遗传学1遗传的细胞学基础.ppt

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1、第一章第一章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础1.生物结构和功能的基本单位生物结构和功能的基本单位2.细胞的分裂与生长细胞的分裂与生长3.生物繁殖与遗传生物繁殖与遗传第一节第一节 与遗传直接有关的细胞器与遗传直接有关的细胞器1.线粒体：线粒体：mtDNA/RNA/核糖体核糖体2.叶绿体：叶绿体：cpDNA/RNA/核糖体核糖体3.核糖体：核糖体：rRNA（60%）蛋白质（）蛋白质（40%）4.内质网：蛋白质合成原料、产物的通道内质网：蛋白质合成原料、产物的通道5.细胞核：细胞核：DNA复制、转录复制、转录第二节第二节 染色体遗传物质的载体染色体遗传物质的载体基因（基因（gene）：控制生物性状

2、的遗传物质单位）：控制生物性状的遗传物质单位染色质（染色质（Chromatin）：）：染色体染色体（Chromosome）：中期，具有固定的性状、）：中期，具有固定的性状、大小。大小。1.着丝粒（初缢痕）着丝粒（初缢痕）2.臂：臂比臂：臂比 长长/短短3.次缢痕次缢痕4.随体：随体：5.5.a.a.常在短臂；常在短臂；常在短臂；常在短臂；6.6.b.b.位置恒定；位置恒定；位置恒定；位置恒定；7.7.c.c.染色体组的标志；染色体组的标志；染色体组的标志；染色体组的标志；8.8.d.d.核仁形成：随体染色体核仁形成中心染色体核仁形成：随体染色体核仁形成中心染色体核仁形成：随体染色体核仁形成中心

3、染色体核仁形成：随体染色体核仁形成中心染色体各各各各物物物物种种种种差差差差异异异异很很很很大大大大，染染染染色色色色体体体体大大大大小小小小主主主主要要要要指指指指长长长长度度度度，同同同同一一一一物种染色体宽度大致相同；物种染色体宽度大致相同；物种染色体宽度大致相同；物种染色体宽度大致相同；长长长长:0.20-50:0.20-50:0.20-50:0.20-50微米、宽微米、宽微米、宽微米、宽:。单子叶植物单子叶植物单子叶植物单子叶植物 双子叶植物双子叶植物双子叶植物双子叶植物l定义：定义：根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助体的

4、有无，并借助染色体分带技术染色体分带技术对某一生物对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。的染色体进行分析、比较、排序、编号。l意义：意义：（1）系统发育）系统发育 （2）亲缘关系）亲缘关系 （3）疾病诊断）疾病诊断什么是染色体分带技术什么是染色体分带技术 特殊的染料、染色方法，使同一染色体特殊的染料、染色方法，使同一染色体的不同区段呈现不同的染色效果带型，的不同区段呈现不同的染色效果带型，一般带型是相对稳定的。一般带型是相对稳定的。人类染色体核型分析（人类染色体核型分析（Q带）带）女女男男Eg 蚕豆的核型分析蚕豆的核型分析2n=122n=12，染色体长度：大染色体长度：大染色体长度：大

5、染色体长度：大小小小小 臂比：臂比：臂比：臂比：大大大大小小小小 带型：同源编号带型：同源编号带型：同源编号带型：同源编号表1-1 水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期染色体的长度水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期染色体的长度四、同源染色体与非同源染色体四、同源染色体与非同源染色体u同源染色体同源染色体:长度、形态、结构（核型）长度、形态、结构（核型）相同的一对染色体相同的一对染色体u非同非同源染色体源染色体:属于不同对的染色体，属于不同对的染色体，互称非同互称非同源染色体源染色体A A染色体：生物体内数目、形状、大小恒定，增染色体：生物体内数目、形状、大小恒定，增染色体：生物体内数目、形状、大小恒

