实验二-人类染色体核型分析上课讲义.ppt

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1、实验二二-人人类染色体核型分析染色体核型分析Company LogovG显带（G banding）是最常见的显带技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。Company Logov关于G显带的机理目前有多种说法，较常见的有:1.Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。Company Logov2.有人认为

2、，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。Company Logov3.一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。Company Logov染色体的类型染色体的类型染色体的类型染色体的类型：v按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：v中央着丝粒

3、染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体：1/21/25/85/8v亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体：5/85/87/87/8v近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体：7/87/8至末端至末端至末端至末端Company Logo正常人类正常人类G显带染色体的核型特征显带染色体的核型特征 定义：定义：核型（核型（KaryotypeKaryotype）又称染色体组型，是指将人体又称染色体组型，是指将人体体细胞内的全部染色体，按其不同的体细胞内的全部染色体，按其不同的大小大小、形态形态、特征特征排列起来所构成的图像。排列起来所构

4、成的图像。核型分析（核型分析（Karyotype analysisKaryotype analysis）制备核型图像并对其进行观察分析以制备核型图像并对其进行观察分析以确定正常与确定正常与否否的全过程。的全过程。Company Logov根据染色体大小和着丝粒位置不同分为AG七组，X列入C组，Y列入G组，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。v核型的表示方法核型的表示方法核型的表示方法核型的表示方法：v正常男性核型：正常男性核型：正常男性核型：正常男性核型：4646，XY XY v正常女性核型：正常女性核型：正常女性核型：正常女性核型：4646，XXXXCompany Logo染色体中

5、期分裂相照片的剪贴分析染色体中期分裂相照片的剪贴分析v1】用剪刀将每一条染色体小心剪下；v2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进行分组、排号【、组（形态最大）、组（近端着丝粒染色体）、组（较小，中央、亚中央着丝粒染色体）组】，按顺序从长到短排列；v3】粘贴时短臂向上，长臂向下,如两条染色体长度相等,短臂较长者排前，每组的着丝粒在一条横线上；v4】分析结果，记录下核型。Company Logo实验用品实验用品v解剖剪、培养皿、胶水、镊子等解剖剪、培养皿、胶水、镊子等v人类染色体人类染色体G G显带照片显带照片Company Logo实验内容与方法实验内容与方法（一）认识正常人体细胞各染色

6、体（一）认识正常人体细胞各染色体 显带的带型特征显带的带型特征（二）正常人体细胞染色体数目观察（二）正常人体细胞染色体数目观察（三）正常人显带核型分析（三）正常人显带核型分析Company Logo染色体观察及核型分析染色体观察及核型分析Company Logo染色体观察及核型分析染色体观察及核型分析一秃二蛇三蝶飞，四象鞭炮五黑腰。六号短臂小白脸，七上八下九苗条。十号长臂三条带，十一低来十二高。十三十四十五号，三个一样一二一。十六长臂近点深，十七远端带脚镣。十八人小肚皮大，十九中间一点腰。二十头重脚底轻，二十一象葫芦瓢。二十二一点Y黑腰，X pq 一肩挑。Company LogoA：1，2，3

7、对染色体，体积大，易于区别，有中对染色体，体积大，易于区别，有中央着丝粒。第央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随对的着丝粒略偏离中央。无随体，体，1号常见次缢痕。号常见次缢痕。B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随体，彼此不易区分。体，彼此不易区分。C：包括：包括612对常染色体和对常染色体和X染色体，中等大小，染色体，中等大小，为亚中部着丝粒染色体。第为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近对的着丝粒靠近中央，中央，X染色体大小接近介于第染色体大小接近介于第6，7对之间。对之间。第第9对染色体长臂上有一次缢痕，第对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染

8、色对染色体的短臂较长，第体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。对染色体的短臂较短。D：13，14，15中等大小，有近端着丝粒，有随体，彼此之间不中等大小，有近端着丝粒，有随体，彼此之间不易区分。易区分。E：16，17，18较小，第较小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，易于区别。第易于区别。第17，18对有亚中部着丝粒，难以区分，后者的对有亚中部着丝粒，难以区分，后者的短臂较短。短臂较短。F：19，20体积小，有中部着丝粒，无随体，彼此之间难以区分。体积小，有中部着丝粒，无随体，彼此之间难以区分。G：21，22常染色体和常染色体和Y染色体。第染色体。第21

