遗传物质的变异.ppt

《遗传物质的变异.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传物质的变异.ppt（56页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、遗传遗传变异变异非遗传变异非遗传变异遗传变异遗传变异染色体变异：结构、数目染色体变异：结构、数目基因突变：核基因、胞质基因基因突变：核基因、胞质基因基因重组：基因重组：染色体数目的变异染色体数目的变异整倍性变异整倍性变异非整倍性变异非整倍性变异染色体数目的变异染色体数目的变异整倍性变异整倍性变异非整倍性变异非整倍性变异 染色体组染色体组(genome)genome)及其基本特征及其基本特征：l二倍体的配子中的所有染色体构成一个染色体二倍体的配子中的所有染色体构成一个染色体组，其中组，其中各个染色体间形态、结构和载有的基各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整因均

2、彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体体。l染色体基数染色体基数(x x)：一个物种染色体组的染色体数目。一个物种染色体组的染色体数目。l染色体组的基本特征：染色体组的基本特征：l不同属往往具有独特的染色体基数；不同属往往具有独特的染色体基数；l任何一个成员或其组成部分的缺少对任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的生物都是有害的(生活力降低、配子不生活力降低、配子不育或性状变异育或性状变异)2 2表示体细胞内具有的染表示体细胞内具有的染色体组数，色体组数，表示性细胞内具的染色表示性细胞内具的染色体组数。体组数。例：例：2 2n=2x=18n=2x=18表示体细胞表示体细胞 1818条染

3、色体分条染色体分成成2 2组，每组组，每组9 9条，条，9 9对染色对染色体。体。配子中只有一组染色体，即含有一套染色体。配子中只有一组染色体，即含有一套染色体。这样的一组染色体就称为这样的一组染色体就称为染色体组染色体组。（一）整倍性变异（一）整倍性变异 可以等于，也可以是的倍数。可以等于，也可以是的倍数。n=x牡丹牡丹2 2n=2x=10n=2x=10=5，=5 n x现代月季现代月季26423，7细胞核内含有的染色体数是细胞核内含有的染色体数是染色体基数染色体基数()的完整倍数的完整倍数的个体统称为整倍体，这类变异的个体统称为整倍体，这类变异称为整倍性变异。称为整倍性变异。整倍体整倍体(

4、euploid)：染色体数目是染色体数目是x的整倍的生物个体的整倍的生物个体 一倍体一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体二倍体(diploid,2x)2n=2x三三倍体倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)2n=4x 单倍体单倍体(haploid)n多倍体多倍体(polyploid)polyploid)：具有三个或以上染色体组的具有三个或以上染色体组的整倍体。整倍体。同源多倍体同源多倍体(autopolyploid):autopolyploid):指增加的染色体组来自同一指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体物种，一般是由二倍体

5、的染色体直接加倍得到。直接加倍得到。异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):allopolyploid):指增加的染色体组来自不同指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间杂物种，一般是由不同种、属间杂种染色体加倍形成的。种染色体加倍形成的。二倍体二倍体AAAA(2n=2x)(2n=2x)二倍体二倍体BBBB(2n=2x)(2n=2x)同源三倍体同源三倍体AAAAAA(2n=3x)(2n=3x)同源异源八倍体同源异源八倍体AAAABBBAAAABBB(2n=8x)(2n=8x)同源四倍体同源四倍体AAAAAAAA(2n=4x)(2n=4x)异源四倍体异源四倍体AABBAAB

6、B(2n=4x)(2n=4x)染色体加倍染色体加倍染色体加倍染色体加倍杂交杂交杂种杂种染染色体加倍色体加倍（二）非整倍性变异(aneuploid)非整倍体非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的整倍数指体细胞核内的染色体不是染色体组的整倍数，比该物种，比该物种正常合子正常合子(2(2n)n)多或少一个或若干个染色体的现象。多或少一个或若干个染色体的现象。l超倍体超倍体(hyperploid):hyperploid):染色体数多于染色体数多于2 2n n；亚倍体亚倍体(hypoploid):hypoploid):染色体数少于染色体数少于2 2n n。常见的非整倍体的类型常见的非整倍体的类型l

