细胞遗传学6染色体数目变异.ppt

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1、细胞遗传学细胞遗传学Cytogenetics 绪论绪论 染色体的形态结构与遗传的关系染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态染色体的动态 染色体的功能染色体的功能 特殊类型的染色体特殊类型的染色体 染色体的结构变异染色体的结构变异 染色体的数目变异染色体的数目变异 核型与生物进化核型与生物进化授课内容授课内容v 整倍体的遗传整倍体的遗传v 非整倍体的遗传非整倍体的遗传第六章第六章 染色体数目变异染色体数目变异 第一节第一节 整倍体的遗传整倍体的遗传一、一、单倍体的遗传单倍体的遗传二、同源四倍体的遗传二、同源四倍体的遗传三、同源三倍体的遗传三、同源三倍体的遗传四、异源多倍体的遗传四、异源多倍体

2、的遗传一、单倍体的遗传一、单倍体的遗传一些低等植物的配子体是单倍体一些低等植物的配子体是单倍体正常正常一些昆虫的雄体是单倍体一些昆虫的雄体是单倍体正常正常单倍体的单倍体的高度不育高度不育单倍体的单倍体的利用利用高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小单倍体的单倍体的高度不育高度不育玉米的单倍体玉米的单倍体 n=10同源染色体无联会配对同源染色体无联会配对10个单价体个单价体可育配子机率可育配子机率雌配子雌配子（1/2）10雄配子雄配子（1/2）10产生后代的机率产生后代的机率（1/2）20单倍体的利用单倍体的利用 F1花粉培养获单倍体植株花粉培养获单倍体植株 单倍体

3、植株染色体加倍，获纯合体个体单倍体植株染色体加倍，获纯合体个体 人工诱导单倍体，提高诱变效果人工诱导单倍体，提高诱变效果二、同源四倍体的遗传二、同源四倍体的遗传杜鹃花杜鹃花矮脚苏州青矮脚苏州青甘蔗甘蔗四倍体高梁四倍体高梁马铃薯马铃薯巨峰葡萄巨峰葡萄四倍体刺槐四倍体刺槐1.四倍体的产生四倍体的产生-自然产生自然产生 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍 有性多倍体化（有性多倍体化（sexual polyploidization）-自然界发生多倍自然界发生多倍体的主要途径体的主要途径小孢子母细胞小孢子母细胞n=2x的孢子或配子的孢子或配子大孢子母细胞大孢子母细胞

4、n=2x的孢子或配子的孢子或配子4x个体个体四倍体的产生四倍体的产生-人工产生人工产生愈伤组织愈伤组织高温或低温处理授粉后的幼胚高温或低温处理授粉后的幼胚秋水仙素等化学药品秋水仙素等化学药品加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂组织培养结合秋水仙素处理组织培养结合秋水仙素处理体细胞杂交体细胞杂交2.四倍体的效应四倍体的效应外部形态外部形态巨大性巨大性化学成分化学成分降低降低生理功能生理功能生长缓慢生长缓慢代谢产物代谢产物某些产物含量增加某些产物含量增加对生态环境的要求对生态环境的要求引起二倍体自交不亲

5、和系统的改变引起二倍体自交不亲和系统的改变 变弱或完全消失变弱或完全消失代谢产物代谢产物某些产物含量增加某些产物含量增加2n=4x=4x蔬菜蔬菜2n=2n=2x x蔬蔬菜菜VcVc2n=4x烟草烟草2n=2x烟烟草草尼古丁尼古丁18-33%18-33%2n=4x黑麦草黑麦草2n=2x黑黑麦草麦草糖分、干物质糖分、干物质2n=4x作物种子作物种子2n=2x作物作物种子种子蛋白质蛋白质30-50%30-50%2n=4x玉米玉米2n=2x玉玉米米类胡萝卜素类胡萝卜素43%43%3.同源四倍体的细胞学行为同源四倍体的细胞学行为减数分裂偶线期的联会形式减数分裂偶线期的联会形式+减数分裂粗线期交叉、终变期

