先天性肾上腺皮质增生症(下)教案资料.ppt

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1、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症(下下)11-11-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症（11-OHD11-OHD）1111-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症11111111-OHD-OHD-OHD-OHD病例数占CAH第二位，约58，活产婴儿的1/100,000；以色列及某些国家中的犹太人发病率高，占活产婴儿的1/30,0001/40,000；摩洛哥犹太人占活产婴儿的1/5000；我国无数据；11-11-羟化酶缺乏症（羟化酶缺乏症（11-OHD11-OHD）n n约占本病约占本病5%-8%5%-8%；CPY11B1 CPY11B1 基因基因W116C/L299P W116C/L299P 两位两位点错

2、义突变与该病有关。临床表现为点错义突变与该病有关。临床表现为程度较轻的程度较轻的男性化症状，男性化症状，n n可有可有血压增高、钠潴留血压增高、钠潴留等表现等表现n n临床表现与临床表现与21-21-羟化酶轻微缺乏类似，程度较轻羟化酶轻微缺乏类似，程度较轻n n可有高血压和尿潴留可有高血压和尿潴留n n高血压特点高血压特点：中等程度增高：中等程度增高，给予糖皮质激素后，给予糖皮质激素后血压可下降，停药后血压回升血压可下降，停药后血压回升n n11B11B一羟化酶缺陷将无法催化一羟化酶缺陷将无法催化11-11-去氧皮质酮和去氧皮质酮和11-11-去氧皮质醇发生进一步反应，使之不能转化，进去氧皮质

3、醇发生进一步反应，使之不能转化，进而使盐皮质激素的前体而使盐皮质激素的前体去氧皮质酮去氧皮质酮-(DOC)-(DOC)与皮质与皮质醇醇生成减少。生成减少。n n由于糖皮质激素合成显著减少，由于糖皮质激素合成显著减少，ACTHACTH反馈性分泌反馈性分泌增加，从而表现为皮肤色素沉着、双侧肾上腺增增加，从而表现为皮肤色素沉着、双侧肾上腺增生。生。n n而由于而由于DOCDOC具有强的盐皮质激素具有强的盐皮质激素作用，可引起钠潴作用，可引起钠潴留、血容量增加、尿钾排出增加，使留、血容量增加、尿钾排出增加，使PRAPRA受到抑制，受到抑制，表现为高血压和低血钾。表现为高血压和低血钾。n n同时过量的部

4、分前体物质将通过同时过量的部分前体物质将通过17ct17ct一羟化酶一羟化酶1 1 7 7，2020碳链裂解酶途径生成过量的碳链裂解酶途径生成过量的雄激素雄激素，进而表，进而表现为女性男性化、假两性畸形、男性假性性早熟现为女性男性化、假两性畸形、男性假性性早熟11-OHD分子遗传学和病理生理n nCYP11B1基因位于染色体8q21-22n n11-羟化酶缺陷使11-脱氧皮质醇转变为皮质醇，以及11-脱氧皮质酮转变为皮质酮受到阻断。n n其结果是：F，Ald，ACTH，P，17-OHP，DOC（去氧皮质酮），DHEA（脱氢表雄酮），A4 雄烯二酮），T。1111-OHD-OHD的临床的临床n

5、n因因TT，出现男性化的表现，一般比，出现男性化的表现，一般比21-OHD21-OHD轻；轻；n n因因DOCDOC，会出现，会出现高血压高血压（轻至中度），有些会有（轻至中度），有些会有低血钾。虽低血钾。虽FF，不会出现失盐表现，不会出现肾，不会出现失盐表现，不会出现肾上腺危象。上腺危象。n n经典型经典型：出生时或儿童早期已有男性化及高血压。：出生时或儿童早期已有男性化及高血压。非经典型非经典型：出生时无男性化表现及高血压，至青：出生时无男性化表现及高血压，至青春期后才出现，轻微。春期后才出现，轻微。n n治疗：用地塞米松或强的松治疗：用地塞米松或强的松3-3-羟类固醇脱氢酶缺乏羟类固醇脱