6、定，增染色体：生物体内数目、形状、大小恒定，增减有害减有害减有害减有害B B染色体（副染色体、超数染色体）：染色体（副染色体、超数染色体）：染色体（副染色体、超数染色体）：染色体（副染色体、超数染色体）：a)小小小小b)异染色质异染色质异染色质异染色质c)能复制，数目不稳定能复制，数目不稳定能复制，数目不稳定能复制，数目不稳定d)增减对生物影响小，太多则有害增减对生物影响小，太多则有害增减对生物影响小，太多则有害增减对生物影响小，太多则有害生物染色体的一般特点：生物染色体的一般特点：1 1数目恒定。数目恒定。2 2体细胞体细胞(2n)(2n)是性细胞是性细胞(n)(n)的二倍。的二倍。3 3与

7、生物进化程度无关。但可用于物种分类。与生物进化程度无关。但可用于物种分类。4 4染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、植物染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、植物的种子胚乳）。的种子胚乳）。第三节第三节 染色体的结构染色体的结构1组成组成 (1)单个的单个的DNA分子（单链分子（单链/双链）双链）:如细菌、多如细菌、多 数噬菌体和多数动物病毒；数噬菌体和多数动物病毒；(2)单个的单个的RNA分子分子（单链（单链/双链）双链）:如植物病如植物病 毒、某些噬菌体和某些动物病毒。毒、某些噬菌体和某些动物病毒。2.结构结构:以前认为是以前认为是“裸露裸露”的的 与与RNA和碱性蛋白（）结合在一起。和

8、碱性蛋白（）结合在一起。大肠杆菌的染色体大肠杆菌的染色体常染色质常染色质异染色质异染色质异固缩：同一染色体不同区段在细胞的不同分裂异固缩：同一染色体不同区段在细胞的不同分裂时期，染色差异（异相）现象。时期，染色差异（异相）现象。常染色质常染色质常染色质常染色质异染色质异染色质异染色质异染色质染色较淡染色较淡染色较淡染色较淡深深深深分布于染色质两臂分布于染色质两臂分布于染色质两臂分布于染色质两臂着丝粒附近，染色质末端着丝粒附近，染色质末端着丝粒附近，染色质末端着丝粒附近，染色质末端复制较早复制较早复制较早复制较早较晚较晚较晚较晚前期前期前期前期中期收缩程度大中期收缩程度大中期收缩程度大中期收缩程

9、度大收缩程度小，末期不解旋、不去浓缩收缩程度小，末期不解旋、不去浓缩收缩程度小，末期不解旋、不去浓缩收缩程度小，末期不解旋、不去浓缩遗传功能活跃，含基因遗传功能活跃，含基因遗传功能活跃，含基因遗传功能活跃，含基因惰性，不含基因，位置、剂量效应惰性，不含基因，位置、剂量效应惰性，不含基因，位置、剂量效应惰性，不含基因，位置、剂量效应一级结构：核小体一级结构：核小体(nucleosome)二级结构：螺线管二级结构：螺线管(selenoid)H1三级结构：三级结构：Scaffold四级结构：染色体四级结构：染色体核小体核小体组组蛋蛋白白:H1 53个个 氨氨 基基 酸酸 H2A 129个个 氨氨 基

10、基 酸酸 H2B 125个个 氨氨 基基 酸酸 H3 133个个 氨氨 基基 酸酸 H4 102个个 氨氨 基基 酸酸1 1个个个个核核核核小小小小体体体体 (146bp(146bp DNA DNA 1.75 1.75 圈圈圈圈)连连连连接接接接丝丝丝丝（46bp46bp）约约约约200bp 200bp DNADNA*组蛋白在进化上很保守。组蛋白在进化上很保守。组蛋白在进化上很保守。组蛋白在进化上很保守。J.Painta&D.Coffey(1984)提出的提出的“染色体骨架染色体骨架放射环结构模型放射环结构模型”长度压缩长度压缩800010000倍倍着丝粒与端粒结构着丝粒与端粒结构着丝粒：着丝