6、形态减数分裂粗线期交叉、终变期形态减数分裂后期染色体分离及配子减数分裂后期染色体分离及配子后后 期期 分分 离离3/12/22/2同源四倍体（同源四倍体（2n=4x=16）产生配子）产生配子后后 期期 分分 离离3/1 or 2/22/2如如 果果每组同源染色体均每组同源染色体均发生发生 2/2 式分离式分离配子可育配子可育n=2x=8后后 期期 分分 离离3/1 or 2/22/2如如 果果每组同源染色体均发每组同源染色体均发生生 3/1 3/1 式分离，并且式分离，并且每组中的每组中的 3 3 条染色体条染色体一同移向一极一同移向一极配子可育配子可育n=x=4n=3x=12后后 期期 分分

7、 离离3/1 or 2/22/2如如 果果每组同源染色体发生每组同源染色体发生 有的有的3/1 or3/1 or有的有的2/2 2/2 式分离，并且每组中式分离，并且每组中的的 4 4 条染色体随机分条染色体随机分离离配子不可育配子不可育2n=4x玉米产生小孢子染色体数目的分布玉米产生小孢子染色体数目的分布2n=4x玉米通过父本和母本传递不玉米通过父本和母本传递不同染色体配子的测验结果同染色体配子的测验结果4.同源四倍体的遗传同源四倍体的遗传（1）等位基因基因型）等位基因基因型基因型类型基因型类型AAAAAAAaAAaaAaaaaaaa一对等位基一对等位基因因 Aa为例为例（2）AAaa 产生

8、的配子类型产生的配子类型A1A2 a1a2A1a1 A2a2A1a2 A2a11AA :4Aa :1aaA1A2a1a2如果如果 A 对对 a 为完全显性为完全显性AAaa aaaa1 AAaa :4 Aaaa :1 aaaa5A:1aAAaa AAaa35A:1a（3）AAaa 自交及测交结果自交及测交结果同源四倍体后代的预期显隐性比例同源四倍体后代的预期显隐性比例（4）四倍体的花粉育性与结实性）四倍体的花粉育性与结实性同源四倍体的共同特征同源四倍体的共同特征 降低花粉育性与结实性降低花粉育性与结实性不育性产生的两种解释不育性产生的两种解释 染色体的不平衡造成的染色体的不平衡造成的 基因平衡

9、的改变是主要的基因平衡的改变是主要的三、同源三倍体的遗传三、同源三倍体的遗传香焦香焦 3n=333n=33无籽西瓜无籽西瓜 3n=333n=33黄花菜黄花菜 2n=3x=33=33水仙水仙 2n=3x=30=30毛白杨毛白杨 2n=3 3x=57=57（1）三倍体的来源）三倍体的来源-以无籽西瓜为例以无籽西瓜为例二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22四倍体西瓜四倍体西瓜2n=4x=44二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22染色体加倍染色体加倍三倍体西瓜三倍体西瓜2n=3x=33（2）三倍体的育性）三倍体的育性联会联会+后期分离后期分离2/1后后 期期 分分 离离2/12/1每组同源染色体发生每组同

10、源染色体发生 2/1 2/1 式分离，并且每式分离，并且每组中的组中的 2 2 条染色体随条染色体随机分离到同一极机分离到同一极同源三倍体（同源三倍体（2n=3x=12）产生配子）产生配子配子可育配子可育后后 期期 分分 离离2/12/1每组同源染色体发生每组同源染色体发生 2/1 2/1 式分离，并且每式分离，并且每组中的组中的 3 3 条染色体随条染色体随机分离机分离同源三倍体（同源三倍体（2n=3x=12）产生配子）产生配子配子不可育配子不可育四、异源多倍体的遗传四、异源多倍体的遗传白菜甘蓝白菜甘蓝1.异源四倍体异源四倍体甲甲二二倍倍体体乙乙二二倍倍体体异异源源四四倍倍体体染染色色体体加

