-遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算优秀PPT.pptx

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1、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法一、人类遗传病的一、人类遗传病的类型类型及及特点特点（一）常染色体遗传病 1、常染色体隐性遗传（白化病 aa)2、常染色体显性遗传(并指 Aa、AA）（二）伴性遗传病 1、伴X染色体隐性遗传 2、伴X染色体显性遗传 3、伴Y染色体遗传（二）伴性遗传病的特点（二）伴性遗传病的特点 1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例）特点：男性患者多于女性患者；女女 性性 男男 性性基基因因型型表表现现型型正常正常正常正常（携带者（携带者）色盲色盲正常正常色盲色盲XAXAXAXa XaXa XAY XaYXbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遗传：交叉遗传

2、：男性色盲的男性色盲的X Xb b只能从母亲传来，并且只能传给只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。他的女儿，不能传给儿子。隔代遗传：隔代遗传：男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。是此病的患者。特点：具有隔代遗传、交叉遗传的特点；红红绿绿色色盲盲遗遗传传系系谱谱图图XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特点：女患者的父亲、儿子确定患病；红红绿绿色色盲盲遗遗传传系系谱谱图图 1 1、伴、伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传特点：男性患者多于女性患者；具有隔代遗传、交叉遗传的特点；女患者的父亲、儿子确定患病。

3、（二）伴性遗传病的特点（二）伴性遗传病的特点2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝偻病为例）特点：女性患者多于男性患者；女性女性男性男性基因型基因型表现型表现型患者患者患者患者正常正常患者患者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY抗维生素抗维生素D佝偻病系谱图佝偻病系谱图 特点：特点：连续遗传：具有世代连续性，即代代连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。有病。男患者的母亲、女儿确定患病。男患者的母亲、女儿确定患病。IVIIIIII1 2345678910 11 121314 1516 171819 20XDYXDYXDY2 2、伴、伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传特点：女性患者多于男

4、性患者；具有连续遗传现象；男患者的母亲、女儿确定患病。（二）伴性遗传病的特点（二）伴性遗传病的特点3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症）致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。人类遗传病特点小结人类遗传病特点小结遗传病的遗传方式 遗传特点 正常人基因型 患者基因型 实例 常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显性遗传病显性遗传病伴伴Y Y染色体染色体遗传病遗传病隔代遗传隔代遗传白化病白化病AAAA、AaAaaaaa代代相传代代相传 aaAA、Aa软骨

5、发育软骨发育不全症不全症隔代遗传，患隔代遗传，患者男性者男性女性女性女女XAXA、XAXa 男男X XA AY Y女病：女病：XaXa 男病：男病：xaY色盲、血色盲、血友病友病代代相传代代相传，患患者女性者女性男性男性女女:X:Xa aX Xa a男：男：X Xa aY Y女病：女病：XAXA、XAXa男病：男病：XAY抗抗V VD D佝偻佝偻病病传男不传男不传女传女外耳道多外耳道多毛症毛症二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法其次步：推断致病基因是显性还是隐性第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体第一步：确认或解除Y染色体遗传二、人类遗传系谱图中遗

6、传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法第一步：确认或解除Y染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。其次步：推断致病基因是显性还是隐性“无中生有为隐性”“有中生无为显性”图图A A中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图B B中的遗传病为中的遗传病为_性性图图C C中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图D D中的遗传病为中的遗传病为_性性显隐隐显 A B C D二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类

7、遗传系谱图中遗传病的推断方法第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则确定是常染色体隐性遗传。第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则确定是常染色体隐性遗传。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法正常患病图1图2第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体(2）已确定是显性遗传病：若男患者的母亲、

8、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；若男患者的母亲、女儿中有正常的，则确定为常染色体显性遗传病。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法图1图2正常患病遗传病判定口诀无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女患病为伴性。A A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C C、X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 例例1.1.下下图图是是人人类类中中某某遗遗传传病病的的系系谱谱图图，请请推推想想其其最最可能的遗传方式是（可能

9、的遗传方式是（）分析思路：分析思路：1 1、确定是否伴、确定是否伴Y Y3 3、确定常、确定常、X X染色体染色体2 2、确定显、隐性、确定显、隐性BA A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C C、X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 例例2.2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推想其最可能的遗传方式是（请推想其最可能的遗传方式是（）345678910111213141512D不能确定的推断类型不能确定的推断类型在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推想：第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传 其次：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因限制遗传病，可以分为两种状况：若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴x染色体隐性遗传病 若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴x染色体显性遗传病最可能最可能（伴（伴X X、显）、显）女病多于男病女病多于男病最可能最可能（伴（伴X X、隐）、隐）男病多于女病男病多于女病最可能最可能（伴（伴Y Y遗传）遗传）推断下列系谱图的遗传方式