最新强制性肌营养不良PPT课件.ppt

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1、强制性肌营养不良强制性肌营养不良病史基本信息：患者，王x，男，29岁；现病史：因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱，主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难，后逐渐出现双下肢力弱，主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重，伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热，无肌肉疼痛，无肢体异麻，无胸闷，无呼吸困难，肢体力弱无晨轻暮重。家族史：父母非近亲结婚，妹妹有类似症状（病逝）诊断强直性肌营养不良(DM)？确诊强直性肌营养不良（DM1型）基因检测强直性肌营养不良肌肉收缩后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主强直收缩 通常强

2、烈收缩才能诱发，休息一段时间后更明显；反复收缩或温暖后强直逐渐消失EMG连续高频放电骨骼肌收缩机制分子遗传学染色体19q13.3位点编码肌强直蛋白激酶的基因（DMPK）内CTG片段异常重复扩增超过100（正常为5-40）重复数目与症状严重性相关连续传代逐渐增大，表现为遗传早现（发病提前、病情加重）病理冰冻切片-HE临床表现肌无力肌萎缩肌强直手部小肌肉（手掌薄平柔软易弯曲）、前臂伸肌；眼睑下垂、变薄，面肌松弛肢体近端肌和躯干肌腱反射减弱或消失咬肌：下面部变窄、下颌骨变薄错位（瘦长脸，颧骨隆起）（+额部脱发+斧状脸）胫前肌群：足下垂，跨域步态咽喉肌：单调鼻音、构音障碍、吞咽困难胸锁乳突肌：颈部瘦长

3、、过度前屈（鹅颈）（约100%）手肌、舌肌（约50%）肢体近端肌用力闭眼欲咀嚼紧握拳头叩击四肢和躯干肌 眼眼 神经精神神经精神 心血管心血管 内分泌内分泌临床表现其他系统晶状体混浊 白内障视网膜变性玻璃体红晕（特征）眼球内陷智能低下精神发育迟滞脑室扩大多疑、好辩、健忘心脏传导阻滞心律失常糖尿病发病率稍增高男：前额脱发 睾丸萎缩女：月经不规则 卵巢功能不全 平滑肌平滑肌 其他其他 心血管心血管 内分泌内分泌临床表现其他系统食管扩张巨结肠慢性支气管炎支气管扩张多汗消瘦肺活量减少基础代谢率下降心脏传导阻滞心律失常糖尿病发病率稍增高男：前额脱发 睾丸萎缩女：月经不规则 卵巢功能不全肌电图连续高频（20-150HZ）强直波逐渐衰减声音：轰炸机俯冲或链锯样声音辅助检查辅助检查血清肌酶CK、LDH正常或轻度增高肌酶意义辅助检查肌肉活检辅助检查颅脑CT/MRI蝶鞍变小，脑室扩大治疗膜系统稳定药CCB解痉药激素、ACTH加强蛋白质合成药康复治疗预后结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！24