儿童重症癫痫的诊断和治疗.ppt

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1、儿童重症癫痫的诊断和治疗儿童重症癫痫的诊断和治疗 前言 儿童时期癫痫的发生率相当于成年人时儿童时期癫痫的发生率相当于成年人时期的期的 1015倍倍；资料显示，；资料显示，75%80%的癫痫病人起病年龄在的癫痫病人起病年龄在18岁以前岁以前。其发。其发病率在病率在4岁内最高。同时儿童癫痫的临床岁内最高。同时儿童癫痫的临床表现复杂多样，在国内外癫痫分类上，表现复杂多样，在国内外癫痫分类上，众多的癫痫发作类型、癫痫及癫痫综合众多的癫痫发作类型、癫痫及癫痫综合征，几乎在儿童时期都可以见到。征，几乎在儿童时期都可以见到。前言儿童重症癫痫作为儿童癫痫临床工作中儿童重症癫痫作为儿童癫痫临床工作中重要的一环，

2、它对儿童的生长发育、智重要的一环，它对儿童的生长发育、智力发育均产生了很大的影响。由于它发力发育均产生了很大的影响。由于它发作的频率多，对儿童的脑的发育影响大；作的频率多，对儿童的脑的发育影响大；同时对药物的反应极差，治疗困难，是同时对药物的反应极差，治疗困难，是难治性癫痫。因此对病人将造成终身的难治性癫痫。因此对病人将造成终身的损害：尤其是功能性缺损，意外伤害、损害：尤其是功能性缺损，意外伤害、死亡等。影响病人的一生。对家属和社死亡等。影响病人的一生。对家属和社会均造成了沉重的负担。会均造成了沉重的负担。儿童重症癫痫的类型儿童重症癫痫的类型儿童重症癫痫的类型儿童重症癫痫的类型v大田原综合征（

3、大田原综合征（OhtaharaOhtahara syndrome syndrome）v早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病 v婴儿痉挛（婴儿痉挛（WestWest综合症）综合症）vDravetDravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）vLennox-Lennox-GastautGastaut综合征（综合征（LGSLGS）v获得性癫痫性失语（获得性癫痫性失语（LKSLKS）一、大田原综合征（一、大田原综合征（Ohtahara syndromeOhtahara syndrome）其本身并不是一种单独的疾病，是由多其本身并不是一种单独的疾病，是由多种病因引起，有相同的临床表现及

4、种病因引起，有相同的临床表现及EEGEEG特特点的综合征。是一种早期发病的年龄依点的综合征。是一种早期发病的年龄依赖癫痫脑病赖癫痫脑病。其特征是发病早、频繁的。其特征是发病早、频繁的强直痉挛发作、暴发强直痉挛发作、暴发-抑制性脑电图改变抑制性脑电图改变 1.1.病因病因 大部分病人可找到病因或伴发疾病，少大部分病人可找到病因或伴发疾病，少数病人找不到病因。数病人找不到病因。一、大田原综合征一、大田原综合征2.2.临床表现临床表现在在新新生生儿儿期期及及婴婴儿儿早早期期发发病病，半半数数以以上上患患儿儿在在一一个月以内发病。男女发病率无明显差别。个月以内发病。男女发病率无明显差别。发作形式以发作

5、形式以强直痉挛强直痉挛（tonic spasmtonic spasm）为主，为主，可可以以是是单单次次或或连连续续发发作作，表表现现为为“前前弓弓反反张张姿姿势势”：表表现现为为极极度度低低头头、脚脚伸伸向向前前，身身体体绷绷紧紧，持持续续1010秒秒左左右右停停止止，间间隔隔9-159-15秒秒后后再再出出现现发发作作一一下下，连连续续10-4010-40下下，清清醒醒及及入入睡睡后后均均可可发发生生，发发作作极极为为频频繁繁，每每天天可可发发作作10-2010-20次次，每每次次抽抽动动数数十十次次。可有部分发作或半侧发作，很少肌阵挛发作。可有部分发作或半侧发作，很少肌阵挛发作。一、大田原

6、综合征一、大田原综合征3.3.脑电图脑电图呈呈周周期期性性爆爆发发抑抑制制性性波波形形是是本本病病的的特特点点。表表现现为为 高高波波幅幅的的爆爆发发波波之之后后出出现现几几乎乎平平坦坦的的抑抑制制波波，呈呈规规律律性性。爆爆发发波波是是由由无无规规律律的的150-350V150-350V的的高高波波幅幅慢慢波波混混有有棘棘波波所所组组成成，持持续续1-31-3秒秒，抑抑制制波波持持续续3-43-4秒秒，爆爆发发波波与与爆爆发发波波之之间间约约隔隔5-105-10秒秒。这这种种具具有有特特征征意意义义的的爆爆发发波波抑抑制制性性波波形形在在清清醒醒和和睡睡眠眠是是均可见到。均可见到。在强直痉挛

