第四讲优生.ppt

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1、第四讲优生第四讲优生一、人类的胚胎发育一、人类的胚胎发育人类人类胚胎发育胚胎发育的过程充满着神秘，一个小小的的过程充满着神秘，一个小小的细胞怎样一步步的变成一个小生命降落在人间细胞怎样一步步的变成一个小生命降落在人间呢呢？v“LennartNilsson”通过高倍率的电子扫描显微通过高倍率的电子扫描显微镜，带你进入一个原本无法观看的世界镜，带你进入一个原本无法观看的世界一个孩子 人的生命源于一针尖般的单细胞，重量仅为四千万分之一克，人的生命源于一针尖般的单细胞，重量仅为四千万分之一克，到十月分娩时已发展到二亿个细胞，重量大了六万亿倍。到十月分娩时已发展到二亿个细胞，重量大了六万亿倍。“一个孩子

2、一个孩子的诞生的诞生”珍贵照片由瑞典摄影师列那尔珍贵照片由瑞典摄影师列那尔尼克松尼克松拍摄，在胚胎研究和体内显微摄影方面享有盛誉。照片拍摄花去拍摄，在胚胎研究和体内显微摄影方面享有盛誉。照片拍摄花去了他四百多万法郎和三年的时间。了他四百多万法郎和三年的时间。从从19651965年始拍摄，到年始拍摄，到19901990年完年完成。这组图片得到广泛的传播，生活杂志在成。这组图片得到广泛的传播，生活杂志在19651965年作出报道年作出报道,不过那时只登了三个半星期到二十八个星期的胎儿发育图片。今不过那时只登了三个半星期到二十八个星期的胎儿发育图片。今天天,我们再看这组照片时已经是从人体受孕的最初直

3、至出生的全过我们再看这组照片时已经是从人体受孕的最初直至出生的全过程。程。“一个孩子的诞生一个孩子的诞生”这组照片还被转译在金属盘上，送入太这组照片还被转译在金属盘上，送入太空。也许在将来的一百年或是更久远的日子里，冥冥宇宙中终会空。也许在将来的一百年或是更久远的日子里，冥冥宇宙中终会有有“人人”接收到来自地球生命的询问。接收到来自地球生命的询问。胚胎发育胚胎发育（280天，天，40周，周，10个妊娠月）个妊娠月）孕中期孕中期孕中期孕中期13-2813-2813-2813-28周周周周孕晚期孕晚期孕晚期孕晚期29-4029-4029-4029-40周周周周孕早期孕早期孕早期孕早期1-121-1

4、2周周周周精精子与卵细胞的结合形成了受精卵。不子与卵细胞的结合形成了受精卵。不过精子只是头部的细胞核进入卵细胞，过精子只是头部的细胞核进入卵细胞，尾部留在外面。如果说孩子有时像妈妈尾部留在外面。如果说孩子有时像妈妈多点，那也是有遗传基础的。多点，那也是有遗传基础的。精子的头已经钻进去了精子的头已经钻进去了 我们还可以看到它的我们还可以看到它的中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，在尾。巴拍打的驱动下努力进入卵子在尾。巴拍打的驱动下努力进入卵子 卵子外层被一层透明的薄膜保护，卵子外层被一层透明的薄膜保护，使它看起来像一个悬浮在天体中使它看起来像一个悬浮在天体

5、中的漂亮的星球。经过种种障碍的的漂亮的星球。经过种种障碍的精子终于与卵子相遇，精子终于与卵子相遇，卵子外膜卵子外膜成为它们第一道需要攻破的关卡。成为它们第一道需要攻破的关卡。此时，精子们把头钻到卵子的外此时，精子们把头钻到卵子的外壁上，尾巴不断拍打着，卵子则壁上，尾巴不断拍打着，卵子则随着精子尾部的运动缓慢地逆时随着精子尾部的运动缓慢地逆时针转动。针转动。孕早期（孕早期（1-121-12周）周）第一周：着床第一周：着床 受精卵在输卵管行进受精卵在输卵管行进4 4天达子宫，天达子宫，3 3天待子宫内膜准备好埋入。天待子宫内膜准备好埋入。受精卵分裂成细胞团渐长大，同时受精卵分裂成细胞团渐长大，同时

6、分化分化部分成胎儿，另部分成部分成胎儿，另部分成供胎儿营养并保护胎儿的附属器官。供胎儿营养并保护胎儿的附属器官。第二周：第二周：生长迅速，生长迅速，脊椎脊椎形成，脑、脊髓及神经系统，眼睛有雏形。开形成，脑、脊髓及神经系统，眼睛有雏形。开始有血管，心脏未形成，在心脏生成的部位有心跳。始有血管，心脏未形成，在心脏生成的部位有心跳。第四周第四周：出现心脏，又过出现心脏，又过1 1周：肢体萌芽，眼睛、耳朵，肺、肝出现雏周：肢体萌芽，眼睛、耳朵，肺、肝出现雏形，脑重量增加很快。形，脑重量增加很快。第七周第七周：手指、足趾，眼睛可见，胚胎伸直，活动，外观似幼儿，尾消手指、足趾，眼睛可见，胚胎伸直，活动，外

