届高考一轮生物复习课件:第3节人类遗传病(人教版)教学文案.ppt
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1、2013届高考一轮生物复习课件:第3节 人类遗传病(人教版)一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)含义:受含义:受_控制的遗传病。控制的遗传病。一对等位基因一对等位基因二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1.1.主要手段主要手段(1)(1)遗传咨询:了解家庭遗传史遗传咨询:了解家庭遗传史分析分析_推推算出后代的再发风险率算出后代的再发风险率提出提出_,如终止妊娠、,如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。(2)(2)产前诊断:包含产前诊断:包含_检查、检查、_检查、检查、_检查检查以及以及_诊断等。诊断等。2.2.意义:在一定程
2、度上有效地预防意义:在一定程度上有效地预防_遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水B B超超孕妇血细胞孕妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1.1.目的:测定人类基因组的全部目的:测定人类基因组的全部_,解读其中包含的,解读其中包含的_2.2.意义:认识到人类基因组的意义:认识到人类基因组的_及其相互关及其相互关系,有利于系,有利于_人类疾病人类疾病DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防【思维判断思维判断】1.1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传
3、病。单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()()【分析分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不是受单个基因控制。是受单个基因控制。2.2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。传病的对象。()()【分析分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。传病,如红绿色盲、白化病等。3.3.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。()()【分析分析】先天性疾病不一定是遗传病,
4、如母亲妊娠前三个月内感先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()()【分析分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。人类常见遗传病的种类及特点人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴X X染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴Y Y遗传遗传代代相
5、传代代相传,含致病基因即含致病基因即患病患病相等相等相等相等隔代遗传隔代遗传,隐性纯合发病隐性纯合发病代代相传代代相传,男患者母亲和男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者男患者多于男患者多于女患者女患者隔代遗传隔代遗传,女患者父亲和女患者父亲和儿子一定患病儿子一定患病父传子父传子,子传孙子传孙患者只有男性患者只有男性遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高往往造成严重后果往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产甚至
6、胚胎期引起流产相等相等相等相等【高考警示钟高考警示钟】1.1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。2.2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。3.3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。病。【典例训练
7、典例训练1 1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是发病风险,下列说法错误的是()()A.A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病发病C.C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低
8、于胎儿期显低于胎儿期【解题指南解题指南】1.1.考查实质:根据图像判断三大类人类遗传病的特点。考查实质:根据图像判断三大类人类遗传病的特点。2.2.解题关键:解题关键:(1)(1)明确有致病基因个体可能不发病;明确有致病基因个体可能不发病;(2)(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。【解析解析】选选B B。在单基因隐性遗传病中,如果体细胞只含有一个。在单基因隐性遗传病中,如果体细胞只含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常,不会发病。多基因遗传病隐性致病基因,则个体表现型正常,不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。
9、由于受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.实验流程图实验流程图2.2.调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题(1)(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=100%=100%。(2)(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够基数足够大:调查人类
10、遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。大,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【高考警示钟高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图。调查结果画出遗传系谱图。(2)(2)调查遗传病患病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在调查遗传病患病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查普通学校调查2121三体综合征患者的概率,因为学校是一个特殊三体综合征患者的概率,因
11、为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。的群体,没有做到在人群中随机调查。【典例训练典例训练2 2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是下列有关遗传病的调查的说法正确的是()()A.A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.B.青少年型糖尿病,适宜作为调查遗传病的对象青少年型糖尿病,适宜作为调查遗传病的对象C.C.记录表格的设计应显示男女性别记录表格的设计应显示男女性别D.D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解题指南解题指南】1.1.知识储备:知识储备:(1)(1)调查遗传病应该选取
12、单基因遗传病。调查遗传病应该选取单基因遗传病。(2)(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。2.2.解题关键:分清遗传病和非遗传病,明确遗传病调查过程中解题关键:分清遗传病和非遗传病,明确遗传病调查过程中表格如何设计。表格如何设计。【解析解析】选选C C。A A项中,艾滋病不是遗传病,也不适宜作为调查项中,艾滋病不是遗传病,也不适宜作为调查对象。对象。B B项中,青少年型糖尿病,属于多基因遗传病,遗传特点项中,青少年型糖尿病,属于多基因遗传病,遗传特点和方式复杂,难于操作计算,不适宜作为调查对象。和方式复杂,难于操作计算,不适宜作为调查对象。C C项中
13、,显项中,显示男女性别,利于确认患病率的分布情况。示男女性别,利于确认患病率的分布情况。D D项中,调查发病率项中,调查发病率应该在人群中随机调查,猫叫综合征患者智力低下,不能在代应该在人群中随机调查,猫叫综合征患者智力低下,不能在代表社会精英的大学生中调查。表社会精英的大学生中调查。调查类实验的研究调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置调查某遗传病的致病基因的位置【案例】【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为了调查
14、的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。致病基因的位置。(1)(1)调查步骤:调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点如下:设计记录表格及调查要点如下:双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常总计总计分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;数据汇总,统计分析结果。数据汇总,统计分析结果。(2)(2)回答问题:回答问题:请在表格中的相应位置填出
15、可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是_遗传遗传病。病。若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病。遗传病。若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是_遗传病。遗传病。若只有男性患病,最可能是若只有男性患病,最可能是_遗传病。遗传病。【命题人透析命题人透析】(1)(1)设计遗传调查类实验时的注意事项:设计遗传调查类实验时的注意事项:要以常见单基因遗传病为研究对象;要以常见单基因遗传病
16、为研究对象;要随机调查且调查的群体要足够大;要随机调查且调查的群体要足够大;遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同,调查发病遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同,调查发病率时需在广大人群中随机调查,调查遗传方式时需以患者家系率时需在广大人群中随机调查,调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。为调查范围。(2)(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目:遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目:双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)(3)调查结果计算及分析:调查结果计算及分析:遗传病发病率:根据调查的数据可计
17、算遗传病的发病率,计遗传病发病率:根据调查的数据可计算遗传病的发病率,计算公式为:患病人数算公式为:患病人数/被调查总人数被调查总人数100%100%;分析基因显隐性及所在的染色体:根据男女患病比例可判断分析基因显隐性及所在的染色体:根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上;根据患者的数量所患病基因在常染色体上还是在性染色体上;根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。占的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案标准答案】(2)(2)如下表:如下表:双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父
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