5.3-人类遗传病汇总优秀PPT.ppt
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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病一、人类遗传病由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异样遗传病染色体异样遗传病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受一对等位基因限制的遗传病。受一对等位基因限制的遗传病。显显性性遗遗传传病病常染色体:常染色体:X X染色体:染色体:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全软骨发育不全多指、并指多指、并指隐隐性性遗遗传传病病常染色体:常染色体:X X染色体:染色体:白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋
2、哑先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌养分不良血友病、色盲、进行性肌养分不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异样。头发患儿有脑电图异样。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受两对以上等位基因限
3、制的人类遗传病。受两对以上等位基因限制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等病等。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境3、染色体异样遗传病、染色体异样遗传病由染色体数目或结构变更而引起的遗传病由染色体数目或结构变更而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体)三体)三体)三体)探讨性课题探讨性课题调查人群中的人类遗传病调查人群中的人
4、类遗传病二、遗传病的危害二、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%50%50%是染色体异样引起!是染色体异样引起!是染色体异样引起!是染色体异样引起!q4 4 4 4、我国人口中患、
5、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万以上。万以上。万以上。万以上。q5 5 5 5、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成52525252万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。我国遗传的发病现状:我国遗传的发病现状:我国遗传的发病现状:我国遗传的发病现状:危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。名名 称称 人人
6、 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万1985198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年,年,年,年,50505050年国家和家庭年国
7、家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅
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