遗传学第十一章群体与进化遗传分析.ppt

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1、第十一章第十一章 群体与进化遗传分析群体与进化遗传分析一、群体的遗传结构一、群体的遗传结构（一）孟德尔群体与基因库（一）孟德尔群体与基因库孟德尔群体孟德尔群体:即一群能够相互交配的个体。即一群能够相互交配的个体。基因库：孟德尔群体中所有个体共有的基因库：孟德尔群体中所有个体共有的 全部基因。全部基因。（二）群体的基因频率与基因型频率（二）群体的基因频率与基因型频率等位基因频率（等位基因频率（alleles frequency)基因型频率（基因型频率（genotype frequency)1、基因型频率的计算、基因型频率的计算 D;H;R.2、基因频率的计算、基因频率的计算 多数情况下，常用基因

2、频率来描述基因库。多数情况下，常用基因频率来描述基因库。（1）当一个座位上存在两个等位基因）当一个座位上存在两个等位基因A,a时。时。p=f(A)=(2AA+Aa)/2个体总数个体总数 q=f(a)=(2aa+Aa)/2个体总数个体总数（2）由基因型频率来计算基因频率。）由基因型频率来计算基因频率。p=f(A)=AA频率频率+1/2 Aa频率频率 =D+1/2H q=f(a)=aa频率频率+1/2 Aa频率频率 =R+1/2H（3）三个等位基因的基因频率）三个等位基因的基因频率（4）X-连锁的基因频率连锁的基因频率二、二、Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律（一）内

3、容（一）内容 当一个群体符合下述条件：群体无限大；每当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力，则：此群体中的基因频率和基因型频率择压力，则：此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。频率将保持不变。1 1、特点、特点（1 1）理想群体）理想群体（2 2）Hardy-WeinbergHardy-Weinberg平衡平衡 平衡群体：符合平衡群

4、体：符合Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律的群体。定律的群体。即：即：p+q=1;p2+2pq+q2=1 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1（二）复等位基因的遗传平衡（二）复等位基因的遗传平衡 ABO血型系统基因频率的估算。血型系统基因频率的估算。三、近亲繁殖的平衡群体三、近亲繁殖的平衡群体（一）（一）Wright定律定律(law of the Wright)：在近亲交配的群体中，在近亲交配的群体中，D,H,R分别为：分别为：D H R AA Aa aa p2+Fpq 2pq-2Fpq q2+Fpq p2+Fpq 2pq(1-F)q2+Fp

5、q1、当、当F=1时时,最终群体中无杂合体。最终群体中无杂合体。2、当、当F=0时，即为时，即为Hardy-Weinberg定律定律 （二）近亲婚配的有害效应（二）近亲婚配的有害效应 P487 必须指出，群体中纯合体的频率增加，尤其必须指出，群体中纯合体的频率增加，尤其 是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结婚有直接关系。婚有直接关系。越是罕见的隐性遗传病，患者出自近亲结婚的越是罕见的隐性遗传病，患者出自近亲结婚的可能性越大。可能性越大。随机婚配随机婚配 R=f(aa)=q2近亲婚配近亲婚配 R=f(aa)=q2+Fpq四、影响群体遗传平衡的因素四

6、、影响群体遗传平衡的因素（一）基因突变（一）基因突变 设初始频率为：设初始频率为：a=qa=q；A=1-qA=1-q，突变率：突变率：AA正突变正突变a a（u u）；）；aa回复突变回复突变A A（v v）每代中有（每代中有（1-q1-q）u u的的AaAa；qvqv的的aAaA；当（当（1-q1-q）u u qvqv，a a的频率增加的频率增加 （1-q1-q）u u qvqv，A A的频率增加的频率增加 处于平衡时：处于平衡时：（二）（二）自然选择自然选择基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些 具有更多的后代。这些基因在下一代具有更多的后代。这些

7、基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。这种方式来适应它们的环境。自然选择的本质是自然选择的本质是基因型基因型的差别复制。的差别复制。适合度（适合度（fitnessfitness，w w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（个基本成分：存活力（viabilityviability）和生殖成）和生殖成功（功（reproductive su

8、ccessreproductive success）。）。群体遗传学通常指定：适合度群体遗传学通常指定：适合度=1=1时，此时，此种基因型产生的后代最多。例如：种基因型产生的后代最多。例如：基因型基因型G G1 1G G1 1平均产生平均产生8 8个后代，个后代，基因型基因型G G1 1G G2 2平均产生平均产生4个后代，基因型个后代，基因型G G2 2G G2 2平均产生平均产生2 2个后个后代代;则：W W1111=1 W=1 W1212=4/8=0.5 W=4/8=0.5 W2222选择系数选择系数（selection coefficient，s）：）：在选择的作用下降低的适合度。在选

