2022年医学遗传学名词解释及问答题.docx

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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载名词说明chromosome disease 染色体病 染色体数目或结构反常引起的疾病称为染色体病；dynamic mutation 动态突变 又称不稳固三核苷酸重复序列突变；突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增；frame shift mutation 移码突变 基因组 DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后的部分或全部三联体遗传密码子组合发黄色呢个转变 的基因突变形式；genetic disease 遗传病 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病；g

2、ene family 基因家族 从已克隆的基因来看,它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相像基因的家族,称为基因 家族；genetic imprinting遗传印记 一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位）基因存在着功能上的差异,因此当它们发生相同的转变时,所形成的表型却不同,这种现象称为遗传印记,也称基因组印记（genomic imprinting或亲代印记（ parental imprinting）；gene mutation基因突变 基因在结构上发生碱基对组成或排列次序的转变称为基因突变；genetic load遗传负荷 一个群体由于致死基因或有害基因的存在

3、而使群体适合度降低的现象；遗传负荷主要有突变负荷和分别负荷,受近亲婚配和环境因素的影响；gene diagnosis 基因诊断 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断, 通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否反常而作出或帮助临床诊断的技术；gene therapy 基因治疗 运用重组 DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗的目的；gene replacement 基因替代 去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久性地更正；genetic coun

4、seling 遗传询问 又称遗传商谈, 是指询问医师和询问人双方就一 个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程,其内容包括所患疾病 是否为遗传病,该遗传病的发病缘由,传递方式,治疗、预后、再发风险估量及医生给询问人提出的建议等；heterochromatin 异染色质 指在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,切染色较深,多分布于核膜表面,DNA复制较晚,含有重复 DNA序列,很少进行转录或无转录火星的染色质,分为结构异染色质和功能异染色质；incomplete dominance不完全显性 也称为半显性（ semi-dominance ）遗传,它是杂合子 Aa的表型介于显性纯合子 AA和隐性纯合子

5、 aa 表型之间的一种遗传方式,即在杂合子 Aa中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到肯定程度的表现；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载inbreeding coefficient近婚系数 指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先活得同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率；inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷 指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性反常所引起的遗传性代谢紊乱；又称遗传性酶病；karyotype 核型一个体细胞中的全部染色体,按其大小、外形特点次

6、序排列所构成的图像就称为核型liability 易患性 在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用打算一个个体患某种遗传病的可能性,称为易患性（liability）；marker chromosome 标记染色体 在肿瘤细胞内常见到结构反常的染色体,假如一种反常的染色体较多地显现在某种肿瘤的细胞内,就称为标记染色体,可分为特异性和非特异性标记染色体两种；如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即 Ph 小体；maternal inheritance母系遗传 在精卵结合时, 卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA,而精子中只有很少的线粒体,受精时几乎不进入受精卵,因此,受 精卵中的线粒体 DNA几乎全都

7、来自于卵子,来源于精子的 mtDNA对表型无 明显作用,这种双亲信息的不等量表现打算了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传,而是表现为母系遗传,即母亲将 和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代mtDNA传递给她的儿子monogenic disease 单基因病 指由一对等位基因掌握而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因；molecular disease 分子病 是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量反常直接引起机体功能障碍的一类疾病；包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病；neonatal screening

8、新生儿筛查 是对已诞生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断,是诞生后预防和治疗某些遗传病的有效方法；oncogene 癌基因 是一类影响正常细胞生长和发育的基因；又称转化基因, 它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变；polygenic inheritanc 多基因遗传 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上的微效基因的累加作用,仍受环境因子的影响,因此这类外形成为多基因性状或数量性状,所影响的疾病成为多基因遗传病；proto-oncogene 原癌基因 是细胞内与细胞增殖相关的基因, 是维护机体正常生命活动所必需的,在进化上高等保守；当原癌基因的结构或调控区发生变异,基因产物增多或活性增

9、强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤；肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因,被称为原癌基因；在正常细胞中有与之同源的正常基因,Robertsonian translocation 罗伯逊易位 又称着丝粒融合,是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特别的易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂,两长臂和两短臂个形成一条新的染色体；split gene 割裂基因 真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因；tumor susceptibility 肿瘤的遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有的简洁发生肿瘤的趋向性,主要包括三类疾病,染色体不稳固综合症、染色名师归

