《孟德尔定律》PPT课件.ppt
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1、孟德尔定律Mendelian Laws 孟德尔孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验及其杂交试验从从1856-18711856-1871年进行了大量植物杂交试验研究;年进行了大量植物杂交试验研究;其中对豌豆其中对豌豆(严格自花授粉严格自花授粉/闭花授粉闭花授粉)差别明显的差别明显的7 7对简对简单性状进行了长达单性状进行了长达8 8年研究,提出年研究,提出遗传因子假说及其分遗传因子假说及其分离与自由组合规律离与自由组合规律(后称后称Mendels Laws);18651865年年2 2月月8 8日和日和3 3月月8 8日先后两次在布尔诺自然科学会日先后两次在布
2、尔诺自然科学会例会上宣读发表;例会上宣读发表;18661866年整理成长达年整理成长达4545页的植物杂交试验一文,发页的植物杂交试验一文,发表在布隆自然科学会志第表在布隆自然科学会志第4 4卷上。卷上。奥地利布隆奥地利布隆(Brnn)(Brnn):现捷克布尔诺现捷克布尔诺(Bruo)(Bruo)第一部分第一部分 分离规律分离规律The Law of Segregation一、一对相对性状的分离现象一、一对相对性状的分离现象二、二、分离现象的解释分离现象的解释三、基因型与表现型三、基因型与表现型四、分离规律的验证四、分离规律的验证五、基因分离的细胞学基础五、基因分离的细胞学基础六、分离规律的意
3、义与应用六、分离规律的意义与应用一、一对相对性状的分离现象一、一对相对性状的分离现象相关背景知识相关背景知识单位性状与相对性状单位性状与相对性状豌豆的豌豆的7 7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验(一一)豌豆花色豌豆花色杂交杂交试验试验(二二)七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果(三三)性状性状分离现象分离现象单位性状与相对性状单位性状与相对性状生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状性状(character/trait)(character/trait)。最初人们在研究生
4、物遗传时往往把所观察到的生物所有最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待特征或某一类特征作为一个整体看待。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位,称为单位性状孟德尔把植株性状总体区分为各个单位,称为单位性状(unit character)(unit character),即:生物某一方面的特征特性。,即:生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现,这种同一不同生物个体在单位性状上存在不同的表现,这种同一单位性状的相对差异称为相对性状单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting(contrasting character)char
5、acter)。豌豆的豌豆的7 7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状豌豆的豌豆的7 7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差相对性状间都存在明显差异,后代个体间表现明显异,后代个体间表现明显的类别差异;的类别差异;按杂交后代的按杂交后代的系谱系谱进行的进行的记载和分析,对杂交后代记载和分析,对杂交后代性状表现进行归类统计、性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的并分析了各种类型之间的比例关系。比例关系。(一一)豌豆花色豌豆花色杂交试验杂交试验1.1.试验方法试验方法植物杂
6、交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示 P P:亲本亲本(parent)parent),杂交亲本;杂交亲本;:作为母本,提供胚囊的亲本;:作为母本,提供胚囊的亲本;:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本。:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本。:表示人工杂交过程;:表示人工杂交过程;F F1 1:表示杂种第一代表示杂种第一代(first filial generation)first filial generation);:表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F F2 2:F F1 1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个代自交得到的种子及其所发育形成
7、的的生物个体称为杂种二代,即体称为杂种二代,即F F2 2。由于由于F F2 2总是由总是由F F1 1自交得到自交得到的所以在类似的过程中的所以在类似的过程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。豌豆杂交操作方法豌豆杂交操作方法2.2.试验结果试验结果F F1 1(杂种一代杂种一代)的花色全的花色全部为红色;部为红色;F F2 2(杂种二代杂种二代)有两种类有两种类型的植株,一种开红型的植株,一种开红花,一种开白花;并花,一种开白花;并且红花植株与白花植且红花植株与白花植株的比例接近株的比例接近3:13:1。P P 红花红花()()白花白花()()F F1 1 红花红花 F F2 2 红
8、花红花 白花白花株数株数 705 224 705 224比例比例 3.15 1 3.15 1?3.3.反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)试验及其结果试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验,即:白花父本进行杂交试验,即:白花()()红花红花()()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交正交,另一种则是另一种则是反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)。反交试验结果:反交试验结果:F F1 1植株的花