7、时，在强直痉挛时，EEGEEG表现为弥漫性非同步性变化。表现为弥漫性非同步性变化。但但爆爆发发抑抑制制脑脑电电图图并并非非大大田田原原综综合合征征所所特特有有，在在成成年年人人巴巴比比妥妥过过量量所所致致的的昏昏迷迷的的病病人人及及在在急急性性中中毒性脑病、缺血缺氧性脑病中也可见到。毒性脑病、缺血缺氧性脑病中也可见到。伴爆发抑制的大田原综合征一、大田原综合征一、大田原综合征4.4.其它检查其它检查 脑脑CTCT、干听觉、脑视觉诱发电位、干听觉、脑视觉诱发电位可有异可有异常发现常发现 一、大田原综合征一、大田原综合征 5.诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 诊诊断断标标准准：（1 1）发发病病年年龄龄

8、：新新生生儿儿及及小小婴婴儿儿；（2 2）频频繁繁的的、难难以以控控制制的的强强直直或或（和和）强强直直痉痉挛挛发发作作；（3 3）以以爆爆发发抑抑制制形形式式为为特特点点的的EEGEEG；（4 4）严严重重的的精精神神运运动动障障碍碍；（5 5）多多种种病病因因；（6 6）可可转转变变为婴儿痉挛。为婴儿痉挛。一、大田原综合征一、大田原综合征（1 1）、早期肌阵挛脑病）、早期肌阵挛脑病 两者共性：起病早，发作频繁及脑电图两者共性：起病早，发作频繁及脑电图特征性改变。均被称为特征性改变。均被称为“早期婴儿癫痫早期婴儿癫痫综合征伴发暴发综合征伴发暴发-抑制抑制”。病因：大田原综合征常为静止性的脑器

9、质病因：大田原综合征常为静止性的脑器质病变；早期肌阵挛脑病有各种先天性代病变；早期肌阵挛脑病有各种先天性代谢异常，家族性病例较多，又称为代谢谢异常，家族性病例较多，又称为代谢性脑病。性脑病。一、大田原综合征一、大田原综合征（1 1）、早期肌阵挛脑病）、早期肌阵挛脑病 在出生后3个月内起病，发作形式为肌阵挛，睡眠时EEG也有爆发抑制。主要的鉴别点为：表现早期肌阵挛脑病大田原综合征发作形式肌阵挛发作，部分性发作强直痉挛发作，很少肌阵挛发作EEG入睡后有爆发抑制，持续3-5个月后消失，以后可再度出现，且维持较长时间入睡及清醒均可见到爆发抑制，疾病开始时出现，6个月以内消失病因常有家族史或代谢病多无家

10、族史，常有脑部病变（畸形）一、大田原综合征一、大田原综合征 （2 2）、婴儿痉挛）、婴儿痉挛 二者均表现为强直痉挛，但两者的发病二者均表现为强直痉挛，但两者的发病年龄不同，大田原综合征的发作不仅在年龄不同，大田原综合征的发作不仅在清醒时可见到，入睡后也可见到；可成清醒时可见到，入睡后也可见到；可成簇出现或单个出现，可有部分性发作；簇出现或单个出现，可有部分性发作；婴儿痉挛主要表现为成簇出现，且在睡婴儿痉挛主要表现为成簇出现，且在睡前和刚醒的困倦状态好发；前和刚醒的困倦状态好发；EEGEEG也各有特也各有特点。点。一、大田原综合征一、大田原综合征6.6.治疗治疗治治疗疗困困难难，常常用用抗抗癫癫

11、痫痫药药物物，如如CBZCBZ、VPAVPA、PBPB、BZBZ等疗效均差，等疗效均差，ACTHACTH治疗无效。治疗无效。本本病病预预后后极极差差，多多有有严严重重的的精精神神运运动动障障碍碍，部分病人部分病人6 6个月时转为婴儿痉挛。个月时转为婴儿痉挛。二、早期肌阵挛脑病二、早期肌阵挛脑病是一种少见的癫痫综合征是一种少见的癫痫综合征男女发病率大致相同男女发病率大致相同出生出生3个月以内（多在个月以内（多在1个月内）起病个月内）起病可有家族史，提示可能为先天代谢异常可有家族史，提示可能为先天代谢异常病前未见脑发育异常病前未见脑发育异常二、早期肌阵挛脑病二、早期肌阵挛脑病发作有发作有4种类型种