7、观似幼儿，尾消失。第八周末，胚胎近失。第八周末，胚胎近3cm3cm，所有器官已初具原形。，所有器官已初具原形。第三个月第三个月(811(811周周):):胎儿期胎儿期 第第1212周末体重增加周末体重增加1 1倍。内脏始有功能，吞咽羊水变成尿液排倍。内脏始有功能，吞咽羊水变成尿液排出。第出。第9 9周，男女外阴大致相似，第周，男女外阴大致相似，第1212周末，显示成熟胎儿男周末，显示成熟胎儿男女外阴的形态。女外阴的形态。植植 入：入：孕孕中中 期期 的的 胚胚 胎胎13周周28周周l 第四个月第四个月(13-16(13-16周周)，胎儿身长，胎儿身长16cm16cm，重，重120g120g，生

8、长迅，生长迅速。头身比例不那么悬殊，腿变长，骨骼骨化。肝胃功速。头身比例不那么悬殊，腿变长，骨骼骨化。肝胃功能作用下形成绿色胎便，出生后排出。皮肤出现胎毛。能作用下形成绿色胎便，出生后排出。皮肤出现胎毛。心率是成人两倍。心率是成人两倍。l 第五个月第五个月(17-20(17-20周周)，孕妇感觉胎动，有胎音孕妇感觉胎动，有胎音:120-160:120-160次分。具听力，可开始胎教。胎儿长次分。具听力，可开始胎教。胎儿长25cm25cm，500g500g。l第六个月第六个月(21-24(21-24周周)，胎儿，胎儿30cm30cm，660g660g，胳膊曲在胸前，胳膊曲在胸前，膝盖提到腹部。这

9、时出生仅存活几小时，因呼吸系统发膝盖提到腹部。这时出生仅存活几小时，因呼吸系统发育不完善。育不完善。l第七个月第七个月(25-28(25-28周周)，胎儿胎儿35cm35cm，1000g1000g，像个小老头。，像个小老头。这时出生虽能有浅表的呼吸和哭泣，但仍很难存活。这时出生虽能有浅表的呼吸和哭泣，但仍很难存活。l第八个月第八个月(2932(2932周周)，40cm40cm，1700g1700g。子宫内活动子宫内活动自由，位置基本固定，一般头部朝下。神经系统进自由，位置基本固定，一般头部朝下。神经系统进一步完善，肺及其它内脏已基本发育完成。这时的一步完善，肺及其它内脏已基本发育完成。这时的早

10、产儿，如精心照料已能存活。早产儿，如精心照料已能存活。l第九个月第九个月(3336(3336周末周末)，45cm45cm，体重在体重在4 4周内可以周内可以增加增加1000g1000g，发育基本完成。这时出生的早产儿如，发育基本完成。这时出生的早产儿如果能精心照顾，成活率达果能精心照顾，成活率达9090以上。以上。l第十个月第十个月(3740(3740周周)，50cm50cm，3000g3000g。发育完成，。发育完成，皮肤呈白微带粉红，体表有白色脂肪，胸部发育良皮肤呈白微带粉红，体表有白色脂肪，胸部发育良好，双乳凸出，会打嗝、会吮自己拇指，男性睾丸好，双乳凸出，会打嗝、会吮自己拇指，男性睾丸

11、常位于阴囊内。常位于阴囊内。孕晚期孕晚期(29(29周周-40-40周周)二、遗传与优生二、遗传与优生优生优生遗传病及其危害遗传病及其危害l优生的概念优生的概念l父母的遗传基因父母的遗传基因l孕期环境因素的影响孕期环境因素的影响l孕期的保健孕期的保健l围产期的保健围产期的保健让每个家庭生育出健康的孩子，是一个系统工程：让每个家庭生育出健康的孩子，是一个系统工程：我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常引起染色体异常引起新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中70 70 80%80%由于遗传因素所

12、致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，每年出生万，每年出生2 2万万遗传病的危害遗传病的危害种子问题种子问题精子、卵子携带的父母遗传基因精子、卵子携带的父母遗传基因人类遗传病：人类遗传病：由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病基因病：基因病：染色体染色体上的基因发生异常上的基因发生异常染色体病：染色体病：染色体染色体数目异常或结构发生畸变数目异常或结构发生畸变单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的

13、遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：染色体上：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病等等常染色体上：如常染色体上：如软骨发育不全软骨发育不全，多指，并指多指，并指等等Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳男人毛耳等等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：常染色体上：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症性染色体上：性染色体上：进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等先天性心脏病等特

