《遗传与进化》PPT课件.ppt

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1、第六章 遗传与进化 基本概念群体遗传学（population genetics),基因库（gene pool)基因频率(allele frequency)基因型频率(genetype frequency)孟德尔式群体(Mendelian population)群体的基因结构一、基因型频率和基因频率二、Hardy-Weinberg定律 当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力，则：此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。1、特点（1）理想群体（2）Hardy-W

2、einberg平衡 平衡群体：符合Hardy-Weinberg定律的群体。AAAaaa是否平衡1.0.5/0.5-2.0.40.20.4-3.0.250.50.25+平衡群体的鉴定三、影响群体遗传平衡的主要原因1、基因突变设初始频率为：a=q；A=1-q，突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（v）每代中有（1-q）u的Aa qv的aA 当（1-q）u qv，a的频率增加 （1-q）u qv，A的频率增加 处于平衡时：2、遗传漂变（genetics drift)在小群体中，由于样本的机误（chance errors)导致群体基因频率的随机改变，称为遗传漂变。（1）遗传漂变的量度 有效群体大小的

3、计算q 若两性的数目相等。q 若雌雄数目不等 4Nf Nm Ne=Nf+Nm (2)遗传漂变的原因a.奠基者效应：Dunkersb.小群体c.瓶颈效应d.(3)遗传漂变的效应3.迁移4.生物个体从一个群体转入另一个群体的5.过程。6.基因流（gene flow):生物或其配子迁移时将它们的基因贡献给受纳群体的基因库，这一过程叫基因流。7.8.基因流的作用：9.（1）将新的等位基因导入到群体中。10.（2）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基因流改变了受纳群体等位基因的频率。设有一个大群体A，每代有部分（m）个体从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B群体中为qm，则混合后的群体A基

4、因频率为 迁移对ABO血型基因座B等位基因的影响，其频率呈从东向西的梯度，亚洲中部最高，西班牙中西部最低 4.自然选择基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些 具有更多的后代。这些基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。自然选择的本质是基因型的差别复制。适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。群体遗传学通常指定：适合度=1时，此种基因型产生的后代最多。例如：选择系数（se

5、lection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度。s=1-w 例如：选择对基因频率的作用：选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变AAAaaaAAAaaa合计合计aa频率频率初始频率初始频率初始频率初始频率 P P2 2 2pq q2pq q2 2 1 q1 q0=0=q q适合度适合度适合度适合度 1 1 1-s 1 1 1-s 选择后频率选择后频率选择后频率选择后频率 P P2 2 2pq q 2pq q2 2(1-s)1-sq(1-s)1-sq2 2相对频率相对频率相对频率相对频率 P P 2 2 2pq2pq q q2 2(1

6、-s)(1-s)1 q 1 q1 1=q(1-sq)q(1-sq)1-sq 1-sq2 2 1-sq1-sq2 2 1-sq1-sq2 2 1-sq1-sq2 2a a频率的改变频率的改变频率的改变频率的改变q q1 1-q-q0 0=-sq=-sq2 2(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq2 2 选择对显性个体不利时基因选择对显性个体不利时基因A A频率频率p p的改变的改变AAAaaaAAAaaa合计合计AA频率频率初始频率初始频率初始频率初始频率 P P2 2 2pq q2pq q2 2 1 p1 p0 0适合度适合度适合度适合度 1-s 1-s 1 1-s 1-s 1 选择后频率选

7、择后频率选择后频率选择后频率 P P2 2(1-s)2pq(1-s)q(1-s)2pq(1-s)q2 2 1-sp(2-p)1-sp(2-p)相对频率相对频率相对频率相对频率 p p2 2(1-s)(1-s)2pq(1-s)2pq(1-s)q q 2 2 p-spp-sp 1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)选择一代后选择一代后选择一代后选择一代后p p的改变的改变的改变的改变:(p-sp)/(1-sp(2-p)-p:(p-sp)/(1-sp(2-p)-p =-sp(1-=-sp(1-p

8、)p)2 2/1-sp(2-p)/1-sp(2-p)突变与选择情况下基因频率的改变突变与选择情况下基因频率的改变 a a a a频率的改变：频率的改变：频率的改变：频率的改变：q q q q1 1 1 1-q-q-q-q0 0 0 0=-sq=-sq=-sq=-sq2 2 2 2(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq2 2 2 2当当当当q q q q很小时，很小时，很小时，很小时，1-1-1-1-sqsqsqsq2 2 2 2近似等于近似等于近似等于近似等于1 1 1 1。当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不

9、利时，当选择对纯合隐性个体不利时，a a a a基因的频率基因的频率基因的频率基因的频率q q q q每代减少每代减少每代减少每代减少sqsqsqsq2 2 2 2(1-q)(1-q)(1-q)(1-q)新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因(A A A Aa a a a)的频率的频率的频率的频率 pupupupu=u(1-q)=u(1-q)=u(1-q)=u(1-q)突变和选择对突变和选择对突变和选择对突变和选择对a a a a基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时：sqsqsqsq2 2 2 2=u=

10、u=u=u q q q q2 2 2 2=u/s=u/s=u/s=u/s人类全色盲是常染色体隐性遗传，约人类全色盲是常染色体隐性遗传，约8000080000人中有人中有1 1个患者，患者的生存率（个患者，患者的生存率（f)f)是是0.5,0.5,计算计算平衡平衡时的突变率。时的突变率。q q2 2u=squ=sq2 2 =0.6 x 10 =0.6 x 10-6-6人类活动对病原体及作物害虫进化的影响人类活动对病原体及作物害虫进化的影响 由于新的突变,人群中总有新的疾病产生；由于等位基因频率的变化趋于突变与选择的平衡，各种疾病持续存在于所有生物中；病原体和害虫与其宿主的相互作用，特别是人类的活

