再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(年版)培训讲学.pptx
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1、再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)2017年版年版再生障碍性贫血诊断与治疗再生障碍性贫血诊断与治疗中国中国(zhn u)专家共识专家共识泰州市第二泰州市第二(d r)人民医院人民医院袁红建袁红建第一页,共29页。再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)AA是一种骨髓造血衰竭(BMF)综合征。其年发病率在我国为0.74/10 万人口,可发生于各年龄组,老年人发病率较高,男、女发病率无明显差异。AA不仅造成患者身体机能(jnng)、生活质量和社会参与度下降,也给患者家庭和社会带来巨大的经济负担。前前 言言第二页,共29页。再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017
2、年版)为进一步提高我国再生障碍性贫血(AA)的诊治水平(shupng),中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在再生障碍性贫血诊断治疗专家共识(2010版)的基础上,参考国外诊治指南及近年相关文献,广泛征求专家建议和意见,重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。本文是对该指南分析解读,供同行学习第三页,共29页。再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)4一一:发病发病(f bng)机机制制目目前前认认为为T T淋巴淋巴细细胞异胞异常活常活化化、功能亢功能亢进进造造成骨成骨髓髓损伤损伤在原发性在原发性获获得得性性AAAA发病发病机机制中制中占主占主要要地位地位。中。中国国(
3、zhn u)专专家家共共识识修修订订版版中中除免疫机除免疫机制外,制外,遗遗传传背景背景在在AAAA发病中发病中也也可可能能发发挥挥一定一定作作用用,如如端粒端粒酶酶基因突基因突变变及其及其他他体体细细胞突胞突变变等。等。第四页,共29页。共识(n sh)更新5二代测序证实近50%的AA患者存在克隆性造血异常(包括免疫抑制治疗前和治疗后)。最常见的单基因突变为DNMT3A基因突变(约占AA患者基因突变发生率的8.4%)。细胞遗传学异常的类型对AA患者的总生存期、免疫抑制治疗反应、年龄分布、进展(jnzhn)为骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病的风险等均有不同。若伴随ASXL1突变,与PIGA或
4、BCOR/BCORL1基因突变患者相比,对IST反应更差,且总生存期更差。第五页,共29页。共识(n sh)更新6目前多数学者认为AA存在克隆性细胞遗传学异常并不意味着其演变为克隆性疾病。高达12%的“典型”AA存在克隆性细胞遗传学异常而无MDS的临床(ln chun)与实验室特征。治疗期间出现累及7号、9号、11号、21号染色体异常的AA患者有高风险进展为MDS/AML的可能。伴有临床(ln chun)意义克隆性造血的AA患者得到早期识别对于初始治疗方式的选择和预后判断具有重要意义,故修订版共识中亦强调有条件的医疗单位应在诊断时对患者进行端粒酶基因点突变及体细胞基因突变的检测。第六页,共29
5、页。二、诊断二、诊断(zhndun)标准标准71.血常规检查:全血细胞(包括网织红细胞)减少,淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项:HGB100 g/L;PLT50109/L;中性粒细胞绝对值(ANC)1.5109/L。2.骨髓穿刺:多部位(不同平面)骨髓增生减低或重度减低;小粒空虚,非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高;巨核细胞明显减少或缺如;红系、粒系细胞均明显减少。3.骨髓活检(髂骨):全切片(qi pin)增生减低,造血组织减少,脂肪组织和(或)非造血细胞增多,网硬蛋白不增加,无异常细胞。4.除外检查:必须除外先天性和其他获得性、继发性BMF。第七页,共29
6、页。三三:AAAA严重程度严重程度(chngd)确定(确定(C Camitta标准)标准)81.重型AA诊断(zhndun)标准:(1)骨髓细胞增生程度正常的25%;如正常的25%但50%,则残存的造血细胞应30%。(2)血常规:需具备下列三项中的两项:ANC0.5109/L;网织红细胞绝对值20109/L;PLT20109/L。(3)若ANC0.2109/L 为极重型AA。2.非重型AA 诊断(zhndun)标准:未达到重型标准的AA。第八页,共29页。四四:AAAA鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断9第九页,共29页。诊断与诊断与鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断部部分的分的更新更新10原版共识即
7、重视对于(duy)AA患者PNH克隆的检测,新版共识中在强调该检测项目的同时加入了最新的多参数嗜水气单胞菌溶素变异体(Flaer)检测,这样可更加精准识别PNH克隆及将一部分Flaer阴性的假PNH分离出来。同时新版共识更强调对于(duy)AA免疫指标的检测,增加了DC1/DC2、调节性T细胞、Th1/Th2等项目。更加清楚的辅助临床医师进行鉴别诊断,新版共识中加入了鉴别诊断疾病列表并简述了与低增生MDS/AML、自身抗体介导的全血细胞减少、分枝杆菌感染等疾病进行鉴别的要点。第十页,共29页。五、五、再障再障的治疗建议的治疗建议(jiny)(支支持治疗持治疗部部分)分)111.成分血输注:红细
8、胞输注指征一般为HGB60 g/L。老年、代偿反应能力低、需氧量增加(、氧气供应缺乏加重时红细胞输注指征可放宽为HGB80 g/L),存在血小板消耗危险因素者感染、出血、使用抗生素或抗胸腺/淋巴细胞球蛋白(ATG/ALG)等或重型AA预防性血小板输注指征为PLT20109/L,病情稳定者为PLT35 岁或年龄虽35 岁但无HLA 相合同胞供者的患者首选(shu xun)ATG/ALG和环孢素A(cyclosporin A,CsA)的免疫抑制治疗(IST);对年龄35 岁且有HLA 相合同胞供者的重型AA 患者,如无活动性感染和出血,首选(shu xun)HLA相合同胞供者造血干细胞移植。HLA
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