6、氢酶缺乏症（症（3-HSD3-HSD）3-3-羟类固醇脱氢酶缺乏症羟类固醇脱氢酶缺乏症（3-HSD3-HSD）n n罕见n n3-HSD基因突变n n男孩假两性畸形：阴茎发育差，尿道下裂n n女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化n n新生儿期可出现失盐、脱水症状、病情较重17-17-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症（17-OHD17-OHD）17-17-羟化酶缺乏症（羟化酶缺乏症（17-OHD17-OHD）n n罕见；罕见；由CYP17 基因发生突变,该基因位于人类常染色体10q24-25，n n17-羟化酶缺乏，使糖皮质激素及性激素合成受阻，从而出现高血压、低血钾，并伴有性发育异常等一系列症状，n n

7、如女性则出现第二性征不发育、原发闭经，n n男性出现假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育，但可见睾丸n n低钾性碱中毒和高血压n n此酶缺乏时不能将孕酮和孕烯醇酮转化为此酶缺乏时不能将孕酮和孕烯醇酮转化为1717一一OHPN 17-OHPN 17-羟孕烯醇酮，从而阻断了糖皮质激素和羟孕烯醇酮，从而阻断了糖皮质激素和性激素的合成，使孕烯醇酮更多的向性激素的合成，使孕烯醇酮更多的向盐皮质激素盐皮质激素方向转化方向转化，盐皮质激素产生通路中，盐皮质激素产生通路中DOCDOCDOCDOC大量增加大量增加。n n该物质同时具有糖皮质和盐皮质激素的作用，前该物质同时具有糖皮质和盐皮质激素的作用，前者足以

8、代偿皮质醇的不足，所以患者极少出现肾者足以代偿皮质醇的不足，所以患者极少出现肾上腺皮质功能不足的表现；而后者可引起上腺皮质功能不足的表现；而后者可引起钠潴留、钠潴留、血容量增加和高血压血容量增加和高血压，并且引起，并且引起PRAPRA抑制，进而使抑制，进而使球状带球状带醛固酮分泌减少醛固酮分泌减少，表现为低肾紊性高血压、，表现为低肾紊性高血压、低血钾、醛固酮水平降低。由于糖皮质激素合成低血钾、醛固酮水平降低。由于糖皮质激素合成显著减少，显著减少，ACTHACTH反馈性分泌增加，从而发生双侧反馈性分泌增加，从而发生双侧肾上腺增生。肾上腺增生。n n此酶缺乏则不能使17-OHP及17-羟孕烯醇酮发

9、生链裂解，进而使得雌激素和肾上腺雄激素的前体物质去氢表雄酮和雄烯二酮的生成发生障碍。n n故而此酶缺乏时雌激素和睾酮等性腺激素产生障碍，导致女性(46，xx)第二性征不发育，表现为性幼稚、原发性闭经；n n而对男性而言，将使得睾丸发育停留在早期阶段，且不能形成阴茎及阴囊，外生殖器呈女性化表现1717-羟化酶羟化酶/17/17，20-20-裂解酶缺陷症裂解酶缺陷症 17171717-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency-Hyd

10、roxylase/17,20-Lyase Deficiency(17-OHD)(17-OHD)(17-OHD)(17-OHD)n n17-OHD约占CAH病例总数1，占第三位。n n国外至98年只报告120例。n n国内报告约20例。2003年统计24例。17-OHD17-OHD的分子遗传学特点的分子遗传学特点n nCYP17CYP17基因位于染色体基因位于染色体10q24.310q24.3，含，含8 8个外显子，个外显子，7 7个内含子。个内含子。n nCYP17CYP17编码的酶有两种作用：编码的酶有两种作用：1 1）1717-羟化酶羟化酶2 2）17.2017.20碳链裂解酶碳链裂解酶n

11、 n17-OHD17-OHD的基因突变已报告的有的基因突变已报告的有3030多种，造成酶活多种，造成酶活性不同程度的缺失，包括性不同程度的缺失，包括1717-OHase/17.20-OHase/17.20-lyaselyase完全缺失；部分缺失；孤立性完全缺失；部分缺失；孤立性1717，20-lyase20-lyase缺失。缺失。完全性完全性1717-OHase/17.20-lyase-OHase/17.20-lyase联合缺陷症的激素分泌异常联合缺陷症的激素分泌异常影响肾上腺和性腺1，17-OHP，皮质醇；ACTH2，T，DHEA，A4，E2；LH，FSH3，孕酮(P)，DOC，B ；肾素活

