孟德尔式遗传分析.ppt





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1、孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析豌豆实验材料的特点豌豆实验材料的特点性状性状第一节第一节第一节第一节 分离定律分离定律分离定律分离定律一一 豌豆的杂交试验豌豆的杂交试验P10P10 P P 圆形圆形 X X 皱缩皱缩 F F1 1 圆形圆形 F F2 2 3/4 3/4圆形圆形 :1/4 :1/4皱缩皱缩单株自交:单株自交:F F3 3株系:株系:1/3 2/3 1/3 2/3 全皱全皱 圆圆 3 3圆圆 :1 1皱皱 (真实遗传)(真实遗传)(真实遗传)(真实遗传)相对性状相对性状亲本表型亲本表型F F1 1(显显)F F2 2(显性,隐性)(显性,隐性)F F2 2比率比率 种子形状种子形
2、状 子叶颜色子叶颜色 种皮颜色种皮颜色 豆荚形状豆荚形状 豆荚颜色豆荚颜色(未成熟时未成熟时)花的部位花的部位 茎的长度茎的长度圆形圆形X X皱缩皱缩黄色黄色X X绿色绿色褐色褐色X X白花白花饱满饱满X X皱缩皱缩绿色绿色X X黄色黄色腋生腋生X X顶生顶生长茎长茎X X短茎短茎全圆形全圆形全黄色全黄色全褐色全褐色全饱满全饱满全绿色全绿色全腋生全腋生全长茎全长茎5474 5474 圆,圆,1850 1850 皱皱6022 6022 黄,黄,2001 2001 绿绿705 705 褐色,褐色,224 224 白色白色882 882 饱满,饱满,299 299 皱缩皱缩428 428 绿色,绿色
3、,152 152 黄色黄色651 651 腋生,腋生,207 207 顶生顶生787 787 长茎,长茎,277 277 短茎短茎2.962.96:1 13.013.01:1 13.153.15:1 12.952.95:1 12.822.82:1 13.143.14:1 12.842.84:1 1二二 实验结果实验结果 P11 P11表表2 21 1 实验结果初步分析实验结果初步分析F2:表型分离是表型分离是3:1 只有只有多组实验多组实验放在一起时才能进行放在一起时才能进行归纳归纳表型不一定在亲代和子代间遗传,表型遗传是表面现象,表型不一定在亲代和子代间遗传,表型遗传是表面现象,本质是内因决
4、定本质是内因决定(表型不直接遗传表型不直接遗传)F1代一个表型消失,代一个表型消失,F2代又出现了,表型是内因决定的,代又出现了,表型是内因决定的,基因决定性状基因决定性状基因基因(内因内因)是以等位基因方式存在是以等位基因方式存在(两份两份),有显隐之分,有显隐之分 子代具备双亲的特点,生殖是亲本双方共同承担这个朴子代具备双亲的特点,生殖是亲本双方共同承担这个朴素的认识素的认识 F1代一个表型消失,代一个表型消失,F2代又出现,推断代又出现,推断F1具备两个亲本具备两个亲本的共同本质特征的共同本质特征基因的传递方式基因的传递方式 形成配子时形成配子时分开分开,生殖时相遇并恢复个体中,生殖时相
5、遇并恢复个体中基因两份基因两份的的存在特点存在特点(等位基因等位基因)P P 圆形圆形 X X 皱形皱形 RR RR rrrr 配子:配子:R RR R r rr r F F1 1 Rr Rr圆形圆形 F F2 2基因型比基因型比:1 1 RRRR:2 2R Rr r:1 1 rrrr F F2 2表现型比:表现型比:圆形圆形 :皱形皱形=3=3 :1 1 三三 分离现象的解释分离现象的解释焦点集中到焦点集中到F1F1 遗传因子分离假说遗传因子分离假说1/21/2 R R1/21/2 r r 1 1/4/4 rR rR 圆形圆形 1/41/4 rr rr 皱形皱形1/41/4 RR RR 圆形
6、圆形 1/41/4 R Rr r 圆形圆形配子配子 1/21/2 R R 1/21/2 r r四四四四 分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证F1F1F1F1有两个基因,亲代传递子代的是基因,基因有显隐有两个基因,亲代传递子代的是基因,基因有显隐有两个基因,亲代传递子代的是基因,基因有显隐有两个基因,亲代传递子代的是基因,基因有显隐关系,基因决定性状关系,基因决定性状关系,基因决定性状关系,基因决定性状 1 1 测交验证测交验证 F F1 1 圆形圆形 X X 皱形皱形 R Rr r rr rr R R r r R Rr rr rr rr r预期:预期:圆形圆形:皱形:皱形
