叶酸与出生缺陷知识讲座.ppt
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1、叶酸与出生缺陷知识讲座 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望 出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识一、什么叫出生缺陷 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常,称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常,盲、聋、哑等为功能异常。包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异常是肉眼可见的,而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊,轻微的缺陷可能对身体的影响不大,而严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终生残疾。出生缺陷相关知识出生缺陷相
2、关知识 二、基本知识出生缺陷是由于不良的遗传因素、环境因素和营养因素等影响了胚胎发育的正常过程而造成的不良后果。出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 造成出生缺陷的原因很多:在严重缺碘地区,碘营养不良儿童的智商明显低于正常值;在部分地区,食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发;妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识在贫穷落后地区,近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问
3、题,也给家庭和社会造成沉重的经济负担。出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 三、三、我国目前出生缺陷发生的现状我国目前出生缺陷发生的现状 我国出生缺陷的发病率为4%6%,即我国每年有80120万出生缺陷患儿出生。最常见的5种畸形依次为:先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、唐氏综合征。其中:先天性心脏病患儿22万;神经管畸形10万;唇腭裂5万;唐氏综合征3万。我国政府从2006年开始,将每年9月12日定为:“预防出生缺陷日”,以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重视。金昌市出生缺陷发病情况 2008年 围产儿数4783例,出生缺陷41例,发生率0.86%。其中神经管畸形10例,占
4、缺陷的24.39%。2009年 围产儿数4136例,出生缺陷37例,发生率0.89%。其中神经管畸形9例,占缺陷的24.32%。2010年:围产儿数3687例,出生缺陷45例,发生率1.22%。其中神经管缺陷7例,占出生缺陷15.56%出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 神经管缺陷神经管缺陷是一种严重的畸形疾病,神经管是胎儿的中枢神经系统在胚胎的第15-17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,形成1个管道,称为神经管胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
5、出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识染色体异常(13,18,21-三体)也与神经管缺陷的发生有关。可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲糖尿病、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用丙戊酸(抗癫痫药物)、体温过高。出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 四、出生缺陷干预工程是提高出生人口素质的一个重要举措,是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理,为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施,尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素,降低出生缺陷的发生。出生缺陷相关知识出生缺陷相关知识 五、出生缺陷的危害死亡大
6、幅升高。据卫生部的资料,我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/51/4,减少人均期望寿命3.5岁。出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因出生缺陷发生后给本人,家庭造成极大的不幸,带来极为沉重的社会和经济负担,将有损于提高人口素质。出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识当一个患有脊柱裂的孩子长大后,他(她)可能要面临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常见的,这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心、人际交往、工作及娱乐休闲等对社会的影响 负担过多的医疗、就业的经济问题 出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 六、引起出生缺陷的主要危险原因 夫妻双方或一方具有
7、染色体异常。夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇,生育基因病患者的风险增大。从事些职业的夫妇,如:过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 七、什么是出生缺陷“三级预防”一级预防:防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色
8、体检测、TORCH检测、预防接种等)。二级预防:减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段,早发现、早诊断和早采取措施。三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 八、哪些人应该进行遗传咨询 1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。4、婚后多年不孕不育的夫妻;不明原因的反复流产的夫妇。5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。6、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识
9、7、原因不明的智力低下8、多发畸形的患者9、染色体畸变患者的父母和同胞10、35岁以上的高龄孕妇,以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。11、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病 的孕妇。12、近亲婚配和血型不合的夫妇。出生缺陷干预知识出生缺陷干预知识 九、关于叶酸叶酸是什么维生素:B族维生素,产生血液中的红细胞,参与红细胞代谢,对细胞分裂及其生长具有重要作用,机体需要叶酸。孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响:孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血,胎儿患神经管缺陷的危险增加。孕期补充叶酸为什么非常重要:有效预防胎儿神经管缺陷,同时对预防唇腭裂,先心病,肢体短缩等畸形有效,还
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