11、粒：酿酒酵母：酿酒酵母：酿酒酵母：酿酒酵母：端粒：端粒：定义：真核生物染色体末端，含有重复序定义：真核生物染色体末端，含有重复序定义：真核生物染色体末端，含有重复序定义：真核生物染色体末端，含有重复序 列，并结合蛋白质列，并结合蛋白质列，并结合蛋白质列，并结合蛋白质 功能：功能：功能：功能：染色体末端的保护性染色体末端的保护性染色体末端的保护性染色体末端的保护性“帽子帽子帽子帽子”参与间期核三维结构的建立参与间期核三维结构的建立参与间期核三维结构的建立参与间期核三维结构的建立 有利于染色体末端的复制有利于染色体末端的复制有利于染色体末端的复制有利于染色体末端的复制保守序列保守序列保守序列保守序

12、列 AT ATrich rich 中间序列中间序列中间序列中间序列 保守序列保守序列保守序列保守序列第四节第四节 细胞的有丝分裂细胞的有丝分裂 Mitosis一一 细细胞胞周周期期、细胞周期的调控细胞周期的调控研究十分活跃：研究十分活跃：细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象的最细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象的最细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象的最细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象的最基本问题基本问题基本问题基本问题需要两种因子：需要两种因子：1)CDKCDK（CyclinCyclin dependent dependent kinasekinase）：细胞周）：细胞周）：细胞周）：

13、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶催化亚基期蛋白依赖性蛋白激酶催化亚基期蛋白依赖性蛋白激酶催化亚基期蛋白依赖性蛋白激酶催化亚基2)CyclinCyclin：细胞周期蛋白：细胞周期蛋白：细胞周期蛋白：细胞周期蛋白CyclinABCDECyclinABCDE调节调节调节调节亚基亚基亚基亚基细胞分裂的两个控制点：细胞分裂的两个控制点：即即即即G1 S G1 S 和和和和G2 M,G2 M,细胞一旦通过了这两个转细胞一旦通过了这两个转细胞一旦通过了这两个转细胞一旦通过了这两个转折点折点折点折点,就开始了就开始了就开始了就开始了DNA DNA 的复制和细胞的分裂的复制和细胞的分裂的复制和细胞的分裂的复制和细胞的

14、分裂.MPFMPFCDK4/6CDK4/6 CyclinD CyclinDMPF=CDK2+CyclinE+CyMPF=CDK2+CyclinE+CyclinA clinA DNADNA复制延续复制延续复制延续复制延续G2 CyclinEG2 CyclinE分解分解分解分解CyclinBCyclinB合成合成合成合成P34P34cdc2cdc2 P34cdc2P34cdc2磷酸化失活磷酸化失活磷酸化失活磷酸化失活cdc25cdc25基因表达基因表达基因表达基因表达 P34cdc2P34cdc2脱脱脱脱磷酸化活化磷酸化活化磷酸化活化磷酸化活化细胞分裂有细胞分裂有细胞分裂有细胞分裂有关的蛋白质磷酸

15、化关的蛋白质磷酸化关的蛋白质磷酸化关的蛋白质磷酸化进入分进入分进入分进入分裂期裂期裂期裂期二、有丝分裂过程二、有丝分裂过程前期：染色质细长如丝、开始浓缩，核膜前期：染色质细长如丝、开始浓缩，核膜 核仁变淡。核仁变淡。中期：染色体，着丝粒排列，纺锤体形成。中期：染色体，着丝粒排列，纺锤体形成。后期：着丝粒一分为二。后期：着丝粒一分为二。末期：两极分离末期：两极分离子细胞形成。子细胞形成。三、有丝分裂的特殊情况三、有丝分裂的特殊情况DNA复制复制染色体分裂染色体分裂核分裂核分裂细胞质分裂细胞质分裂 核内有丝分裂：核内有丝分裂：1)多线染色体，巨型染色体多线染色体，巨型染色体 （果蝇唾腺染色体）（果

16、蝇唾腺染色体）2)多倍体细胞多倍体细胞 （组培细胞）（组培细胞）？多核细胞多核细胞（绒毡层细胞）（绒毡层细胞）（绒毡层细胞）（绒毡层细胞）果蝇幼虫唾细胞巨型染色体果蝇幼虫唾细胞巨型染色体X X 染色体染色体染色体染色体 芸苔绒毡层多核细胞芸苔绒毡层多核细胞四、四、有丝分裂的意义有丝分裂的意义:1)核均等分裂：遗传物质核均等分裂：遗传物质2)质分裂不均一：组织分化质分裂不均一：组织分化第五节第五节 细胞的减数分裂细胞的减数分裂Meiosis一、概念一、概念减数分裂减数分裂(meiosis)：是性母细胞成熟是性母细胞成熟时配子形成过程中发生一种特殊的有时配子形成过程中发生一种特殊的有丝分裂丝分裂特

