儿童孤独症患儿诊疗康复流程.docx
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1、附件病史精神检查体格检查问卷筛查辅助检查家长或专业人员发现儿童有: 4个月时不会看着别人的脸微笑; 6个月时没有明显的快乐情绪; 12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬; 16个月不会说任何一个单词; 18个月时不会用示指指点东西; 18个月时目光不会跟随别人的指点看东西; 18个月时不会玩假扮游戏诊断性评估临床诊断常规发育评估不符合诊断有异常病情评估教育评估共患病诊断其他诊断定期随访 监测疗效根均患者症状特点选择: 应用行为分析 孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程 人际关系干预 地板时光儿童孤独症患儿诊疗康复流程制订个体化的综合治疗方案 家长教育 康复训练 行为矫正 言语治疗 药物治疗可疑
2、符合卫生部办公厅关于印发儿童孤独症诊疗康复指南通知卫办医政发2010123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效康复治疗,我部制定了儿童孤独症诊疗康复指南。现印发给你们,请参照执行。 二一年七月二十三日 儿童孤独症诊疗康复指南儿童孤独症(childhood autism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制
3、定了儿童孤独症诊疗康复指南,并在全国征求了部分医学专家意见,以使医务人员掌握科学、规范诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。 一、概述(一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性广泛性发育障碍。目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍趋向,其诊疗和康复
4、原则基本相同。 (二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数1.10,约为11.1万人,其中孤独症导致精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见,其患病率及种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。(三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致、具有生物学基础心理发育性障碍,是带有遗传易感性个体在特定环境因素作用下发生疾病。遗传因素是儿童孤独症主要病因。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现(一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前,其中约
5、2/3患儿出生后逐渐起病,约1/3患儿经历了12年正常发育后退行性起病。(二)临床表现。儿童孤独症症状复杂,但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质缺陷,他们不同程度地缺乏及人交往兴趣,也缺乏正常交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度不同而有所不同,以及同龄儿童交往障碍最为突出。(1)婴儿期。患儿回避目光接触,对他人呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起姿势或抱起时身体僵硬、不愿及人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人简单动作。(2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有恐惧,缺乏及同龄儿童交
6、往和玩耍兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物注意,不会及他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。(3)学龄期。随着年龄增长和病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏及他人主动交往兴趣和行为。虽然部分患儿愿意及人交往,但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐,独来独往,我行我素,不理解也很难学会和遵循一般社会规则。(4)成年期。患者仍然缺乏社会交往兴趣和技能,虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣,但是因为对社交情景缺乏应有理解,对他人兴趣、情感等缺乏适
7、当反应,难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出,通常是患儿就诊最主要原因。(1)言语交流障碍。 1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。起病较晚患儿可有相对正常言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3)言语形式及内容异常。对于有言语患儿,其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过话;延迟模仿言语,即重复说既往听
8、到言语或广告语;刻板重复言语,即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定言语形式及他人交流,并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡,缺少抑扬顿挫,不能运用语调、语气变化来辅助交流,常存在语速和节律问题。5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少,多不会用已经学到言语表达愿望或描述事件,不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣刻板言语进行交流,反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定自创短语来表达固定含义。(2)非言语交流障碍。 儿童孤独症患儿常拉着别
9、人手伸向他想要物品,但是其他用于沟通和交流表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法,及人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规方式应付日常生活。具体表现如下:(1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少,感兴趣事物常及众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣事物不感兴趣,却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特能力。(2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事,拒绝日常生活规律或环境变
10、化。如果日常生活规律或环境发生改变,患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具,反复画一幅画或写几个字,坚持走一条固定路线,坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。(3)对非生命物体特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣,但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手,随时携带。如果被拿走,则会烦躁哭闹、焦虑不安。(4)刻板重复怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑表面等。4.其他表现。除以上核心症状外
11、,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%患儿伴有精神发育迟滞,64患儿存在注意障碍,3648患儿存在过度活动,6.58.1患儿伴有抽动秽语综合征,442%患儿伴有癫痫,2.9%患儿伴有脑瘫,4.6% 患儿存在感觉系统损害,17.3%患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂,增加了确诊难度,并需要更多治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断(一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首
12、先要详细了解患儿生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等发育。然后针对发育落后领域和让家长感到异常行为进行询问,注意异常行为出现年龄、持续时间、频率及对日常生活影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:(1)目前孩子最主要问题是什么?何时开始?(2)言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能倒退?有无语音语调上异常?(3)言语交流能力:是否会回答他人提出问题?是否会及他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义发音
13、?(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流倾向?面部表情是否及同龄儿童一样丰富?(5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避及人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能及别小朋友一起玩及如何及小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人帮助?(6)认知能力:有无认知能力倒退?有无超常能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力倒退?(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否及年龄相当?是否有特殊兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异
14、手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品特殊依恋?(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能退化或共济失调?(9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?(10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或及亲人分离经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?2.精神检查。主要采用观察法,有言语能力患儿应结合交谈。检查要点如下:(1)患儿对陌生环境、陌生人和
15、父母离开时是什么反应?(2)患儿言语理解及表达发育水平是否及年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?(3)患儿是否回避及人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用方式以及游戏能力如何?(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?(7)患儿智能发育水平是否及年龄相当?是否有相对较好或特殊能力?3.体格检查。主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有
16、无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。(1)常用筛查量表。1)孤独症行为量表(ABC):共57 个项目,每个项目4 级评分,总分31分提示存在可疑孤独症样症状,总分67 分提示存在孤独症样症状,适用于8个月28岁人群。2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分7分或3级评分总分14分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对215岁人群,适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。(2)常用诊断量表。儿童孤独症评定量表(CARS)是常用诊断工具。该量表共
17、15个项目,每个项目4级评分。总分30分为非孤独症,总分3036分为轻至中度孤独症,总分36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上人群。此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R) 是目前国外广泛使用诊断量表,我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现假阳性或假阴性结果。诊断量表评定结果也仅作为儿童孤独症诊断参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出诊断。(3)发育评估及智力测验量表。可用于发育评估量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用智力测
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