9、色仍然全部为植株的花色仍然全部为红色红色;F F2 2红花植株与白花植株的比例也接近红花植株与白花植株的比例也接近3:13:1。反交试验结果与正交完全一致,表明:反交试验结果与正交完全一致,表明:F F1 1、F F2 2的的性状表现不受亲本组合方式的影响,与哪一个亲性状表现不受亲本组合方式的影响,与哪一个亲本作母本无关。本作母本无关。3.3.反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)试验及其结果试验及其结果(二二)七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果(二二)七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果(三三)性状性状分离现象分离现象1 1
10、代个体代个体(植株植株)均只表现亲本之一的性状,而另一个均只表现亲本之一的性状,而另一个亲本的性状隐藏不表现。亲本的性状隐藏不表现。相对性状中,在相对性状中,在F F1 1代表现出来的相对性状称为代表现出来的相对性状称为显性显性性状性状(dominant character)(dominant character),而在而在F F1 1中未表现出来中未表现出来的相对性状称为的相对性状称为隐性性状隐性性状(recessive character)(recessive character)。2 2有两种性状表现类型的植株,一种表现为显性性有两种性状表现类型的植株,一种表现为显性性状,另种表现为隐性
11、性状;并且表现显性性状状,另种表现为隐性性状;并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近的植株数与隐性性状个体数之比接近3:13:1。隐性性状在隐性性状在F F1 1中并没有消失,只是被掩盖了,在中并没有消失,只是被掩盖了,在F F2 2代显性性状和隐性性状都会表现出来,这就是代显性性状和隐性性状都会表现出来,这就是性状性状分离分离(character segregation)(character segregation)现象现象。二、二、分离现象的解释分离现象的解释(一一)遗传因子假说遗传因子假说(二二)遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律(三三)豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解
12、释(一一)遗传因子假说遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子遗传因子的概念,的概念,认为:认为:生物性状是由遗传因子决定,且每对相对性状由一对生物性状是由遗传因子决定,且每对相对性状由一对遗传因子控制;遗传因子控制;显性性状受显性性状受显性因子显性因子控制,而隐性性状由控制,而隐性性状由隐性因子隐性因子控控制;只要成对遗传因子中有一个显性因子,生物个体制;只要成对遗传因子中有一个显性因子,生物个体就表现显性性状;就表现显性性状;遗传因子在体细胞内成对存在,而在配子中成单存在。遗传因子在体细胞内成对存在,而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来
13、自父本和母本。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二二)遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循遗传因子在世代间的传递遵循分离规律分离规律(the law of(the law of segregation)segregation):(性母细胞中性母细胞中)成对的遗传因子成对的遗传因子在形成配子时彼此在形成配子时彼此分离、分离、分配分配到配子中到配子中,配子只含有成对因子中的一个。配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中,分别来自父母本的成对遗传因子也而杂种体细胞中,分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立,互不混杂;在形成配子时彼此分离、互不各自独立,互不混杂;在
14、形成配子时彼此分离、互不影响。影响。杂种产生含杂种产生含两种两种不同因子不同因子(分别来自父母本分别来自父母本)的配子,的配子,并且并且数目相等数目相等;各种;各种雌雄配子受精结合是雌雄配子受精结合是随机的随机的,即,即两种遗传因子是随机结合到子代中。两种遗传因子是随机结合到子代中。(三三)豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释,认为:象进行解释,认为:F F2 2产生性状分离现象是由于产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合遗传因子的分离与组合。705705株株224224株株 3 :1
15、3 :1F F1 1F F2 2F F3 3融合遗传融合遗传 颗粒遗传颗粒遗传只有紫花只有紫花 只有紫花只有紫花不出现不出现白花白花出现白花出现白花6464株株3636株株 2:12:1F F3 3显性后代中呈现显性后代中呈现2 2:1 1的比例,也就是说在的比例,也就是说在F2F2代中代中实际上呈现的是实际上呈现的是1 1:2 2:1 1的比例。这个比例符合的比例。这个比例符合(A+a)(A+a)2 2的展开式。的展开式。F F2 2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测三、三、基因型基因型(genotype)(genotype)和表现型和表现型(phenotype)(phen
16、otype)基本概念基本概念(一一)基因型与表现型的相互关系基因型与表现型的相互关系(二二)纯合纯合(homozygous)(homozygous)与杂合与杂合(heterozygous)(heterozygous)(三三)生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断基因型基因型(genotype)(genotype)和表现型和表现型(phenotype)(phenotype)根据遗传因子假说,生物世代间所传递的是遗传因子,根据遗传因子假说,生物世代间所传递的是遗传因子,而不是性状本身;生物个体的性状由细胞内遗传因子组而不是性状本身;生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定;因此,对生物个体而言就存
17、在成决定;因此,对生物个体而言就存在遗传因子组成遗传因子组成和和性状表现性状表现两方面特征。两方面特征。19091909年约翰生提出用年约翰生提出用基因基因(gene)(gene)代替遗传因子,成对代替遗传因子,成对遗传因子互为遗传因子互为等位基因等位基因(allele)(allele)。在此基础上形成了。在此基础上形成了基因基因型型和和表现型表现型两个概念。两个概念。基因型基因型(genotype)(genotype)指生物个体基因组合,表示生物个体的遗传组成,又称指生物个体基因组合,表示生物个体的遗传组成,又称遗传型遗传型;表现型表现型(phenotype)(phenotype)指生物个体