12、性，Ald继发。17-OHD17-OHD的临床表现的临床表现1 117-OHase/17.20-lyase完全性联合缺陷：盐皮质激素分泌过多：高血压，低血钾。盐皮质激素分泌过多：高血压，低血钾。性激素分泌缺陷：性腺不发育，性激素分泌缺陷：性腺不发育，4646，XYXY和和4646，XXXX均表现为幼稚女性表型，原发闭经，第二性均表现为幼稚女性表型，原发闭经，第二性征不发育。征不发育。皮质醇分泌缺陷：因盐皮素过多而不会出现明显皮质醇分泌缺陷：因盐皮素过多而不会出现明显的皮质醇分泌缺乏的症状。因的皮质醇分泌缺乏的症状。因ACTHACTH，可有，可有色素沉着。色素沉着。17-OHD17-OHD的临床

13、表现的临床表现2 21717-OHase/17.20-lyase-OHase/17.20-lyase部分性联合缺陷部分性联合缺陷；3 3 比完全性联合缺陷轻比完全性联合缺陷轻4 4 46 46，XYXY者，可具有正常男性或两性畸形的外者，可具有正常男性或两性畸形的外生殖器。生殖器。5 5 46 46，XXXX者，可能有自发的月经，也可能血压者，可能有自发的月经，也可能血压正常和正常和/或血钾正常。或血钾正常。3 3孤立性孤立性17.20-lyase17.20-lyase缺陷缺陷：糖皮素和盐皮素分泌正常。糖皮素和盐皮素分泌正常。仅性激素分泌低下。仅性激素分泌低下。17-OHD17-OHD的诊断的

14、诊断n n就诊年龄就诊年龄多数在青春发育期发现第二性征不发育，不来多数在青春发育期发现第二性征不发育，不来月经而就诊，少数在儿童期因高血压和月经而就诊，少数在儿童期因高血压和/或低或低血钾就诊。血钾就诊。n n临床表现特点临床表现特点高血压、低血钾、第二性征不发育高血压、低血钾、第二性征不发育n n实验室检查：实验室检查：肾上腺、性腺激素肾上腺、性腺激素ACTHACTH、LHLH、FSHFSH、PRAPRA、AT-IIAT-II性染色体性染色体盆腔盆腔B B超、肾上腺超、肾上腺CTCT17-OHD17-OHD的治疗的治疗1.1.小剂量地塞米松，0.3750.5mg/d2.2.必要时加用降压药3

15、.3.46，XY者原始性腺手术切除4.4.雌激素或雌孕激素人工周期5.5.心理治疗n n治疗上首选地塞米松以抑制过多的盐皮质激素并替代糖皮治疗上首选地塞米松以抑制过多的盐皮质激素并替代糖皮质激素不足，维持皮质醇正常水平，降低质激素不足，维持皮质醇正常水平，降低ACTHACTH至或接近正至或接近正常水平。常水平。n n我国成年患者，我国成年患者，应用应用小剂量地塞米松小剂量地塞米松(0(01 10 0375mg375mgd)d)可良好控制血压及纠正低血钾，这剂量略小于国外用量可良好控制血压及纠正低血钾，这剂量略小于国外用量 n n随诊中应注意调整剂量应避免引起随诊中应注意调整剂量应避免引起医源性

16、库欣综合征医源性库欣综合征，并，并注意治疗早期可能出现低血压、低钠血症。如在服药后出注意治疗早期可能出现低血压、低钠血症。如在服药后出现体重增加明显，可改为口服氢化可的松或泼尼松，亦可现体重增加明显，可改为口服氢化可的松或泼尼松，亦可收到较好的效果。收到较好的效果。n n对染色体核型为对染色体核型为46xY46xY的患者，应预防性地切除发育不良和的患者，应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防位置不正常的睾丸，以防恶变恶变，并根据其社会性别，决定，并根据其社会性别，决定是否适当补充雌激素，以促进其是否适当补充雌激素，以促进其“女性女性”第二性征的发育第二性征的发育各种类型CAH临床实验检