12、类型 1、不固定的或部分、不固定的或部分肌阵挛肌阵挛 2 2、大范围的肌阵挛、大范围的肌阵挛 3 3、单纯部分发作、单纯部分发作 4 4、强直型的婴儿痉挛、强直型的婴儿痉挛二、早期肌阵挛脑病二、早期肌阵挛脑病EEG特点：正常背景波消失，表现为特点：正常背景波消失，表现为“爆爆发发-抑制抑制”波，波，EEG异常表异常表现现在睡眠在睡眠 时时明明显显，尤其是深睡，尤其是深睡时时神神经经影像学：疾病开始影像学：疾病开始时时可以正常，以可以正常，以后可以出后可以出现现皮皮质质萎萎缩缩、脑脑室周室周围围萎萎缩缩预预后：后：预预后不良，抗后不良，抗癫痫药癫痫药物及物及ACTH治治疗疗效果均不效果均不满满意

13、，多数早期死亡，很意，多数早期死亡，很少活到少活到2岁岁二、婴儿痉挛（二、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）婴儿痉挛不是一种单独的疾病，许多原婴儿痉挛不是一种单独的疾病，许多原因都可以引起本病。婴儿痉挛并无与任因都可以引起本病。婴儿痉挛并无与任何特定病原有特定关联，但其年龄特点何特定病原有特定关联，但其年龄特点（脑处于发育阶段）有重要的意义。（脑处于发育阶段）有重要的意义。其特点为：婴儿期发病、特殊的发作形式、其特点为：婴儿期发病、特殊的发作形式、脑电图为高度失律、预后不良。脑电图为高度失律、预后不良。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）1.1.病因病因 包括可

14、分为症状性、隐原性和特发性。后包括可分为症状性、隐原性和特发性。后两者少见。产前因素（脑发育异常、宫两者少见。产前因素（脑发育异常、宫内感染、结节性硬化症）、围生期因素内感染、结节性硬化症）、围生期因素（产伤、颅内出血、新生儿窒息及早产）（产伤、颅内出血、新生儿窒息及早产）、产后因素、代谢性疾病（苯丙酮尿症）、产后因素、代谢性疾病（苯丙酮尿症）、中枢神经系统感染等均可引起。有时、中枢神经系统感染等均可引起。有时数种可能致病原因并存。数种可能致病原因并存。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）2.2.临床表现临床表现 绝绝大大多多数数在在1 1岁岁内内发发病病，约约3%-1

15、0%3%-10%的的病病例例在在1 1岁岁后后发病。男性患病多于女性。有家族史少见。发病。男性患病多于女性。有家族史少见。表表现现为为体体轴轴性性强强直直痉痉挛挛。突突然然快快速速的的颈颈部部、驱驱干干及及肢肢体体肌肌肉肉对对称称性性收收缩缩，发发作作时时头头前前屈屈、弯弯腰腰，两两臂臂前前伸伸或或屈屈肘肘，两两手手握握拳拳，下下肢肢屈屈至至腹腹部部，全全身身屈屈曲曲呈呈虾虾状状，肌肌肉肉收收缩缩过过程程很很快快，短短于于2 2秒秒钟钟，形形成成的的姿姿势势持持续续2-102-10秒秒，为为体体轴轴性性强强直直，然然后后肌肌肉肉放放松松恢恢复复原原来来状状态态。大大部部分分表表现现为为前前屈屈

16、动动作作，少少部部分分为为伸展式发作或同时有屈曲及伸展动作。伸展式发作或同时有屈曲及伸展动作。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）2.2.临床表现临床表现 发发作作时时瞳瞳孔孔散散大大，对对光光反反应应迟迟钝钝，面面色色苍苍白白或或发发红红、出出汗汗。发发作作后后极极度度疲疲倦倦、嗜嗜睡睡。在在发发作作缓缓解解后后，可可再再次次发发作作，形形式式同同前前，形形成成一一连连串串的的抽抽搐搐发发作作。这这种种成成串串的的发发作作是是本本病病的的特特点之一。点之一。发发作作频频率率不不等等，每每天天数数次次或或1010余余次次呈呈串串发发作作。清清醒醒及及睡睡眠眠均均可可发发

17、作作，尤尤其其在在入入睡睡及及清清醒醒后后不不久久容容易易发发生生，吃吃奶奶时时也也容容易易发作。发作。本本病病严严重重影影响响患患儿儿智智力力发发育育，使使发发育育迟迟滞滞，后后退退。智智力力低低下下严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手段无明显关系。严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手段无明显关系。其其与与肌肌阵阵挛挛不不同同的的是是肌肌阵阵挛挛时时肌肌肉肉收收缩缩后后立立即即恢恢复复正正常常状状态态，而没有短时间的强直期。而没有短时间的强直期。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）3.3.脑电图脑电图 发发作作期期EEGEEG有有多多种种表表现现：最最常常见见为为电电