7、1 1 :1 1 结果与预期相符。结果与预期相符。孟德尔自己的解释:P111.基因决定性状2.基因以等位基因状态存在3.等位基因形成配子时分离,每个配子只有一个等位基因中的一个4.雌雄配子随机结合恢复个体基因存在状态(等位基因)5.等位基因存在显隐关系 杂种杂种F F1 1在形成配子时在形成配子时,同源染色体上成对的遗同源染色体上成对的遗传因子发生分离传因子发生分离,产生两种配子比例产生两种配子比例1:11:1同源染色体同源染色体:指大小形态结构上相似指大小形态结构上相似,代谢和遗代谢和遗 传功能相同的染色体。传功能相同的染色体。等位基因等位基因:指同源染色体上座位相同指同源染色体上座位相同,
8、控制相控制相 对性基因。如对性基因。如:A,a;C,c:A,a;C,c六六 孟德尔分离比实现的条件孟德尔分离比实现的条件 核基因核基因,配子生活力配子生活力,子代生活力及显隐性子代生活力及显隐性五五 分离规律的实质分离规律的实质第二节第二节 自由组合定律自由组合定律一一 自由组合的遗传现象自由组合的遗传现象 1 1 两对相对性状的杂交实验两对相对性状的杂交实验 P P 黄、满黄、满 X X 绿、皱绿、皱 F F1 1 黄、满黄、满 F F2 2 黄黄、满、满 黄黄黄黄、皱、皱、皱、皱 绿、满绿、满绿、满绿、满 绿、皱绿、皱 合计合计 315 101 108 32 556 315 101 108
9、 32 556 9 :3 :3 :1 9 :3 :3 :1 黄黄:绿绿=3:1=3:1且且饱满饱满:皱缩皱缩=3:1=3:1同分离规律相比:共同:共同:第一:性状第一:性状(表型表型)不一定在亲本和子代传递不一定在亲本和子代传递第二:单个性状仍然遵循分离定律第二:单个性状仍然遵循分离定律不同:不同:出现了两个新的个体出现了两个新的个体如何在当时的生物如何在当时的生物学基础上解释?学基础上解释?满足分离定律满足分离定律 Y-yY-y:控制控制黄、绿黄、绿,R-r,R-r:控制:控制满、皱满、皱 P P 黄、满黄、满 X X 绿、皱绿、皱 F F1 1 黄、满黄、满 F F2 2 黄黄、满、满 黄
10、黄黄黄、皱、皱、皱、皱 绿、满绿、满绿、满绿、满 绿、皱绿、皱 合计合计 315 101 108 32 556 315 101 108 32 556 9 :3 :3 :1 9 :3 :3 :1 黄黄:绿绿=3:1=3:1且且饱满饱满:皱缩皱缩=3:1=3:1 YYRR yyrr YyRr Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 2 2 2 2 自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释杂杂种种F F1 1在在形形成成配配子子时时,同同对对基基因因分分离离(等等位位基基因因分分离离),不不同同对对的的基基因因自自由由组组合合(非非等等位位基基因因之之
11、间间自由组合)自由组合)如何推导出来的?如何推导出来的?。1/2R 1/4 YR 1/2R 1/4 YR 1/2Y 1/2Y配子配子 1/2r 1/4 Yr 1/2r 1/4 Yr 1/2y 1/2y配子配子 1/2R 1/4 yR 1/2R 1/4 yR 1/2r 1/4 yr 1/2r 1/4 yrF1(YyRr)F1(YyRr)能满足能满足等位基因分离等位基因分离的配子有的配子有:YR,YR,Yr,yR,Yr,yR,yryr,也只能,也最少要有这四中配子,也只能,也最少要有这四中配子,原因有原因有新的表型新的表型F F2 2表型:如果每小格的表型:如果每小格的后代比例都是后代比例都是1/
12、161/16,就能满足下,就能满足下列列表型比例表型比例,那就意味着,那就意味着4 4种配子比例都是种配子比例都是1/41/4,?9/16 9/16黄圆:黄圆:3/163/16黄皱:黄皱:3/163/16绿圆:绿圆:1/161/16绿皱绿皱F F2 2基因型:基因型:9 9种种,哪哪9 9种种?比例如何比例如何?YYRR,YYRr,YYrr;YyRR,YyRr,Yyrr;yyRR,yyRr,yyrrYYRR,YYRr,YYrr;YyRR,YyRr,Yyrr;yyRR,yyRr,yyrr 1 2 1 2 4 2 1 2 1 1 2 1 2 4 2 1 2 1YYRRYYRR黄圆黄圆 YYRr Y
13、YRr黄圆黄圆 YyRR YyRR黄圆黄圆 YyRr YyRr黄圆黄圆YYRrYYRr黄圆黄圆 YYrrYYrr黄皱黄皱 YyRr YyRr黄圆黄圆 YyrrYyrr黄皱黄皱 YyRRYyRR黄圆黄圆 YyRr YyRr黄圆黄圆 yyRRyyRR绿圆绿圆 yyRryyRr绿圆绿圆YyRrYyRr黄圆黄圆 YyrrYyrr黄皱黄皱 yyRryyRr绿圆绿圆 yyrryyrr绿皱绿皱 F F1 1 雌配子和雄配子组合的机会均等雌配子和雄配子组合的机会均等焦点焦点配子配子 YR YR Yr Yr yR yR yr yr YRYR YrYr yRyR yryr 3 3 3 3 自由组合的测交验证自由组