17、点：特点：1)联会、交换联会、交换 2)两次分裂两次分裂二、减数分裂的过程二、减数分裂的过程第一次分裂（第一次分裂（M I）发生减数）发生减数 前期前期 I 中期中期 I 后期后期 I 末期末期 I第二次分裂（第二次分裂（MII）同有丝分裂）同有丝分裂 前期前期 II 中期中期 II 后期后期 II 末期末期 II第一次分裂第一次分裂前期前期 I：（：（核特大、时间特长、功能多）核特大、时间特长、功能多）细：染色质细长如丝细：染色质细长如丝 偶：联会；偶：联会；联会复合体联会复合体；二价体；二价体 粗：粗：交换交换 双：交叉，端化双：交叉，端化 终：交叉完全端化终：交叉完全端化联会复合体联会复

18、合体只存在于偶线期、粗线期与只存在于偶线期、粗线期与联会相联系的临时细胞器联会相联系的临时细胞器交换交换1 12 23 34 4染色体：着丝粒染色体：着丝粒染色体：着丝粒染色体：着丝粒 染色单体：染色单体：染色单体：染色单体：DNADNA、C C姐妹染色单体：姐妹染色单体：姐妹染色单体：姐妹染色单体：1212；3434非姐妹染色单体：非姐妹染色单体：非姐妹染色单体：非姐妹染色单体：13/1413/14；23/2423/24中期中期 I：端化的交叉排列在赤道板上。：端化的交叉排列在赤道板上。后期后期 I：同源染色体彼此分离：同源染色体彼此分离染色体数减半染色体数减半末期末期 I：染色体分向二级。

19、：染色体分向二级。三、遗传学意义三、遗传学意义1.遗传：遗传：2nn2n2.变异变异:变异来源：变异来源：3.1）粗线期交换；）粗线期交换；4.2）后后 期期 I，同同 源源 染染 色色 体体 彼彼 此此 分分 离离 时时，非非同同源源染染色色体体自自由由组组合合分分配配到到子子细细胞胞中时，有中时，有2n种组合方式。种组合方式。第六节第六节 配子的形成和受精配子的形成和受精一、高等动物雌雄配子的形成一、高等动物雌雄配子的形成二、高等植物雌雄配子的形成二、高等植物雌雄配子的形成三、植物的双受精三、植物的双受精双受精双受精种子嵌合体种子嵌合体 嵌嵌合合体体：遗遗传传来来源源或或组组成成不不同同的

20、的组组织织、器器官官或或者个体。者个体。种皮种皮种皮种皮2n2n：来源于母本的珠被：来源于母本的珠被：来源于母本的珠被：来源于母本的珠被 种子种子 胚乳胚乳胚乳胚乳3n3n：2n2n母本；母本；母本；母本；n n父本父本父本父本 胚胚胚胚 2n2n：n n母本；母本；母本；母本；n n父本父本父本父本直感现象：胚乳直感、果实直感（区别）直感现象：胚乳直感、果实直感（区别）无融合生殖无融合生殖(apomixis)概念：不经过雌雄配子的核融合的生概念：不经过雌雄配子的核融合的生殖方式。植物受精的特殊情况殖方式。植物受精的特殊情况类型：营养类型：营养 孤雌生殖孤雌生殖 n 孤雄生殖孤雄生殖 有配子体有配子体 单性结实单性结实 2n 无配子体不定胚无配子体不定胚结子结子受受受受精精精精不不不不受受受受精精精精第七节第七节 生活周期生活周期红红色色面面包包霉霉生生活活周周期期N N7 7玉玉米米生生活活周周期期2n=20果果蝇蝇的的生生活活周周期期2n8