7、三体三体(trisomic):trisomic):2n+1 2n+1l单体单体(monosomic):monosomic):2n-12n-1l双三体双三体(double trisomic):double trisomic):2n+1+12n+1+1双单体双单体(double monosomic):double monosomic):2n-1-12n-1-1l四体四体(tetrasomic):tetrasomic):2n+22n+2l缺体缺体(nullisomic):nullisomic):2n-22n-2各类染色体数目的变异 类类别别名称名称 符号符号 染色体组成染色体组成 整整倍倍体体一倍体

8、一倍体二倍体二倍体三倍体三倍体同源四倍体同源四倍体异源四倍体异源四倍体 X X2x2x3x3x4x4x4x4x或或2(22(2x)x)(ABCD)ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(A(ABCD)(ABCD)(AB BC CD D)(A)(AB BC CD D)非非整整倍倍体体单体单体三体三体四体四体双三体双三体缺体缺体 2 2n-1n-12n+12n+12n+2(2n+2(一对一

9、对)2 2n+1+1n+1+12n-2(2n-2(一对一对)(ABCD)(ABC)ABCD)(ABC)(ABCD)(ABCD)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(A)(ABCD)(ABCD)(AB)(ABCD)(ABCD)(AB)(ABC)(ABC)(ABC)(ABC)(三三)同源多倍体同源多倍体 1、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征形态特征形态特征 细胞与细胞核体积增大细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化巨大化，生物，生物个体更高大粗壮；个体更高大粗壮；成

10、熟期延迟、生育期延长成熟期延迟、生育期延长。生理特征生理特征生化生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。同源四倍体品种有:百日草、金鱼草、麝香百合、金钱松等。同源三倍体有：萱草、风信子、樱花等。基因剂量基因剂量 2x3x4xAAAAA 三显式AAAA 四显式AaAAa 复显式AAAa 三显式aaAaa 单显式AAaa 复显式aaa 零显式Aaaa 单显式aaaa 零显式生殖特征生殖特征l配子育性降低甚至完全不育配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异特殊表型变异异常的性状异常的性状表现表现:西葫芦的果形变异：西葫芦的果形变异：二二倍体倍体(梨形梨形)四倍

11、体四倍体(扁圆扁圆)；菠菜的性别决定：菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体染色体（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就为雄性植株。就为雄性植株。AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/12 2、同源多倍体的遗传、同源多倍体的遗传（四）（四）异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一是生物进化、新物种形成的重要因素之一 被子植物纲中被子植物纲中30-35l禾本科植物禾本科植物70l园林植物：许多园林植物：许多如

12、异源八倍体大丽花、异源四倍体邱园报春、新种欧洲李等如异源八倍体大丽花、异源四倍体邱园报春、新种欧洲李等自然界中能正常繁殖的异源多倍体几乎都是偶倍数自然界中能正常繁殖的异源多倍体几乎都是偶倍数l染色体组染色体组 成对存在成对存在-形成二价体形成二价体-分配到配子中去分配到配子中去。遗遗传表现与二倍体相似传表现与二倍体相似多花报春多花报春2n=2x=18 AA轮花报春轮花报春2n=2x=18 BB F12n=18 AB加倍加倍2n=36AABB邱园报春邱园报春为异源四倍体为异源四倍体又称双二倍体又称双二倍体（五）单倍体（五）单倍体（haploidhaploid）在二倍体植物中，配子体阶段只在二倍体

13、植物中，配子体阶段只含有一个染色体组，在有些情况下，含有一个染色体组，在有些情况下，雌配子或雄配子可以长成完整的植物雌配子或雄配子可以长成完整的植物体，这样的植物体称为单倍体体，这样的植物体称为单倍体(n)(n)。单倍体植物的特点：单倍体植物的特点：矮小性、不育性、矮小性、不育性、全显性全显性单倍体的应用：单倍体的应用：培育基因型纯合的品系，缩短育种年限；培育基因型纯合的品系，缩短育种年限；研究基因的作用；研究基因的作用；研研究不同染色体组间的作用。究不同染色体组间的作用。染色体结构的变异，又称染色体结构的变异，又称染色体畸变染色体畸变。它是指染色体结构发生不正常的变化。它是指染色体结构发生不