11、加倍倍萝卜萝卜 2x=RR=18=9 甘蓝甘蓝 2x=BB=18=9 F1 2x=RB=18Gm n=RB=18萝卜甘蓝属间杂种萝卜甘蓝属间杂种2n=4x=RRBB=36普通小麦的产生过程普通小麦的产生过程一粒小麦一粒小麦2n=2x=AA=14=7 拟斯尔脱山羊草拟斯尔脱山羊草2n=2x=BB=14=7 F12n=2x=AB=14=142n=4x=AABB=28=14 2n=2x=DD=14=7 方穗山羊草方穗山羊草2n=3x=AB D=21=21 2n=6x=AABBDD=42=21 普通小麦普通小麦八倍体小黑麦的产生过程八倍体小黑麦的产生过程鲍文奎鲍文奎普通小麦普通小麦2n=6x=AABB

12、DD=42=21 黑麦黑麦2n=2x=RR=14=7 异源四倍体异源四倍体2n=4x=ABDR=28=282n=8x=AABBDDRR=56=28异源八倍体异源八倍体染色体加倍染色体加倍 第二节第二节 非整倍体的遗传非整倍体的遗传一、一、单体单体(monosomic)(monosomic)的遗传的遗传二、三体二、三体(trisomic)(trisomic)的遗传的遗传一、一、单体单体(monosomic)(monosomic)的遗传的遗传1.1.单体单体(2n-1)(2n-1)的起源的起源减数分裂时染色体不分离现象减数分裂时染色体不分离现象物理、化学因素诱发物理、化学因素诱发遗传控制的染色体不

13、联会或联会消失，在减数遗传控制的染色体不联会或联会消失，在减数分离时单价体出现，后期无规律分配分离时单价体出现，后期无规律分配缺体产生缺体产生n-1n-1配子配子单倍体产生单体（重要来源）单倍体产生单体（重要来源）减数分裂染色体的不分离产生异常配子减数分裂染色体的不分离产生异常配子n+1 GmRDRD减数第一次分裂减数第一次分裂同源染色体同源染色体的不分离的不分离n-1 Gm减数分裂染色体的不分离产生异常配子减数分裂染色体的不分离产生异常配子n+1 GmRDRD减数第二次分裂减数第二次分裂姊妹染色单体姊妹染色单体的不分离的不分离n-1 GmnGm2.2.单体中的其他衍生类型单体中的其他衍生类型

14、单体单体(2n-1)正常正常单端体：单端体：2n-2+顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体单等臂体：单等臂体：2n-2+等臂染色体等臂染色体正常正常正常正常单等臂二体：单等臂二体：2n-1+等臂染色体等臂染色体单端二体：单端二体：2n-1+顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体nn-150%2n-1(n-1)+卵细胞卵细胞 花粉花粉3.3.单体产生配子及遗传单体产生配子及遗传硬粒小麦硬粒小麦单体单体1A在减数分裂中期在减数分裂中期,出现出现13个二价体和个二价体和1个单价体个单价体单价体单价体2n-1(n-1)+nn-150%2n2n-12n-224%普通小麦普通小麦73%3%卵细胞卵细胞 花粉花粉4.

15、4.单体转移（单体转移（monosomic shiftmonosomic shift）有些小麦单体能够诱发其他染色体的部有些小麦单体能够诱发其他染色体的部分不联会，从而引起别的染色体丢失。如分不联会，从而引起别的染色体丢失。如果由这种部分不联会个体产生的果由这种部分不联会个体产生的n-1配子配子卵中包含有原来的单体染色体，丢掉的是卵中包含有原来的单体染色体，丢掉的是其他染色体，这个卵子与带有其他染色体，这个卵子与带有n条染色体的条染色体的正常精子结合产生的单体将与当初的单体正常精子结合产生的单体将与当初的单体不同，这种现象叫做不同，这种现象叫做单体转移单体转移。nn-12n-1(n-2)+3n