14、点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、比较容易受环境的影响、比较容易受环境的影响 3 3、在群体中发病率高、在群体中发病率高染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病：猫叫综合征、性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：性腺发育不良21三体综合征往往造成较严重后果，甚至在胚胎期就引起自然流产往往造成较严重后果，甚至在胚胎期就引起自然流产长骨端部软骨细胞的形成出现障长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一类侏儒症，骨的增碍而引起的一类侏儒症，骨的增粗正常，所以显得四肢特别粗短粗正常，所以显得四肢特别粗短常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病-软骨发育不全软骨

15、发育不全伴伴X显性遗传病显性遗传病-抗抗VD佝偻病佝偻病对钙、磷吸收不良而导对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍，患者常致骨发育障碍，患者常表现表现X或或O型腿，鸡胸，型腿，鸡胸，生长缓慢等症生长缓慢等症只要父亲患此病，不论母亲是否患只要父亲患此病，不论母亲是否患病，他们的女儿一定患病病，他们的女儿一定患病伴伴Y遗传病遗传病-男性耳缘多毛症男性耳缘多毛症特特点点：父父传传子子，子子传传孙孙常染色体隐性病常染色体隐性病-白化病白化病发生的根本原因发生的根本原因基因突变，代谢基因突变，代谢上的原因是皮肤上的原因是皮肤表皮细胞层中缺表皮细胞层中缺乏酪氨酸酶，致乏酪氨酸酶，致使黑色素细胞不使黑色素细胞不能

16、产生黑色素能产生黑色素常染色体隐性病常染色体隐性病-苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者体细胞中缺少一种酶，患者体细胞中缺少一种酶，导致导致苯丙氨酸不能转变成酪苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，氨酸，只能变成苯丙酮酸，后者在体内积累，损害婴儿后者在体内积累，损害婴儿神经系统。可尿检。神经系统。可尿检。想一想：想一想：采用饮食疗法，是否应让患儿采用饮食疗法，是否应让患儿停止摄入任何含停止摄入任何含苯丙氨酸的食苯丙氨酸的食物？物？伴伴X隐性遗传隐性遗传-进行性肌营养不良进行性肌营养不良患者肌肉萎缩，无患者肌肉萎缩，无力而导致行走困难，力而导致行走困难，后期腓肠肌假性肥后期腓肠肌假性肥大大多基因遗传病

17、多基因遗传病唇裂唇裂症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征症状症状:智力低下智力低下,身体身体发育缓慢。患儿常表发育缓慢。患儿常表现特殊的面容：眼间现特殊的面容：眼间距宽距宽,外眼角上斜外眼角上斜,口口常半张常半张,舌常伸出口舌常伸出口外外,故又叫伸舌样痴故又叫伸舌样痴呆。呆。21三体综合征三体综合征看看染色体组成？常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病

18、-性腺发育不良（性腺发育不良（Turner氏综合征氏综合征)身体矮小，肘常外身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育为蹼颈。性腺发育不良，常伴先天性不良，常伴先天性心脏病心脏病三、环境与优生三、环境与优生胚胚 胎胎 发发 育育孕早期孕早期1-12周周妊娠头三个月是胚胎器官分化、形成、发育的重要时期。中后期主要是形体发育长大时期，长身长和体重，同时各器官功能进一步完善。孕中期孕中期13-2813-28周周孕晚期孕晚期29-4029-40周周病毒：风疹、病毒：风疹、流感病毒流感病毒药物：肯定致畸药物：肯定致畸 可能致畸可能致畸 潜在致畸潜在致畸放射性污染：放射性污染：X X

19、射线、同位素射线、同位素工业工业“三废三废”烟酒烟酒风疹风疹孕孕3 3月内染风疹病毒通过胎盘使胎儿发生先天性风疹：月内染风疹病毒通过胎盘使胎儿发生先天性风疹：神经系统损伤：小头、智力低下，神经系统损伤：小头、智力低下，重者可致死产、早产重者可致死产、早产先天性风疹综合征：轻先天性风疹综合征：轻-先天性心脏畸形、白内障、先天性心脏畸形、白内障、耳聋及发育障碍。耳聋及发育障碍。感染风疹，胎儿先天性风疹综合征发生率：感染风疹，胎儿先天性风疹综合征发生率：第第1 1个月个月50%50%，第，第2 2月月30%30%，第，第3 3月月20%20%，第，第4 4月月5%5%妊娠妊娠4 4个月后感染风疹对胎

20、儿也有影响。个月后感染风疹对胎儿也有影响。流感病毒流感病毒 可致畸形、死亡可致畸形、死亡孕妇服药不慎会对胎儿发育间接造成影响。孕妇服药不慎会对胎儿发育间接造成影响。孕妇在妊娠期，尤其在孕早期要重视防流感。孕妇在妊娠期，尤其在孕早期要重视防流感。冬春流行季尽量不到公共场所。冬春流行季尽量不到公共场所。积极方法：决定怀孕前接种流感疫苗或怀孕积极方法：决定怀孕前接种流感疫苗或怀孕超过超过3 3个月之后接种流感疫苗。个月之后接种流感疫苗。药物对胚胎发育的影响药物对胚胎发育的影响20世纪最大的药物灾难世纪最大的药物灾难反应停事件反应停事件肯定致畸：肯定致畸：性激素：睾酮、雌激素性激素：睾酮、雌激素可能致

