小儿血尿诊治中的一些问题.优秀PPT.ppt

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1、李 丹血 尿正常：尿中有确定量的红细胞 150万/d.,12时Addis计数50万 离心尿5/hpf为病理性血尿：临床常见，需定位定性分析发生率(Prevalence)健儿尿筛查健儿尿筛查Dodge WF(美美)：5RBC/hpf(三三次次检检查查,2/3,或或3/3)12000学龄儿：男：学龄儿：男：0.5%，女：，女：1.0%每年新发：每年新发：0.4%；3年随访：年随访：30%仍仍+Vehaskari VM(芬兰芬兰)(10万万RBC/h)8954学龄儿：血尿学龄儿：血尿+蛋白尿蛋白尿 59例例 血尿血尿 83例例 83例血尿例血尿6月后月后33例例(+)，其中，其中28例肾穿：例肾穿：

2、12例：正常，例：正常，11例：无特异变更例：无特异变更 IgA-N 2 FSGS 1 毛外毛外1 遗传性肾炎遗传性肾炎 1Iitaka K(日本日本)(RBC6/hpf)92934学龄儿，学龄儿，0.15%我国：我国：224291例：例：0.5%血尿血尿 937例例 血尿血尿+蛋白尿蛋白尿 181例例小儿血尿的病因分类泌尿系统本身疾病泌尿系统本身疾病各类肾炎各类肾炎(原发、继发、遗传家族性原发、继发、遗传家族性)感染感染结石、肿物、外伤结石、肿物、外伤先天畸形：多囊肾、海绵肾先天畸形：多囊肾、海绵肾肾静脉血栓、乳头坏死肾静脉血栓、乳头坏死药物药物全身性疾病：全身性疾病：血血液液病病、感感染染

3、、结结缔缔组组织织病病、养养分分性性接近器官病：阑尾、结肠接近器官病：阑尾、结肠功能性：运动、肾下垂功能性：运动、肾下垂小儿血尿临床诊断步骤有无假性血尿有无假性血尿 非泌尿道血液混入非泌尿道血液混入 红红色色尿尿：食食物物、药药物物、染染料料、色色素素(酚酚红红、氨基比林氨基比林)新生儿尿酸盐尿、新生儿尿酸盐尿、卟啉尿卟啉尿依病史体检推断血尿来源及性质：家族史依病史体检推断血尿来源及性质：家族史年龄特点年龄特点新生儿：窒息乏氧、出血症、败血症、畸形、新生儿：窒息乏氧、出血症、败血症、畸形、肾静脉血栓肾静脉血栓 婴幼儿：畸形、胚胎瘤、婴幼儿：畸形、胚胎瘤、HUS儿童：肾炎、外伤、泌感、家族遗传、

4、血液病儿童：肾炎、外伤、泌感、家族遗传、血液病伴随症状：水肿、蛋白尿、高血压、难过、肿块伴随症状：水肿、蛋白尿、高血压、难过、肿块小儿血尿临床诊断步骤尿液检查尿液检查肉肉眼眼视视察察：暗暗红红：肾肾实实质质。鲜鲜红红带带血血块块：下下尿路。尿路。滴血：尿道滴血：尿道尿三杯试验尿三杯试验尿隐血试验尿隐血试验(试带法试带法)隐隐 血血 试试 验验(敏敏 感感 度度 Hb 150g/L，RBC5-20/mm3)原原理理：Hb有有过过氧氧化化酶酶活活性性，使使过过氧氧化化物物放放出出O，从而使色素原显色从而使色素原显色(兰绿色兰绿色)假阴性：高比重尿，抗坏血酸假阴性：高比重尿，抗坏血酸5mg/dL 尿

5、沉渣镜检尿沉渣镜检 沉渣阴性，隐血阳性：沉渣阴性，隐血阳性：RBC因因pH或比重而溶解或比重而溶解 尿中有氧化剂，血红蛋白尿，肌红蛋白尿尿中有氧化剂，血红蛋白尿，肌红蛋白尿 过于敏感过于敏感小儿血尿临床诊断步骤其他协助检查腹平片：结石、异样钙化超声：畸形、积水、多囊肾、肿物、位置、结石IVP：除显示结构外，并粗略估肾功能肾图其它影像学检查(CT、核磁)膀胱镜肾活检：镜下血尿6月，伴发蛋白尿 (500mg/M2.d)，肉眼血尿2-4周，高血压，肾功能减退，有家族史小儿血尿临床诊断步骤血尿肾活检指征：*镜下血尿6月，伴发蛋白尿(500mg/M2.d)，高血压，肾功能减退，有家族史 *肉眼血尿2-4