16、-1n2n-1单体转移单体转移5.5.小麦的小麦的5B5B效应与效应与PhPh基因基因 小麦的小麦的5B效应效应：5B染色体的存在与否，对于部分同源染色染色体的存在与否，对于部分同源染色体配对有重要作用的现象体配对有重要作用的现象 Ph基因基因：位于位于5B染色体的长臂上，控制小麦部分同染色体的长臂上，控制小麦部分同源染色体配对的基因，显性纯合状态时，促进同源染色体配对的基因，显性纯合状态时，促进同源染色体配对（严格），隐性纯合或缺体源染色体配对（严格），隐性纯合或缺体5B，部分同源染色体配对。出现三价体或多价体。部分同源染色体配对。出现三价体或多价体。6.6.单体在遗传研究中的应用单体在遗传

17、研究中的应用(1)单体分析单体分析利用单体测定基因的所在染色体利用单体测定基因的所在染色体v如何用单体确定小麦红粒基因如何用单体确定小麦红粒基因R1R1位于哪一条位于哪一条染色体上？染色体上？已知已知小麦小麦 2n=6x=42 适于用单体进行分析适于用单体进行分析小麦单体系统有小麦单体系统有 21 个个原原理理小麦单体产生的小麦单体产生的 n 与与 n-1 的的 Gm、Gm的传递率是不同的的传递率是不同的n 25%Gmn-1 75%n 96%Gmn-1 4%2n 24%2n-1 1%2n-1 72%2n-2 3%2n 24%2n-1 73%2n-2 3%P21个单体系统个单体系统待定位显性基因

18、植株待定位显性基因植株2n-12nF12n-12n2nF2显显：隐：隐=3：1显显：隐：隐=3：1基本上是显性个体基本上是显性个体2n2n-12n-224%73%3%如果如果R1显性基因位于单体染色体上（显性基因位于单体染色体上（1组组）F12n-1(R1O)2n(R1r1)2n1R1R1:2R1r1:1r1r1F2基本上是显性个体基本上是显性个体2n2n-12n-224%73%3%r1OR1R12n-12nP显显：隐：隐=3：1R1R1R1OOO如果如果R1显性基因不位于单体染色体上（显性基因不位于单体染色体上（20组组）F12n-1(R1r1)2n(R1r1)F2显显：隐：隐=3：12n2

19、n-12n-224%73%3%r1r1R1R12n-12nP2n1R1R1 2R1r1 1r1r1显显：隐：隐=3：13R1：1r13R1：1r13R1：1r1相似的问题相似的问题如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染色体上？色体上？图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因（图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因（R1）定位到相应的染色体中或染色体臂上？）定位到相应的染色体中或染色体臂上？(2)单体分析单体分析单体的细胞遗传学技术单体的细胞遗传学技术染色体代换染色体代换（chromosome substitution）：）：以某品种或近缘种的某条染色

20、体来取代以某品种或近缘种的某条染色体来取代另一个栽培品种一条相应的同源染色体或另一个栽培品种一条相应的同源染色体或部分同源染色体。部分同源染色体。异代换系：物种的一对或几对染色体被另一物种的染异代换系：物种的一对或几对染色体被另一物种的染色体所取代色体所取代 来源：由附加系（来源：由附加系（2n+1）与单体（）与单体（2n-1）杂交再自交得到杂交再自交得到 染色体的代换通常在部分同源染色染色体的代换通常在部分同源染色体间进行体间进行 （如普通小麦的（如普通小麦的4D与长穗偃麦草的与长穗偃麦草的 4E）（部分同源染色体在基因剂量、位置、（部分同源染色体在基因剂量、位置、DNA序序 列有很大差异，

21、列有很大差异，差异程度因不同染色体而异，它们差异程度因不同染色体而异，它们在功能上有一定补偿能力）在功能上有一定补偿能力）特性：染色体数目未变特性：染色体数目未变 细胞学和遗传学上都比相应的附加细胞学和遗传学上都比相应的附加系稳定系稳定 有时可在生产上直接利用有时可在生产上直接利用 染色体添加染色体添加（chromosome addition）：）：在不改变原有栽培种染色体组结构的情在不改变原有栽培种染色体组结构的情况下，仅仅添加个别近缘种（野生种）的染况下，仅仅添加个别近缘种（野生种）的染色体，输入某些野生种的优良性状。在此基色体，输入某些野生种的优良性状。在此基础上，还以诱发部分同源染色体