21、畸：抗甲状腺药、抗癫痫药、降糖药、可能致畸：抗甲状腺药、抗癫痫药、降糖药、维生素维生素、镇静安神药、奎宁、镇静安神药、奎宁潜在致畸：潜在致畸：抗生素：链、卡霉素：先天性耳聋抗生素：链、卡霉素：先天性耳聋 磺胺类：畸、溶血性贫血磺胺类：畸、溶血性贫血 氯合霉素：血小板下降、肝损害氯合霉素：血小板下降、肝损害 四环素族：脂肪肝、溶血性黄疸四环素族：脂肪肝、溶血性黄疸 阿司匹林：脑、肾畸形、出血、肝损害、黄疸阿司匹林：脑、肾畸形、出血、肝损害、黄疸放射性污染对胚胎发育的影响：放射性污染对胚胎发育的影响：对分裂细胞影响：杀伤细胞、抑制分裂、改对分裂细胞影响：杀伤细胞、抑制分裂、改变细胞迁移和联系，及染

22、色体畸变和基因变细胞迁移和联系，及染色体畸变和基因突变突变。X射线：射线：胎儿大脑发育易受损，受此影响的患儿多智胎儿大脑发育易受损，受此影响的患儿多智力低下，小头缺陷。力低下，小头缺陷。烟酒对胚胎发育的影响烟酒对胚胎发育的影响l 酒精是性腺毒素，损害睾丸间质细胞，酒精是性腺毒素，损害睾丸间质细胞，使睾丸酮水平降低，出现性欲减退、精子畸形。使睾丸酮水平降低，出现性欲减退、精子畸形。l 损害精、卵活力损害精、卵活力l 通过通过“胎盘屏障胎盘屏障”进入胎儿，影响脑细胞分裂进入胎儿，影响脑细胞分裂及及 细胞发育，造成胎儿发育迟缓、细胞发育，造成胎儿发育迟缓、先天畸形以及先天畸形以及 智力智力 烟草中尼

23、古丁等有害物质：烟草中尼古丁等有害物质：l对精子有致畸作用，降低精子质量；对精子有致畸作用，降低精子质量；l使胎盘血管收缩，供血量减少；母体血使胎盘血管收缩，供血量减少；母体血coco高使血高使血 液中含氧量降低伤害胎儿液中含氧量降低伤害胎儿l孕前吸烟和孕期吸烟，造成胎儿畸形、死亡、流孕前吸烟和孕期吸烟，造成胎儿畸形、死亡、流 产、早产，及出生低体重儿危险性增加。产、早产，及出生低体重儿危险性增加。三、优生措施三、优生措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断 生物进化论的创始人，英国的生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理伟大科学家查理达尔

24、文达尔文（Charles Charles DarwinDarwin），不顾亲朋友好友的劝告），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他反对，感情胜过了理性，跟他舅父舅父的女儿的女儿埃玛（埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚）结了婚，婚后，他们共生育后，他们共生育6 6子子4 4女。数量不少，女。数量不少，品种齐全。品种齐全。但但他们的子女，有他们的子女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则个则终生不育或不嫁终生不育或不嫁。其所有活下来其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。创立了创立了“基因基因”学说的学说

25、的美国遗传学家美国遗传学家摩尔根摩尔根，有一场不该出现的婚姻。有一场不该出现的婚姻。他与他与表妹表妹玛丽结婚后，玛丽结婚后，科研工作取得了杰出成就。科研工作取得了杰出成就。后人的摩尔根传中：后人的摩尔根传中：“摩尔根在事业上成功，与摩尔根在事业上成功，与玛丽帮助分不开。玛丽帮助分不开。”但但他们两个女儿他们两个女儿“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，过早离开了人间。唯一男孩也有明显智力残疾，过早离开了人间。唯一男孩也有明显智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上

26、更为强健的人种。才能制造出体质上和智力上更为强健的人种。”他大他大声疾呼：声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如无论如何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。”血亲关系表血亲关系表旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）父父母母自己自己舅、姨舅、姨子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女（

27、或曾外孙子女）孙子女（或孙子女（或外孙子女）外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）（外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）l近亲婚配的夫妇。近亲婚配的夫妇。l夫妇双方或一方有某种遗传病，或遗传病家族史。夫妇双方或一方有某种遗传病，或遗传病家族史。l接触致畸物质或放射性物质的夫妇。接触致畸物质或放射性物质的夫妇。l已生过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。已生过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。l夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因携带夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因携带 者，以及染色体平衡易位的携带者。者，以及染色体平衡易位的携带者。l