18、衰衰减减；为为短短程程低低波波幅幅快快节节律律，有有时时为为爆爆发发性性高高波波幅幅棘棘慢慢复复合合波波或或尖慢复合波。尖慢复合波。发发作作间间期期EEGEEG高高度度节节律律失失调调是是本本病病的的重重要要特特征征之之一一。为为各各区区均均有有高高幅幅、杂杂乱乱的的慢慢波波、棘棘波波或或尖尖波波，各各波波出出现现的的时时间间、部部位位有有很很大大的的随随即即性性，没没有有同同步步现现象象。随随年年龄龄的的增增长长，杂杂乱乱程程度度有有逐逐步步减减轻轻趋趋势势。但但EEGEEG高高度度节节律律失失调调并并非非是是婴婴儿儿痉痉挛挛所所独独有有，而而是是反反映映大大脑脑有有弥弥漫漫性性器器质质性性

19、病病变变。可可有有限限局局性性棘棘慢慢波波，甚甚至至EEGEEG正常。正常。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）最常见的改变是最常见的改变是脑萎缩脑萎缩和和先天畸形先天畸形。5.5.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 诊断：一般不难，应与诊断：一般不难，应与Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征、良性肌阵挛性癫痫、早期肌阵综合征、良性肌阵挛性癫痫、早期肌阵挛性脑病、挛性脑病、AicardiAicardi综合征、肌阵挛综合征、肌阵挛-猝猝倒性癫痫等鉴别。倒性癫痫等鉴别。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛

20、（WestWest综合征）综合征）良性肌阵挛性癫痫：多发生在良性肌阵挛性癫痫：多发生在6 6个月个月-3-3岁岁之间发育正常的儿童，为全身肌阵挛性之间发育正常的儿童，为全身肌阵挛性抽搐，发作间歇期小儿其它方面均正常抽搐，发作间歇期小儿其它方面均正常AicardiAicardi综合征：为女性患者，有痉挛和综合征：为女性患者，有痉挛和特殊的特殊的EEGEEG（不对称的爆发（不对称的爆发-抑制），胼抑制），胼胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）肌阵挛肌阵挛-猝倒性癫痫：猝倒性癫痫：起病始于起病始于7 7个月个月-6-

21、6岁，多在岁，多在2-52-5岁岁 男：女为男：女为2 2：1 1，发育正常，预后不定，发育正常，预后不定 发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒、猝倒、有肌阵挛及强直成分的失神、强直有肌阵挛及强直成分的失神、强直-阵挛阵挛发作，常出现癫痫持续状态发作，常出现癫痫持续状态 EEG EEG：开始正常或仅有：开始正常或仅有4-7HZ4-7HZ节律，后为节律，后为不规则快棘不规则快棘-慢波或多棘慢波或多棘-慢波慢波三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）6.6.预后预后 预后不良，影响预后的因素与病因密切预后不良，影响预后的因素与病因密切相关。发病年龄越早

22、，预后越差。患者相关。发病年龄越早，预后越差。患者的智力大多低于正常，仅有均的智力大多低于正常，仅有均10%-20%10%-20%患患儿智力能达到正常范围。其的典型发作儿智力能达到正常范围。其的典型发作随着年龄的增长而逐渐停止，而转向其随着年龄的增长而逐渐停止，而转向其它发作形式的癫痫。它发作形式的癫痫。三、婴儿痉挛（三、婴儿痉挛（WestWest综合征）综合征）7.7.治治疗疗 激激素素：ACTH:30-40U/ACTH:30-40U/天天，应应用用4-64-6周周，可可重重复复数数个个疗疗程程，获获得得控控制制后后以以口口服服糖糖皮皮质质激激素素。缺缺点是易复发及副作用点是易复发及副作用苯

23、苯二二氮氮卓卓类类药药物物：可可同同时时使使用用硝硝基基安安定定或或氯氯硝硝安定。安定。抗抗癫癫痫痫药药物物：可可选选用用VPAVPA、LamotragineLamotragine（LTGLTG）、）、Topiramate（TPM）。）。其它：可应用大剂量维生素其它：可应用大剂量维生素B6B6及大剂量丙种球及大剂量丙种球蛋白。国外还用生酮饮食治疗本病。蛋白。国外还用生酮饮食治疗本病。四、四、DravetDravet综合征综合征 也称为也称为婴儿严重肌阵挛性癫痫婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in severe myoclonic epilepsy in

24、 infants,SMEinfants,SME）。）。其占小儿各型肌阵挛性癫痫的其占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%29.5%，在，在3 3岁以下起病的癫痫中占岁以下起病的癫痫中占7%7%。由于早期发。由于早期发作类似热性惊厥；婴儿期以后的症状类作类似热性惊厥；婴儿期以后的症状类似于似于Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征；缺乏特异综合征；缺乏特异性。性。四、四、DravetDravet综合征综合征 1.1.临床表现临床表现患儿出生及病前均正常，患儿出生及病前均正常，无任何阳性既往病史。无任何阳性既往病史。可有癫痫及热性惊厥家族史。可有癫痫及热性惊厥家族史。1 1岁岁