9、，22对染色体体积最小，对染色体体积最小，近端部着丝粒，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。近端部着丝粒，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。Y染色体较前两对略大，近端部着丝粒，无随体，长臂常常彼染色体较前两对略大，近端部着丝粒，无随体，长臂常常彼此平行此平行。Company Logo中央着丝粒染色中央着丝粒染色体，体，短臂有两条深带；短臂有两条深带；长臂远侧段有长臂远侧段有4条深条深带带一号染色体一号染色体一秃一秃Company Logo亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂可见短臂可见4条深带，中段的条深带，中段的两条深带稍靠近。两条深带稍靠近。长臂有长臂有58条深带条深带二号染色体二号

10、染色体二蛇二蛇Company Logo三号染色体三号染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体3号染色体着丝粒染色浓。在短臂和长臂的中短各有一条明显而宽阔的浅带，呈呈蝴蝶结状蝴蝶结状三蝶飞三蝶飞Company Logo四号染色体四号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂：短臂：可见1-2条深带长臂：长臂：可见均匀分布的4条深带四象鞭炮四象鞭炮Company Logo五号染色体五号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体长臂上有四条深染带，其中长臂上有四条深染带，其中间三条深带常集中在一起间三条深带常集中在一起五黑腰五黑腰Company Logo六号染色体六号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体

11、短臂有两条深带，在近侧、短臂有两条深带，在近侧、远侧深带之间有一条宽阔而远侧深带之间有一条宽阔而明显的浅带，比拟为明显的浅带，比拟为“小白小白脸脸”六号短臂小白脸六号短臂小白脸Company Logo七号染色体七号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，短臂长臂上有三条深染带，短臂有三条深带，中间一条较浅，有三条深带，中间一条较浅，远侧深带最深，犹如远侧深带最深，犹如“瓶盖瓶盖”七上七上Company Logo八号染色体八号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，长臂上有三条深染带，远侧深远侧深带最深带最深八下八下Company Logo九号染色体九号染色体

12、亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体长臂上有两条深染带，在长臂上有两条深染带，在近着丝粒区有次缢痕，显近着丝粒区有次缢痕，显示出特有的示出特有的“苗条苗条”九苗条九苗条Company Logo十号染色体十号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，近侧的长臂上有三条深染带，近侧的第一条深带最深第一条深带最深十号长臂三条带十号长臂三条带Company Logo十一号染色体十一号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂近中段有一条深带；长臂短臂近中段有一条深带；长臂上有两条深染带，近侧紧靠着上有两条深染带，近侧紧靠着丝粒有一条深带，远侧一条深丝粒有一条深带，远侧一条深带，中间有一条宽

13、的浅带。带，中间有一条宽的浅带。十一低来十一低来Company Logo十二号染色体十二号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂中段有一条深带；长臂上短臂中段有一条深带；长臂上近侧紧靠着丝粒有一条深带，近侧紧靠着丝粒有一条深带，远侧有远侧有34条深带，中间一条条深带，中间一条较宽的较宽的 浅带。浅带。十二高十二高Company Logo十三号染色体十三号染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体长臂上有比较均匀分布长臂上有比较均匀分布的四条深染带，中间两的四条深染带，中间两条最清楚条最清楚十三十四十五号，十三十四十五号，三个一样一二一三个一样一二一Company Logo十四号染色体十四号染色

14、体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂上着丝粒区深染，长臂上有四条深染带，中间一有四条深染带，中间一条深带和远侧一条深带条深带和远侧一条深带最清楚。最清楚。Company Logo十五号染色体十五号染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂上着丝粒区深染，长臂上可见一条清楚的深染带。可见一条清楚的深染带。Company Logo十六号染色体十六号染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体长臂上靠近着丝粒区深长臂上靠近着丝粒区深染可见一条清楚的深染染可见一条清楚的深染带。带。十六长臂近点深十六长臂近点深Company Logo十七号染色体十七号染色体亚中着丝粒染色体亚中着