28、血型不合夫妇。血型不合夫妇。O O型母亲与型母亲与A A、B B或或ABAB父亲之间由于父亲之间由于ABOABO血型不血型不 合引起的新生儿溶血病比例较高。如丈夫合引起的新生儿溶血病比例较高。如丈夫RHRH阳性，女阳性，女RHRH阴性，有可能出现母阴性，有可能出现母 婴婴RHRH血型不合。第一胎发生血型不合几率低，血型不合夫妇，如没有生育愿血型不合。第一胎发生血型不合几率低，血型不合夫妇，如没有生育愿 望，要做好避孕措施。这类女性流产次数越多，母婴血型不合的几率就增望，要做好避孕措施。这类女性流产次数越多，母婴血型不合的几率就增l有自发性流产史的夫妇。有自发性流产史的夫妇。l在在3535岁以上

29、的高龄孕妇，以及高龄男女的生育。岁以上的高龄孕妇，以及高龄男女的生育。需要进行遗传咨询的对象有：需要进行遗传咨询的对象有：提倡适龄生育提倡适龄生育女子自身发育在女子自身发育在2425周岁完成周岁完成2020岁以下妇女所生子女中岁以下妇女所生子女中,各种先天性各种先天性疾病的发病率疾病的发病率,要比要比24342434岁妇女所生岁妇女所生的子女的发病率高的子女的发病率高50%50%4040岁以上妇女所生的子女中岁以上妇女所生的子女中,21,21三体三体综合征患儿的发病率综合征患儿的发病率,比比24342434岁的岁的妇女所生子女的发病率高出妇女所生子女的发病率高出1010倍倍.最适生育的年龄最适

30、生育的年龄24-29产前诊断产前诊断遗传咨询遗传咨询 基础上，通过基础上，通过 遗传学检测遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，降低出生缺陷率胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，降低出生缺陷率.羊水检查，羊水检查，B B超，孕妇血细胞检查，绒毛超，孕妇血细胞检查，绒毛C C检查，基因检测等检查，基因检测等采集羊水，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性

31、神经管缺陷或遗传性酶病。应做产前诊断的孕妇应做产前诊断的孕妇l夫妇或一方患某种遗传病或有遗传病家族史夫妇或一方患某种遗传病或有遗传病家族史 曾生育过畸形、无脑儿、小头畸形等。曾生育过畸形、无脑儿、小头畸形等。l家族中或夫妻某一方染色体异常。家族中或夫妻某一方染色体异常。l家族中有严重危害健康的遗传病人的家族中有严重危害健康的遗传病人的.l孕早期患风疹孕早期患风疹或其他影响胎儿发育的病毒感染者。或其他影响胎儿发育的病毒感染者。怀孕期接触大剂量有害有毒物质或受到有害怀孕期接触大剂量有害有毒物质或受到有害 环境影响环境影响的孕妇。的孕妇。l有羊水过多史以及有羊水过多史以及本次妊娠羊水过多本次妊娠羊水

32、过多的孕妇。的孕妇。有过不明原因的流产、死胎、死产史以及曾有过不明原因的流产、死胎、死产史以及曾l发生过母胎血型不合史的孕妇。发生过母胎血型不合史的孕妇。1.1.有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。2.2.应用过不良药物的孕妇。应用过不良药物的孕妇。3.3.经常情绪不好的孕妇经常情绪不好的孕妇:胎儿唇裂或腭裂。胎儿唇裂或腭裂。4.4.常化浓妆的孕妇。常化浓妆的孕妇。5.5.妊娠早期有过热浴史的孕妇。妊娠早期有过热浴史的孕妇。影响胎儿大脑和脊髓的发育。影响胎儿大脑和脊髓的发育。6 6.饲养家猫的孕妇。饲养家猫的孕妇。环境因素环境因素弓形虫与优生弓形虫与优生弓形

33、虫与优生弓形虫与优生直接影响胎儿的发育，造成胎儿多种畸形直接影响胎儿的发育，造成胎儿多种畸形(据报导有无脑儿、脊柱裂、据报导有无脑儿、脊柱裂、小头畸形、无眼、单眼、小眼、高度近视等小头畸形、无眼、单眼、小眼、高度近视等)、甚至死亡，也可使孕、甚至死亡，也可使孕妇流产、死产、早产等。妇流产、死产、早产等。弓形虫滋养体弓形虫滋养体终末寄主：猫、猫科动物终末寄主：猫、猫科动物中间寄主：包括人中间寄主：包括人四四、孕期保健、孕期保健孕前保健孕前保健孕期保健孕期保健围产期保健围产期保健造就优质的受精卵造就优质的受精卵提供优质的孕育环境。提供优质的孕育环境。营养营养:从计划怀孕起至孕后从计划怀孕起至孕后3