10、纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载体病、遗传性免疫缺陷病；tumor suppressor gene抑癌基因 是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调剂作用,对细胞的反常生长和恶性转化起抑制作用的基因；也称肿瘤抑制基 因、隐性癌基因；X chromatin X 染色质 是指在间期细胞核中显示出来的一种特别结构,正常 女性的间期细胞核中有一个 X染色质,正常男性就没有 X染色质；问答题部分人类结构基因的特点；答：人类结构基因的编码是不连续的,被非编码序列所分隔,形成嵌合排列的短 裂形式,是典型的短裂基因；人类结

11、构基因可分成；1）编码区,包括外显子和内含子；2）侧翼序列,位于编码区两侧,包括调空区、前导区和尾部区；调空区包括启 动子、增强子和终止子等；前导区和尾部区分别为编码区外侧 基因的分类5 端和 3 端的可转录的非翻译区；单一基因基因家族拟基因串联重复基因基因组的组成单拷贝序列：简洁序列DNA 卫星 DNA小卫星 DNA微卫星 DNA 重复多拷贝序列：中度重复 DNA和可动 DNA因子结构基因组学遗传图物理图转录图 序列图基因突变？主要类型？后果？答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变；广义的突变分为两类：1 染色体畸变、即染色体结构或数目的转变；列或数目的转变；类型：2 基因突变、只涉及基因本

12、身核苷酸序一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变；二：移码突变；三：整码突变；四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排；后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化；其中少数稍微的变异不肯定会引起人类病理变化,但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异；如蛋白质的多态现象；详细表现为人群中不同的血 清蛋白类型、红细胞抗原系统 ABO、MN、Rh血型 、人类百细胞抗原 HLA 类型以及同工酶型等等；很多基因突变就可直接或间接地引起疾病,包括 蛋白质分子反常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性；名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 9 页

13、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载基因突变的分子机制 静态突变一、 点突变1. 碱基替换1）密码子同义突变无义突变 错义突变 终止密码突变 2）非密码子区域调控序列或内含子与外显子剪接位点突变 2. 移码突变 二、片段突变 动态突变基因突变的一般特性有害性可逆性稀有性随机性重复性 多向性诱发基因突变的因素物理因素紫外线电离辐射脘化剂碱基类似物芳香族化学因素羟胺亚硝酸或含亚硝基的化合物化合物生物因素病毒真菌和细菌基因的生物学功能？答：1）遗传信息储存； DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息；基因的编码序列中,相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码,打算

14、多肽上的一个氨基酸；2）遗传信息的复制；基因及其携带的遗传信息可相伴着制后,遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；DNA的复制而复制；复3）遗传信息的表达；基因中储存的遗传信息,可通过转录传递给 mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成,进而打算生物的各种性状；简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（ 1）、非组蛋白（ 0.5-1.5 ）、RNA（0.05-0.1 ）；核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成,包括 200 个碱基对（ bp）的 DNA链、8 个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子 HI；八聚体是由四种组蛋白 组成；D

15、NA自我复制的特点：H2A、H2B、H3和 H4各两个分子互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性遗传密码的特性名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载通用性简并性起始密码和终止密码：单基因遗传病分类起始密码子 AUG 终止密码子 UAA、UAG、UGA 常染色体遗传：常染色体显性遗传AD 常染色体隐性遗传AR X伴性遗传： X 伴性显性遗传 XD X 连锁隐性遗传 XR Y连锁遗传常染色体完全显性遗传的特点 1. 连续传递；2. 男女患病的机会均等；3. 双亲之一受累的子代平均1/2 发病,患者每生育

16、一次,都有1/2 的风险生出该病的患儿；4. 患者同胞中 1/2 将会发病；5. 未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）；常染色体完全隐性遗传的特点1. 患者的分布往往出现散发,通常看不到连续传递的现象；2. 男女发病机会相等；3. 患者双亲都无病而是确定携带者；4. 患者的同胞中 1/4 可能性患病,正常同胞中有2/3 的可能性为携带者；5. 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高；这是由于他们 来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因；X连锁显性遗传特点 1. 人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻；2. 患者的双亲中必有一名是该病患者；3. 男性患者的女儿全

