5.3--人类遗传病与优生优秀PPT.ppt
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1、 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到限制,但条件的改善,人类传染性疾病已得到限制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威逼人类健康的一增高的趋势,遗传病已成为威逼人类健康的一个重要因素!个重要因素!第三节第三节 人类遗传病与优生人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质的变更而引起人类遗传病是指由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异样遗传病染色体异样遗传病1 1:SARSSARS2 2:爱
2、滋病:爱滋病3 3:白化病:白化病4 4:红绿色盲:红绿色盲5 5:大脖子病:大脖子病6 6:先天性白内障:先天性白内障7 7:高度近视:高度近视 下列哪些属于下列哪些属于遗传病?遗传病?一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因限制的遗传病受一对等位基因限制的遗传病显显性性遗遗传传病病常染色体:常染色体:软骨发育不全、并指软骨发育不全、并指 X X染色体:染色体:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性性遗遗传传病病常染色体:常染色体:白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑X X染色体:血友病、色盲、进行性肌养分不良染色体:血友病、色盲、进行性肌养分不良苯丙酮尿症
3、苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异样。头发患儿有脑电图异样。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血(常、隐常、隐常、隐常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子诞生才三个月就被诊断患上人,
4、儿子诞生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每了地中海贫血病,每5 5天必需上医院输天必需上医院输一次血,治疗费用每月要花一次血,治疗费用每月要花20002000多元。多元。但假如不输血,孩子活不到但假如不输血,孩子活不到5 5岁就会死岁就会死于严峻的贫血。而让李女士悔之晚矣于严峻的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子诞生的是,没有进行产前诊断,儿子诞生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。治疗。真实的故事真实的故事 本
5、病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。年前死亡。二、多基因遗传病二、多基因遗传病由多对基因限制的人类遗传病由多对基因限制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂唇裂无脑儿无脑儿三、染色体病三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型先天性愚型先天
6、性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体)三体)三体)三体)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)小结:小结:一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y:外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良隐:红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良X X显:显:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐:常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显:常显:多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年
7、型糖尿病等等三、染色体异样遗传病三、染色体异样遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌养分不良)进行性肌养分不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异样病常染色体异样病(7 7
8、)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异样病性染色体异样病考考你!考考你!四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%50%50%是染色体异样引起!是染色体异样
9、引起!是染色体异样引起!是染色体异样引起!q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万以上。万以上。万以上。万以上。q5 5 5 5、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成、每年仅由染色体畸变,造成52525252万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。我国遗传病的发病现状:我国遗传病的发病现状:我国遗传病的发病现状:我国遗传病的发病现状:危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传
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