34、 3月，日服月，日服0.4mg0.4mg叶酸增补剂。日叶酸增补剂。日补补20mg20mg以上锌元素。以上锌元素。放射线放射线:孕孕3 3月内禁止，月内禁止，1 1个月绝对禁止，小射线量胸透要在孕个月绝对禁止，小射线量胸透要在孕7 7月后进行。月后进行。化学毒物化学毒物:包括一些有致畸作用的药物，均禁忌之包括一些有致畸作用的药物，均禁忌之。做好优质的分娩监护做好优质的分娩监护,避免由产伤引起的出生缺陷。避免由产伤引起的出生缺陷。造就对胎儿发育有利条件和优质环境造就对胎儿发育有利条件和优质环境怀孕第怀孕第18186060天是致畸的敏感期，高峰在第天是致畸的敏感期，高峰在第3030天左右天左右优生咨

35、询优生咨询婚前检查婚前检查.婚前指导婚前指导生殖生理健康知识、受孕与优生知识、生殖生理健康知识、受孕与优生知识、避孕及性生活科学知识。避孕及性生活科学知识。.家族史的调查和个人史的了解家族史的调查和个人史的了解双方双方有无各系统的急、慢性传染病和其他疾病；有无各系统的急、慢性传染病和其他疾病；双方亲属中有无遗传病史和精神病史；双方亲属中有无遗传病史和精神病史；双方是否近亲血缘；双方是否近亲血缘；女方月经史和男方的遗精情况等。女方月经史和男方的遗精情况等。.体格检查体格检查主要脏器心、肝、肺、肾、胃及生殖器官的检查主要脏器心、肝、肺、肾、胃及生殖器官的检查:一些不宜结婚的疾病，如未治愈的麻风病。

36、一些不宜结婚的疾病，如未治愈的麻风病。发现暂不宜结婚须治好后方能结婚的疾病，如急性传染发现暂不宜结婚须治好后方能结婚的疾病，如急性传染 病、血液病、严重的心、肝、肾病等。病、血液病、严重的心、肝、肾病等。发现生殖器缺陷和疾病发现生殖器缺陷和疾病.遗传因素遗传因素1.1.夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病的家夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病的家 族史。族史。2.2.已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。3.3.夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因的携夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因的携 带者，以及染色体平衡易位的携带者。带者

37、，以及染色体平衡易位的携带者。4.4.有自发流产史的夫妇。有自发流产史的夫妇。5.5.近亲婚配的夫妇。近亲婚配的夫妇。6.6.在在3535岁以上的高龄孕妇，及高龄男女的生育。岁以上的高龄孕妇，及高龄男女的生育。7.7.血型不合夫妇。血型不合夫妇。哪些孕妇易怀畸形儿哪些孕妇易怀畸形儿?如疑为遗传因素，如疑为遗传因素，可进行遗传咨询。总结为以下几项：可进行遗传咨询。总结为以下几项：人和人和:孕前孕前：一般健康、生殖器检查等。：一般健康、生殖器检查等。做好身心准备做好身心准备:孕前孕前2 23 3月早睡早起；月早睡早起；适当锻炼；家庭和睦，心情愉悦。适当锻炼；家庭和睦，心情愉悦。营养千万别过量营养千

38、万别过量 ：孕前女性体重指数应在：孕前女性体重指数应在1818。补补0.4mg0.4mg叶酸，防神经管畸形。叶酸，防神经管畸形。正确对待用药正确对待用药 。天时天时:年龄：女年龄：女24242929岁，男性：岁，男性：26263030岁，岁，季节：最佳季节季节：最佳季节6 68 8月。防细菌和病毒感染月。防细菌和病毒感染 受孕日：计划安排。推算自己的排卵日。受孕日：计划安排。推算自己的排卵日。地利地利:（环境因素）（环境因素）有害气体、辐射、化学毒性、烟酒，高温、放射线、农药有害气体、辐射、化学毒性、烟酒，高温、放射线、农药 好宝宝好宝宝“定做定做”方案方案婚后不宜马上要孩子：婚后不宜马上要孩

39、子：1-31-3年为宜年为宜双方都健康时要孩子双方都健康时要孩子:一般健康、生殖器检查等。一般健康、生殖器检查等。合适的季节：合适的季节：6-86-8月受孕月受孕戒烟酒戒烟酒孕前营养：加强营养孕前营养：加强营养 慎用维生素：慎用维生素：注意饮食卫生（绿色食品）注意饮食卫生（绿色食品）孕前心理卫生：孕前心理卫生：家庭和睦，心情愉悦。家庭和睦，心情愉悦。孕前保健孕前保健受孕时间禁忌受孕时间禁忌忌近期情绪波动或精神受到创伤后受孕。忌近期情绪波动或精神受到创伤后受孕。忌脱离有毒物品（农药、铅、汞、麻醉剂）后即受孕。忌脱离有毒物品（农药、铅、汞、麻醉剂）后即受孕。忌口服或埋植避孕药停药时间不足忌口服或埋