17、查生化检测：生化检测：n n尿液尿液17-17-羟类固醇（羟类固醇（17-OHCS17-OHCS）、）、17-17-酮类固醇酮类固醇（17-KS17-KS）和孕三醇，其中）和孕三醇，其中17-KS17-KS是反应肾上腺是反应肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标皮质分泌雄激素的重要指标n n血液血液17-17-羟孕酮（羟孕酮（17-OHP17-OHP）、肾素血管紧张素）、肾素血管紧张素原（原（PRAPRA）、醛固酮（）、醛固酮（aldoaldo）、脱氢异雄酮）、脱氢异雄酮(DHEA)(DHEA)、睾酮（、睾酮（T T）等的测定，其中）等的测定，其中17-OHP17-OHP、P P、DHEADHEA及及

18、T T均可均可升高。升高。n n17-OHP17-OHP可升高至正常的几十倍或者几百倍，是可升高至正常的几十倍或者几百倍，是21-OHD21-OHD较可靠的诊断依据较可靠的诊断依据n n血电解质测定：失盐型可有低血钠、高血血电解质测定：失盐型可有低血钠、高血钾症钾症n n血血F F、ACTHACTH测定：测定：SWSW患者的患者的F F水平低于正常；水平低于正常；SVSV患者的患者的F F可正常或者低于正常；血可正常或者低于正常；血ACTHACTH不不同程度升高，部分患儿可正常同程度升高，部分患儿可正常其他检查n n染色体检查：外生殖器严重畸形染色体检查：外生殖器严重畸形n n骨龄片骨龄片n

19、nCT/MRICT/MRI检查：双侧肾上腺增大检查：双侧肾上腺增大n n基因诊断基因诊断n n正常新生儿肾上腺与成人相比，正常新生儿肾上腺与成人相比，超声超声有其特殊性：有其特殊性：n n出生时体积较大，是肾脏的出生时体积较大，是肾脏的1/31/3，出生后肾上腺逐渐缩小。，出生后肾上腺逐渐缩小。有资料显示，在出生后胎儿肾上腺皮质的细胞凋亡率剧增，有资料显示，在出生后胎儿肾上腺皮质的细胞凋亡率剧增，其容积在生后其容积在生后2 2 周内下降至腺体总容积的周内下降至腺体总容积的3%3%，肾上腺明显，肾上腺明显缩小。缩小。n n新生儿及婴儿期肾上腺的长径约新生儿及婴儿期肾上腺的长径约0.93.6cm0

20、.93.6cm，平均约，平均约1.5cm1.5cm，厚约，厚约0.20.5cm0.20.5cm。CAH CAH 婴儿期厚度大于婴儿期厚度大于0.5cm0.5cm，甚至大于，甚至大于1cm1cm。幼儿期则厚于膈脚。幼儿期则厚于膈脚。n n通过影像学手段，可直接观察肾上腺形态及大小，提供重通过影像学手段，可直接观察肾上腺形态及大小，提供重要的诊断依据。该病要的诊断依据。该病超声检查显示双侧肾上腺呈超声检查显示双侧肾上腺呈对称性增对称性增对称性增对称性增大大大大，皮髓质分界清晰，内部低回声多见，亦可见稍高回声，皮髓质分界清晰，内部低回声多见，亦可见稍高回声，分布均匀。肾上腺表面可萎陷而凹凸不平，肾上

21、腺内血流分布均匀。肾上腺表面可萎陷而凹凸不平，肾上腺内血流信号增多。信号增多。各种类型的CAH临床特征小结酶缺陷酶缺陷酶缺陷酶缺陷盐代谢盐代谢盐代谢盐代谢临床表型临床表型临床表型临床表型21212121羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶（SWSWSWSW）失盐）失盐）失盐）失盐男性和女性假两性性早熟男性和女性假两性性早熟男性和女性假两性性早熟男性和女性假两性性早熟（SVSVSVSV）单纯）单纯）单纯）单纯同上同上同上同上11-11-11-11-羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶高血压高血压高血压高血压同上同上同上同上17-17-17-17-羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶高血压高血压高血压高血压男性假两性畸形，女性性幼男

22、性假两性畸形，女性性幼男性假两性畸形，女性性幼男性假两性畸形，女性性幼稚稚稚稚3-3-3-3-羟类固醇脱氢酶羟类固醇脱氢酶羟类固醇脱氢酶羟类固醇脱氢酶失盐失盐失盐失盐男性、女性假两性畸形男性、女性假两性畸形男性、女性假两性畸形男性、女性假两性畸形类脂性肾上腺皮质增类脂性肾上腺皮质增类脂性肾上腺皮质增类脂性肾上腺皮质增生生生生失盐失盐失盐失盐男性假两性畸形，女性性幼男性假两性畸形，女性性幼男性假两性畸形，女性性幼男性假两性畸形，女性性幼稚稚稚稚18-18-18-18-羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶失盐失盐失盐失盐男、女性发育正常男、女性发育正常男、女性发育正常男、女性发育正常各种类型CAH实验室检查A