25、以以内内起起病病，男男孩孩多多于于女女孩孩。最最初初表表现现为为由由发发热热诱诱发发长长时时间间的的全全身身性性或或一一侧侧性性惊惊厥厥发发作作，以以阵阵挛挛性性发发作作为主。常被诊断为热性惊厥。为主。常被诊断为热性惊厥。四、四、DravetDravet综合征综合征1-41-4岁后患儿逐渐出现无热惊厥及第岁后患儿逐渐出现无热惊厥及第二类型的发作。发作形式以全身性二类型的发作。发作形式以全身性和（或）散发性肌阵挛为主，可伴和（或）散发性肌阵挛为主，可伴发部分性发作和非典型失神发作。发部分性发作和非典型失神发作。一般发作时无意识障碍，但发作非一般发作时无意识障碍，但发作非常密集时可有意识减低，常发

26、生癫常密集时可有意识减低，常发生癫痫持续状态。痫持续状态。四、四、DravetDravet综合征综合征发病后有进行性精神运动发育倒发病后有进行性精神运动发育倒退，语言发育迟缓。有共济失调、退，语言发育迟缓。有共济失调、锥体束征、发作间期肌阵挛等锥体束征、发作间期肌阵挛等2 2、影像学检查：无异常、影像学检查：无异常四、四、DravetDravet综合征综合征 3.3.脑电图脑电图 起病时发作间期起病时发作间期EEGEEG正常，额、中央、顶正常，额、中央、顶区可有区可有4-5HZ4-5HZ阵发性阵发性节律，以后出现快节律，以后出现快泛化性棘慢波和局限性异常，且不受睡泛化性棘慢波和局限性异常，且不

27、受睡眠影响。眠影响。20%20%光敏性反应。光敏性反应。1 1岁后岁后EEGEEG在发在发作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发。爆发。四、四、DravetDravet综合征综合征 4.4.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 在在1 1岁岁内内以以癫癫痫痫发发作作开开始始，具具有有以以上上的的临临床床特特点点的的需需考考虑虑SMESME可可能能。由由于于其其具具有有发发作作的的顽顽固固性性，神神经经系系统统的的体体征征，精精神神发发育育迟迟缓缓。泛泛化化或或局局灶灶的的EEGEEG变变化化，同同时时

28、具具有有无无致致病病因因素素，高高比比例例的的家家族族史史，泛泛化化性性发发作作的的早早期期症症状状和和光光敏敏性性，因因此此认认为为其是特发性泛化性癫痫的一种严重类型其是特发性泛化性癫痫的一种严重类型四、四、DravetDravet综合征综合征 4.4.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断（1 1）热性惊厥特点：）热性惊厥特点：发病年龄在发病年龄在6 6个月个月6 6岁之间岁之间 多发生在感染性疾病的初期、体温突然多发生在感染性疾病的初期、体温突然快速上升时，体温多超过快速上升时，体温多超过3939。临床多分为单纯型及复杂型。对小于临床多分为单纯型及复杂型。对小于1212个月有癫痫家族史的婴儿，如有

29、持续时个月有癫痫家族史的婴儿，如有持续时间较长和间较长和/或单侧热性抽搐发作，应怀疑或单侧热性抽搐发作，应怀疑会发展为会发展为DravetDravet综合征的可能。综合征的可能。四、四、DravetDravet综合征综合征 4.4.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 尤其是热性惊厥短期内复发；或高或低的尤其是热性惊厥短期内复发；或高或低的发热均引起发作者。但诊断必须有肌阵发热均引起发作者。但诊断必须有肌阵挛发作或挛发作或EEGEEG上由闪光刺激产生棘慢波上由闪光刺激产生棘慢波（2 2）良性肌阵挛性癫痫：在）良性肌阵挛性癫痫：在1-21-2岁才出现，岁才出现，起初也有热性惊厥，发作时间短，频率起初也有

30、热性惊厥，发作时间短，频率低，出现肌阵挛后热性惊厥消失低，出现肌阵挛后热性惊厥消失 （3 3）Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征：具有特征性综合征：具有特征性的三联征：的三联征：a.a.发作形式多样，包括短时间的强直发发作形式多样，包括短时间的强直发作，失张力性和不典型失神发作；作，失张力性和不典型失神发作；b.b.发作间期发作间期EEGEEG表现为慢的棘慢复合波；表现为慢的棘慢复合波；c.c.大多数伴有智力发育落后大多数伴有智力发育落后 四、四、DravetDravet综合征综合征三、三、DravetDravet综合征综合征5.5.预后预后 本病长期预较差，所有病

31、人均有认知损本病长期预较差，所有病人均有认知损伤，伤，4 4岁以上患儿均有智力低下，并随着岁以上患儿均有智力低下，并随着年龄的增长而加重。年龄的增长而加重。1010岁以上病人岁以上病人50%50%有有严重智力低。严重智力低。11-1211-12岁后转为夜间发作；岁后转为夜间发作；或转为不典型发作。或转为不典型发作。四、四、DravetDravet综合征综合征 6.6.治疗治疗患儿应避免发热。患儿应避免发热。抗抗癫癫痫痫药药物物：各各种种发发作作类类型型，对对各各种种治治疗疗疗疗效效差差。VPAVPA和和BZBZ类类药药物物应应作作为为首首选选，PBPB也也可可选选用用。PHTPHT对对控控制制