14、合的测交验证自由组合的测交验证自由组合的测交验证 P15 P15 P15 P15表表表表F F2 2表型:表型:4 4种表型种表型,分别是分别是:1/4 1/4 黄圆:黄圆:1/4 1/4黄皱:黄皱:1/4 1/4绿圆:绿圆:1/41/4绿皱绿皱F F2 2基因型:基因型:4 4种种,哪哪4 4种种?比例如何比例如何?1/4 YyRr 1/4 1/4 YyRr 1/4 YyrrYyrr 1/4 1/4 yyRryyRr 1/4 1/4 yyrryyrr结论结论:F1:F1遗传组成遗传组成YyRrYyRr,显隐关系,产生配子方式,显隐关系,产生配子方式YyRrYyRr黄圆黄圆 YyrrYyrr黄
15、皱黄皱 yyRryyRr绿圆绿圆 yyrryyrr绿皱绿皱 F1(YyRr)F1(YyRr)母本或父本产生的雌配子或雄配子母本或父本产生的雌配子或雄配子 YR YR Yr Yr yRyR yr yr双隐双隐性亲性亲本产本产生的生的雄配雄配子或子或雌配雌配子子yyrryyrryryr 二、二、二、二、孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心颗粒式遗传颗粒式遗传颗粒式遗传颗粒式遗传1)1)表型是有基因型决定的表型是有基因型决定的,等位基因有显隐关系等位基因有显隐关系2)2)遗传因子(基因)是以遗传因子(基因)是以等位基因等位基因的方式存在的方式存在3)3)遗遗传传因因子子的
16、的纯纯洁洁性性:等等位位基基因因,多多个个基基因因同同处处一一体体时(如时(如F1F1),),各自独立,互不混淆各自独立,互不混淆4)4)遗传因子形成配子时,遗传因子形成配子时,等位基因发生分离等位基因发生分离5)5)多多个个遗遗传传因因子子形形成成配配子子时时,等等位位基基因因发发生生分分离离,非等位基因之间自由组合进入配子非等位基因之间自由组合进入配子(没有连锁时没有连锁时)6)6)雌雄配子之间随机结合雌雄配子之间随机结合,恢复恢复等位基因等位基因存在方式存在方式三、三、三、三、多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析F F1 1杂合基杂合基因对数因
17、对数显性完全显性完全F F2 2表型数表型数F F1 1配子配子类型数类型数F F2 2基因型基因型类型数类型数F F1 1配子可配子可能组合数能组合数分离比分离比1 12 23 3.n n2 21 12 22 22 23 3.2 2n n2 21 12 22 22 23 3.2 2n n3 31 13 32 23 33 3.3 3n n4 41 14 42 24 43 3.4 4n n(3+1)(3+1)1 1(3+1)(3+1)2 2(3+1)(3+1)3 3 .(3+1)(3+1)n n四、遗传学的几个基本概念四、遗传学的几个基本概念P10名词:名词:1 1基因基因(gene)(gene
18、)2 2基因座基因座(locus)(locus)3 3等位基因等位基因(alleles)(alleles)4 4显性基因显性基因(dominant(dominant gene)gene)5 5隐性基因隐性基因(recessive(recessive gene)gene)6 6基因型基因型(genotype)(genotype)7 7表型表型(phenotype)(phenotype)8 8纯合体纯合体(homozygote)(homozygote)9 9杂合体杂合体(heterozygote)(heterozygote)1010真实遗传真实遗传(true(true breeding)breed
19、ing)1111回交回交(backcross)(backcross)1212测交测交(testcross)(testcross)13.13.性状性状14.14.相对性状相对性状1、一对等位基因一对等位基因(单因子实验单因子实验):F1:Aa Aal 配子:配子:1/2A 1/2a 1/2A 1/2a l l 棋盘法棋盘法 第三节、孟德尔遗传的计算第三节、孟德尔遗传的计算棋盘法 配子配子1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aalF1基因型:1/4AA:2/4Aa:1/4aalF1表型:l 显性:P=1/4+1/4+1/4=3/4l 隐性:P=1/4 2、两对等位基