22、之间的交换，础上，还以诱发部分同源染色体之间的交换，向栽培品种转移部分有用的外源基因或染色向栽培品种转移部分有用的外源基因或染色体。体。异附加系：在某物种染色体组的基础上，增加数量不异附加系：在某物种染色体组的基础上，增加数量不等的异源染色体。为非整倍体。等的异源染色体。为非整倍体。单体附加系：附加一条外源染色体的个体。单体附加系：附加一条外源染色体的个体。二体附加系：附加一对外源染色体的个体。二体附加系：附加一对外源染色体的个体。双单体附加系：附加二条不同的染色体。双单体附加系：附加二条不同的染色体。特点：染色体数目不稳定，容易恢复到二倍体特点：染色体数目不稳定，容易恢复到二倍体 育性减退育

23、性减退 异源染色体可能伴有不良性状异源染色体可能伴有不良性状 二体附加系二体附加系易位系：某物种的一段染色体与其它物种的染色体段发易位系：某物种的一段染色体与其它物种的染色体段发生交换。生交换。来源：异置换系、异附加系与栽培品种杂交、回交来源：异置换系、异附加系与栽培品种杂交、回交产生产生 （同源染色体配对，外源染色体与对应的染色（同源染色体配对，外源染色体与对应的染色体均呈单价体，体均呈单价体，可以发生部分同源配对、交换，形成易位系）；可以发生部分同源配对、交换，形成易位系）；辐射诱变、组织培养，增加染色体的遗传交换，辐射诱变、组织培养，增加染色体的遗传交换，提高易位频率提高易位频率 特点：

24、导入有用基因的染色体片段、排除不利基因特点：导入有用基因的染色体片段、排除不利基因的染色体片段的染色体片段 细胞学和遗传学特性更稳定更平衡细胞学和遗传学特性更稳定更平衡 可直接应用于生产可直接应用于生产：二、二、三体三体(trisomic)(trisomic)的遗传的遗传1.1.三体三体(2n+1)(2n+1)的来源的来源同源四倍体同源四倍体二倍体二倍体同源三倍体同源三倍体偶尔偶尔n+1 Gm二倍体二倍体n Gm2n+1 三体三体三体在二倍体三体在二倍体植物中常见植物中常见2.2.三体三体(2n+1)(2n+1)的类别的类别初级三体初级三体(primary trisomic)2n+1(完整的一

25、条染色体完整的一条染色体)=7正常正常2n=2x=62n=2x=6初级三体的表现型效应初级三体的表现型效应次级三体次级三体(secondary trisomic)2n+1（一条等臂染色体）（一条等臂染色体）正常正常三级三体三级三体(tertiary trisomic)2n+1（一条相互易位染色体）（一条相互易位染色体）正常正常正常正常端体三体端体三体(telocentric trisomic)2n+1（一条端着丝粒染色体）（一条端着丝粒染色体）3.3.三体三体(2n+1)(2n+1)的细胞学行为的细胞学行为粗线期的不同联会形式粗线期的不同联会形式(1)初级三体的细胞学行为初级三体的细胞学行为初

26、级三体三价体交叉发生地点与初级三体三价体交叉发生地点与中期中期染色体构型染色体构型(2)次级三体的细胞学行为次级三体的细胞学行为-联会联会(3)三级三体的细胞学行为三级三体的细胞学行为-联会联会(4)端体三体的细胞学行为端体三体的细胞学行为-联会联会4.4.三体三体(2n+1)(2n+1)的遗传的遗传(1)三体的基因型三体的基因型基因型类型基因型类型AAAAAaAaaaaa一对等位基一对等位基因为例因为例 Aa(2)三体的传递三体的传递n+1n50%Gm不易成活不易成活2n+1(n-1)+n+A1A2 aA1a A2A2a A1AAa 产生产生 Gm1AA :2Aa :2A:1an+1n三体产