17、部都为患者,儿子全部正常；4. 女性患者（杂合子）的子女中各有50的可能性是该病的患者；5. 系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一样；X连锁隐性遗传病的遗传特点 1. 人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者；2. 双亲无病时,儿子可能发病,女儿就不会发病；儿子假如发病,母亲确定是一个携带者,女儿也有1/2 的可能性为携带者；3. 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4. 假如女性是一患者,其父亲肯定也是患者,母亲肯定是携带者一级亲属间的近婚系数就是 F=1/4 ；舅甥女（或姑侄）婚配近婚系数 F=1/8三级亲属的近婚系数 F=1/1

18、6五级亲属的近婚系数 F=1/64名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载对 X 连锁基因来说,姨表兄妹婚配的近婚系数 对 X 连锁基因来说,舅表兄妹婚配的近婚系数F 为 （1/2 ）3+2 （1/2 ）5=3/16；F 为 2 （ 1/2 ）4=1/8 ；对 X 连锁基因来说,姑表兄妹婚配的近婚系数 F=0；对 X 连锁基因来说,堂兄妹婚配的近婚系数 F=0 多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因打算；每对基因之 间没有显隐性之分,表现为共显性；每对基因对性状

19、的形成作用柔弱,故 称微效基因,但每对基因的作用可积存起来,形成明显的表型效应,这种遗传方式称为多基因遗传；多基因病的遗传特点 1. 发病率较高,多为常见病；它受遗传因素和环境因素的共同影响；2. 发病率大多超过 1/1000 有明显家族倾向,但不符合单基因病的遗传方式,患者同胞发病率常远低于单基因病 1/2 ,1/4 ,为 1-10% 3. 近亲婚配子女发病风险高,但不如常染色体隐性遗传显著；可能与多基因的累加作用有关4. 有些多基因病的发病率有种族差异；5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同；6. 随着亲属级别降低,发病风险快速下降7. 环境因素作用较明显,又称多因子遗传病分

20、子病 ？请举例说明以镰形细胞贫血症为例,阐述分之病的发病机理；答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量反常所引起；例如镰形细胞贫血症,它是因B 珠蛋白基因突变所引起的一种疾病；患者B 珠蛋白 GTG,形成的第 6 位密码子由正常亲水的谷氨酸GAG变成了疏水的缬氨酸HbS,导致其溶解度下降；在氧分压低的毛细血管,HbS聚合,使红细胞镰变,变形才能降低；当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶血性贫血；此外,镰形细胞引起血粘性增加,易引起微细血管栓塞,致使 组织局部缺血缺氧,甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象；血红蛋白病？它分为几大类型？答：指珠蛋白分子结构反常或合成量反常所引起

21、的疾病；是一种运输性蛋白分子病,由珠蛋白基因缺陷引起；两大类型:1 ）反常血红蛋白病；是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生反常的血红蛋白分子病；珠蛋白结构反常可能发生类 a 珠蛋白链,也可能发生在类 B 珠蛋白链； 2）地贫；它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失,使相应的珠蛋白合成障碍,导致类a 珠蛋白和类 B 珠蛋白链合成不平稳,进而引发的溶血性贫血,地贫又分成 a 地贫和 B地贫；重型 B 地中海贫血的分子机理及主要临床症状；名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载答：重型 B地中海贫血是由于

22、B珠蛋白基因严峻缺陷或缺矢所引起；患者的基因型可能是 B0/B0、BO/B+、B+/B+或 B0/ B0；其共同特点是患者不能合成B 珠蛋白链,或合成量很少结果a 珠蛋白链便大量“ 过剩”,它们可沉降到红细胞膜上,转变膜的性能,使膜的变形才能下降,脆性增加,进而引发 严峻的溶血反应；由于组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变疏松；可显现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特别的“ 地中 海贫血面容” ；染色体病染色体非整倍形成的缘由；答：主缘由是由于分裂时染色体不分别或丢失；不分别是指在减数或有丝分裂过 程中,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分别,而同时进入一个子 细胞中；而丢

23、失是由于两条染色单体形成的两条染色体,其中一条由于某 种缘由使纺锤丝未和着丝粒相连而未能移动与其它染色单体一起进入新细 胞核,最终在细胞质中消逝,结果形成的两个细胞中一个细胞正常,另一 个细胞丢失了一条染色体,这种现象称为染色体丢失；先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质的检查结果？Klinefelter综合征或 XXY综合征；核型以 47,答：先天性睾丸发育不全又称作XXY最典型；其他有 47,XXY/46,XY等；主要临床症状表现为男性不育,其次性征发育不明显并呈女性化进展,以及身材高大等；在青春期之前无 明显的症状；青春期后,逐步显现睾丸小,阴茎发育不良、精子缺乏,