32、发发作作无无明明显显效效果果，及及可可有有严严重重副副作作用用；CBZCBZ可可加加重重肌肌阵挛发作，均应慎用。阵挛发作，均应慎用。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）是是一一种种年年龄龄相相关关性性癫癫痫痫。约约占占小小儿儿癫癫痫痫中中的的1%-10%1%-10%。本综合征具有特征性的三联征：（本综合征具有特征性的三联征：（1 1）发作形）发作形式多样，包括短时间的强直发作，失张力性和式多样，包括短时间的强直发作，失张力性和不典型失神发作；（不典型失神发作；（2 2）发作间期）发作间期EEGEEG表现为慢表现为慢的棘慢复合波；（的棘慢

33、复合波；（3 3）大多数伴有智力发育落）大多数伴有智力发育落后。另外还有两点具有一定的诊断意义：后。另外还有两点具有一定的诊断意义：（1 1）全身性强直发作；（）全身性强直发作；（2 2）EEGEEG在慢波睡眠在慢波睡眠期有期有10HZ10HZ快节律快节律。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）1.1.病因病因有有70%-75%70%-75%的的病病例例可可找找到到病病因因，称称为为症症状状性性LGSLGS。其其病病因因包包括括产产前前因因素素、围围生生期期因因素素、产产后后因因素素、慢性进行性脑病及肿瘤。慢性进行性脑病及肿瘤。约约有有2

34、5%-30%25%-30%病病例例病病因因不不明明，病病前前智智力力、神神经经系统发育正常、无脑损伤病史，为隐源性系统发育正常、无脑损伤病史，为隐源性LGSLGS。LGSLGS常继发于其它癫痫，尤其继发于常继发于其它癫痫，尤其继发于WestWest综合综合征，其它类型的癫痫发作也可转化为征，其它类型的癫痫发作也可转化为LGSLGS，但但原发性全身型癫痫很罕见转为原发性全身型癫痫很罕见转为LGSLGS。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）2.2.临床表现临床表现v发发病病年年龄龄1-71-7岁岁，3-53-5岁岁为为发发病病高高峰峰。20

35、%20%病病例例发发病病在在2 2岁岁以以前前发发病病。少少数数在在少少年年期期或或更更晚晚期期发发病病，也有在成年发病的报道。也有在成年发病的报道。v临床发作形式多样，可以同时存在几种发作形临床发作形式多样，可以同时存在几种发作形式，也可由一种形式转变为其它形式。式，也可由一种形式转变为其它形式。v常见的发作形式有：常见的发作形式有：强强直直发发作作、不典型失神不典型失神发发作作、失失张张力力发发作作、肌肌阵挛发阵挛发作作 五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）2.2.临床表现临床表现强强直直发发作作：表表现为现为持持续时间续时间很短的

36、体很短的体轴轴性性强强直直发发作：低作：低头头、弯腰、双臂弯腰、双臂举举起屈肘，持起屈肘，持续续2-32-3秒，站立秒，站立时发时发作会摔倒。作会摔倒。这这种低种低头头弯腰上肢呈包球状的弯腰上肢呈包球状的强强直直发发作又称作又称为为“球球样样强强直直发发作作”。强强直直发发作很作很轻轻微微时时，表，表现为现为眼球上眼球上转转，眨眼或眼球震，眨眼或眼球震颤颤，称，称为为强强直性眼球震直性眼球震颤颤；睡眠；睡眠时时强强直直发发作有作有时仅时仅表表现现为为短短暂暂的呼吸的呼吸暂暂停。停。轴轴性性强强直直发发作在作在婴婴儿可成儿可成簇出簇出现现，很，很难难与与WestWest综综合征合征鉴别鉴别 五、

37、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）2.2.临床表现临床表现不典型失神发作不典型失神发作：是是LGSLGS常常见见的的第第二二种种发发作作形形式式，表表现现为为缓缓慢慢出出现现的的动动作作停停止止、发发呆呆，有有时时表表现现为为不不完完全全意意识识丧丧失失，可可有有自自动动症症样样行行为为继继续续原原来来的的活活动动，但但动动作作慢慢，质质量量不不高高；也也可可有有肌肌张张力力减减低低、流流涎涎或或不不规规则则的的肌肌阵阵挛挛抽抽动动。整整个个过过程程持持续续6-126-12秒秒，意识逐渐恢复。意识逐渐恢复。失张力发作失张力发作：为突然发生