9、择的作用下降低的适合度。s=1-w 例如：例如：三种基因型适合度和选择系数的计算三种基因型适合度和选择系数的计算 基因型基因型 G1G1 G1G2 G2G2群体中可交配成体数群体中可交配成体数 16 10 20 下一代中此基因型产生平均后代数下一代中此基因型产生平均后代数 128 40 40每一成体产生的平均后代数每一成体产生的平均后代数 128/16=8 40/10=4 40/20=2适合度适合度 选择系数选择系数 选择对基因频率的作用：选择对基因频率的作用：选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变 AA Aa aa AA Aa aa 合计合计 a a频率

10、频率初始频率初始频率初始频率初始频率 P P2 2 2pq q 2pq q2 2 1 q 1 q0 0=q=q适合度适合度适合度适合度 1 1 1 1-1 1-s s 选择后频率选择后频率选择后频率选择后频率 P P2 2 2pq q 2pq q2 2(1-s)1-sq(1-s)1-sq2 2相对频率相对频率相对频率相对频率 P P 2 2 2pq2pq q q2 2(1-s)(1-s)1 q 1 q1 1=q(1-sq)q(1-sq)1-sq 1-sq2 2 1-sq 1-sq2 2 1-sq 1-sq2 2 1-sq 1-sq2 2a a频率的改变频率的改变频率的改变频率的改变q q1 1

11、-q-q0 0=-sq=-sq2 2(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq2 2 (q(q1 1=aa=aa频率频率频率频率 +Aa+Aa频率）频率）频率）频率）选择对显性个体不利时基因选择对显性个体不利时基因A频率频率p的改变的改变 AA Aa aa 合计合计 A频率频率初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 p0适合度适合度 1-s 1-s 1 选择后频率选择后频率 P2(1-s)2pq(1-s)q2 1-sp(2-p)相对频率相对频率 p2(1-s)2pq(1-s)q2 p-sp 1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)选择一代后选择一代后p的改变的改

12、变:(p-sp)/(1-sp(2-p)-p =-sp(1-p)2/1-sp(2-p)突变与选择情况下基因频率的改变突变与选择情况下基因频率的改变 a a a a频率的改变：频率的改变：频率的改变：频率的改变：q q q q1 1 1 1-q-q-q-q0 0 0 0=-sq=-sq=-sq=-sq2 2 2 2(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq(1-q)/1-sq2 2 2 2 当当当当q q q q很小时，很小时，很小时，很小时，1-sq1-sq1-sq1-sq2 2 2 2近似等于近似等于近似等于近似等于1 1 1 1。当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性

13、个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时，a a a a基因的频率基因的频率基因的频率基因的频率q q q q每代减少每代减少每代减少每代减少sqsqsqsq2 2 2 2(1-q)(1-q)(1-q)(1-q)新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因(A(A(A(Aa a a a)的频率的频率的频率的频率:pu=u(1-q):pu=u(1-q):pu=u(1-q):pu=u(1-q)突变和选择对突变和选择对突变和选择对突变和选择对a a a a基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡

14、时：sqsqsqsq2 2 2 2=u=u=u=u q q q q2 2 2 2=u/s=u/s=u/s=u/s人类全色盲是常染色体隐性遗传，约人类全色盲是常染色体隐性遗传，约人类全色盲是常染色体隐性遗传，约人类全色盲是常染色体隐性遗传，约80000800008000080000人中有人中有人中有人中有1 1 1 1个患者，患者的生存率（个患者，患者的生存率（个患者，患者的生存率（个患者，患者的生存率（f=w)f=w)f=w)f=w)是是是是0.5,0.5,0.5,0.5,计算计算计算计算平衡平衡平衡平衡时的突变率。时的突变率。时的突变率。时的突变率。q q q q2 2 2 2 u=sq u

15、=sq u=sq u=sq2 2 2 2 =1/80000 =1/80000 =1/80000 =1/80000 =0.6 =0.6 =0.6 =0.6 10 10 10 10-6-6-6-6（三）迁移与遗传漂变（三）迁移与遗传漂变 1 1、迁移、迁移 生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。基因流基因流（gene flow):gene flow):生物或其配子迁移时将生物或其配子迁移时将它们的基因贡献给受纳群体的基因库，这一过程它们的基因贡献给受纳群体的基因库，这一过程叫基因流。叫基因流。基因流的基因流的作用作用：（1 1）将新的等位基因导入到群体中。