11、动使疾病和害虫虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。病源体对药物抗性的影响 细菌性病原体对抗菌素的抗性迅速进化的主要原因：短的世代周期，繁殖率高；大的群体密度，如肺病（TB）细菌可能超过109/cm3，确保稀有的抗性突变出现在群体中；抗菌素提供的强选择压增加每一代的进化率。TB细菌抗性的进化杀虫剂（pesticide）抗性的进化 许多农业害虫对杀虫剂抗性的进化方式类似于感染性细菌对抗菌素的进化方式。昆虫对昆虫杀虫剂（insecticide）抗性的选择和迅速进化方式了解最清楚。节肢动物门对DDT抗性的增加：抗性始于1908年，1940年开始喷洒DDT，到1984年已报道了450个以上的昆虫抗

12、性种DDT对蚊子（A.aegypti）群体中基因型频率的影响 抗性基因R为显性突变，S为野生型易感等位基因，对杂合子SR有利的选择使群体中R等位基因频率迅速增加。1964年，在泰国的曼谷喷洒DDT控制蚊虫，一年内，蚊虫群体中出现DDT抗性基因型，频率迅速增加，至1967年，RR基因型频率接近100%。抗性的生物学代价（biological costs）RR基因型的增加，DDT不能再控制蚊虫；停止喷洒DDT，R等位基因频率迅速减少，1970年，RR基因型几乎消失，可见RR基因型的适合度低于SS基因型，即纯合抗性基因型对个体付出了适合度代价（fitness costs）大鼠群体在施用Warfari

13、n时，三种基因型的相对频率为：0.37（SS），1.0（SR），0.68（RR）；没有施用Warfarin时，RR的适合度低于SS。适合度代价是未用杀虫剂前抗性等位基因出现的频率很低，甚至不能检测到的主要原因。四、基因组的起源与进化1、生命的起源与进化生命的起源的推测 生命历程的第一步，必须有能自我复制的replicator 分子 核酶（ribozyme）的发现推测RNA是最初的replicator RNA world 47亿年前最早的生物现有细胞的前体出现。生物进化的历程 化石记录指出,至今所发现的确切的细胞于35亿年前出现在澳大利亚。最早的细胞迅速进化成三界：细菌、古菌（archaea）和

14、真核生物人类的起源与进化 人类35亿年前从灵长类进化而来 Wilson 及其同事通过比较来自不同地区的女人（如非洲的美国人,亚洲人，新几内亚人，澳大利亚人等）的mtDNA序列，提出现代人于200000年前起源于非洲。2、基因组的进化（1）DNA变化是基因组进化的基础 真正中性的突变不受自然选择的影响，通过遗传漂变维持在群体中或被淘汰。负选择（negative selection）淘汰群体中有害的突变。一些对生物有利的极稀有的突变通过正选择（positive selection）增加等位基因频率，并固定在群体中。（2）新基因的获得一般认为有两条途径 基因倍增和趋异 基因组的倍增 2n 4n 复制

15、增加基因组的大小 基因的倍增基因的不等交换功能域或外显子洗牌（功能域或外显子洗牌（exon sufflingexon suffling）由不同基因中编码不同结构域的片段彼此由不同基因中编码不同结构域的片段彼此连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。例如：组织纤维蛋白溶原酶（例如：组织纤维蛋白溶原酶（TPATPA），），作用是促使血液中凝血块的分解。作用是促使血液中凝血块的分解。由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血 纤维蛋白酶原；生长因子等外显子共同组成。纤维蛋白酶原；生长因子等外显子共同组成。物种间的基因转移 微生物中 植物中

16、 动物中转座引起的基因转移（3）非编码序列与基因组进化人类中有人类中有98%98%的是非编码序列。没的是非编码序列。没有选择压力，基因组积累了大量的变异。有选择压力，基因组积累了大量的变异。非编码序列有未知的功能非编码序列有未知的功能 玉米中转座因子玉米中转座因子MITEMITE序列序列:在在225225kbkb中有中有3333个重复，在基因两侧。原来认为是没有生个重复，在基因两侧。原来认为是没有生物功能的序列，现发现它与复制和调物功能的序列，现发现它与复制和调控有关。控有关。自私自私DNA:DNA:本身没有功能，进化中处于中本身没有功能，进化中处于中性，只是伴随编码性，只是伴随编码DNADN

17、A复制并遗传。复制并遗传。内含子起源：内含子起源：GTGTAGAG真核中的内含子，细真核中的内含子，细菌中没有。晚起源与早起源学说菌中没有。晚起源与早起源学说五、分子种系发生遗传学1、利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树 分子钟（分子钟（molecular clockmolecular clock）：分子进化过程中，特定的分子）：分子进化过程中，特定的分子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种系发生树的理论基础。是构建分子种系发生树的理论基础。分子种系发生树（分子种系发

18、生树（molecular phylogenetic treemolecular phylogenetic tree）：同源基因）：同源基因或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。分子种系发生树的构建分子种系发生树的构建 利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如Maximum Maximum ParsimonyParsimony法、法、Maximum likelihoodMaximum likelihood法和法和UPGMAUPGMA法等，均有相关法等，均有相关软件。软件。分子种系发生树的应用实例 HIV从牙科医生到他的病人的传递 尼安德诗人（Homo neanderthals）与现代人的关系 线粒体的起源