38、的一过性肌张力丧失，以至不能保为突然发生的一过性肌张力丧失，以至不能保持头及躯干的正常姿势而跌到，并伴随短暂的持头及躯干的正常姿势而跌到，并伴随短暂的意识丧失，可很快恢复。意识丧失，可很快恢复。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）2.2.临床表现临床表现肌阵挛发作肌阵挛发作：在LGS并不多见。表现为某肌肉或肌群快速的收缩，收缩后的肌肉又立即恢复，也可跌到。发作时EEG有棘慢复合波或多棘复合波。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）2.2.临床表现临床表现上上述述集集中中发发作作形形

39、式式可可在在同同一一个个病病人人中中出出现现但但哪哪一一种占优势，则与年龄、病因、意识情况有关。种占优势，则与年龄、病因、意识情况有关。大部分大部分LGSLGS的病人智力低下，而且多数在惊厥出的病人智力低下，而且多数在惊厥出现前已经存在智力落后的表现。部分病人同时合现前已经存在智力落后的表现。部分病人同时合并精神行为异常：多动、攻击行为或孤独症并精神行为异常：多动、攻击行为或孤独症。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）3.脑电图表现脑电图表现 发发作作间间期期EEG为为全全导导2HZ的的慢慢棘棘慢慢复复合合波波，可可单单程程出出现现或或

40、表表现现为为长长程程，左左右右对对称称。在在慢慢波波睡睡眠眠期期可可见见到到双双侧侧同同步步出出现现的的10HZ快快节节律律或或多多棘棘波波，持持续续数秒，这些快节律在快速眼动期消失。数秒，这些快节律在快速眼动期消失。强直发作或不典型失神发作的病人可见强直发作或不典型失神发作的病人可见20HZ低幅低幅快活动，肌阵挛或失张力发作时可见多棘慢复合波。快活动，肌阵挛或失张力发作时可见多棘慢复合波。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）4.4.神经影像学

41、神经影像学 头颅头颅CTCT、MRIMRI检查有助于寻找病因，但多检查有助于寻找病因，但多数检查数检查 无异常发现。无异常发现。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）5.5.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断详详细细的的病病史史、过过去去史史和和发发作作形形式式，清清醒醒及及睡睡眠眠特特征征性性脑脑电电图图改改变变、随随病病情情进进展展的的智智能能减减退退和和人人格格改改变变，可作出诊断。可作出诊断。必必须须与与晚晚发发型型WestWest综综合合症症鉴鉴别别：从从临临床床上上看看，两两病病均均有有相相同同的的病病因因，都都有有智智力力障障碍碍

42、，而而且且部部分分WestWest综综合合征征病病人人病病情情发发展展可可转转化化为为LGSLGS，故故有有 时时二二者难于明确区分。此时应注意追踪观察者难于明确区分。此时应注意追踪观察 EEGEEG。仅仅出出现现不不典典型型失失神神发发作作伴伴自自动动症症时时，应应与与颞颞叶叶癫癫痫痫鉴鉴别别：颞颞叶叶癫癫痫痫多多不不伴伴有有智智能能障障碍碍，也也无无LGSLGS特特征征性性EEGEEG改变。改变。五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）6.6.预后预后 LGSLGS预后不良：预后不良：发病年龄越小，预后越差发病年龄越小，预后越差 随着病

43、程的进展，智力发育低下的发生率随着病程的进展，智力发育低下的发生率进一步增加进一步增加 惊厥持续到青春期甚至成年惊厥持续到青春期甚至成年 本病主要影响患儿的是智能严重减退和频本病主要影响患儿的是智能严重减退和频繁的发作繁的发作 五、五、Lennox-GastautLennox-Gastaut综合征（综合征（LGSLGS）7.7.治疗治疗 本本病病主主要要采采取取药药物物治治疗疗，但但治治疗疗效效果果欠欠佳佳，常常对抗癫痫药物呈耐药性对抗癫痫药物呈耐药性 单单药药治治疗疗多多不不能能控控制制，常常需需联联合合用用药药。属属于于难难治性癫痫治性癫痫 单单药药选选丙丙戊戊酸酸钠钠或或氯氯硝硝安安定定

44、，联联合合用用药药选选用用丙丙戊酸钠与氯硝安定或硝基安定戊酸钠与氯硝安定或硝基安定 部部分分病病人人使使用用拉拉莫莫三三嗪嗪、氨氨己己稀稀酸酸或或托托吡吡酯酯治治疗有一定的疗效。疗有一定的疗效。六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）又称又称Landau-Kleffner综合征。是少见的年综合征。是少见的年龄依赖性癫痫综合征。龄依赖性癫痫综合征。特点为：在儿童期出现以听觉失认为特征特点为：在儿童期出现以听觉失认为特征的获得性失语；多种类型的癫痫发作；明的获得性失语；多种类型的癫痫发作；明显的心理、行为障碍及社会适应性异常；显的心理、行为障碍及社会适应性异常；EEG为局灶性或多灶性棘