24、乳 房发育女性化、男性其次性征发育不良,可相伴发生先天性心脏病等,部 分病人有智力障碍；先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？答：又称为先天性性腺发育不全综合征或Turner 综合征；其核型为 45,XO /46 ,X, iXq 等嵌合体；主要临床表现为女性表型,性发育稚嫩、身材矮小、肘外翻为特点, 智力正常或较低, 原发闭经,后发际低； 50%的患者有颈蹼；患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全,外生殖器稚嫩,其次性征不发育；胸宽而平；乳腺,乳头发育较差,乳间距宽；21 三体综合症 DS的核型和临床表现；本病核型组成有以下三种：主要由于生殖细胞形成过程中,21

25、 号染色体不游离型： 47, XXXY, + 21分别,形成含 2 条 21 号染色体的反常卵细胞 嵌合型： 46,XXXY/47,XXXY,+21 该型缘由为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中, 21 号染色体不发生分别所致 易位型： 21 号染色体不独立存在,而是以易位染色体形式存在；多见D/G 易位,如： 46,XXXY,-14 ,+t14q21q ,其次是 G/G易位,包括 21 号长名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载臂形成等臂染色体46, XXXY ,-21 ,+t21q22q 主要症状

26、智力低下,其他：生长发育迟缓和一系列反常体征：如肌张力低下、特 殊呆滞面容 伸舌样痴呆 、眼距过宽、外耳小和特别皮纹等；预期寿命短,易患先天性心脏病和白血病,男性无生育才能,女性偶见生育才能,同卵 双生具有一样性,发病率随母亲年龄增加而增加；糖代谢障碍半乳糖血症 半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶 GPUT缺陷, AR,致病基因定位于 9p13 发病机制： 半乳糖和 1- 磷酸半乳糖在血中累积, 部分随尿排出； 1- 磷酸半乳糖在 脑、肝、肾中累积可分别导致智力障碍、肝损耗甚至肝硬化及肾功能损耗 等；临床表现：患儿对乳糖不耐受,婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而显现白内障、肝硬 化、黄疸、腹水、智力发育

27、不全等；葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）的主要临床表现和发病机制；临床表现为溶血性贫血；患者一般平常无症状,但在食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物或药物后显现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应；X 连锁不完全显性,基因定位于 Xq28,G6PD缺陷； G6PD缺陷,导致 GSH生成减 少,细胞抗氧化损耗才能下降,引起红细胞膜损耗；血红蛋白 链 93 位半胱氨酸巯基氧化,四聚体解离,形成 破坏显现溶血；氨基酸代谢障碍Heinz 小体,红细胞变形才能下降,PKU 的分子机制以及主要临床表现12q22-q24.1 ,苯丙氨酸不机制：肝缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,该基因定位于能转变为酪氨

28、酸在体内积存,并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多；临床表现为精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫,湿疹,特别的鼠样臭味尿；患儿在诞生后如不及早得到低苯丙氨酸饮食治 疗,便显现不行逆的大脑损害和严峻的智力发育障碍；白化病酪氨酸酶基因缺陷,遗传方式为AR；致病基因定位于11q14-q21；发病机制：患者体内酪氨酸酶缺乏,不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体,最终导致代谢终产物黑色素缺乏；临床表现：全身白化；视网膜无色素,畏光；尿黑酸尿症 AR, 疾病基因定位于 3q21-q23 ,患者尿黑酸氧化酶缺陷；临床表现：尿中含尿黑酸（alkapton ）,曝光后变为黑色物

29、质,此症婴儿期可表名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载现出来,成年时由于尿黑酸大量沉积于关节与软骨外,使关节变性；一般无明显临床表现,严峻时显现关节炎,并发心脏病；线粒体疾病 Leber 遗传性视神经病主要症状为视神经退行性变,故又称Leber 视神经萎缩；临床表现为双侧视神经严峻萎缩引起的急性或亚急性双侧中心视力丢失,可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统反常；线粒体 DNA的遗传特点 mtDNA半自主性,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同掌握mtDNA mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同mtDNA为母系遗传,母亲将她的传递给儿子和女儿, 但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代； mtDNA 在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分别 征：能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA具有阈值效应的特 mtDNA的最少数量称阈值；线粒体病发病有一阈值,只有当反常 变率很高mtDNA超过阈值时才发病； mtDNA的突名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 9 页