遗传学第5章第2节多基因遗传.ppt

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1、第二节第二节 多基因遗传多基因遗传学习目标学习目标1.1.说出多基因遗传的概念和特点。说出多基因遗传的概念和特点。2.2.描述多基因遗传病的概念和特点。描述多基因遗传病的概念和特点。3.3.能进行多基因遗传病再发风险估计。能进行多基因遗传病再发风险估计。一、多基因遗传一、多基因遗传（一）质量性状和数量性状（一）质量性状和数量性状质量性状 单单基基因因遗遗传传的的性性状状，在在一一个个群群体体中中的的变变异异分分布布是是不不连连续续的的，可可以以明明显显地地把把变变异异个个体体区区分分为为2-32-3个个群群，群群与与群群之之间间的的个个体体性性状状差差异异显显著著，有有质质的的不不同同，称为质

2、量性状称为质量性状 。3040cm180220cmaaAA和和Aa豌豆茎干高度豌豆茎干高度 多基因遗传的性状，其变异在一个群多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有量体中的分布是连续的，不同个体间只有量的差异，没有质的不同，称为数量性状。的差异，没有质的不同，称为数量性状。数量性状165cm正常人身高正常人身高（二）多基因遗传的概念（二）多基因遗传的概念 数量性状的形成除受许多对微效数量性状的形成除受许多对微效数量性状的形成除受许多对微效数量性状的形成除受许多对微效基因的作用外，还受环境因素的基因的作用外，还受环境因素的基因的作用外，还受环境因素的基因的作用外，还受环

3、境因素的影响，这种遗传方式称为多基因影响，这种遗传方式称为多基因影响，这种遗传方式称为多基因影响，这种遗传方式称为多基因遗传。遗传。遗传。遗传。多基因遗传：多基因遗传：多基因假说多基因假说数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因每对

4、基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加基因；基因；基因；基因；各对基因的传递也遵循遗传的基本规律；各对基因的传递也

5、遵循遗传的基本规律；各对基因的传递也遵循遗传的基本规律；各对基因的传递也遵循遗传的基本规律；数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。（三）多基因遗传的特点（三）多基因遗传的特点1 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子一代都是中间类型，但是，也存在一子一

6、代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境影响的结果。定范围的变异，这是环境影响的结果。2 2、两个中间类型的子一代杂交后，子两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型，但其变异二代大部分也是中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时会出范围要比子一代更为广泛，有时会出现少数近于极端变异的个体。这里除现少数近于极端变异的个体。这里除去环境因素影响外，基因的分离组合去环境因素影响外，基因的分离组合也起作用。也起作用。3 3、在在一一个个随随机机杂杂交交的的群群体体中中，变变异异范范围围更更广广泛泛，但但是是大大多多数数个个体体近近于于中中间间类类型型，极极端端变变异异的的

7、个个体体很很少少，在在这这些些变变异异的的产产生生上上，多多基基因因遗遗传传的的基基础础和和环境因素都有作用。环境因素都有作用。二、多基因遗传病二、多基因遗传病多基因遗传病：多基因遗传病：指受多对基因和环境因素的指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。双重影响而引起的疾病。多基因遗传病多基因遗传病常见病：精神分裂症、糖尿病、常见病：精神分裂症、糖尿病、高血压等。高血压等。先天畸形：神经管缺陷、唇裂、先天畸形：神经管缺陷、唇裂、腭裂等。腭裂等。唇裂唇裂唇裂唇裂精神分裂症精神分裂症梵高患有精梵高患有精神分裂症神分裂症易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，

8、易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，决定个体是否易决定个体是否易决定个体是否易决定个体是否易 于患病（个体患于患病（个体患于患病（个体患于患病（个体患 病可能性的大小），称为易患性。病可能性的大小），称为易患性。病可能性的大小），称为易患性。病可能性的大小），称为易患性。易感性：易感性：在多基因病中，由多基因基础决在多基因病中，由多基因基础决 定的发生某种多基因病风险的高定的发生某种多基因病风险的高 低，称为易感性。低，称为易感性。（一）易患性与发病阈值（一）易患性与发病阈值 阈阈值值:当当一一个个个个体体的的易易患患性性达达到到或或超超过过一一定定限限