14、正常的变化。染色体发生断裂后染色体发生断裂后-愈合愈合-连接错误：连接错误：缺失、重复、倒位和易位缺失、重复、倒位和易位(一一)缺失缺失(deficiency):v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失v类型顶端缺失(terminal deficiency)：中间缺失(interstitial deficiency)：v 缺失形成的机理efde缺失染色体（deficiency chromosome）：缺失杂合体(deficiency heterozygote)：缺失纯合体(deficiency homozygote)：v 相关术语无着丝粒断片顶端缺失染色体桥。游离区段中间缺失缺失环。注意：较

15、小的缺失无明显的细胞学特征。v 缺失的细胞学鉴定断裂融合桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失的细胞学特征缺失染色体的联会v 缺失的遗传效应1.1.成活困难成活困难缺失纯合体致死或半致死缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；2 2.性状丢失性状丢失3.3.性状异常性状异常4.4.拟显性拟显性缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。紫株玉米（紫株玉米（PlPlPlPl）绿株玉米绿株玉米 F F1 1全为紫色，全为紫色，McClintock，B.用经过用经过X X射线照射紫株的花粉给绿株授粉杂射线照射

16、紫株的花粉给绿株授粉杂交，交，734 734 F F1 1株幼苗中意外地出现两株绿苗，经细胞学检查，株幼苗中意外地出现两株绿苗，经细胞学检查，发现载有发现载有PlPl基因的第基因的第6 6号染色体缺失了长臂的外段。号染色体缺失了长臂的外段。Bm异常的表型效应（叶鞘和叶片中脉出现花斑）：异常的表型效应（叶鞘和叶片中脉出现花斑）：带有带有BmBm的环状染色体，从胚细胞就有可能开始的环状染色体，从胚细胞就有可能开始断裂融合桥的循环，因后期断裂的部位不同，断裂融合桥的循环，因后期断裂的部位不同，在植株生长的一系列细胞分裂过程中，某些细胞或在植株生长的一系列细胞分裂过程中，某些细胞或组织得到组织得到Bm

17、Bm，表现绿色；某些未得到则表现棕色。表现绿色；某些未得到则表现棕色。微小缺失类似于基因突变：微小缺失类似于基因突变：这时就需要使用细胞学观察与表型分析配合起来。这时就需要使用细胞学观察与表型分析配合起来。（二）重复(duplication)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构 变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。v类别:顺接重复(tanden duplication)：反接重复(reverse duplication)：重复的类别v 重复形成的机理重复染色体（duplication chromosome）：重复杂合体(duplication heterozygote)：重复

18、纯合体(duplication homozygote)：v 相关术语v 重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征a b c d e f g e f g a b c d e fv 重复的遗传效应1.重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。2.有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage

19、 effect)”。(三三)倒位(inversion)v概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。v类别臂内倒位(paracentric inversion)：臂间倒位(pericentic inversion)：臂内倒位与臂间倒位v 倒位形成的机理v 相关术语倒位染色体（inversion chromosome）：倒位杂合体(inversion heterozygote)：倒位纯合体(inversion homozygote)：v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时：倒位区段过长倒过来配对，其余游离 倒位区段较短正常部分配对，其余不配对

20、倒位区段适中形成倒位圈注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换v 倒位的遗传效应 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位纯合体与其原来的物种形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。(四四)易位(translocation)v概念：v 两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。v类别简单易位(simple tr

21、anslocation)(单向)：相互易位(reciprocal translocation)：(1)相互易位相互易位(reciprocal translocation)v 易位形成的机理v 相关术语易位染色体（translocation chromosome）：易位杂合体(translocation heterozygote)：易位纯合体(translocation homozygote)：v 相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体:同源染色体联会时,呈十字、丁字形形配对 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。易位杂合体的联会和分离易位杂合子产生配子的育性十字形结构 交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生不育配子产生可育配子易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率,改变基因连锁关系改变基因连锁关系 易位杂合体半不育出现假连锁现象染色体数目的变异。罗伯逊易位