23、CTH激发试验 激发后激发后17-OHP(nmol/L)17-OHP(nmol/L)300 50-300 300 50-300 50 典型典型sv/sw sv/sw 非典型非典型NC NC 可能正常可能正常 ACTH激发试验 新生儿新生儿新生儿新生儿 青春前青春前青春前青春前 青春发育后青春发育后青春发育后青春发育后 基础基础基础基础 60min 60min 基础基础基础基础 60min 60min 基础基础基础基础 60min60min P(ng/dL)35 100 35 125 60 150 P(ng/dL)35 100 35 125 60 150 DOC(.)20 80 8 55 8 5

24、5 DOC(.)20 80 8 55 8 55 17-OHP(.)25 190 50 190 60 160 17-OHP(.)25 190 50 190 60 160 DHEA (.)40 70 125 260 560 DHEA (.)40 70 125 260 560 F (ug/dl)10 30 13 30 10 25 F (ug/dl)10 30 13 30 10 25 ACTH ACTH剂量剂量 新生儿新生儿0.1mg 20.1mg 2岁岁0.15mg 20.15mg 2岁岁成人成人0.25mg0.25mg诊断:可根据临床表现进行诊断鉴别诊断1.失盐型要与先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎相鉴

25、别n n前者主要是反复呕吐、腹泻、色素沉着和生殖器外形等n n后者主要是喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，并无色素沉着，外生殖器也正常治治 疗疗n n 早期诊断早期诊断 早期治疗早期治疗 防止危重症防止危重症n n 远期远期 替代治疗替代治疗n n 减少雄性激素产物减少雄性激素产物 防止雄性化防止雄性化n n 维持良好的生长发育维持良好的生长发育n n 防止生育力损害防止生育力损害重症治疗n n纠正脱水纠正脱水（抗休克）（抗休克）n n 纠正电解质、纠正电解质、酸碱平衡紊乱酸碱平衡紊乱n n 皮质激素替代皮质激素替代 糖皮质激素糖皮质激素 盐皮质激素盐皮质激素n n纠正脱水、电解质紊乱纠正

26、脱水、电解质紊乱 等渗等渗等渗等渗2:12:1含钠液含钠液含钠液含钠液/20ml/kg(1/20ml/kg(1小时）小时）小时）小时）依据脱水程度、性质依据脱水程度、性质依据脱水程度、性质依据脱水程度、性质/60-100ml/kg/d/60-100ml/kg/d 液体液体液体液体n n根据血钠情况补钠根据血钠情况补钠根据血钠情况补钠根据血钠情况补钠 mmol=135-mmol=135-测定值测定值测定值测定值0.6 0.6 体重体重体重体重n n纠正高钾纠正高钾纠正高钾纠正高钾 减轻损害减轻损害减轻损害减轻损害 10%10%葡酸钙葡酸钙葡酸钙葡酸钙1-2ml/kg+GS1-2ml/kg+GS等

27、量等量等量等量 碱化碱化碱化碱化 5%SB3-5ml/kg5%SB3-5ml/kg GS0.5g/kg+GS0.5g/kg+胰岛素胰岛素胰岛素胰岛素0.3U0.3U 具体治疗CAH CAH 常规治疗用常规治疗用 HC,FC HC,FC 及剂量及剂量n nHCHCHCHC替代量替代量替代量替代量(生理剂量生理剂量生理剂量生理剂量)6-8mg/m2/d)6-8mg/m2/d)6-8mg/m2/d)6-8mg/m2/dn nCAHCAHCAHCAH治疗需治疗需治疗需治疗需 HC HC HC HC 超生理剂量（需个体化）超生理剂量（需个体化）超生理剂量（需个体化）超生理剂量（需个体化）:25mg/m2

