情况。2人人类遗传类遗传病病调查调查流程流程 (1)确确认调查对认调查对象：象：宜宜选择选择群体中群体中发发病率病率较较高的高的单单基因基因遗传遗传病。病。宜宜选选取取“可操作性可操作性强强”的的调查类调查类型，如：型，如：红绿红绿色盲，多色盲，多(并并)指，高度近指，高度近视视等等(本本类遗传类遗传病只需通病只需通过观过观察、察、问问卷、卷、调查调查、访谈访谈等等方式即可方式即可进进行，不必做复行，不必做复杂杂的化的化验验、基因、基因检测检测等等)。欲欲调查遗传调查遗传病病发发病率，需在病率，需在“广大人群广大人群”中随机抽中随机抽样调查样调查。欲确欲确认遗传认遗传方式，需方式，需对对“患者家系患者家系”展开展开调查调查。点击下列图片进入点击下列图片进入点击下列图片进入点击下列图片进入