45、慢波发放，以颞为局灶性或多灶性棘慢波发放，以颞区为主；无明显脑结构性异常区为主；无明显脑结构性异常六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）临床表现：发病年龄从临床表现：发病年龄从18个月至个月至13岁，以岁，以4-7岁岁为高峰，为高峰，75%在在7岁以前发病；男：女为岁以前发病；男：女为2：1。1、获得性失语：是、获得性失语：是LKS的主要症状之一。约有的主要症状之一。约有50%病人首发症状是失语。病前语言功能正常，病人首发症状是失语。病前语言功能正常，失语表现为听觉失认：听力正常，但不理解语言失语表现为听觉失认：听力正常，但不理解语言的含意，对家人的呼唤无反应，对他人的指令反的含

46、意，对家人的呼唤无反应，对他人的指令反应茫然。逐渐发展为语言表达障碍；原已获得的应茫然。逐渐发展为语言表达障碍；原已获得的书写和阅读功能也逐渐丧失。书写和阅读功能也逐渐丧失。六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）临床表现临床表现 2、癫痫发作：有、癫痫发作：有50%病人以惊厥发作为病人以惊厥发作为首发症状。有首发症状。有70%病人有癫痫发作。癫病人有癫痫发作。癫痫发作可发生在失语之前或之后，或同痫发作可发生在失语之前或之后，或同时发生。常见的发作类型为部分性运动时发生。常见的发作类型为部分性运动发作、复杂部分性发作及全身性发作，发作、复杂部分性发作及全身性发作，多在睡眠中出现；清

47、醒时可有不典型失多在睡眠中出现；清醒时可有不典型失神、肌阵挛或失张力发作。神、肌阵挛或失张力发作。六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）临床表现临床表现3、心理障碍和行为异常：是、心理障碍和行为异常：是LKS的常见症的常见症状。约状。约72%的患儿存在心理障碍和行为的患儿存在心理障碍和行为异常。表现为多动、暴燥、易激惹、破异常。表现为多动、暴燥、易激惹、破坏性行为等。也可表现为自卑、抑郁及坏性行为等。也可表现为自卑、抑郁及人格改变，或各种怪异行为。这些心理人格改变，或各种怪异行为。这些心理障碍和行为异常多出现在失语之后。障碍和行为异常多出现在失语之后。六、获得性失语性癫痫（六、获

48、得性失语性癫痫（LKS）脑电图：特征性是癫痫样放电脑电图：特征性是癫痫样放电 1、发作间期清醒时背景活动多无异常，一侧或、发作间期清醒时背景活动多无异常，一侧或双侧颞区或颞枕区的阵发性棘慢波活动。睁闭双侧颞区或颞枕区的阵发性棘慢波活动。睁闭眼、过度唤气及闪光刺激对痫样放电频度无影眼、过度唤气及闪光刺激对痫样放电频度无影响。响。2、睡眠时异常放电明显增加。、睡眠时异常放电明显增加。NREM期可出现期可出现广泛或局限性的频发棘慢波；部分病人持续存广泛或局限性的频发棘慢波；部分病人持续存在。在第一个睡眠周期最为明显。在。在第一个睡眠周期最为明显。REM棘慢波棘慢波活动减少。活动减少。3、EEG异常在

49、异常在15岁以前消失岁以前消失六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）神经影像学检查无脑的结构性异常；神神经影像学检查无脑的结构性异常；神经心理学评估语言智商减低，操作智商经心理学评估语言智商减低，操作智商正常。正常。诊断：主要根据发病年龄、临床表现和诊断：主要根据发病年龄、临床表现和EEG检查结果。其中失语和检查结果。其中失语和EEG癫痫样癫痫样放电是诊断放电是诊断LKS的必要条件。的必要条件。鉴别诊断：聋哑症、发育性语言障碍合鉴别诊断：聋哑症、发育性语言障碍合并癫痫、器质性脑损伤的癫痫并失语等并癫痫、器质性脑损伤的癫痫并失语等六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）

50、预后：预后：LKS癫痫发作预后良好；癫痫发癫痫发作预后良好；癫痫发作在作在15岁后消失；岁后消失；EEG异常也在成人前异常也在成人前期自行消失。语言功能恢复起病年龄越期自行消失。语言功能恢复起病年龄越小，有效治疗越晚语言功能恢复越难。小，有效治疗越晚语言功能恢复越难。如如6岁后才出现语障碍，经过积极治疗，岁后才出现语障碍，经过积极治疗，一般预后相对好。一般预后相对好。六、获得性失语性癫痫（六、获得性失语性癫痫（LKS）治疗：治疗：1、抗癫痫药物：氯硝安定、抗癫痫药物：氯硝安定、VPA、CMZ等。但疗效均不满意。等。但疗效均不满意。2、肾上腺皮质激素及促肾上腺皮质激、肾上腺皮质激素及促肾上腺皮质