6、周，区分肾小球或非肾小球性血尿尿中红细胞管型尿中红细胞管型伴有尿蛋白状况：伴有尿蛋白状况：有有逾逾量量蛋蛋白白时时提提示示肾肾小小球球滤滤过过膜膜对对蛋蛋白白通通透透性性增增加加 每每1000ml尿混入红细胞尿混入红细胞5ml：呈肉眼血尿，：呈肉眼血尿，此时尿蛋白不高于此时尿蛋白不高于625mg/L,+，或，或90%尿红细胞平均体积：尿红细胞平均体积：75fl：敏感性，特异性：敏感性，特异性95%尿红细胞容积分布曲线尿红细胞容积分布曲线(自动分析仪自动分析仪)肾小球性：高峰在低容积区肾小球性：高峰在低容积区(50fl)偏态分布偏态分布 非肾小球性：高峰在高容积区非肾小球性：高峰在高容积区(10

7、0fl)正态分布正态分布尿红细胞电泳尿红细胞电泳 肾小球性：肾小球性：20.641.72”非肾小球性：非肾小球性：27.271.66”TH蛋白：蛋白：(免疫组化免疫组化)+者者70%尿中红细胞严峻变形机制红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，受到损伤红细胞流经肾小管过程中渗透压的系列变更红细胞受尿液pH，其他化学成分(尿素、尿酶等)的影响肾小管渗透梯度变更对尿中红细胞形态的影响临临床床现现象象：确确诊诊肾肾小小球球病病，肌肌注注速速尿尿后后尿尿中中MDR变变更更(%)病例注前注射后 30分 1小时 2-3小时 4-6小时1748092834208366501644641005791716068524

8、3569773268676 体外模拟试验*RBC在渗透压(mOsm/kg)50,100,200,300,600,900,1200,1400时，或溶血或皱缩无MDR*RBC经以下渗透压梯度：300,1400,300,50,300,1400则出现穿孔、环状等MDR尿液本身(pH，化学成份、尿酶等)对尿中红细胞形态的影响血-尿混悬液通过孔径3滤过膜，孵育1小时，出现确定数量MDR血-尿混悬液孵育1小时，未见MDR血-PBS混悬液通过孔径3滤过膜，孵育后可见极少数MDR血-PBS混悬液通过孔径3滤过膜，混入尿中则出现MDR*中心浅染 体积大浅染 粗刺状 细刺状 环状推断尿中MDR时应留意事项MDR：严

9、峻变形，指有穿孔、环状、芽胞变更者 (G-1细胞)年龄因素：婴幼儿肾内渗透梯度小，肾小管短，不易出现MDR袢利尿剂的应用尿比重1.016时可出现假阴性尿pH：酸性RBC大易溶血，呈影子细胞。碱性形小锯齿状泌尿系感染：尿中白细胞释出炎症介质肉眼血尿，某些肾小球病的急期，可假阴性高钙尿症重要性重要性多见多见(2.9%6.2%)多种症状易误诊漏诊多种症状易误诊漏诊(血尿、尿频尿急，遗尿，血尿、尿频尿急，遗尿，白天尿失禁，脓尿，反复泌感，腹痛等白天尿失禁，脓尿，反复泌感，腹痛等)长久时对生长期骨不利长久时对生长期骨不利(骨质稀疏，个矮小骨质稀疏，个矮小)结石形成结石形成尿钙尿钙/尿肌酐尿肌酐0.2(m

10、g/mg)或或0.7(mmol/mmol)24h尿钙定量：尿钙定量：4mg/kg.d(0.1mmol/kg.d)留意年龄：尤其是婴儿留意年龄：尤其是婴儿高尿钙的缘由原发原发(特发性特发性)：肠吸取钙增加：肠吸取钙增加 或或 肾重吸取削减而漏出肾重吸取削减而漏出继发：继发：视血钙凹凸视血钙凹凸*伴伴血血钙钙上上升升：VitD中中毒毒、甲甲旁旁亢亢进进(不不同同年年龄龄表表现现不不一一)，Williams综综合合征征(瓣瓣膜膜上上主主动动脉脉狭狭窄窄，精精灵灵样样面面容容，高高钙钙血血症症)，特特发发性性：婴婴儿儿高高钙钙血血症症(血血钙钙高高，高高血血压压，斜斜视视，腹腹股股沟沟疝疝，姿姿式式异

11、异样样，听听觉觉过过敏敏等等)。新新生生儿儿皮皮下下脂脂肪肪坏坏死死。肿肿瘤瘤致致的的高高钙钙血血症症(骨骨转转移移、异异位位产产生生PTH，异异位位产产生生1,25(OH)2D，小小儿多由血液系肿瘤为主儿多由血液系肿瘤为主(白血病，淋巴瘤白血病，淋巴瘤)*不伴血钙上升的高钙尿症不伴血钙上升的高钙尿症高钙尿症特发性：常显遗传，不完全外显率，特发性：常显遗传，不完全外显率，常区分为肠吸取钙增加或肾重吸削减而钙漏出常区分为肠吸取钙增加或肾重吸削减而钙漏出其它缘由其它缘由药药物物：速速尿尿，皮皮质质激激素素，前前列列腺腺素素E，维维生生素素D、(早早期期)骨钙移出增加：制动、骨折、肿瘤骨钙移出增加：