16、）将新的等位基因导入到群体中。（2 2）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基因流改变了受纳群体等位基因的频率。因流改变了受纳群体等位基因的频率。设有一个大群体设有一个大群体A A，每代有部分（，每代有部分（m m）个体从）个体从B B迁入，某一等位基因在迁入，某一等位基因在A A群体中的频率为群体中的频率为q qo o，B B群体群体中为中为q qm m，则混合后的群体，则混合后的群体A A基因频率为基因频率为 迁移对迁移对ABOABO血型基因座血型基因座B B等位基因的影响等位基因的影响，其频率，其频率呈从东向西的梯度，亚洲中部最高，西班牙中西部

17、呈从东向西的梯度，亚洲中部最高，西班牙中西部最低最低 2 2、遗传漂变（、遗传漂变（genetics drift)genetics drift)在小群体中，由于样本的机误（在小群体中，由于样本的机误（chance errors)chance errors)导致群体基因频率的随机改变，称为导致群体基因频率的随机改变，称为遗传漂变遗传漂变。（1 1）遗传漂变的量度）遗传漂变的量度 有效群体大小有效群体大小(Ne)(Ne)的计算：的计算：若两性的数目相等；若两性的数目相等；若雌雄数目不等：若雌雄数目不等：4Nf Nm Ne=Nf+Nm （2 2）遗传漂变的原因）遗传漂变的原因奠基者效应：奠基者效应：

18、DunkersDunkers瓶颈效应瓶颈效应五、自然群体中的遗传变异五、自然群体中的遗传变异（一）多态性与杂合性（一）多态性与杂合性 多态性：在一个群体中存在两个或多个有相当高频率多态性：在一个群体中存在两个或多个有相当高频率 （一般大于（一般大于1%）的等位基因的现象。）的等位基因的现象。杂合度杂合度:指某一基因座上的等位基因是杂合体的频率指某一基因座上的等位基因是杂合体的频率 （2n生物）。一个群体的平均杂合度为：生物）。一个群体的平均杂合度为：H=每个基因座为杂合体的频率总和每个基因座为杂合体的频率总和/基因座总数基因座总数（二）表型变异与染色体的多态性（二）表型变异与染色体的多态性1、

19、表型变异、表型变异 深红虎蛾；桦尺蛾；法国蜗牛深红虎蛾；桦尺蛾；法国蜗牛2、染色体结构的多态性、染色体结构的多态性 果蝇果蝇30种不同地区的自然群体，因种不同地区的自然群体，因倒位倒位造成造成染色体的多态性。染色体的多态性。（三）蛋白质的多态性（三）蛋白质的多态性 由同一物种某一种酶结构上的差异（异构酶）由同一物种某一种酶结构上的差异（异构酶），间接反映基因型的差异。通过统计这种差异在，间接反映基因型的差异。通过统计这种差异在群体中的分布，了解物种基因型的分布。群体中的分布，了解物种基因型的分布。果蝇果蝇磷酸葡萄糖异构酶磷酸葡萄糖异构酶，将果蝇基因型分为：，将果蝇基因型分为：纯合型：纯合型：P

20、gm100/Pgm100;Pgm108/Pgm108杂合型：杂合型：Pgm100/Pgm108（四）（四）DNA多态性多态性1、限制性片段长度多态性（、限制性片段长度多态性（RFLP)2、数目可变串联重复（、数目可变串联重复（VNTR)3、短串联重复、短串联重复(STR)4、单核苷酸多态性（、单核苷酸多态性（SNP)六、物种形成的机制六、物种形成的机制（一）物种（一）物种（二）物种形成的生殖隔离机制（二）物种形成的生殖隔离机制（三）物种形成的遗传隔离机制（三）物种形成的遗传隔离机制（四）分子进化的中性学说（四）分子进化的中性学说 1986年，日本学者木村资生提出。年，日本学者木村资生提出。（1）进化中大多数的生物大分子在物种间的变）进化中大多数的生物大分子在物种间的变化是由中性或近中性突变化是由中性或近中性突变随机随机固定所造成的。固定所造成的。（2）物种间分子水平上的遗传差异以及物种内）物种间分子水平上的遗传差异以及物种内的大多数变异，是由选择上呈的大多数变异，是由选择上呈中性的突变基因中性的突变基因的的随机遗传漂变随机遗传漂变所固定的。所固定的。（3）在分子进化中，选择微不足道，突变和随）在分子进化中，选择微不足道，突变和随机漂变起作主导作用。机漂变起作主导作用。