40、植避孕药停药时间不足3 3个月受孕。个月受孕。忌照射忌照射X X线、放射线、病毒感染或慢性病停药不足线、放射线、病毒感染或慢性病停药不足3 3月受月受孕。孕。忌长途出差，疲劳而归不足两周受孕。忌长途出差，疲劳而归不足两周受孕。忌奇寒异热、暴雨雷鸣时受孕。雷电产生极强的射线，忌奇寒异热、暴雨雷鸣时受孕。雷电产生极强的射线，使生殖细胞的染色体发生畸变。使生殖细胞的染色体发生畸变。孕孕 期期 保保 健健孕早期保健孕早期保健孕中期保健孕中期保健孕晚期保健孕晚期保健 孕孕 早早 期期 生生 理理 特特 点点头一月头一月:受精卵迅速分裂，各器官系统开始分化期。受精卵迅速分裂，各器官系统开始分化期。二月末二

41、月末:胚胎初具人型，体长胚胎初具人型，体长2-3cm2-3cm。头、眼、耳、。头、眼、耳、口、鼻出现，四肢具雏形，心脏形成且搏动。口、鼻出现，四肢具雏形，心脏形成且搏动。三月三月:胎儿已胎儿已7-9cm7-9cm，重约，重约20g20g，心脏、肝、肾、胃，心脏、肝、肾、胃 肠、胰、脾等形成，始活动，四肢始运动。肠、胰、脾等形成，始活动，四肢始运动。及时确定妊娠及时确定妊娠 早孕反应早孕反应进行高危评分进行高危评分不要盲目保胎不要盲目保胎 忌同房忌同房孕早期保健孕早期保健在医生指导下继续补充叶酸，它将最大限度地保护在医生指导下继续补充叶酸，它将最大限度地保护受精卵不发生畸形受精卵不发生畸形。有下

42、列情况之一的进行有下列情况之一的进行高危评分：高危评分：小于小于18岁，大于岁，大于35岁的初产妇，大于岁的初产妇，大于40岁的经产妇岁的经产妇身高低于身高低于150厘米者，体重低于厘米者，体重低于45公斤者，大于公斤者，大于85营养不良者营养不良者本次妊娠有过异常情况者本次妊娠有过异常情况者孕孕中中期期保保健健孕孕中中期期保保健健定期检查定期检查产前诊断产前诊断营养营养第十三孕周第十三孕周-27周周 1)1)夫妇或一方患某种遗传病或有遗传病家族史夫妇或一方患某种遗传病或有遗传病家族史 2)2)曾生育过畸形、无脑儿、小头畸形等。曾生育过畸形、无脑儿、小头畸形等。3)3)家族中或夫妻某一方染色体

43、异常。家族中或夫妻某一方染色体异常。4)4)家族中有严重危害健康的遗传病人的家族中有严重危害健康的遗传病人的.5)5)孕早患风疹孕早患风疹或其他影响胎儿发育的病毒感染者。或其他影响胎儿发育的病毒感染者。6)6)怀孕期接触大剂量有害有毒物质或受到有害怀孕期接触大剂量有害有毒物质或受到有害 环境影响环境影响的孕妇。的孕妇。7)7)有羊水过多史以及有羊水过多史以及本次妊娠羊水过多本次妊娠羊水过多的孕妇。的孕妇。8)8)有过不明原因的流产、死胎、死产史以及曾有过不明原因的流产、死胎、死产史以及曾 发生过母胎血型不合史的孕妇。发生过母胎血型不合史的孕妇。产产前前诊诊断断孕中期营养孕中期营养孕妇始贮备脂肪

44、、蛋白质，贫血缺钙现象增多，膳食中蛋白质、孕妇始贮备脂肪、蛋白质，贫血缺钙现象增多，膳食中蛋白质、钙、铁等多种营养素的需要量增加。这段时期的膳食应在保证钙、铁等多种营养素的需要量增加。这段时期的膳食应在保证营养质量的同时，提高各种营养素的摄入量营养质量的同时，提高各种营养素的摄入量 粮谷类粮谷类400400500g500g：主要能源，蛋白质及主要能源，蛋白质及B B族维。杂粮如小米、族维。杂粮如小米、玉米、麦片等，杂粮玉米、麦片等，杂粮B B族及膳食纤维较丰。族及膳食纤维较丰。豆类等豆类等50g50g，肉禽蛋鱼，肉禽蛋鱼100100150g150g：优质蛋白、矿物质。优质蛋白、矿物质。肝和动物

45、血：肝和动物血：每周每周1 12 2次，次，5050100g100g，防缺铁性贫血。，防缺铁性贫血。蔬果蔬果500g500g：矿物质、维生素、纤维。深色蔬菜一半以上。矿物质、维生素、纤维。深色蔬菜一半以上。牛奶牛奶250ml250ml：优质蛋白质、钙及维生素。虾皮、海带、紫菜等含优质蛋白质、钙及维生素。虾皮、海带、紫菜等含钙量丰富的食品。钙量丰富的食品。妊娠消化下降，易腹泻或便秘。食用新鲜和易消化食物。妊娠消化下降，易腹泻或便秘。食用新鲜和易消化食物。防便秘，多选用含食物纤维丰富的蔬菜、水果及薯类。防便秘，多选用含食物纤维丰富的蔬菜、水果及薯类。孕晚期生理特点孕晚期生理特点(29(29周周-4