15、丝粒染色体着丝粒区深染，长臂远着丝粒区深染，长臂远侧段有一条深染带，与侧段有一条深染带，与着丝粒之间有一条宽的着丝粒之间有一条宽的 浅带。浅带。十七远端带脚镣十七远端带脚镣Company Logo十八号染色体十八号染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂有一条浅带，长臂短臂有一条浅带，长臂近侧段与远侧段各有一近侧段与远侧段各有一条深染带，它们之间有条深染带，它们之间有一条宽的浅带。一条宽的浅带。十八人小肚皮大十八人小肚皮大Company Logo十九号染色体十九号染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体着丝粒区深染，其余全着丝粒区深染，其余全为浅带。为浅带。十九中间一点腰十九中间一点腰Comp

16、any Logo二十号染色体二十号染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体着丝粒区深染，短臂有着丝粒区深染，短臂有一条深带，长臂着色较一条深带，长臂着色较浅。浅。二十头重脚底轻二十头重脚底轻Company Logo二十一号染色体二十一号染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体短臂末端有时可见随体，短臂末端有时可见随体，长臂中段可见一条宽的长臂中段可见一条宽的清楚的深染带。清楚的深染带。二十一象葫芦瓢二十一象葫芦瓢Company Logo二十二号染色体二十二号染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂近着丝粒区深染，长臂近中段可见一条较宽的浅中段可见一条较宽的浅带。带。二十二一点二十二

17、一点Company LogoX染色体染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体短臂和长臂中段以着丝短臂和长臂中段以着丝粒为中心各有一条深染粒为中心各有一条深染带，像带，像“照镜子照镜子”。Company LogoY染色体染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体短臂末端没有随体，两短臂末端没有随体，两长臂靠拢，有时在远侧长臂靠拢，有时在远侧段可见两条深带，有时段可见两条深带，有时整个长臂深染，像整个长臂深染，像“小小砝码砝码”。Company LogoY黑腰黑腰Y 染色体：形态和大小，跟染色体：形态和大小，跟G 组染色体相似。组染色体相似。它有以下它有以下几个特征几个特征：它的两条染色单体一般不作分叉

18、状，几乎是它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是平行的；平行的；在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；一般来说，它比第一般来说，它比第21、22染色体要长一些；染色体要长一些；没有随体；没有随体；长臂的端部模糊不清，呈长臂的端部模糊不清，呈“细毛状细毛状”。19121912Company Logo46,XY112233445566778899101011111212Company Logo46,XY11223344556677888991010111112121313222214141515161617171818191920202121XYCompany

19、 Logo46,XX1122334455667788991010111112121313141415151616Company Logo46,XXXX171818191920202121221722Company LogoCompany Logo实验步骤实验步骤1.1.取显带中期分裂相显微镜照片，计数染色体总数。取显带中期分裂相显微镜照片，计数染色体总数。2.2.用解剖剪沿各染色体边缘，稍留空隙，剪下每条染色用解剖剪沿各染色体边缘，稍留空隙，剪下每条染色体，放在培养皿内。再计数一次。体，放在培养皿内。再计数一次。3.3.按各号染色体显带带性特点，在培养皿内将同源染按各号染色体显带带性特点，在培

20、养皿内将同源染色体一一配对，再按染色体分组标准，分成组。色体一一配对，再按染色体分组标准，分成组。4.4.将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，在各组染色体将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，在各组染色体应在的位置上画横线，让各组染色体的着丝粒压在横应在的位置上画横线，让各组染色体的着丝粒压在横线上。短臂在上，长臂在下。性染色体可贴在组染线上。短臂在上，长臂在下。性染色体可贴在组染色体之后。色体之后。Company Logo作作 业业每人剪贴分析一张正常人体细胞显带中每人剪贴分析一张正常人体细胞显带中期分裂相显微镜照片，进行性别诊断并且期分裂相显微镜照片，进行性别诊断并且写出核型。写出核型。Company Logo此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