9、度度，这这个个个个体体就就患患病病，那那么么使使个个体体患患病病的的易易患性最低限度就称为发病阈值患性最低限度就称为发病阈值 阈值：代表在阈值：代表在一定的环境条一定的环境条件下，发病所件下，发病所必需的、最低必需的、最低的易感基因的的易感基因的数量。数量。（二）遗传度（二）遗传度 在多基因遗传病中，易患性的高在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率。传度或遗传率。性状性状性状性状遗传度遗传度遗传度遗传度身高身高身高身高0.80.8血压血压血压血压0.60.6口才

10、口才口才口才0.70.7数学才能数学才能数学才能数学才能0.30.3拼写才能拼写才能拼写才能拼写才能0.50.5智力智力智力智力0.5-0.80.5-0.8人类正常形状的遗传度人类正常形状的遗传度一些多基因病的遗传度一些多基因病的遗传度疾病与畸形疾病与畸形遗传度遗传度哮喘哮喘 80精神分裂症精神分裂症 80原发性高血压原发性高血压 62先天性心脏病先天性心脏病 3535脊柱裂脊柱裂 6060 消化性溃疡消化性溃疡 3737 冠心病冠心病 6565 强直性强直性脊椎炎脊椎炎 7070（三）多基因病的遗传特点（三）多基因病的遗传特点1 1 1 1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗、发病有家族聚集倾

11、向，但无明显的遗、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗 传方式。传方式。传方式。传方式。2 2、患者亲属的发病率随亲属级别的降低、患者亲属的发病率随亲属级别的降低 而迅速下降。而迅速下降。3 3、有些多基因病的发病率存在种族差异。、有些多基因病的发病率存在种族差异。4 4、近亲婚配时，子女发病风险也增高。、近亲婚配时，子女发病风险也增高。（四）多基因遗传病再发风险估计（四）多基因遗传病再发风险估计当当群群体体发发病病率率为为0.1%1%、遗遗传传度度为为7080%时时，患患者者一一级级亲亲属属的的发发病病率率近近于于群群体体发发病病率率的平方根。的平方根。RF=P

12、F(Edward公式公式)例例：精精神神分分裂裂症症，PF=0.1%，遗遗传传度度为为80%，再发风险再发风险=0.1%=1%。1 1再发风险与该病的遗传度、群体发病率密再发风险与该病的遗传度、群体发病率密切相关。切相关。2 2再发风险与家庭中患者人数有关再发风险与家庭中患者人数有关家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险愈高。愈高。愈高。愈高。？家族中患者病症愈严重，患者一级亲属发病风家族中患者病症愈严重，患者一级亲属发病风险愈高。险愈高。？唇裂唇裂？唇裂唇裂+腭裂腭裂3

13、3再发风险与患者病情严重程度有关再发风险与患者病情严重程度有关先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄:男性发病率（男性发病率（0.5%）是女性发病率）是女性发病率（0.1%）的）的5倍。倍。与性别有关（当多基因病的发病率存在性别差异时，发与性别有关（当多基因病的发病率存在性别差异时，发病率低的性别患者一级亲属发病率高）。病率低的性别患者一级亲属发病率高）。4 4、再发风险与性别的关系、再发风险与性别的关系A1A1型题型题1在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（代是（）A.均为极端的个体均为极端的个体 B.均为中间的个体均为中间的个体 C.多数为极

14、端的个体，少数为中间的个体多数为极端的个体，少数为中间的个体 D.多数为中间的个体，少数为极端的个体多数为中间的个体，少数为极端的个体 E.极端个体和中间个体各占一半极端个体和中间个体各占一半2下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A.遗传基础是主要的遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用环境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和环境因素共同作用微效基因和环境因素共同作用目标检测目标检测DAB1型题型题（13题共用备题共用备选答案）选答案）A.较高较高B

15、.较低较低C.不变不变D.升高升高E.降低降低1病情严重患者的后代发病率（病情严重患者的后代发病率（）2随着亲属级别的降低，发病的可能性也将相应（随着亲属级别的降低，发病的可能性也将相应（）3生过患儿的夫妇，其后再生孩子，对再生孩子估计的生过患儿的夫妇，其后再生孩子，对再生孩子估计的 发病风险将（发病风险将（）AED（4 46 6共用备选答案）共用备选答案）A.A.易感性易感性B.B.阈值阈值C.C.易患性易患性D.D.表现率表现率E.E.遗传度遗传度4 4在多基因病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个在多基因病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个 体是否易于患病，称为（体是否易于患病，称为（）5 5在多基因病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双在多基因病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双 重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为（重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为（）6 6在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风 险的高低，称为（险的高低，称为（）CAE