《遗传病与优生》课件.ppt

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1、疾病疾病非遗传病非遗传病遗传病遗传病非传染病非传染病传染病传染病呆小症、巨人症、骨折、呆小症、巨人症、骨折、后天性近视后天性近视流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣红眼病、牛皮癣 白化病、色盲病、白化病、色盲病、21三体三体传染病传染病病原体病原体引起，能在人引起，能在人人、人人、人动物、动物、动物动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系遗传病和遗传的关系？遗传病遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，引起的疾病。可以遗传

2、，但不一定遗传。绝不传染。但不一定遗传。绝不传染。一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：2 2、分类：、分类：（1 1）单基因单基因遗传病遗传病（2 2）多基因多基因遗传病遗传病（3 3）染色体异常染色体异常遗传病遗传病1 1、概念：、概念：由于由于遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的人类疾病。引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病：受单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体

3、上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等性染色体上：红绿色盲、血友病等各种遗传病各种遗传病 苯丙酮尿症患儿苯丙酮尿症患儿白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传性遗传 （常隐）（常隐）软骨发软骨发育不全，育不全，多指多指并指并指常染色体显性遗传常染色体显性遗传（常显）（常显）软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿并并指指软骨发育不全软骨发育不全如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病（伴（伴X X显）显）男性耳朵多毛症男性

4、耳朵多毛症（伴（伴Y Y显）显）X X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：如如 进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传病：多基因遗传病：概念：由概念：由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病、哮喘病病、冠心病、哮喘病等。2 2、多基因、多基因遗传病遗传病特点：特点：如：如：唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高家族聚集现象；

5、易受环境影响；在群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。冠心病、精神分裂、哮喘等。常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病：如如猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合征、三体综合征、如如性腺发育不良性腺发育不良特点：特点：后果较严重，胚胎期流产后果较严重，胚胎期流产染色体异常染色体异常遗传病遗传病（由于染色体的数目或形态由于染色体的数目或形态结构异常引起的疾病）结构异常引起的疾病）猫叫综合征（猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）号染色体短臂缺失）症状：症状：两眼距离较远，两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，耳位低下，生长发育缓慢，

6、存在着严重的智力障碍。，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。像猫叫。21 三三 体体 综综 合合 征（征（多了一条多了一条21号染色体）号染色体）症状：症状：患者智力低下，身体发育缓患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为病率为1/6001/600到到1/8001/800。智障智障“天才天才”舟舟舟舟21三体综合征三体综合征遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传

7、病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症

8、的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异，造成造成造成造成52525252万万万万例自然例自然例自然例自然流产。流产。流产。流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担

9、40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元主要原因主要原因60年前的年前的8月月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹原子弹，3天天后的后的8月月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广年一年中，广岛有岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病各类疾病。迄今

10、为止，广。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。人。环境污染环境污染放射性污染放射性污染化学污染化学污染优优 生生1.定义：让每一个家庭生育出定义：让每一个家庭生育出 健康健康 的孩子的孩子2.措施措施a.禁止近亲结婚禁止近亲结婚b.进行遗传咨询进行遗传咨询c.提倡提倡“适龄生育适龄生育”d.产前诊断产前诊断最简单有效的办法最简单有效的办法主要手段主要手段具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女

11、子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的

12、类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传

13、咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳（）产前诊断（）产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊

14、水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断重要措施重要措施 B B超检查超检查人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病遗传病的概念：的概念：遗传病遗传病的类型的类型单基因单基因遗传病遗传病一对基因控制一对基因控制遗传病遗传病的危害的危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会优生优生定义：定义：措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚最简单有效的办法最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询进行遗传咨询主要手段主要手段提倡适龄生育提倡适龄生育具有重要意义具有重要意义产前诊断产前诊断重要措施重要措施多基因多基因遗传病遗传病多对基因控制多对基因控制染色体异常染色体异常遗传病遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。让每个家庭生出让每个家庭生出健康健康的孩子的孩子