28、/d:25mg/m2/d:25mg/m2/d:25mg/m2/d 将将将将影响生长影响生长影响生长影响生长n n盐皮质激素不足盐皮质激素不足盐皮质激素不足盐皮质激素不足 加加加加FCFCFCFC非加非加非加非加HCHCHCHC HC mg/m2/d F C HC mg/m2/d F C HC mg/m2/d F C HC mg/m2/d F C SW SW SW SW型型型型 15 20 0.05-0.2mg/d15 20 0.05-0.2mg/d15 20 0.05-0.2mg/d15 20 0.05-0.2mg/d 0.15mg/m 2/d 0.15mg/m 2/d 0.15mg/m 2/

29、d 0.15mg/m 2/d 1 1 1 38(385 5。C)C)、胃肠炎有脱水表现、全身麻醉手术和较大创伤。、胃肠炎有脱水表现、全身麻醉手术和较大创伤。n n4.6 4.6 不建议在精神和情绪应激、较轻的疾病以及体育锻炼前加大糖皮不建议在精神和情绪应激、较轻的疾病以及体育锻炼前加大糖皮质激素的用量。质激素的用量。n n4.7 4.7 不建议非典型不建议非典型CAH(NCCAH)CAH(NCCAH)患者使用应激剂量的糖皮质激素，除非患者使用应激剂量的糖皮质激素，除非其肾上腺功能不佳或出现医源性抑制。其肾上腺功能不佳或出现医源性抑制。n n4.8 4.8 建议所有接受治疗的患者佩戴相关疾病标识

30、，便于他人知晓。建议所有接受治疗的患者佩戴相关疾病标识，便于他人知晓。n n4.9 4.9 定期复查激素水平以监测治疗效果。定期复查激素水平以监测治疗效果。n n4.10 4.10 不能完全抑制内源性肾上腺皮质激素分泌，避免发生过度治疗导不能完全抑制内源性肾上腺皮质激素分泌，避免发生过度治疗导致的不良反应。致的不良反应。n n4.11 4.11 定期进行身高、体重以及身体检查，定期进行身高、体重以及身体检查，2 2岁以后每年行岁以后每年行X X线检查评估线检查评估骨龄。骨龄。n n5 NCCAH5 NCCAH的治疗的治疗n n5.1 5.1 建议对发病年龄过早、阴毛初现及骨龄增加过快的建议对发

31、病年龄过早、阴毛初现及骨龄增加过快的NCCAHNCCAH儿童，以及明显女性男性化的青少年患者进行治疗。儿童，以及明显女性男性化的青少年患者进行治疗。n n5.2 5.2 不建议对无症状的不建议对无症状的NCCAHNCCAH患者进行治疗。患者进行治疗。n n5.3 5.3 先前接受治疗的先前接受治疗的NCCAHNCCAH患者，可考虑在症状消失后，患者，可考虑在症状消失后，停止治疗。停止治疗。n n6 CAH6 CAH的并发症的并发症n n6.1 6.1 对所有接受糖皮质激素治疗的患者，密切监测医源性对所有接受糖皮质激素治疗的患者，密切监测医源性库欣综合征。库欣综合征。n n6.2 6.2 不建议

32、对儿童患者常规检测骨密度。不建议对儿童患者常规检测骨密度。n n6.3 6.3 建议对具有非典型临床或生化表现的患者，行。肾上建议对具有非典型临床或生化表现的患者，行。肾上腺成像。腺成像。n n7 7 女性化手术女性化手术n n7.1 7.1 建议对严重男性化建议对严重男性化(Prader(Prader分级分级3)3)的女性在婴儿期行阴蒂和会阴部重建的女性在婴儿期行阴蒂和会阴部重建术。术。n n7.2 7.2 建议行神经血管及阴道成形术。建议行神经血管及阴道成形术。n n7.3 7.3 建议对早期手术者，行长期预后观察。建议对早期手术者，行长期预后观察。n n8 8 试验性治疗试验性治疗n n

33、8.1.1 8.1.1 建议对预期身高标准差建议对预期身高标准差(SD)(SD)一一2 22525的的CAHCAH患儿行试验性治疗。患儿行试验性治疗。n n8.1.2 8.1.2 不建议在非正式批准的临床试验外进行试验性治疗。不建议在非正式批准的临床试验外进行试验性治疗。n n8.1.3 8.1.3 建议行前瞻性、随机、对照研究，以确定促生长药物是否可增加建议行前瞻性、随机、对照研究，以确定促生长药物是否可增加CAHCAH患患者的成年身高。者的成年身高。n n8.2 8.2 建议仅对药物治疗无效，特别是失盐型建议仅对药物治疗无效，特别是失盐型CAllCAll和不孕不育的成年女性患者和不孕不育的