27、生配子三体产生配子-以以AAaAAa基因型为例基因型为例A1A2a(3)三体的遗传三体的遗传AAa aa1 AAa :2 Aaa :2 Aa:1aa5A:1aAAa AAa35A:1a如果如果 A 对对 a 为完全显性为完全显性如果如果 n+1 与与 n 配子育性相等配子育性相等如果如果 Gm与与Gm 同等可育同等可育1AA2Aa 2A 1aaa AAa 2 Aa:1aa2A:1aAAa AAa17A:1a如果如果 A 对对 a 为完全显性为完全显性如果如果 Gm中中 n+1 与与 n 配子育性相等配子育性相等如果如果 Gm 中中n+1不育不育AAa aa5A:1a1AA2Aa2A 1a1AA

28、2Aa2A 1a三体传递率低的原因三体传递率低的原因单价体在单价体在RD！中滞后，消失！中滞后，消失n+1配子体或孢子相对较低的生活力配子体或孢子相对较低的生活力2n+1合子和胚胎发育的不正常合子和胚胎发育的不正常种子较低的发芽力和较弱的幼苗种子较低的发芽力和较弱的幼苗5.5.三体三体(2n+1)(2n+1)在遗传研究中的应用在遗传研究中的应用(1)利用三体测定基因的所在染色体利用三体测定基因的所在染色体水稻上发现了一个矮杆突变体，表现为单基因隐性遗传，水稻上发现了一个矮杆突变体，表现为单基因隐性遗传，如何利用水稻的非整倍体把它定位到相应的染色体上？如何利用水稻的非整倍体把它定位到相应的染色体

29、上？已知已知水稻水稻 2n=2x=24 适于用三适于用三体进行分析体进行分析水稻三体系统有水稻三体系统有 12 个个原理原理三体为母本或为父本时，产生的三体为母本或为父本时，产生的Gm类型与比例类型与比例是不同的是不同的AAa Gm Gm1 AA :2 Aa :2 A:1a2 A:1aF1P12个三体系统个三体系统待定位隐性基因植株待定位隐性基因植株2n+12n2n+12nF2显显：隐：隐=3：1显显：隐：隐=17：1隐性基因不位于隐性基因不位于三体染色体上三体染色体上隐性基因位于隐性基因位于 三体染色体上三体染色体上如果如果 d 隐性基因位于三体染色体上（隐性基因位于三体染色体上（1组组）F

30、12n+1(DDd)2n(Dd)DDDdd2n+12nP Gm1 DD:2 Dd:2 D:1d Gm2 D:1dF217 D:1d如果如果 d 隐性基因不位于三体染色体上（隐性基因不位于三体染色体上（11组组）F12n+1(Dd)2n(Dd)DDdd2n+12nP Gm1D:1d Gm1 D:1dF23 D:1d(2)利用三体配制大麦一代杂种利用三体配制大麦一代杂种ms rMs Rms r大麦三体品系大麦三体品系Ms-雄性可育基因雄性可育基因ms-雄性不育基因雄性不育基因R-种皮茶褐色种皮茶褐色r-种皮黄色种皮黄色Ms-R紧密连锁紧密连锁ms rMs Rms r雄不育雄不育 黄色种皮黄色种皮Gmms rMs Rms rms rms rms rMs Rms r雄可育雄可育 茶褐色种皮茶褐色种皮保持系保持系Gmms rMs Rms r1.1.单倍体和三倍体为什么会出现高度不育性？单倍体和三倍体为什么会出现高度不育性？2.2.从配子的产生角度来分析同源四倍体种子结从配子的产生角度来分析同源四倍体种子结实率低的原因实率低的原因.3.3.如何利用单体和三体进行基因定位？如何利用单体和三体进行基因定位？思考题思考题