18、的性状表现,简称指生物个体的性状表现,简称表型表型。(一一)基因型与表现型的相互关系基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素,基因型决定基因型是生物性状表现的内在决定因素,基因型决定表现型。表现型。如一株豌豆的基因型是如一株豌豆的基因型是CCCC或或CcCc,则该植株会开红,则该植株会开红花,而基因型为花,而基因型为cccc的植株才会开白花。的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现,表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现,往往可以直接观察、测定,而基因型往往只能根据生往往可以直接观察、测定,而基因型往往只能根据生物性状表现来进行物性状表现来进行推断
19、推断。(二二)纯合与杂合纯合与杂合具有一对相同基因的基因型称为具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型纯合基因型,如,如CCCC和和cccc;这类生物个体称为这类生物个体称为纯合体纯合体。显性纯合体显性纯合体(dominant homozygote),(dominant homozygote),如:如:CC.CC.隐性纯合体隐性纯合体(recessive homozygote),(recessive homozygote),如:如:cc.cc.具有一对不同基因的基因型称为具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型杂合基因型,如,如CcCc;这类;这类生物个体称为生物个体称为杂合体杂合体。由于纯合体与
20、杂合体的基因组成不同,所以它们所产生的配由于纯合体与杂合体的基因组成不同,所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同:子及自交后代的遗传稳定性均有所不同:(1)(1)产生配子上的差异;产生配子上的差异;(2)(2)自交后代的遗传稳定性。自交后代的遗传稳定性。(二二)纯合与杂合纯合与杂合(二二)纯合与杂合纯合与杂合(三三)生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在基因型和表现型的概念是建立在单位性状单位性状上,所以当我上,所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时,往往都是针对所们谈到生物个体的基因型或表现型时,往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言,而不考
21、虑其它性状和研究的一个或几个单位性状而言,而不考虑其它性状和基因的差异。基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断,尤其是推断表现为型作出推断,尤其是推断表现为显性性状显性性状的生物的生物个体的基因型是纯合的,还是杂合的。个体的基因型是纯合的,还是杂合的。例:有一株豌豆例:有一株豌豆A A开红花,如何判断它的基因型?开红花,如何判断它的基因型?例例:红花植株红花植株基因型推断基因型推断因为表现型为红花,所以至少含有一个显性基因因为表现型为红花,所以至少含有一个显性基因C C;判断判断A A植株是纯合体植株是纯合体(CC)CC)还是
22、杂合体还是杂合体(Cc)Cc),要看它所产生要看它所产生配子配子的的类型、比例或者类型、比例或者自交后代自交后代是否出现性状分离现象。是否出现性状分离现象。用用A A植株进行自交,如果自交后代都开红花,则植株进行自交,如果自交后代都开红花,则A A植株是纯合植株是纯合体,其基因型是体,其基因型是CCCC;如果自交后代有红花和白花两种:且两种个体的比例为如果自交后代有红花和白花两种:且两种个体的比例为3:13:1,则则A A植株是杂合体植株是杂合体CcCc。四、四、分离规律的验证分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、遗传因子仅是一个理论的、抽象抽象的的概念。当时孟德尔不知道遗传因子概念。当时孟德
23、尔不知道遗传因子的物质实体是什么,如何实现分离。的物质实体是什么,如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆于豌豆7 7对相对性状杂交试验中所观对相对性状杂交试验中所观察到的察到的F F1 1 、F F2 2个体表现型及个体表现型及F F2 2性状性状分离现象作出的一种分离现象作出的一种假设假设。正因为如此,从孟德尔杂交试验到正因为如此,从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢?解。如何对这一假说进行验证呢?一个正确的理论,一个正确
24、的理论,它首先要能它首先要能解释已解释已知知的现象;的现象;其次要能够对未知其次要能够对未知事物作出理论推断事物作出理论推断(预测未知预测未知),并通,并通过试验来检验推断过试验来检验推断结果。结果。这是科学理论的一这是科学理论的一般验证过程。般验证过程。遗传因子假说及遗传因子假说及其分离能够解释其分离能够解释豌豆杂交试验中豌豆杂交试验中观察到的性状分观察到的性状分离现象。离现象。分离规律的验证方法分离规律的验证方法(一一)测交法测交法(二二)自交法自交法(三三)F F1 1花粉鉴定法花粉鉴定法测交测交(test cross)(test cross)的概念与作用的概念与作用测交法,是把被测验的
25、个体与隐性纯合的亲本杂交。测交法,是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代根据测交子代FtFt所出现的表现型种类和比例,可以确所出现的表现型种类和比例,可以确定被测个体的基因型。定被测个体的基因型。被测个体不仅仅是被测个体不仅仅是F F1 1,可以是任一需要确定基因型的,可以是任一需要确定基因型的生物个体。生物个体。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子,它因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子,它们和含有任何基因的某一种配子结合,其子代将只能们和含有任何基因的某一种配子结合,其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交
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