34、成年女性患者行双侧肾上腺切除术。需在手术前评估依从性不佳的风险。行双侧肾上腺切除术。需在手术前评估依从性不佳的风险。n n8.3 8.3 建议研发新的治疗方法，减少每日糖皮质激素的用量，达到生理性皮质建议研发新的治疗方法，减少每日糖皮质激素的用量，达到生理性皮质醇替代治疗。醇替代治疗。n n8.4 8.4 建议关注应激反应下的肾上腺素不足。建议关注应激反应下的肾上腺素不足。n n8.5 8.5 建议进行研究，寻找新的治疗方案。建议进行研究，寻找新的治疗方案。n n8.6 8.6 建议综合考虑生长、代谢、生育和神经精神方面的问题，进一步研究替建议综合考虑生长、代谢、生育和神经精神方面的问题，进一

35、步研究替代治疗方法。代治疗方法。n n9 9 成人成人CAHCAHn n9.1 9.1 建议根据清晨血清建议根据清晨血清1717一一OHPOHP水平筛查的水平筛查的NCCAHNCCAH患者，如需要，应行患者，如需要，应行促肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素(ACTH)(ACTH)兴奋试验以确诊。兴奋试验以确诊。n n9.2 9.2 建议对患有高雄激素血症或不孕不育的成年建议对患有高雄激素血症或不孕不育的成年NCCAHNCCAH患者进行治疗。患者进行治疗。不建议对成年男性不建议对成年男性NCCAHNCCAH患者行每日糖皮质激素替代治疗。患者行每日糖皮质激素替代治疗。n n9.3 9.3 建议典型建议

36、典型CAHCAH成年患者行氢化可的松或长效糖皮质激素治疗成年患者行氢化可的松或长效糖皮质激素治疗n n9.4 9.4 建议至少每年进行建议至少每年进行1 1次身体检查和相关激素测定，以监测糖皮质次身体检查和相关激素测定，以监测糖皮质激素和盐皮质激素的治疗。激素和盐皮质激素的治疗。n n9.5 9.5 建议对建议对CAHCAH患儿的父母或即将步入成年期的青少年进行遗传咨询患儿的父母或即将步入成年期的青少年进行遗传咨询n n9.6 9.6 建议各相关科室医生协作，完成建议各相关科室医生协作，完成CAHCAH患者进入成年期后的转换治患者进入成年期后的转换治疗。疗。n n9.7 9.7 建议询问青少年

37、女性建议询问青少年女性CAHCAH患者妇科病史并在麻醉下行妇科检查患者妇科病史并在麻醉下行妇科检查n n9.8 9.8 不建议对月经周期正常的不建议对月经周期正常的CAHCAH患者常规骨盆超声检查。患者常规骨盆超声检查。n n9.9 9.9 建议对所有男性典型建议对所有男性典型CAHCAH患者自青春期定期超声筛查睾丸、肾上患者自青春期定期超声筛查睾丸、肾上腺残存肿瘤。腺残存肿瘤。n n9.10 9.10 建议出现不孕、不育问题的建议出现不孕、不育问题的CAHCAH患者咨询相关专家。患者咨询相关专家。n n9.11 9.11 建议怀孕的建议怀孕的CAHCAH患者接受内分泌科以及产科医师的联合治疗

38、。患者接受内分泌科以及产科医师的联合治疗。n n9.12 9.12 建议怀孕的建议怀孕的CAHCAH患者继续接受和孕前相同剂量的氢化可的松或强患者继续接受和孕前相同剂量的氢化可的松或强的松及氟氢可的松治疗，如出现糖皮质激素不足的症状或体征，应调的松及氟氢可的松治疗，如出现糖皮质激素不足的症状或体征，应调整糖皮质激素剂量。不建议使用可通过胎盘的糖皮质激素如地塞米松。整糖皮质激素剂量。不建议使用可通过胎盘的糖皮质激素如地塞米松。应在临产和分娩时给予应激剂量的糖皮质激素。应在临产和分娩时给予应激剂量的糖皮质激素。n n10 10 心理健康心理健康n n10.1 10.1 建议有心理问题及性发育紊乱的