46、0-40周周)防早产防早产注意妊娠合并症：妊娠中毒、胎膜早破注意妊娠合并症：妊娠中毒、胎膜早破适量活动适量活动防体重过重：防体重过重：防过期不生：超过预产期防过期不生：超过预产期2周者。周者。孕晚期营养：孕晚期营养：坚果，如核桃、瓜子、葵花子、松子、花生米、坚果，如核桃、瓜子、葵花子、松子、花生米、芝麻糊等，十分有利于胎儿大脑发育。常吃鱼类。深海鱼的脂肪中富含二芝麻糊等，十分有利于胎儿大脑发育。常吃鱼类。深海鱼的脂肪中富含二十二碳六烯酸，即十二碳六烯酸，即DHA，对胎儿和神经发育有益；一般鱼类含有丰富的不，对胎儿和神经发育有益；一般鱼类含有丰富的不饱和脂肪酸、族维生素、锌及硒等。饱和脂肪酸、族

47、维生素、锌及硒等。孕晚期保健孕晚期保健围围 产产 期期 保保 健健怀孕最后一个月，孕妇避免繁重的怀孕最后一个月，孕妇避免繁重的工作，对提高新生儿的出生体重、工作，对提高新生儿的出生体重、降低出生死亡率很有帮助，并且对降低出生死亡率很有帮助，并且对孩子以后的身高也有影响。此外，孩子以后的身高也有影响。此外，良好的休息还可防止胎膜早破，防良好的休息还可防止胎膜早破，防止和减轻下肢水肿。止和减轻下肢水肿。怀孕期间，若出现以下征兆，应及时就医怀孕期间，若出现以下征兆，应及时就医l阴道出血阴道出血 l严重头痛严重头痛 可能是妊娠高血压、先兆子痫等。可能是妊娠高血压、先兆子痫等。l严重呕吐严重呕吐 可能是

48、妊娠高血压、子痫等重病的先兆。可能是妊娠高血压、子痫等重病的先兆。l 高烧高烧 可至胎儿宫内窘迫、畸形、发育迟缓、死胎可至胎儿宫内窘迫、畸形、发育迟缓、死胎 l体重增长低于或高于标准体重增长低于或高于标准 l眼睑苍白眼睑苍白重度贫血，生低体重儿、婴儿先天性贫血重度贫血，生低体重儿、婴儿先天性贫血l异常水肿异常水肿 浮肿经休息不好转，或浮肿较重至小腿，浮肿经休息不好转，或浮肿较重至小腿，而无其他异常表现时则为而无其他异常表现时则为“妊娠水肿妊娠水肿”；如水肿延至大腿、腹壁、外阴部、手臂如水肿延至大腿、腹壁、外阴部、手臂 面部，则表明伴有其他疾病。面部，则表明伴有其他疾病。l流产及早产流产及早产：

49、早期（早期（1616周前）受精卵缺陷，发育异常。周前）受精卵缺陷，发育异常。晚期流产多由母体原因造成。晚期流产多由母体原因造成。l 异位妊娠异位妊娠：输卵管或其他部位着床。输卵管或其他部位着床。不能充分发育，中途流产造成阴道出血。不能充分发育，中途流产造成阴道出血。l 葡萄胎葡萄胎 ：绒毛组织变性异常增殖成葡萄串水泡。绒毛组织变性异常增殖成葡萄串水泡。间歇性阴道出血，早孕反应重，子宫间歇性阴道出血，早孕反应重，子宫 正常妊娠正常妊娠l绒毛膜上皮癌绒毛膜上皮癌：早期可转移，不规则或大流血。早期可转移，不规则或大流血。不及时治疗会危及生命。不及时治疗会危及生命。l前置胎盘前置胎盘：胎盘在子宫口附近

50、。因子宫腔内炎症、肿瘤、胎盘在子宫口附近。因子宫腔内炎症、肿瘤、畸形，使受精卵在子宫下方着床引起。畸形，使受精卵在子宫下方着床引起。l胎盘早期剥离胎盘早期剥离 ：胎儿未出生前胎盘即从子宫壁分离。胎儿未出生前胎盘即从子宫壁分离。为妊晚期出血常见原因，对母子危险大。为妊晚期出血常见原因，对母子危险大。怀怀孕孕期期间间阴阴道道出出血血现现象象的的原原因因 自然分娩还是剖腹产？自然分娩还是剖腹产？l避免肺透明膜病。避免肺透明膜病。子宫规律阵发性收缩，子宫规律阵发性收缩，胎儿胎儿胸廓受压缩，胸廓受压缩，促进肺成熟，利于出生后呼吸建立，避免肺透明膜病引起新生促进肺成熟，利于出生后呼吸建立，避免肺透明膜病引