《人类遗传病上课用》PPT课件.ppt

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1、人类遗传病人类遗传病第五章第三节第五章第三节岳阳县第一中学岳阳县第一中学 高二生物备课组高二生物备课组一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性基因显性基因控制的遗传病。分控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和为常染色体显性

2、遗传和X染色体染色体显性遗传。如显性遗传。如软骨发育不全，软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻多指，并指，抗维生素佝偻病病等。等。由由隐性基因隐性基因控制的遗传病。分控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和为常染色体隐性遗传和X染色体染色体隐性遗传。如隐性遗传。如白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病限性限性遗传病遗传病（多毛耳）（多毛耳）单基因单基因遗传病遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显）常、显）常、显）常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（

3、常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性、显性抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X X X、显）、显）、显）、显）单基因单基因遗传病遗传病A、显性、显性苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性、隐性地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性、隐性白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧患儿肌肉萎缩无力，行走困难。

4、患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。（伴（伴X X隐）隐）男性多毛耳(Y)单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病定义定义由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制1、各对等位基因之间不存在显隐性关系、各对等位基因之间不存在显隐性关系2、具有基因的累加效应、具有基因的累加效应3、在群体中发病率较高、在群体中发病率较高无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常见：唇裂、无脑儿、原发性高

5、血压、青少年型糖尿病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）3 3、染色体（结构、数目）异常遗传病：、染色体（结构、数目）异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征（猫叫综合征（5 5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：如：TurnerTurner综合征（性

6、腺发育不良）（综合征（性腺发育不良）（44+X044+X0）常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条2121号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常常染

7、色体异常常染色体异常常染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X X染色体染色体请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 显显（4

8、 4）软骨发育不全）软骨发育不全 隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病遗传病类型的判定遗传病类型的判定1 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1 1）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由则该病必定是由隐性隐性基因控制的隐性遗传病；基因控制的隐性遗传病；（2 2）遗传系谱

9、图中，）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由则该病一定是由显性显性基因控制的显性遗传病基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定遗传病类型的判定2 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传（1 1）隐性遗传情况判定）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者患者（即父正女病）（即父正女病）就一定是就一定是常染色体的隐性遗传病常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正在隐性遗传系谱中，出现

10、母亲是患者，而其儿子表现正常常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2 2）显性遗传情况判定）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的的（即父病女正）（即父病女正）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者患者（即母正儿病）（即母正儿病）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；监测和预防监测和预防1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方

11、法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会

12、遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？2 2、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断小结小结1 1、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？2 2、你认为该如何预防遗传病？、你认为该如何预防遗传病？