39、建议有心理问题及性发育紊乱的CAHCAH患者转患者转诊至相关科室。诊至相关科室。n n10.2 10.2 建议进一步完善、评估和发展患者对治疗作建议进一步完善、评估和发展患者对治疗作出正确反馈的长期临床试验及临床实践。出正确反馈的长期临床试验及临床实践。n n(饶颖，刘欣编译自：饶颖，刘欣编译自：Congenital adrenal Congenital adrenal hyperplasia due tosteroid 21hyperplasia due tosteroid 21一一hydroxylase hydroxylase deficiencydeficiencyJ Clin Endo

40、crinol MetabJ Clin Endocrinol Metab20102010，9595：4133-4160)20114133-4160)2011年年拼命菇凉拼命菇凉白手起家命由己造白手起家命由己造.好好学习好好学习i三分天注定，两分靠打拼爱生活，更爱挺自已持之以恒青春不能软绵绵的失败啊加油。复习者们。看谁笑到最后为将来而努力挺直腰板向前冲三分天注定，两分靠打拼爱生活，更爱挺自已持之以恒青春不能软绵绵的失败啊加油。复习者们。看谁笑到最后为将来而努力挺直腰板向前冲自己选的路。跪着也要走完我输过自己选的路。跪着也要走完我输过！但从未怕过复习者们加油！但从未怕过复习者们加油为不挂科而奋斗生活

41、不相信眼泪为不挂科而奋斗生活不相信眼泪Do not weak（别软弱）我要坚强（别软弱）我要坚强会考加油。像向日葵一样人要靠自己会考加油。像向日葵一样人要靠自己拼未来！眼睛爱哭，但不会输。失败乃成功之母证明我的强大为未来加油！痛要忍着拼未来！眼睛爱哭，但不会输。失败乃成功之母证明我的强大为未来加油！痛要忍着Believe yourself我会坚强我会坚强贵在坚持成长路上除了坚强别无选择贵在坚持成长路上除了坚强别无选择Zai坚强一点包容梦想要想成功，必须强大别放弃面朝阳光黑暗过后总有光明坚信自已阿坚强一点包容梦想要想成功，必须强大别放弃面朝阳光黑暗过后总有光明坚信自已阿Q精神证明给你看精神证明给

42、你看For丨丶丨丶Tomorrow追梦赤子心自信追梦赤子心自信_ 用微笑伪装自己的悲伤。努力吧做有用的人遇弱则强懦弱给谁看用微笑伪装自己的悲伤。努力吧做有用的人遇弱则强懦弱给谁看 破茧。幻化成蝶发奋图强铿锵岁若你会坚强的破茧。幻化成蝶发奋图强铿锵岁若你会坚强的我要做最坚强的孩子为自己打气，加油！慢慢坚强。这点痛算什么永不言败坚持就是胜利再不努力我们就老了努力是为自已将来铺路不气馁适者生存我要做最坚强的孩子为自己打气，加油！慢慢坚强。这点痛算什么永不言败坚持就是胜利再不努力我们就老了努力是为自已将来铺路不气馁适者生存,-逆袭学霸逆袭学霸普通不代表懦弱。追逐我的明天。吃苦耐劳转身、未来努力为明天阳

43、光总在风雨后拿得起，放得下每一天，为明天。超越自己普通不代表懦弱。追逐我的明天。吃苦耐劳转身、未来努力为明天阳光总在风雨后拿得起，放得下每一天，为明天。超越自己 奋斗吧、小青年奋斗吧、小青年别让梦想只是梦想。男儿当自强别让梦想只是梦想。男儿当自强”+g油油o谁会笑到最后、别勉强相信自已随梦而飞谁会笑到最后、别勉强相信自已随梦而飞.坚强挺过、每一段路都是一种领悟知识改变命运天道酬勤行善积德行没有最好，只有更好；学无止境焉坚强挺过、每一段路都是一种领悟知识改变命运天道酬勤行善积德行没有最好，只有更好；学无止境焉#坚持下去青春向上只要付出，就有收获青春永不言弃一切皆有可能吃到苦就是得到了甜乌鸦也能展翅高飞坚持下去青春向上只要付出，就有收获青春永不言弃一切皆有可能吃到苦就是得到了甜乌鸦也能展翅高飞结束结束