20、因(双因子实验):l后代基因型和表现型及其比例数如何?F1:AaBb AaBb l 配子:1/4AB 1/4Ab 配子:1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab 1/4aB 1/4ab l l 棋盘法 应用棋盘法l得后代有16种基因组合概率各为1/16l16种组合可归为9类:l1/16AABB,2/16AABb,2/16 AaBB,1/16AAbb,1/16aaBB,4/16Aa Bb,2/16Aabb,2/16aaBb,1/16aabb。AaBb AaBb 3、分枝法F2基因型计算 AA2/4 Aa aa BB1/16 AABB2/4 Bb2/16 AABb bb1/16 AAbb B
21、B 2/16 AaBB2/4 Bb4/16 AaBb bb2/16 Aabb Bb1/16 aaBB 2/4 Bb2/16 aaBb bb 1/16 aabb AaBb AaBb 3、分枝法F2表型计算3/4 A_ aa3/4 B_9/16 A_B_ bb3/16 A_bb3/4 B_3/16 aaBb bb1/16 aabb4 4、好适度测验、好适度测验l好好适适度度/适适合合度度(goodness goodness of of fitfit):是指实得数与理论数的符合程度。是指实得数与理论数的符合程度。用用X X2 2来测定好适度来测定好适度X2=(实得数-预期数)2/预期数当p0.05,
22、差异不显著,即实际数与理论假设符合;当0.01 p0.05,实得数与理论假设显著差异;当p0.01,则实得数与理论假设极显著差异。一群果蝇有一群果蝇有200200只,其中只,其中120120只为雌性。问这只为雌性。问这群果蝇的性比是否正常?群果蝇的性比是否正常?解:解:X X2 2=(120-100120-100)2 2/100+/100+(80-10080-100)2 2/100=8/100=8n n(自由度):(自由度):2-1=1 2-1=1 查表得:查表得:不同X2值和不同自由度时的p值卡平方检验求适合度(真实性测验)的一般过程卡平方检验求适合度(真实性测验)的一般过程1)1)提出假设
23、,根据假设推断试验结果提出假设,根据假设推断试验结果2)2)求求 2 2 值值;3)3)2 2值公式值公式:2 2=(实计数实计数-预期数预期数)2 24)4)预期数预期数5)5)=(O-E)=(O-E)2 2/E=d/E=d2 2/E/E3)3)确定自由度确定自由度(n)(n),小样本小样本n-1n-1,大样本大样本n n4)4)根据自由度、根据自由度、2 2值,查值,查 2 2表,求表,求 P P18P P18表表2-52-5 5)5)判断判断例:番茄中两对相对性状的遗传例:番茄中两对相对性状的遗传例:番茄中两对相对性状的遗传例:番茄中两对相对性状的遗传 P P 紫茎紫茎.缺刻叶缺刻叶 X
24、 X 绿茎绿茎.马铃薯叶马铃薯叶 F F1 1 紫茎紫茎.缺刻叶缺刻叶 F F2 2 紫紫.缺缺 紫紫.马马 绿绿.缺缺 绿绿.马马 合计合计 实得数实得数(O)247 90 83 34 454(O)247 90 83 34 454 (可能是双因子自由组合可能是双因子自由组合?)理论比理论比(E)255.4 85.1 85.1 28.4 454(E)255.4 85.1 85.1 28.4 454 (O-E)(O-E)2 2 70.56 24.01 4.41 31.36 70.56 24.01 4.41 31.36 (O-E)(O-E)2 2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.7
25、1/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 n=4-1=3 n=4-1=3 查查X X2 2表,表,P P 0.050.05结论结论:差异不显著差异不显著,符合自由组合规律符合自由组合规律(2)独立事件和非独立事件在实现一个过程中,A事件的发生和B事件的发生互不影响,A和B就是独立事件例如:分别发生的概率=二者之和共同发生的概率=二者之积1)走前门和后门的概率计算2)非等位基因产生配子时就是独立事件3)第一胎养男孩与第二胎养男孩也是独立事件七七 人类简单孟德尔遗传与家系图人类简单孟德尔遗传与家系图一一一一 染色质与染色体染色质与染色体染色质与染色体染色质与染色体1 1 染色质:染
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