人类遗传病 公开课课件精.ppt

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1、人类遗传病 公开课课件第1页，本讲稿共26页遗传系谱图的分析遗传系谱图的分析基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关概率计算有关概率计算选择题 简答题白化病 色盲 血友病 糖尿病 贫血 软骨发育不良2008年广东 江苏 上海 海南20042007 广东 江苏 上海 天津 北京 海南 全国卷有多道高考题第2页，本讲稿共26页遗传病的判断遗传病的判断遗传病发病率的计算遗传病发病率的计算结合遗传系谱或图表，判断遗传方式结合遗传系谱或图表，判断遗传方式基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算有关概率的计算基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关

2、概率的计算有关概率的计算第3页，本讲稿共26页达标途径达标途径1、先学会一种遗传病的判断2、再掌握两种及两种以上遗传病的 分解组合解题能力第4页，本讲稿共26页据图回答问题：据图回答问题：（1）此图细胞的基因型是）此图细胞的基因型是_，图中的同源染色体是图中的同源染色体是_，等位基因分别是等位基因分别是_。（2）具有该基因的生物体在减数分裂时遵循基因的）具有该基因的生物体在减数分裂时遵循基因的_定律和定律和_定律，能形成定律，能形成_种类型的配子，各种类型基因型的配子的比种类型的配子，各种类型基因型的配子的比例是例是_。（3）自交产生的后代有）自交产生的后代有_种基因型，种基因型，_种表现型，

3、表现型之种表现型，表现型之比为比为_。BbDd1和和2、3和和4B和和b、D和和d分离分离自由组合自由组合41：1：1：1949：3：3：1第5页，本讲稿共26页家系图的组成要素家系图的组成要素：1、正常男女和患病男女的表示图形正常男女和患病男女的表示图形2、婚配关系及所生子女的线条表示婚配关系及所生子女的线条表示3、代数代数4、个体序号个体序号第6页，本讲稿共26页对患某遗传病男性的家庭进行分析，发现他的对患某遗传病男性的家庭进行分析，发现他的祖父母、父亲和一位姑姑都患病，另一姑姑正祖父母、父亲和一位姑姑都患病，另一姑姑正常；患病的姑姑生了一个患病的女儿，其他家常；患病的姑姑生了一个患病的女

4、儿，其他家庭成员正常。请绘出相关遗传系谱图。庭成员正常。请绘出相关遗传系谱图。第7页，本讲稿共26页X染色体Y染色体第8页，本讲稿共26页该病致病基因位于 染色体上，为_ 性基因。第9页，本讲稿共26页该病致病基因位于 染色体上，为 _性基因。第10页，本讲稿共26页该病致病基因可能位于 _染色体上，为 性基因。x或常第11页，本讲稿共26页2008广东高考题如图为甲病（Aa）和乙病（Bb)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题：aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaAaAaAa1/3Aa2/3AAXBYXbY1/2XBXB1/2XBXbXBXbXBYXBYXBYXBYXBXbX

5、bYXBXb第12页，本讲稿共26页（1）甲病属于_，乙病属于_.A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病C、伴X染色体显性遗传病 D、伴X染色体隐性遗传病E、伴Y染色体显性遗传病（2）5为纯合体的概率是_，6的基因型为_，13的致病基因来自于_。（3）假如10和 13结婚，生育的孩子患甲病的概率是_,患乙病的概率是_，不患病的概率是_。aaXBY8第13页，本讲稿共26页设患甲病的概率为A，患乙病的概率为B，则（1）两病皆患的概率为A B（2）正常的概率为（1A)A)（1 1B)（3）患病的概率为（A+B）A B（4）只患一种病的概率为A+B 2 2（A B)（5）只患甲病的概率为AA

6、 B（6）只患乙病的概率为BA B第14页，本讲稿共26页1、（、（2006广东）下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可广东）下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是能是A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病C、伴X染色体显性遗传病 D、伴X染色体隐性遗传病第15页，本讲稿共26页2、(2008广东）下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是A、3与正常男性结婚，后代都不患病B、3与正常男性结婚，后代患病男孩的概率是1/8C、4与正常女性结婚，后代都不患病D、4与正常女性结婚，后代患病男孩的概率是1/8第16页，本讲稿共26页3、（、（2004江苏）人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿

7、症属于常江苏）人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4第17页，本讲稿共26页4，（，（2008江苏）在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性基江苏）在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性基因因p控制），母亲的表现型正常，他们婚后却生了一个手指正控制），母亲的表现型正常，他们婚后却生了一个手指正常但患先天聋哑的孩子（由隐性基因常但

8、患先天聋哑的孩子（由隐性基因d控制，基因型为控制，基因型为dd）。）。则他们再生一个孩子只患一种病的概率是多少？则他们再生一个孩子只患一种病的概率是多少？第18页，本讲稿共26页5、（2008 上海）下图是一个家族系谱图，据图回答(血友病基因以Xh表示）（1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是_（2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是_(3)若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子为血友病患者的概率是_。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是_XHYXhY1/81/4第19页，本讲稿共26页第20页，本讲稿共26页20、右图为患红绿色盲的某家族

9、系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（）A、1号 B、2号 C、3号 D、4号1234567男患者女患者第21页，本讲稿共26页32、下图为白化病（Aa）和色盲（Bb）两种遗传病的家族系谱图。请回答：（1）写出下列个体可能的基因型：2 ，9 ，11 。（2）写出10产生的卵细胞可能的基因型为 。（3）若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 ，假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，若8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为 。第22页，本讲稿共26页33、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）

10、和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：（1）甲病致病基因 染色体上，为 性基因。（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之必 ；若-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。（3）假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上；为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ，-2基因型为 。假设-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。第23页，本讲稿共26页32、（1）AaXbY aaXbXb AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/3 7/24

11、1/20033、（1）常 显（2）代代相传 患病 1/2 （3）X 隐 交叉 aaXbY AaXbY 1/4第24页，本讲稿共26页第25页，本讲稿共26页人类遗传病系谱图解题规律人类遗传病系谱图解题规律1.首先确定显隐性：首先确定显隐性：致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性”如图：致病基因为显性：口诀为“有中生无为显性”如图：若系谱中找不出上面4类图示，则不能判断显隐性。1.再确定致病基因的位置再确定致病基因的位置伴Y遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐”常染色体显性遗传：口诀为“有中生无为显性，生女正常为常显”伴X隐性遗

12、传：找女患者，口诀为“母患子（这里指子代中所有儿子）必患，女（不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可）患父必患”特例：（隔代遗传）伴X显性遗传：找男患者，口诀为：“父患女（这里指子代中所有女儿）必患，子（不是指所有儿子，只要有一个儿子时即可）患母必患”1.不能确定的类型：不能确定的类型：无上述系谱特征的，只能从可能性大小来推测：若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。若患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，分两种情况：A.若系谱中，患者男性明显多于女

13、性，则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。B.若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例1、解析：此系谱不能判断显隐性。判断是否为伴性遗传，找女患者，看是否为伴X隐性遗传，1号母患5号子不患则排除伴X隐性遗传。找男患者，看是否为伴X显性遗传，6号父患，所有女儿10、11都患，同时6号子患1号母也患，故为X显性遗传。例2 解析：此系谱不能判断显隐型。判断是否为伴性遗传，找女患者，1号母病5号子不病，排除X隐性遗传，找男患者，6号父病10号女不病，排除X显性遗传。从以上分析此图为常染色体遗传病，再判断是显性还是隐性。看图代代都有遗传病，具有连续性，则为常染色体显性遗传病。第26页，本讲稿共26页