12、制动、骨折、肿瘤结结节节病病，类类风风湿湿关关节节炎炎(活活动动期期常常有有高高尿尿钙钙，骨骨质质稀稀疏疏)甲状腺毒症，远端肾小管酸中毒甲状腺毒症，远端肾小管酸中毒CLCN5氯氯离离子子通通道道突突变变(Dents病病)伴伴低低分分子子量量蛋蛋白白尿尿 可有其他小管功能变更。可有其他小管功能变更。2030岁后，肾功能减退岁后，肾功能减退Bartter综合征，婴儿，小儿患者常显著高尿钙综合征，婴儿，小儿患者常显著高尿钙Seyberth综合征综合征(高前列腺素高前列腺素E综合征综合征)：肾和全身性肾和全身性PGE2增高。高尿钙、肾钙化、骨质稀疏。增高。高尿钙、肾钙化、骨质稀疏。常有羊水多，早产史，

13、呕吐，等张尿，低钾碱中毒常有羊水多，早产史，呕吐，等张尿，低钾碱中毒 高钙尿症诊断血尿：非肾小球性尿钙/肌酐比值，24小时尿钙定量特发性者：肠吸取型：空腹时尿钙正常，服钙后尿钙增高 成人中85%尿此类，小儿中21%62%肾漏型：肾漏出增加,多见于小儿高尿钙症治疗液体入量充分，低钠饮食限高钙及高草酸食(果汁、巧克力)钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸取过高者、有结石、肉眼血尿、严峻尿频尿急者限量治疗治疗噻嗪类利尿剂：影响亨利袢升支厚段对钙的重吸取，并促进全身性钙储留。双氢克尿塞1mg/kg.d一般用药6周(长期应用时留意：影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等)。上药不效应时，给枸橼酸盐和/或

14、中性磷酸盐(对伴低磷血症尤宜)，磷酸纤维素钠(适于吸取型；留意影响镁的吸取，有时需补镁)未加工之麸(成人24g/d分次进餐时服)胡桃夹现象左肾静脉(LRV)受压而引发临床症状LRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角(4560)而后注入下腔静脉LRV受压：LRV淤血，静脉高压引流入LRV之生殖静脉淤血精索静脉曲线(左侧)胡桃夹现象与血尿缘由 LRV淤血、高压 局部(肾盏穹窿部)因素表现：左侧，非肾小球性血尿胡桃夹现象与蛋白尿 静脉受压，尿蛋白排出增加 表现：直立性蛋白尿(卧床缓解)临床 直立蛋白尿或非肾小球性血尿 (蛋白尿+血尿考虑肾小球病)健儿中可检到 肾小球病时可伴发Alport综合征以血尿

15、、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病，是编码基底膜IV型胶原链的基因突变而致遗传方式X连锁显性遗传：85%COL4A5，COL4A6突变(Xq22)常染色体隐生(15%)或显性遗传(少)COL4A3，COL4A4突变(2q)Alport综合征临床表现血尿 (持续镜下血尿，在感冒，劳累后肉眼血尿)(多属肾小球性血尿)渐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退听力障碍：10岁后出现眼部：前圆锥形结晶体，黄斑四周色素变更巨血小板削减症 粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道)(COL4A5和COL4A6 5端突变)肾组织活检：GBM充溢增厚分层 Alpor

16、t综合征的诊断临床表现临床表现：血尿、耳聋、进行性能功能减退家族史家族史肾活检肾活检：电镜下GBM增厚，分层皮肤活检皮肤活检：IV胶原5链 GBM 包氏囊 远曲TBM 皮肤基膜 正常人 +X连锁病人 -携带者 镶嵌 镶嵌 常隐患者 -+基因诊断基因诊断 其他表现血尿的遗传性疾病薄基底膜肾病薄基底膜肾病(TBMN)临床特点临床特点:家族性良性血尿、家族性良性血尿、GBM充溢性变薄充溢性变薄常显遗传常显遗传 COL4A3和和COL4A4有杂合突变有杂合突变GBM和和皮皮肤肤IV胶胶原原3、4、5表表达达正常正常 多囊肾多囊肾(PKD)ADPKD：发病较晚，血尿，反复泌感。：发病较晚，血尿，反复泌感

17、。双肾多个液性囊泡，双肾多个液性囊泡，常最终常最终ESRD，还常伴肝胰受累，还常伴肝胰受累PKD1(16p13.3突变，编码多囊蛋白突变，编码多囊蛋白1，pc1)PKD2(4q21-23突变，编码多囊蛋白突变，编码多囊蛋白2 pc2ARPKD：婴幼儿发病。：婴幼儿发病。肾集合管肾集合管,肝内胆管扩张，畸形肝内胆管扩张，畸形 最终肝、肾纤维化，尿检常无异样最终肝、肾纤维化，尿检常无异样PKHD1基因基因(6p21.1-12)突变而引起突变而引起 (编码编码fibrocystin)甲髌综合征甲髌综合征 指甲、髌骨等骨发育不良 伴眼和肾病变表现：血尿、蛋白尿 多呈良性经过，部分ESRD。位于9q34.1编码LMXIB的基因突变 (影响肢骨和GBM发育的转录因子)谢 谢